宜宾市 脆性X综合征 专家

疾病介绍:小儿脆性X染色体又称脆性X综合征,是一种X连锁遗传病(是指疾病通过X染色体传递),是导致遗传性智力缺陷最常见的疾病,也是引起孤独症的最常见疾病。主要是由于脆性X智力低下基因1或2以及基因5´非编码区的CGG三核苷酸的重复扩增,或是脆性X智力低下基因1发生点突变或缺失而导致的。本病患者主要表现为智力低下、语言障碍、特殊面容(脸型较长,双耳明显较大,前额和下颌突出,高腭弓(位于咽部两侧,张口可见)等)、行为异常等,部分患者伴有癫痫发作。本病因为其复杂的临床表现和独特的遗传规律,至今在临床上仍无有效的治疗措施,仅能对患者进行常规护理及对症的康复治疗。本病不危及生命,但因患者普遍存在智力低下、交流障碍、行为能力低下的情况,往往不能独立生活,影响患者生活质量。
吴寿全 主治医师

四川大学华西医院呼吸内科主治医师,博士学历,呼吸内科住院总医师。在国际知名杂志发表学术论文10余篇。 临床工作繁忙回复有延迟,无法做到1对1即刻回复,急迫患者请购买平台极速问诊!

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接诊量 1.5万
平均等待 15分钟
擅长:呼吸内科常见症状:新冠肺炎,咳嗽,咳痰,咽喉痛,胸痛,感冒,咯血,胸闷,喘气,气短,呼吸困难,鼻炎,鼻塞,流鼻涕,发热,低热,头晕,头痛,胸部不适。常见疾病:流感,支气管炎,肺炎,肺小结节,肺结核,肺栓塞,条索影,肺癌,慢阻肺,肺气肿,肺大泡,哮喘,戒烟。
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于长海 主任医师

本人毕业于哈尔滨医科大学临床医学专业,主任医师,毕业后一直从事儿科临床工作26年余,具有扎实的理论基础和丰富的临床经验,擅长儿内科各种常见疾病,多发疾病,比如发热性疾病,呼吸系统疾病(小儿哮喘,慢性咳嗽,鼻炎,支气管肺炎,支原体肺炎,毛细支气管炎,反复呼吸道感染),消化系统疾病(腹泻,消化不良,食物过敏),过敏性疾病(湿疹,过敏性鼻炎,荨麻疹),EB病毒感染,川崎病等儿科疾病

好评 99%
接诊量 7.0万
平均等待 15分钟
擅长:小儿腹泻,呕吐,百日咳,支原体肺炎,咳嗽,上呼吸道感染,支气管炎,支气管肺炎,小儿哮喘,慢性咳嗽,便秘,消化不良,过敏性紫癜,湿疹,食物过敏,荨麻疹,过敏性鼻炎,鼻窦炎,新生儿疾病,EB病毒感染等发热性疾病等各种儿内科常见疾病,多发疾病的诊断与治疗。
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魏巍 主治医师

小儿内科主治医师,硕士研究生毕业,曾于陆军总医院附属八一儿童等医院,从事新生儿科工作多年。研究生期间针对新生儿/早产儿脑损伤有深入研究。工作期间轮值新生儿科、儿童血液科、儿童呼吸科、儿童消化科日常工作。

好评 99%
接诊量 10w+
平均等待 15分钟
擅长:流行性感冒、诺如病毒感染、轮状病毒感染、支气管肺炎、支气管炎、喉炎、腹泻病、脑炎、败血症、新生儿黄疸、新生儿肺炎、肺发育不良、营养不良、牛奶蛋白过敏、过敏性鼻炎、腺样体肥大、呼吸窘迫综合征、咳嗽变异性哮喘、哮喘、消化道感染、细菌性痢疾、肾炎等小儿内科常见疾病。
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陈伟昌 副主任医师

副主任医师,中共党员,从事儿内科临床工作17年,四川省妇幼保健协会小儿呼吸专委会常委、华西附二院肾儿联盟理事,华西附二院联盟认证医生,双流区质控中心专家组成员,双流区危重症专家组成员,在重庆医科大学附属儿童医院进修学习;曾参与全国小儿机械通气学习班培训、全国危重症识别与规范化抢救培训、西南片区变态反应性疾病培训等。对儿科领域常见病、多发病及疑难、危重病的诊治具有丰富的临床经验。尤其擅长呼吸、消化、变态反应性疾病及危急重症抢救与治疗。在省市级刊物发表多篇文章!

