西城区 脊髓性肌萎缩 专家

疾病介绍:进行性脊肌萎缩症是运动神经元疾病中的一种,是由于运动神经元基因突变导致SMN蛋白功能缺损所致的遗传性神经肌肉病变,是一组常染色体隐性遗传性疾病。发病年龄可在幼年,亦可成年,常表现为肌无力、肌萎缩和肌束颤动等,目前尚无特效治疗,以对症治疗为主,只能延缓病程,无法治愈。
北京地区脊髓性肌萎缩(SMA)疾病诊疗中心,位于神经内科,汇聚了顶级专家团队。该科室专注于神经系统疾病的研究与治疗,为脊髓性肌萎缩患者提供专业、全面的医疗服务。在线问诊服务方便患者随时与医生沟通,获取专业的疾病咨询和治疗方案,让您足不出户即可享受优质医疗服务。
王立文 主任医师

王立文,女,主任医师,现任神经科主任,1982年毕业于华西医科大学。内科神经专业擅长小儿神经内科系统疾病的诊断与治疗,对小儿癫痫、抽动秽语综合征、神经遗传代谢病及神经系统感染性疾病的诊治方面有较丰富的临床经验,曾在日本帝京大学医学部小儿神经遗传代谢组研修学习。多次参加国内外小儿神经学术会议,并在核心杂志发表文章多篇。主要发表文章:《婴幼儿智力-运动发育迟缓的病因研究》、《先天代谢性缺陷病的临床表现及诊断》、《甲基丙二酸血症的治疗学研究》、《粘脂质沉积症1例临床分析》、《杜氏肌营养不良患儿的相关基因研究》、《非典型临床表现的PKU的临床分析》、《经典型苯酮尿症神经系统生化学改变及治疗》、《脊髓性肌萎缩症及其相关SMN基因的研究进展》、《以昏迷为首发症状的甲基丙二酸血症临床研究》、《用气相色谱质谱法对高危婴幼儿遗传性代谢疾病筛查的研究》、《脊髓进行性肌萎缩与运动神经元存活基因缺失的相关性研究》、《支原体感染性脑炎的临床特点》。

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擅长:小儿神经内科系统疾病、对小儿癫痫、抽动秽语综合征、神经遗传代谢病、神经系统感染性疾病
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脊髓性肌萎缩 患友问诊

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2024-11-07 14:33:59
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2024-11-07 14:33:59
我检查出SMN1外显子7杂合缺失,是SMA携带者,想咨询羊水穿刺的必要性。患者女性32岁
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2024-11-07 14:33:59
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2024-11-07 14:33:59
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2024-11-07 14:33:59

脊髓性肌萎缩 科普文章

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