青岛市 苯丙酮尿症 专家

疾病介绍:苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致血中苯丙氨酸增高的一种最常见的氨基酸代谢病。苯丙酮尿症患儿在新生儿期多无临床症状,随着进食母乳或配方奶粉以后,体内苯丙氨酸增高影响中枢神经系统发育,导致智力发育落后,出现小头畸形、抽搐等神经系统症状,还会干扰黑色素的形成,使皮肤毛发变黄,尿液中会有特殊的鼠尿臭味。苯丙酮尿症需要多学科综合治疗,使用特殊配方奶粉喂养,其预后与病情轻重、治疗早晚、营养状况、治疗依从性等多种因素有关,如果处理不及时,会留下严重的后遗症。
山东地区苯丙酮尿症疾病信息中心,汇集了多家知名医院的专业儿科医生,为您提供全面的治疗建议。临清市妇幼保健院住院医师,滨州医学院本科毕业,专长内科和儿科多发病诊治;聊城市东昌府区妇幼保健院副主任医师,擅长中西医结合治疗儿科疾病,拥有丰富的临床经验;淄博颜山医院副主任医师,本科毕业,专长儿科常见病、多发病的诊治;阳谷县妇幼保健院主治医师,师从省立医院赵春教授,对儿科常见病疑难病有独到治疗方法;邹平市中心医院主治医师,擅长新生儿黄疸、湿疹等疾病,并具备丰富的网上答疑经验。无论您身处何地,通过我们的在线问诊平台,都能得到专业医生的及时指导和帮助,为宝宝的健康成长保驾护航。
吴留敏 主治医师

毕业于山东大学临床医学专业,从事儿童保健及儿童内分泌疾病6年余

好评 100%
接诊量 115
平均等待 15分钟
擅长:新生儿护理,儿童生长发育、儿童营养与喂养、贫血,新生儿黄疸,新生儿遗传代谢病的诊断及治疗,主要擅长先天性甲状腺功能低下,苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、肾上腺皮质增生症等遗传代谢病及矮小症,生长迟缓,性早熟、糖尿病,肥胖症,小阴茎等儿童内分泌的诊治。
图文12.0电话28.0
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聊娜娜 主治医师

待补充

好评 100%
接诊量 7
平均等待 -
擅长:儿童矮小,性早熟,营养不良,肥胖,牛奶蛋白过敏等,以及先天性甲状腺功能低下,苯丙酮尿症,甲基丙二酸得遗传代谢性疾病的诊疗
图文29.0电话50.0
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汪玉锋 主治医师

毕业于山西医科大学,本科,从事新生儿疾病筛查诊治及儿内分泌工作十余年,先后于济南市妇幼保健院、山东省妇幼保健院、上海新华医院进修学习,对呼吸系统常见病、矮小症、性早熟、甲状腺功能异常、甲基丙二酸血症、苯丙酮尿症、肾上腺皮质增生症、足跟血报告解读等有机酸、氨基酸、脂肪酸代谢障碍所导致疾病的诊治及遗传咨询积累了丰富的临床经验。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:矮小症、性早熟、肥胖症、甲基丙二酸、甲状腺功能异常、苯丙酮尿症、肾上腺皮质增生症、希特林蛋白缺乏症、游离肉碱缺乏症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症、新生儿足跟血筛查异常指标解读等。
图文39.0
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李小龙 副主任医师

北京中医药大学硕士研究生,济宁市第一人民医院副主任医师。以色列Soroka医学中心访问学者。济宁市中西医结合学会儿专业委员会委员。济宁市医学会儿科青年专业委员会委员。济市医学会儿科急救专业委员会委员

好评 100%
接诊量 154
平均等待 2小时
擅长:小儿咳嗽,支气管炎,肺炎,支原体感染,支气管哮喘,小儿感冒,小儿腹泻,厌食,便秘,小儿发烧,小儿心肌炎,小儿保健,小儿手足口病,过敏性紫癜,过敏性鼻炎,
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李曙远 主任医师

山东省千佛山医院主任医师

好评 99%
接诊量 344
平均等待 -
擅长:糖尿病疾病的诊治
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孙香兰 副主任医师

看糖尿病就找哈佛孙博士! 做有情怀有温度的医生! 致力于传播健康和温暖陪伴! 欢迎咨询,有问必答!

好评 100%
接诊量 8
平均等待 -
擅长:擅长糖尿病逆转,肥胖,痛风,高血脂,甲状腺疾病等疾病的诊治。 每周二全天专科门诊,山东省立医院门诊楼三楼北区19号诊室
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张顺利 副主任医师

