简介:

如皋江安医院珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。,1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血) β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血) 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。,血液,0,缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化,无,根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。,。

孙定祥
true 孙定祥 主治医师
二级医院 如皋江安医院
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
擅长儿科疾病上呼吸道感染、肺炎、支气管哮喘、过敏性紫癜、新生儿黄疸,新生儿溶血性贫血、生长发育等,普内科的慢性阻塞性肺疾病急性发作、高血压脑病、冠心病、脑梗塞等。
患友问诊

孕妇32周,血红蛋白10.2号93,轻微地中海贫血病史,最近在吃补血的药,偶尔吃菠菜和猪肝,想知道是否可以继续吃控糖益生菌?

接诊医生:
  
2024-11-10 10:51:12

我中度贫血,想知道玉灵膏是否适合我,特别是如果我是地中海贫血该怎么办?

接诊医生:
  
2024-11-10 10:51:12

怀孕11周,叶酸代谢中风险,地中海贫血,血红蛋白103,想了解如何处理和补充。

接诊医生:
  
2024-11-10 10:51:12

地中海贫血患者询问是否可以喝复方阿胶浆来补气血?

接诊医生:
  
2024-11-10 10:51:12

孕妇28岁,怀孕16周,医生诊断为地中海贫血,想知道如何治疗和生活调理?

接诊医生:
  
2024-11-10 10:51:12

哺乳期地中海贫血患者能否安全用药?

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2024-11-10 10:51:12

我被诊断出地中海性贫血,医生建议我补充叶酸和维生素B12。请问这两种维生素的作用是什么?

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2024-11-10 10:51:12

34岁女性,地中海贫血,缺铁性贫血,经常感到疲劳和头晕,需要了解治疗和生活建议。

接诊医生:
  
2024-11-10 10:51:12

我是一名23岁的地中海贫血患者,想了解这个药是否适合我使用?

接诊医生:
  
2024-11-10 10:51:12

我想知道钙镁锌和钙铁锌的区别以及适用症状,特别是对于地中海贫血的患者是否可以使用钙铁锌?

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2024-11-10 10:51:12
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