株洲市 苯丙酮尿症 专家

疾病介绍:苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致血中苯丙氨酸增高的一种最常见的氨基酸代谢病。苯丙酮尿症患儿在新生儿期多无临床症状,随着进食母乳或配方奶粉以后,体内苯丙氨酸增高影响中枢神经系统发育,导致智力发育落后,出现小头畸形、抽搐等神经系统症状,还会干扰黑色素的形成,使皮肤毛发变黄,尿液中会有特殊的鼠尿臭味。苯丙酮尿症需要多学科综合治疗,使用特殊配方奶粉喂养,其预后与病情轻重、治疗早晚、营养状况、治疗依从性等多种因素有关,如果处理不及时,会留下严重的后遗症。
{"text":"湖南地区的苯丙酮尿症患者在关注小儿内分泌科时,可以关注以下信息:由经验丰富的小儿内分泌科专家坐诊的医院,提供专业的诊疗服务。在线问诊服务方便患者随时随地进行咨询,了解疾病知识,预约专家号源,让您的小儿内分泌问题得到及时有效的解决。"}
伍婷 副主任医师

2005年毕业于南华大学临床医学院,2005-2007年在湖南省娄底市妇幼保健院儿科担任住院医师,2007年取得执业医师资格,2007年至2015年在湖南省娄底市妇幼保健院新生儿科担任住院医师及主治医师,2011年取得主治医师资格,2013年在湘雅附二医院新生儿专科进修,2015年在浙江省儿童医院遗传代谢科进修,2016年至今在儿保科担任主治医师及副主任医师,2020年取得儿保科副主任医师资格。湖南省婴幼儿照护服务专家。

好评 99%
接诊量 3119
平均等待 15分钟
擅长:儿童营养性疾病,遗传代谢病,身材矮小,营养不良,性早熟,苯丙酮尿症,先天性肾上腺皮质增生症,蚕豆病,甲低,原发肉碱缺乏症,食物过敏,乳糖不耐受,地中海贫血,耳聋基因异常。
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肖朝华 副主任医师

中南大学 湘雅医院 儿科医学博士 副主任医师 湖南省预防医学会青春期疾病防治专业委员会委员 湖南省医师协会儿科学分会疾病与免疫学会委员湖南省神经科学学会委员 在国家级及国际期刊发表论文10余篇。 其中 SCI 13篇。参与国家级及省级自然科学基金项目4项

好评 99%
接诊量 1057
平均等待 6小时
擅长:小儿内分泌如儿童矮小,肥胖,性早熟,甲状腺疾病等
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唐思艾 副主任医师

本人2007年本科学历,从事临床工作10余年,多次于湘雅医院,湘雅二院等地进修内分泌疾病,自考国家二级心理咨询师,熟练掌握内分泌各种疾病的诊断治疗。

好评 99%
接诊量 4760
平均等待 -
擅长:甲状腺疾病,甲亢,甲减,甲状腺结节,甲状腺癌等,糖尿病,糖尿病各种并发症,糖尿病各种类型,骨质疏松,肥胖,高尿酸血症等代谢性疾病,心理卫生咨询等。
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胡宇航 主治医师

博士研究生,主治医师

好评 100%
接诊量 15
平均等待 -
擅长:糖尿病,甲状腺疾病,内分泌高血压疾病,性早熟,矮小症
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陈凯 副主任医师

湖南省人民医院内分泌科副主任医师,硕士研究生。现担任中国老年医学会内分泌专业委员会青年委员、湖南省医学会内分泌专业委员会青年委员、湖南省医学会老年医学专业委员会青年委员、湖南省预防医学会糖尿病防控专业委员会委员、湖南省中西医结合学会脑心同治专业委员会委员。曾在解放军总医院内分泌科进修学习。主持省科技厅课题一项,并参与多项省级课题研究,发表国家级期刊多篇。

好评 100%
接诊量 2
平均等待 -
擅长:擅长糖尿病,垂体肾上腺,性腺等方面疾病
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武超 主治医师

医学博士,美国匹兹堡大学访问学者,现为湘雅二医院内分泌科主治医师,助理研究员。参与1型糖尿病诊治指南、中国LADA诊疗共识等多部指南编写。目前参与湖南省自然科学基金课题3项,参与发表SCI论文8篇。

好评 98%
接诊量 183
平均等待 4小时
擅长:糖尿病、甲亢、甲减等内分泌代谢性疾病诊疗。
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聂玥 副主任医师