好评 99%
接诊量 2.3万
平均等待 15分钟
擅长:0-14周岁小儿发热、急性扁桃体炎,反复呼吸道感染、慢性咳嗽、支气管哮喘、急性支气管炎、支气管肺炎、腹泻等小儿呼吸系统疾病;腹泻、腹痛等消化系统疾病及川崎病、传染性单核细胞增多症及变态反应性疾病诊治。
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刘莹莹 主治医师

全科医生,医学硕士,就职于四川省人民医院。主要研究方向是肝脏疾病,包括病毒性肝炎、脂肪肝、肝硬化等全方位指导及管理。在国内外期刊发表多篇学术论文。长期从事常见内科疾病(呼吸道感染、高脂血症、高血压、动脉硬化、高尿酸血症、病毒性肝炎、结核等)诊治、健康体检、危险因素干预、健康咨询、体检报告深度解读及慢病管理工作。

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接诊量 15
平均等待 6小时
擅长:呼吸道感染、高脂血症、高血压、动脉硬化、高尿酸血症、病毒性肝炎、结核等常见内科疾病的诊治、危险因素干预、健康咨询、体检报告深度解读及慢病管理。
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李茂华 主治医师

毕业于四川大学华西医学院,从事儿科临床工作15年。 擅长儿科常见病及多见病如支气管肺炎、婴幼儿哮喘、慢性咳嗽,腹泻、便秘、幼儿急疹,疱疹性咽峡炎、手足口病等的诊断及治疗。熟悉儿童身心发育特点,对儿童保健、生长发育评估、疾病预防等有丰富的临床经验。

好评 99%
接诊量 10w+
平均等待 15分钟
擅长:擅长急性扁桃体炎、急性喉炎、上呼吸道感染、高热惊厥、过敏性鼻炎、鼻窦炎、支气管肺炎、婴幼儿哮喘、慢性咳嗽,腹泻、便秘、幼儿急疹,疱疹性咽峡炎、手足口病、湿疹等的诊断及治疗。熟悉儿童身心发育特点,对儿童保健、生长发育评估、疾病预防等有丰富的临床经验。
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张海鹏 住院医师

吉林大学白求恩医学院本科毕业 吉林大学第一医院呼吸内科研究生毕业 吉林大学第一医院医师规范化培训结业 四川大学华西医院呼吸内科博士研究生

好评 100%
接诊量 171
平均等待 15分钟
擅长:呼吸系统疾病例如上呼吸道感染,各类肺炎,COPD,肺心病,间质性肺炎,支气管扩张以及肺癌诊断及治疗建议, 胸部影像阅读,各类化验单阅读 擅长失眠,睡眠障碍及睡眠呼吸暂停的诊断治疗。
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赵奇光 副主任医师

于2008年毕业于泸州医学院临床医学系,本科学历。在合江县人民医院呼吸科工作10年,2013年在华西医院进修学习纤支镜,现已单独完成纤支镜检查近2000例,无一例严重不良反应。2015年3月到2016年2月在华西医院呼吸与危重症医学科系统性进修学习。擅长肺癌、哮喘、慢阻肺的规范化治疗。年服务门诊病人2000人次、住院病人600人次。

好评 99%
接诊量 2.4万
平均等待 15分钟
擅长:呼吸道疾病症状治疗,比如止咳、化痰嗓子哑,清火,咽喉肿痛,退烧,气喘、胸痛和咯血等;呼吸道常见病及多发病,比如上呼吸道感染、肺炎、支气管炎、肺结核、肺结节、肺癌、慢性阻塞性肺疾病、支气管哮喘、支气管扩张、尘肺、间质性肺炎等。
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杜东笑 主治医师

