青岛大学附属妇女儿童医院，作为国家区域医疗中心建设单位和省级儿童专科区域医疗中心，致力于为妇女儿童提供全方位医疗保健服务。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病治疗方面具有显著优势，设有专门的苯丙酮尿症诊疗中心。凭借先进的医疗技术和丰富的临床经验，医院为患者提供精准诊断和个体化治疗方案，助力患者重获健康。青岛大学附属妇女儿童医院将继续秉承“厚道尚医，取信于民，造福百姓”的办院理念，为患者提供优质医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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