聂玥,医学硕士,长沙市第三医院老年医学科内分泌副主任医师,美国加州大学戴维斯医学中心访问学者。现任中华医学会老年医学分会第十届委员会内分泌学组委员,中国研究型医院学会甲状旁腺及骨代谢疾病专业委员会原发性甲状旁腺功能亢进学组委员,中国老年保健协会全科整体医疗健康专业委员会委员,湖南省老年医学学会医生分会常务委员,湖南省医学会全科医学专业委员会青年委员,湖南省预防医学会老年病预防与控制专业委员会委员。主持市卫计委科研课题一项,获中华医学会第十四次全国老年医学学术年会优秀论文奖。

好评 99%
接诊量 501
平均等待 6小时
擅长:擅长糖尿病、甲亢、甲减等甲状腺疾病、骨质疏松症、继发性高血压、营养不良、高脂血症、肥胖、衰弱、肌少症等内分泌代谢疾病的诊治。
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王喜 副主任医师

全科医学副主任医师,内分泌硕士研究生,湖南省骨质疏松健康管理分会委员

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接诊量 -
平均等待 -
擅长:糖尿病,肥胖,甲状腺疾病的诊疗,慢性病的管理
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崔蓉蓉 副主任医师

崔蓉蓉,女,副主任医师,博士,硕士研究生导师。 2004年本科毕业于中南大学湘雅医学院(原湖南医科大学)临床医学专业。2004-2007年于中南大学湘雅二医院内分泌代谢研究所(国家重点学科)专业攻读硕士学位。2007-2012年于湘雅二医院内分泌代谢研究所专业攻读博士学位。2012年至今一直在湘雅二医院内分泌科(国家重点学科)从事临床工作。获教育部颁发的首届教育部博士研究生学术新人奖。获国家自然科学基金青年基金项目资助。获湖南省科技厅颁发的湖南省第十五届自然科学优秀学术论文。主要研究方向是血管平滑肌细胞功能研究和代谢性骨病。以第一作者和通讯作者身份发表SCI收录论文4篇。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 甲状腺结节 骨质疏松症 下丘脑垂体疾病 性早熟 性腺功能减退症
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易建军 主任医师

易建军,男,主任医师,教授,内分泌科主任,湖南省内分泌学会会员,湘潭市医学会医疗事故鉴定委员会专家库成员。曾先后在湖南医科大学湘雅二医院和北京协和医院内分泌科进修学习。擅长于糖尿病、甲状腺和肾上腺等疾病的临床诊断与治疗。分别在国家级、省级正规医学杂志和内分泌会议上发表专业论文15篇。

好评 -
接诊量 2
平均等待 -
擅长:糖尿病、甲状腺和肾上腺等疾病的临床诊断与治疗
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苯丙酮尿症 患友问诊

新生儿GLY/PHE值高,可能是苯丙酮尿症?患者女性27岁
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2024-11-10 22:57:16
我最近检查发现苯丙氨酸浓度137.35,可能是苯丙酮尿症吗?需要做什么检测?患者男性25天
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2024-11-10 22:57:16
一个月大的婴儿被检查出可能有PKU(苯丙酮尿症),家长担心宝宝的健康状况,寻求医生的帮助。患者男性2个月1天
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2024-11-10 22:57:16
孩子不开口说话,智力落后,检查出苯丙酮尿症,想了解治疗方法和饮食建议。患者男性2岁9个月
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2024-11-10 22:57:16
新生儿出生后多次检查发现苯丙氨酸浓度偏高,担心是否是苯丙酮尿症?患者女性3个月7天
36
2024-11-10 22:57:16
6岁儿童疑似苯丙酮尿症,表现为异常尿味、皮肤瘙痒和头发稀疏,希望了解确诊方法和治疗方案。
32
2024-11-10 22:57:16
新生儿足底血检测结果为1.75,家长担心是否为苯丙酮尿病,父母无此病史,新生儿科称为临界值,如何处理?患者男性1天
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2024-11-10 22:57:16
新生儿基因检测显示可能患有苯丙酮尿症,需要了解疾病的严重性和治疗方法。患者男性27岁
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2024-11-10 22:57:16
我想了解谷胱甘肽含片的使用注意事项和性价比高的品牌推荐。
51
2024-11-10 22:57:16
2岁半的孩子频繁咳嗽,痰不多,需要用药治疗。
4
2024-11-10 22:57:16
药品使用说明