简介:

重庆市巴南区重庆公路物流基地社区卫生服务中心苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

谢燕
true 谢燕 主治医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
擅长:糖尿病的综合管理治疗,对糖尿病、高血脂、冠心病、高血压及头晕头痛的诊断和治疗有丰富的临床经验。
患友问诊

六岁女孩患有苯丙酮尿症,询问能否食用鱼油。

接诊医生:
  
2024-11-17 20:52:50

苯丙酮尿症患者咨询营养补充品的使用问题。

接诊医生:
  
2024-11-17 20:52:50

一岁多患儿被诊断为苯丙酮尿症,家长咨询疾病及奶粉选择问题。

接诊医生:
  
2024-11-17 20:52:50

宝宝的苯丙氨酸水平偏低,母乳不足,需要调整饮食,如何计算普通奶粉的摄入量?患者女性1个月

接诊医生:
  
2024-11-17 20:52:50

八个月婴儿苯丙氨酸复查正常,需进一步检查BH4缺乏症患者男性8个月4天

接诊医生:
  
2024-11-17 20:52:50

患者咨询儿童苯丙酮尿症检查结果及疫苗接种问题,医生表示需耐心等待结果,病情稳定的情况下可正常接种疫苗。患者女性17天

接诊医生:
  
2024-11-17 20:52:50

本对话记录了家长关于新生儿足底血检查异常的疑问及医生的专业解答过程。患者男性15天

接诊医生:
  
2024-11-17 20:52:50

患者询问苯丙酮尿症的症状和治疗方法。

接诊医生:
  
2024-11-17 20:52:50

苯丙酮尿症患者,19岁,询问是否可以喝茯苓茶。

接诊医生:
  
2024-11-17 20:52:50

我想了解如何自我检测苯丙酮尿症,并且如果检测结果异常,应该如何治疗?

接诊医生:
  
2024-11-17 20:52:50
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