简介:

如皋江安医院唐氏综合征是一种21号常染色体数目异常导致的出生缺陷,常伴有其他先天异常,也称为21三体综合征或先天愚型。,唐氏综合征的发病原因是第21号常染色体多出一条变成三条(正常是2条)。 导致染色体畸变的病因不明确,主要是受遗传和环境因素改变影响。 可能与孕妇高龄、遗传因素、病毒感染、自身免疫性疾病、接触放射线和化学物质等有关。,全身,目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。,无,无,1.唐氏综合症一般妊娠15~20周左右,对静脉血测甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。进行唐氏综合症筛查如果诊断为高危,可以进行羊膜穿刺抽取羊水进一步检查,但羊膜腔穿刺具有一定的风险。 2.据报道静脉血检出率只有60-80%.故临床医生处理原则一般是35岁以下孕妇.唐筛阳性才建议建做羊水穿刺.羊水培养染色体核型分析是唐氏综合征产前诊断的传统技术,也是目前的金标准。1997年统计,美国妊娠中期羊水细胞培养成功率已达99.7%。 3.因为现有的唐筛方法的有其局限性,故产生一些新的检测手段如:荧光原位杂交(FISH)技术用于产前诊断,引物原位标记技术(theprimedinsitulabeling)用于产前诊断,基因多态性检测方法,以及基因定量分析技术。国外最新的方法是对高危孕妇测静脉血,无创性检测胎儿的DNA,可以避免羊水穿刺检测。 4.Harmony孕期检测: 这是一项筛查唐氏综合症、18三体综合征和13三体综合征的血液检测。它的技术就是通过识别特定无细胞的DNA片段分析出胎儿DNA是否有异常。 5.MaterniT21PLUS检测: 这项检测除了筛查常见的三体综合征以外,还可以检测胎儿性别,并且筛查性染色体异常造成的遗传病。利用的技术也是通过对无细胞DNA进行测序来识别基因缺陷。 6.Panorama孕期检测: 除了可以测性别和筛查上述的三体综合征、性染色体综合征以外,它还可以检测染色体微缺失(microdeletions)和三倍体(有三组染色体)。它的技术也是通过分析单核甘酸多态性来确定染色体的拷贝数,从而识别出胎儿的基因缺陷。,。

孙定祥
true 孙定祥 主治医师
二级医院 如皋江安医院
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
擅长儿科疾病上呼吸道感染、肺炎、支气管哮喘、过敏性紫癜、新生儿黄疸,新生儿溶血性贫血、生长发育等,普内科的慢性阻塞性肺疾病急性发作、高血压脑病、冠心病、脑梗塞等。
患友问诊

全麻手术担心对胎儿智力影响,询问产检中能否发现问题及生活注意事项。患者女性27岁

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2024-10-23 16:17:44

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2024-10-23 16:17:44

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2024-10-23 16:17:44

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2024-10-23 16:17:44

孕妇想知道孕期哪些检查可以评估胎儿的智力,是否闻到有害物质会影响胎儿智力,智力主要由父母的基因决定吗?患者女性29岁

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2024-10-23 16:17:44

孕妇在孕早期因二阳服用克林霉素等药物,担心对胎儿智力有影响,求医生建议。患者女性26岁

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2024-10-23 16:17:44

孕妇感冒服用中药,担心对胎儿智商有影响。患者女性37岁

接诊医生:
  
2024-10-23 16:17:44

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2024-10-23 16:17:44

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2024-10-23 16:17:44

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2024-10-23 16:17:44
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