青岛市 苯丙酮尿症 专家

疾病介绍:苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致血中苯丙氨酸增高的一种最常见的氨基酸代谢病。苯丙酮尿症患儿在新生儿期多无临床症状,随着进食母乳或配方奶粉以后,体内苯丙氨酸增高影响中枢神经系统发育,导致智力发育落后,出现小头畸形、抽搐等神经系统症状,还会干扰黑色素的形成,使皮肤毛发变黄,尿液中会有特殊的鼠尿臭味。苯丙酮尿症需要多学科综合治疗,使用特殊配方奶粉喂养,其预后与病情轻重、治疗早晚、营养状况、治疗依从性等多种因素有关,如果处理不及时,会留下严重的后遗症。
山东地区苯丙酮尿症疾病信息中心,汇集了多家知名医院的专业儿科医生,为您提供全面的治疗建议。临清市妇幼保健院住院医师,滨州医学院本科毕业,专长内科和儿科多发病诊治;聊城市东昌府区妇幼保健院副主任医师,擅长中西医结合治疗儿科疾病,拥有丰富的临床经验;淄博颜山医院副主任医师,本科毕业,专长儿科常见病、多发病的诊治;阳谷县妇幼保健院主治医师,师从省立医院赵春教授,对儿科常见病疑难病有独到治疗方法;邹平市中心医院主治医师,擅长新生儿黄疸、湿疹等疾病,并具备丰富的网上答疑经验。无论您身处何地,通过我们的在线问诊平台,都能得到专业医生的及时指导和帮助,为宝宝的健康成长保驾护航。
吴留敏 主治医师

毕业于山东大学临床医学专业,从事儿童保健及儿童内分泌疾病6年余

好评 100%
接诊量 115
平均等待 15分钟
擅长:新生儿护理,儿童生长发育、儿童营养与喂养、贫血,新生儿黄疸,新生儿遗传代谢病的诊断及治疗,主要擅长先天性甲状腺功能低下,苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、肾上腺皮质增生症等遗传代谢病及矮小症,生长迟缓,性早熟、糖尿病,肥胖症,小阴茎等儿童内分泌的诊治。
图文12.0电话28.0
更多服务
聊娜娜 主治医师

待补充

好评 100%
接诊量 7
平均等待 -
擅长:儿童矮小,性早熟,营养不良,肥胖,牛奶蛋白过敏等,以及先天性甲状腺功能低下,苯丙酮尿症,甲基丙二酸得遗传代谢性疾病的诊疗
图文29.0电话50.0
更多服务
汪玉锋 主治医师

毕业于山西医科大学,本科,从事新生儿疾病筛查诊治及儿内分泌工作十余年,先后于济南市妇幼保健院、山东省妇幼保健院、上海新华医院进修学习,对呼吸系统常见病、矮小症、性早熟、甲状腺功能异常、甲基丙二酸血症、苯丙酮尿症、肾上腺皮质增生症、足跟血报告解读等有机酸、氨基酸、脂肪酸代谢障碍所导致疾病的诊治及遗传咨询积累了丰富的临床经验。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:矮小症、性早熟、肥胖症、甲基丙二酸、甲状腺功能异常、苯丙酮尿症、肾上腺皮质增生症、希特林蛋白缺乏症、游离肉碱缺乏症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症、新生儿足跟血筛查异常指标解读等。
图文39.0
更多服务
张姣姣 副主任医师

儿科副主任医师,中共党员,毕业于潍坊医学院。2008年从事儿科临床工作至今,期间前往山东省立医院进修。参编论著并发表学术论文数篇。多次荣获医院“先进工作者”和“优秀个人”荣誉。多次代表医院参加省市级主办的医疗技能竞赛,先后荣获济宁市新生儿窒息复苏技能竞赛“二等奖”、济宁市医疗急救技能大赛“优秀奖”、济宁市生育全程服务技能竞赛“三等奖”、济宁市“生育全程服务岗位技术能手”称号。

好评 -
接诊量 1
平均等待 -
擅长:擅长儿童和新生儿的常见病、多发病的诊疗:①呼吸道感染例如发热、咳嗽、喘息、幼儿急疹、热惊厥、化脓性扁桃体炎、喉炎、支气管炎、肺炎、哮喘、过敏性鼻炎、中耳炎等。②消化道系统例如急性胃肠炎、小儿肠炎、秋季腹泻、病毒性肠炎、肠系膜淋巴结炎、肠绞痛等。③早产儿,新生儿黄疸、脐炎、新生儿肺炎、新生儿败血症、缺氧缺血性脑病等。④脑发育落后、脑瘫、心肌炎、心肌损害。⑤尿路感染。⑥支原体、巨细胞病毒、EB病毒感染、败血症,手足口病、水痘、麻疹、腮腺炎等。⑦湿疹、过敏性紫癜。⑧唐氏综合征、苯丙酮尿症、先天性甲低等先天遗传代谢性疾病。
图文30.0电话30.0
更多服务
李小龙 副主任医师

