丰台区 先天性肌强直症[Thomsen病] 专家

疾病介绍:先天性肌强直,是一种罕见的遗传性肌病,由氯离子通道基因(CLCN1)发生突变所致。通常幼儿期至儿童期起病,临床以肌肉强直(肌肉收缩后不能及时松弛)和肌肥大(肌肉异常发达,像健美运动员一样)为主要表现,严重者可影响患儿的生存质量。本病以对症治疗为主,尚无特效根治方法,轻症者不影响生活,一般无需治疗,避免可能加重症状的各种刺激(如寒冷、紧张、高强度运动等)即可;重症者可通过药物治疗缓解症状。本病预后较好,不影响寿命。
北京地区针对先天性肌强直症(Thomsen病)提供专业医疗服务,位于首都医科大学附属北京天坛医院的儿科,拥有副主任医师的专业团队,他们具有二十多年临床工作经验,擅长诊治儿童常见病、发育迟缓、癫痫、脑瘫、肌无力、遗传代谢疾病等。此外,还有具有35年小儿内科及神经病专业经验的主治医师,专长于难治性癫痫术前评估。其他相关医院如北京和睦家医院和北京大学第三医院等,也提供小儿哮喘、小儿支气管炎、小儿腹泻等疾病的专业治疗。通过在线问诊服务,患者可以方便快捷地与这些资深医生取得联系,获得专业指导和支持。
蓬蕊 主治医师

儿科医生蓬蕊 毕业于中国医科大学儿科系,毕业后在卫生部直属三甲医院中日医院从事儿科临床及科研工作18年,先后在日本冈山大学医学部儿科进修两年及美国加州大学洛杉矶分校访问学者。 近十年就职于高端私立医院,先后在俩家北京著名医疗集团北京新世纪荣和门诊部及和睦家卫星诊所及家庭医疗任职医疗总监及儿科医生。同时致力于儿科科普事业,拥有众多粉丝,被新浪微博聘为母婴专家;2018、2019及2020年新浪微博最受欢迎及信赖的儿科医生。 证书: 美国心脏病协会基础生命支持及高级生命支持培训导师 斯坦福大学模拟急救培训导师证书

好评 99%
接诊量 1.1万
平均等待 3小时
擅长:儿童常见病;儿童预防保健;儿童反复呼吸道感染;0-18岁儿童健康管理。
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张鸿 主任医师

副主任医师,医学硕士。毕业于首都医科大学临床医学专业,从事呼吸专业工作20余年,发表科研论文10余篇。中国残疾人康复协会肺康复专业委员会常务委员,中国医师协会康复医师分会心脏康复专业委员会委员,北京医学会呼吸病分会慢性阻塞性肺疾病学组委员,<<全国医疗服务价格项目规范>>修订咨询专家。

好评 99%
接诊量 3847
平均等待 1小时
擅长:呼吸系统常见病及疑难病,如上呼吸道感染,感冒,咳嗽,气管炎,慢性阻塞性肺疾病,支气管哮喘,新型冠状病毒肺炎,流行性感冒等
图文300.0电话300.0
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郝建云 副主任医师

从事儿内科,儿童消化内科15年,目前副主任医师,有丰富的临床经验,帮助宝贝早日恢复健康,展现童真笑容!

好评 99%
接诊量 1258
平均等待 1小时
擅长:1.急慢性腹痛,腹泻,呕吐,便血,婴儿牛奶蛋白过敏,乳糖不耐受,肝功能异常,胆汁淤积性肝炎,炎症性肠病,胃食管返流,慢性胃炎,幽门螺杆菌感染等疾病。 2.发热,感冒,呼吸道感染,支气管炎,肺炎等疾病
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李秋钰 副主任医师

2017年毕业于北京大学医学部,临床医学博士,2018年晋升主治医师,2023年晋升副主任医师。一直在呼吸与危重医学科临床一线工作,熟悉并掌握常见病,多发病诊疗,2020年作为第一批国家援鄂医疗队前往武汉参加危重症患者救治,具有很强的临床基本功和临床诊疗思维

好评 99%
接诊量 4112
平均等待 1小时
擅长:慢性咳嗽,肺部结节,肺癌,慢性阻塞性肺病,哮喘,肺间质病
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邵岩 主治医师

博士在读

好评 100%
接诊量 130
平均等待 2小时
擅长:焦虑失眠
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温春玲 副主任医师

