三明市中西医结合医院是一所集医疗、保健、预防、教学、科研为一体的三级甲等中西医结合医院。作为国家中医住院医师规范化培训基地，医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗方面具有显著优势。医院与中国中医科学院广安门医院、上海中医药大学附属岳阳中西医结合医院等技术合作，致力于中医特色重点医院建设。医院设有三明市中西医结合骨伤康复诊疗中心，为苯丙酮尿症患者提供专业治疗。此外，医院附设三明市中医睡眠研究所、三明市高血压防治研究所等，全面保障患者健康。三明市中西医结合医院，致力于为苯丙酮尿症患者提供全方位、专业化的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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