北京中医药大学硕士研究生,济宁市第一人民医院副主任医师。以色列Soroka医学中心访问学者。济宁市中西医结合学会儿专业委员会委员。济宁市医学会儿科青年专业委员会委员。济市医学会儿科急救专业委员会委员

好评 100%
接诊量 154
平均等待 2小时
擅长:小儿咳嗽,支气管炎,肺炎,支原体感染,支气管哮喘,小儿感冒,小儿腹泻,厌食,便秘,小儿发烧,小儿心肌炎,小儿保健,小儿手足口病,过敏性紫癜,过敏性鼻炎,
图文40.0电话45.0
更多服务
孔磊 主任医师

山东省立医院主任医师 博士

好评 100%
接诊量 726
平均等待 3小时
擅长:1.糖尿病及糖尿病前期(生活方式指导,糖尿病口服药用药指导,胰岛素用药指导,儿童糖尿病,妊娠糖尿病)2.糖尿病并发症(糖尿病肾病,糖尿病视网膜病变,糖尿病合并高血压,糖尿病合并大血管病变,糖尿病足)3.甲状腺疾病(甲亢、甲减、甲状腺结节、亚急性甲状腺炎)4.高血压 5.血脂异常 6.高尿酸血症、痛风 7.内分泌疑难杂症(脑垂体瘤,肢端肥大症,库欣综合征,肾上腺疾病)8.肥胖症 9.消瘦待查 10.骨质疏松症
图文80.0电话120.0
更多服务
徐丽丽 副主任医师

待补充

好评 100%
接诊量 89
平均等待 3小时
擅长:糖尿病 骨质疏松 痛风 肥胖 甲亢
图文89.0电话119.0
更多服务
牛少娜 副主任医师

内分泌代谢病学博士,在临沂市人民医院内分泌代谢病科工作十余年。

好评 100%
接诊量 186
平均等待 2小时
擅长:糖尿病急慢性并发症,尤其对糖尿病足和糖尿病周围神经病变有较为深刻的理解及独特的治疗方法,对于甲状腺疾病,肾上腺疾病,垂体疾病,骨质疏松,高尿酸血症也有一定的研究。主要研究领域为糖尿病足病。
图文20.0电话50.0
更多服务
刘金波 主任医师

主任医师,医学博士。兼任中华医学会内分泌学分会性腺学组成员,山东省医学会糖尿病学分会秘书。2007年毕业于重庆医科大学,获博士学位,2015年任副主任医师医师。临床基本功扎实,工作认真负责,医德高尚。

好评 99%
接诊量 909
平均等待 3小时
擅长:糖尿病,甲状腺结节,生长发育,肾上腺性高血压
图文30.0
更多服务
马世瞻 副主任医师

2015年毕业于山东大学医学院,山东省立医院内分泌科工作至今。医学博士。长期从事内分泌科临床及科研工作,擅长内分泌系统常见病、多发病及疑难病例的诊断治疗,尤其在糖尿病、甲状腺疾病、身材矮小、性腺发育异常、垂体瘤等疾病的诊治和研究方面有着丰富的经验

好评 100%
接诊量 1
平均等待 -
擅长:2015年毕业于山东大学医学院,山东省立医院内分泌科工作至今。医学博士。长期从事内分泌科临床及科研工作,擅长内分泌系统常见病、多发病及疑难病例的诊断治疗,尤其在糖尿病、甲状腺疾病、身材矮小、性腺发育异常、垂体瘤等疾病的诊治和研究方面有着丰富的经验
更多服务

苯丙酮尿症 患友问诊

我和我老公都有笨丙酮尿症基因,想了解我们是否能要孩子及需要注意什么。患者女性32岁
50
2024-11-18 14:52:21
苯丙酮酸尿症患者咨询病情简介:患者为苯丙酮酸尿症患者,出现感冒、咳嗽和乏力等症状,寻求医疗建议。
47
2024-11-18 14:52:21
家长咨询孩子健康问题,关注孩子是否有药物或食物过敏史及其他特殊病史。经检测,孩子苯丙酮尿症结果略高于正常参考值,需复查。患者男性12天
3
2024-11-18 14:52:21
新生儿25天,查出苯丙氨酸高,咨询特制奶粉的饮用时间和注意事项。
44
2024-11-18 14:52:21
孕期苯丙酮尿症,奶粉冲调量疑问。
52
2024-11-18 14:52:21
孩子出生时苯丙酮尿症检查值高,现等待复查结果,担心病情。
30
2024-11-18 14:52:21
孩子苯丙氨酸正常,排除苯丙酮尿症,但睡眠不踏实,易惊厥。患者男性3个月2天
16
2024-11-18 14:52:21
孩子基因检测出苯丙酮尿症,担心甲状腺问题,求诊断建议。患者男性1个月6天
42
2024-11-18 14:52:21
我有苯丙酮尿症,想知道苯甲酸钠对我的病情有影响吗?患者女性62岁
20
2024-11-18 14:52:21
新生儿基因检测显示可能患有苯丙酮尿症,需要了解疾病的严重性和治疗方法。患者男性27岁
30
2024-11-18 14:52:21
药品使用说明