醴陵市中医院，作为湖南省中医重点专科医院，致力于为患者提供全面的医疗服务。医院在治疗苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病方面具有丰富的经验和专业的治疗团队。医院配备先进的诊疗设备，如飞利浦1.5T超导磁共振等，能够为患者提供科学精准的诊疗服务。醴陵市中医院始终坚持“以德治院依制治院”，致力于打造国家县域中医医院标杆，为广大患者提供优质的医疗服务。在这里，患者可以放心接受苯丙酮尿症等疾病的诊断和治疗。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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