三明市 苯丙酮尿症 专家

疾病介绍:苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致血中苯丙氨酸增高的一种最常见的氨基酸代谢病。苯丙酮尿症患儿在新生儿期多无临床症状,随着进食母乳或配方奶粉以后,体内苯丙氨酸增高影响中枢神经系统发育,导致智力发育落后,出现小头畸形、抽搐等神经系统症状,还会干扰黑色素的形成,使皮肤毛发变黄,尿液中会有特殊的鼠尿臭味。苯丙酮尿症需要多学科综合治疗,使用特殊配方奶粉喂养,其预后与病情轻重、治疗早晚、营养状况、治疗依从性等多种因素有关,如果处理不及时,会留下严重的后遗症。
{"doctor":"如需了解具体医生信息,请点击在线问诊,我们将为您提供详细的医生介绍及预约服务。","online_consultation":"为方便患者,本页面提供在线问诊服务,让您足不出户即可咨询专业医生,获得及时的帮助。","hospital":"福建省立医院、福建医科大学附属协和医院等均为苯丙酮尿症患者的治疗提供了坚实的医疗支持。","department":"小儿内分泌科是该疾病的主要治疗科室,拥有经验丰富的医生团队,能够为患者提供全面的诊断和治疗。","introduction":"欢迎访问福建苯丙酮尿症疾病信息页面。苯丙酮尿症是一种常见的小儿内分泌科疾病,福建省内多家知名医院设有专业的小儿内分泌科,为患者提供专业的诊疗服务。"}
马红 主任医师

2000年北京大学内科学内分泌专业博士研究生毕业后到厦门大学附属中山医院内分泌科工作至今。曾在美国德克萨斯大学医学院做高级访问学者。长期从事内分泌代谢疾病如糖尿病、甲状腺疾病、垂体疾病、肾上腺疾病等的诊治,临床经验丰富。现为主任医师,厦门大学教授,厦门大学、福建医科大学硕士研究生导师。

好评 100%
接诊量 139
平均等待 15分钟
擅长:甲状腺疾病如甲亢、甲减、甲状腺炎,糖尿病,肥胖症,高尿酸血症,高脂血症等内分泌代谢性疾病的诊治。
图文139.0电话139.0
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苏国涛 副主任医师

医学硕士,长期三甲医院工作经验

好评 100%
接诊量 136
平均等待 9小时
擅长:擅长 糖尿病、甲状腺疾病、垂体肾上腺疾病、骨质疏松症、内分泌性高血压、血脂异常症、高尿酸血症、肥胖症、脂肪肝、代谢综合征等内分泌与代谢疾病
图文30.0
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梁继兴 主任医师

1998年本科毕业,2001年研究生毕业,长期在临床一线工作。2008~2009年在北京协和医院内分泌科进修,福建医科大学副教授,擅长内分泌科疾病诊治,对垂体、肾上腺、性腺、甲状旁腺等内分泌疾病有丰富经验。获得福建省多次科技奖二等奖。

好评 100%
接诊量 85
平均等待 -
擅长:内分泌代谢疾病,垂体疾病,垂体性闭经等,性腺激素疾病,钙磷代谢紊乱,骨质疏松,糖尿病,甲状腺疾病等
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毛艳玲 副主任医师

内分泌专业硕士研究生,从事内分泌工作12年,擅长糖尿病、甲状腺疾病及性腺疾病的诊治

好评 99%
接诊量 1388
平均等待 15分钟
擅长:糖尿病,甲状腺疾病及性腺疾病
图文70.0电话200.0
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黄建山 副主任医师

待补充

好评 100%
接诊量 9
平均等待 -
擅长:中西医结合治疗小儿呼吸系统疾病(小儿感冒、咳嗽、哮喘、过敏性鼻炎、鼻窦炎、腺样体肥大、肺炎、反复呼吸道感染等)、消化系统疾病(小儿腹痛、消化不良、呕吐、腹泻、积食、便秘等)、小儿汗症、遗尿症等疾病,以及中医体质调整。
电话50.0
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林家煜 副主任医师

博士毕业,从业近20年,福建医科大学附属第二医院 全院血糖管理秘书 糖尿病足MDT秘书 内分泌与代谢病科秘书 内科学教研室秘书 主持或参与国家级省级地厅级科研项目5项 发表国内外论文20余篇