温春玲,女,副主任医师,硕士研究生。从事儿科临床、教学、科研工作近20年,目前在北京医学会早产及早产儿医学分会任青年委员。

好评 99%
接诊量 6503
平均等待 30分钟
擅长:在婴幼儿及新生儿常见病,如发热,急性呼吸道感染,急/慢性咳嗽,鼻炎,呕吐,腹泻,肠绞痛,尿布疹,湿疹等方面具有丰富的经验。同时,在婴幼儿保健,如营养评估及补充,早期干预训练,智力开发等方面同经验丰富。
图文99.0电话119.0
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杨苏乔 主任医师

杨苏乔,首都医科大学附属北京朝阳医院呼吸与危重症医学科,副主任医师,博士。主要从事呼吸系统疾病的诊治工作,重点研究方向为肺栓塞、肺动脉高压及其他肺血管疾病。 北京医学奖励基金会心肺循环专业委员会秘书;北京医学会罕见病分会第三届委员会委员;中国医师协会呼吸与危重症医学专科医师规范化培训导师;BMC Pulmonary Medicine、《中华结核和呼吸杂志》等审稿人;《实用心脑肺血管病杂志》青年编委。 主持国家自然科学基金等课题5项。参与国家“十一五”科技攻关计划、“十二五”科技支撑计划、“十三五”重点研发计划关于肺栓塞、肺动脉高压、慢阻肺的研究;参与MAGELLAN、CHEST、PATENT等20余项国际多中心合作研究。在Critical Care Medicine、ERJ Open Research等国内外核心期刊发表文章20余篇,参编专著1部,参与发明专利3项。 入选北京市医院管理中心“青苗”人才计划;中共北京市支援合作工作领导小组“北京援藏2022年度先进个人”;第16届亚太呼吸年会(APSR)优秀论文Travel Award;国家卫生健康委国际交流办-中国医学论坛报社最佳临床实践优秀病例;2021年度首都医科大学自然科学奖二等奖(第二完成人);2020年首都医科大学青年教学奖;首都医科大学呼吸病学系优秀论文奖;2019年度首都医科大学附属北京朝阳医院技术创新三等奖。

好评 100%
接诊量 66
平均等待 2小时
擅长:甲流,新型冠状病毒肺炎,支原体肺炎,肺栓塞,肺动脉高压,慢性咳嗽,慢性阻塞性肺疾病,肺炎,哮喘,支气管扩张,肺心病,纤维素性纵隔炎及呼吸系统常见、疑难复杂性疾病的诊治。
图文300.0电话169.0
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薛茫 主治医师

2000第三军医大学临床医学系毕业,随后长期在呼吸内科,危重症工作,有较丰富的工作经验和沟通技巧

好评 99%
接诊量 1.4万
平均等待 4小时
擅长:上呼吸道感染,感冒,呼吸道感染,肺炎,肺结节,哮喘,慢阻肺
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骆长永 主治医师

中医学博士,毕业于北京中医药大学,先后跟随首都国医名师杜怀棠教授、温病学学术带头人谷晓红教授学习方脉,师从黄帝内针传人杨真海师父研习针灸。娴熟运用中药(汤剂、丸剂、膏方)、针灸等中医技能治疗中医内科杂病。

好评 100%
接诊量 431
平均等待 30分钟
擅长:肾虚、脾虚、湿气重、气血不足、咳嗽、慢性支气管炎、鼻炎、咽炎、肺结节、胃炎、胃溃疡、胆囊炎、失眠、头晕、过敏性鼻炎、糖尿病、甲亢、疲劳、亚健康调理等。儿科:上呼吸道感染、厌食、多动症等。外科:运用针药合用治疗颈肩疼痛、腰腿疼痛,带状疱疹神经痛等。
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刘瑞可 主任医师

儿科主任医师,河北医科大学儿科学硕士学位,从事儿科疾病治疗17年,曾于英国伦敦圣乔治医院进修学习。

好评 90%
接诊量 249
平均等待 30分钟
擅长:长期从事儿科的临床工作,具有丰富的临床诊治经验。擅长儿科常见疾病的诊治,尤其是新生儿疾病。
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先天性肌强直症[Thomsen病] 患友问诊

先天性肌强直是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病,主要特征是肌肉僵硬和运动受限。这种疾病通常在出生时或婴儿期被诊断出来,目前尚无特效治疗方法。对症治疗、药物治疗和心理辅导是管理这种疾病的主要手段。
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2024-10-04 22:36:07

先天性肌强直症[Thomsen病] 科普文章

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