医学硕士,中西医结合临床专业。 本科毕业于山东中医药大学,硕士毕业于青岛大学医学院。师承获得首届“山东省十大名医”表彰的吉中强教授。 工作于山东省济宁市第一人民医院儿科,是鲁西南唯一国家级重点专科。擅长中西医结合治疗反复咳嗽、发热,肺炎,哮喘,脑炎,腹痛,腹泻,便秘,黄疸,矮小症,性早熟,免疫力低下等儿科疾病;擅长介入及药物治疗先天性心脏病,心律失常,心肌炎等心血管疾病。 济宁市第一人民医院儿科始建于1951年,经过60余年的共同奋斗,现在的儿科已发展成为集医疗、科研、教学为一体的鲁西南唯一国家级重点特色专科,始终处于鲁西南的龙头地位。始终把创新医疗技术、服务广大患者作为科室的首要任务,并在医学研究方面的多个领域取得了重大突破。儿科在医疗技术、学术研究享有盛誉,已达到国内先进水平。     目前,儿科是济宁市第一人民医院规模最大、专业最全、最具有特色的科室之一,科室拥有10大病区,开放床位400余张, 职工300余人,  其中医师100余人,包括高级职称31人,硕士学位40余人,年门诊量20余万人次,年出院病人1万余人次,危重病人抢救成功率98%以上,在鲁西南均居首位。高素质、高学历、高水平的医护人员成为儿科的一大优势,拥有结构合理、素质优秀的人员梯队。     儿科目前设置10大医疗病区,包括儿童抢救室、新生儿普通病房、新生儿抢救室、心血管专业组、神经专业组、呼吸专业组、内分泌专业组、肾内专业组、血液专业组、儿童康复专业组。在重症肺炎、重症脑炎、暴发性心肌炎、早产儿、低体重儿、先天性心脏病、白血病、哮喘、肾病综合征、癫痫、多动症、甲状腺功能异常、矮小症等危重症及疑难杂症的诊断治疗。

好评 99%
接诊量 1.3万
平均等待 1小时
擅长:中西医结合治疗反复咳嗽、发热,肺炎,哮喘,脑炎,腹痛,腹泻,便秘,黄疸,矮小症,性早熟,免疫力低下等儿科疾病;擅长介入及药物治疗先天性心脏病,心律失常,心肌炎等心血管疾病。
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李秋 主任医师

医学博士,博士生导师,教授,主任医师,内分泌科副主任,糖尿病科主任。中华医学会糖尿病分会营养学组委员,中华医学会内分泌专业委员会糖尿病学组委员

好评 100%
接诊量 278
平均等待 -
擅长:肥胖2型糖尿病及糖尿病前期病变
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孔磊 主任医师

山东省立医院主任医师 博士

好评 100%
接诊量 726
平均等待 3小时
擅长:1.糖尿病及糖尿病前期(生活方式指导,糖尿病口服药用药指导,胰岛素用药指导,儿童糖尿病,妊娠糖尿病)2.糖尿病并发症(糖尿病肾病,糖尿病视网膜病变,糖尿病合并高血压,糖尿病合并大血管病变,糖尿病足)3.甲状腺疾病(甲亢、甲减、甲状腺结节、亚急性甲状腺炎)4.高血压 5.血脂异常 6.高尿酸血症、痛风 7.内分泌疑难杂症(脑垂体瘤,肢端肥大症,库欣综合征,肾上腺疾病)8.肥胖症 9.消瘦待查 10.骨质疏松症
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邵明磊 副主任医师

医学硕士, 滕州市中心人民医院内分泌科一病区副主任医师。 2012年毕业于中国医科大学内分泌与代谢病专业,2019年曾在重庆支医扶贫并获得鲁渝健康扶贫支医先进个人称号,2020年在北京协和医院内分泌科进修一年,获得优秀进修医生称号。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:内分泌科常见病如糖尿病、甲状腺疾病、肥 胖、肾上腺、骨代谢、垂体疾病等诊疗。
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苯丙酮尿症 患友问诊

宝宝的苯丙氨酸水平偏低,母乳不足,需要调整饮食,如何计算普通奶粉的摄入量?患者女性1个月
55
2024-10-18 17:50:26
一岁多患儿,苯丙酮尿症治疗中出现苯丙氨酸浓度升高问题,家长困惑于特殊饮食控制治疗的具体操作。患者女性1岁1个月
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2024-10-18 17:50:26
宝宝患有苯丙酮尿症,想知道能否食用普通食物,以及目前的用药情况。患者女性
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2024-10-18 17:50:26
患者询问基因筛查结果及遗传代谢性疾病风险,医生解答并指导备孕建议。患者女性22岁
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2024-10-18 17:50:26
宝宝一岁,患有苯丙酮尿症,咨询钙镁锌口服液是否适用,并关注阿斯巴甜和倒刺问题。患者女性
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2024-10-18 17:50:26
宝宝足底血苯丙酮尿症值为2.24,咨询病情严重程度及治疗方法。患者女性5天
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2024-10-18 17:50:26
新生儿疑似苯丙酮尿症,家长咨询病情及处理方式。患者女性22天
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2024-10-18 17:50:26
孩子苯丙酮代谢不良,想咨询葡萄糖酸钙锌口服溶液三精的用药问题。患者男性10岁
26
2024-10-18 17:50:26
患儿经治疗排除先天性肾上腺皮质增生症和苯丙酮尿症后,询问后续治疗及用药情况。患者女性2个月2天
14
2024-10-18 17:50:26
孩子苯丙氨酸水平持续升高,疑似患有苯丙酮尿症,需进一步检查和治疗。患者男性34岁
46
2024-10-18 17:50:26
药品使用说明