疾病介绍:瓜氨酸血症是一种罕见的遗传性疾病，以体内尿素循环障碍（是体内重要的代谢循环，可以促进氨的排出，以防对人体产生毒性）为主要特点［1］。根据基因突变的位点不同，可分为瓜氨酸血症Ⅰ型和瓜氨酸血症Ⅱ型。前者主要表现为喂养困难、呕吐、嗜睡、智力障碍或精神障碍等症状，严重时可并发脑水肿，危及患者生命。后者于婴儿期发病时，主要症状有黄疸、大便颜色浅淡、喂养困难等；于成年后发病时，主要症状有特殊饮食嗜好、消瘦、谵妄等，严重者病情发展急剧，若得不到规范的治疗可危及生命。本病尚不可彻底治愈，临床上以对症支持处理为主，包括一般治疗、药物治疗、手术治疗等，患者预后大多较好。

江苏省内分泌科专家们致力于治疗各种代谢性疾病，其中包括瓜氨酸血症。这种罕见的遗传性疾病在江苏省内分泌科得到了广泛的关注和研究。江苏省的内分泌科医生们凭借其丰富的临床经验和先进的医疗设备，成功地帮助了许多患者控制和管理瓜氨酸血症的症状。对于那些无法亲自前往医院就诊的患者，江苏省的内分泌科医生们也提供了在线问诊服务，确保每位患者都能及时获得专业的医疗建议和治疗方案。无论是线下还是线上，江苏省的内分泌科医生们都将继续为瓜氨酸血症患者提供高质量的医疗服务。