好评 100%
接诊量 2
平均等待 -
擅长:糖尿病 高血压 甲状腺疾病 糖尿病足
图文49.0电话119.0
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郑翔 副主任医师

郑翔,男,副主任医师,硕士研究生,毕业于福建中医药大学中西医结合临床专业。2011年于福建省立医院学习。2023年于中医中医科学院广安门医院进修。2024年于福建中医药大学附属人民医院进修。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长于糖尿病、甲状腺疾病、痛风、肥胖、血代谢综合征的中西医治疗。
图文30.0
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黄敬之 副主任医师

副主任医师,副教授,主管康复治疗师,中级心理治疗师,国内访问学者 中国妇幼保健协会儿童康复专业委员会委员 中国妇幼保健协会自闭症防治专业委员会委员 中国妇幼保健协会特殊儿童医教协同干预与发展专业委员会委员 中国康复医学会作业治疗专委会感统治疗学组委员 中国康复医学会康复治疗专委会儿童足踝学组常务委员 中国中医药研究促进会综合儿科分会理事 福建省中医药学会中医儿科分会委员 福建康复医学会儿童康复专委会委员 福建省疗育结合专委会常务委员 Griffiths、DREAM-C、ADOS、ADI-R中文版资格认证医师

好评 100%
接诊量 2
平均等待 -
擅长:注意缺陷多动障碍(多动症)、抽动症、孤独症谱系障碍(自闭症)、语言障碍、学习障碍、发育性协调障碍、发育迟缓、遗尿症等儿童发育行为疾病。
图文48.0电话58.0
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林升毅 副主任医师

毕业于福建中医学院5年制中医学专业,学士学位。长期从事内分泌专业的中西医结合治疗,尤其糖尿病及其慢性并发症的治疗。

好评 100%
接诊量 13
平均等待 -
擅长:擅长治疗2型糖尿病及糖尿病肾病等慢性并发症,甲状腺疾病,高血压病,高脂血症,高尿酸血症,以及其他内分泌疾病。
图文30.0
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林朝华 主任医师

1998年皖南医学院临床本科毕业,一直在涵江医院从事一线临床工作,先后两次到省级三甲医院进修内分泌专业,有丰富临床工作经验,擅长内科急危重症疾病,尤其擅长内分泌疾病。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长内分泌、代谢性科各种急危重症,擅长心内科高血压病,冠心病,消化疾病,呼吸及神经科常见病多发病
图文27.0电话27.0
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苯丙酮尿症 患友问诊

新生儿出生后多次检查发现苯丙氨酸浓度偏高,担心是否是苯丙酮尿症?患者女性3个月7天
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2024-11-11 00:50:21
新生儿GLY/PHE值高,可能是苯丙酮尿症?患者女性27岁
3
2024-11-11 00:50:21
我想了解如何自我检测苯丙酮尿症,并且如果检测结果异常,应该如何治疗?
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2024-11-11 00:50:21
新生儿足底血检测结果为1.75,家长担心是否为苯丙酮尿病,父母无此病史,新生儿科称为临界值,如何处理?患者男性1天
1
2024-11-11 00:50:21
2岁半的孩子频繁咳嗽,痰不多,需要用药治疗。
38
2024-11-11 00:50:21
我最近检查发现苯丙氨酸浓度137.35,可能是苯丙酮尿症吗?需要做什么检测?患者男性25天
35
2024-11-11 00:50:21
宝宝出现同尿现象,是否有其他症状?担心是否患有苯丙酮尿症。患者男性1岁
7
2024-11-11 00:50:21
4岁宝宝发育迟缓、语言障碍,社交障碍,尿液有特殊气味,担心是否为苯丙酮尿症?患者男性4岁
68
2024-11-11 00:50:21
我想了解维生素C的口味和适用人群,尤其是对于三岁以上的孩子,是否有特定的注意事项?
47
2024-11-11 00:50:21
一个月大的婴儿被检查出可能有PKU(苯丙酮尿症),家长担心宝宝的健康状况,寻求医生的帮助。患者男性2个月1天
64
2024-11-11 00:50:21
药品使用说明