2008年7月从黑龙江省齐齐哈尔医学院全日制本科临床医学系毕业后参加工作,先后在宿迁市钟吾医院、常州市瑞慈妇产医院从事儿科临床工作至今已有15年。能够胜任普儿、新生儿、儿科重症监护室、儿科门急诊等各个部门。

好评 99%
接诊量 1.8万
平均等待 15分钟
擅长:擅长:急性上呼吸道感染、气管支气管炎、支气管肺炎、哮喘,挑食、偏食、厌食,消化不良、胃肠功能紊乱,儿童各类营养元素缺乏,注意力缺陷多动症,免疫力低下等儿科常见疾病多发病的诊治,对新生儿科、儿童保健,包括喂养及生长发育方面也有丰富的临床经验。
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邓又风 住院医师

目前就职于西充县中医医院,多次到三级医院进修学习。南充市耳鼻咽喉头颈外科质控专家组成员,南充医师协会眼科委员,南充医师协会耳鼻咽喉头颈外科委员,中医美容医师,中医全科医师。

好评 98%
接诊量 899
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擅长:鼻炎(过敏性鼻炎、慢性单纯性鼻炎、慢性肥厚性鼻炎、慢性干燥性鼻炎、常年性鼻炎、鼻塞、鼻衄、鼻疖、副鼻窦炎、季节性过敏性鼻炎、慢性鼻咽炎、鼻窒痰臭、鼻腔异物、空鼻症、鼻内干燥、通鼻)、酒渣鼻、咽炎(病毒性咽炎、肥厚性咽炎、淋菌性咽炎、咽囊炎、咽喉痛、咽部异物、梅核气、口苦、口燥、口渴、枯草热、咳嗽、止咳、利咽、开音),外耳道炎,真菌性外耳道炎。了解各种儿科基础病,另外熟练掌握小儿腺样体肿大,扁桃体肥大的诊断,熟练掌握小儿腺样体扁桃体等离子手术。对各类五官科疾病进行中医辩证治疗
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脆性X综合征 患友问诊

我经常感到胸闷、气短和心前区疼痛,持续约6个小时,休息后有所缓解。半年多来,症状反复出现,心电图显示心肌缺血。请问这是什么病?需要吃什么药?患者女性53岁
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2024-11-13 17:08:38
我最近总是感到头痛和乏力,已经持续了一个月左右,有时候会有恶心和呕吐的感觉,去过医院做了CT和血液检查,但结果都正常,医生开了一些药物,但我不确定是否有效。患者女性28岁
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2024-11-13 17:08:38
怀孕15周,担心小孩有脆性X综合征,家族中无类似病史。患者女性28岁
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2024-11-13 17:08:38
小孩脆性X基因检查结果异常,担心是否有问题,如何治疗?患者男性9岁
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2024-11-13 17:08:38
我想了解脆性X综合症筛查的必要性和时间表,医生推荐自费项目,但我没有家族史。患者女性23岁
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2024-11-13 17:08:38
27岁男性左胸口隐痛,深吐气后也痛,心电图和胸片正常,担心自己的健康,想知道可能的原因和处理方法。患者男性27岁
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2024-11-13 17:08:38
我在12月16日感染新冠,26日打完球后心慌,做了心电图显示心动过速,后来住院做了桡动脉冠脉造影,显示心脏没有问题,只有血脂高,出院诊断为x综合症。现在心率仍然快,胃部不适,能否照常打球运动?患者男性24岁
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2024-11-13 17:08:38
奶奶72岁,患有冠心病、X综合征和失眠,晚上睡眠质量差,是否与疾病有关?患者女性72岁
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2024-11-13 17:08:38
57岁女性,运动后出现心口痛,休息后缓解,心脏检查正常,吃了抗抑郁药物效果不明显,想了解可能的原因和治疗方法。患者女性57岁
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2024-11-13 17:08:38
2月份做了乳腺结节手术的脆性X携带者,担心新冠疫苗接种和巧克力囊肿对备孕的影响。患者女性34岁
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2024-11-13 17:08:38
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