晋城市 苯丙酮尿症 专家

疾病介绍:苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致血中苯丙氨酸增高的一种最常见的氨基酸代谢病。苯丙酮尿症患儿在新生儿期多无临床症状,随着进食母乳或配方奶粉以后,体内苯丙氨酸增高影响中枢神经系统发育,导致智力发育落后,出现小头畸形、抽搐等神经系统症状,还会干扰黑色素的形成,使皮肤毛发变黄,尿液中会有特殊的鼠尿臭味。苯丙酮尿症需要多学科综合治疗,使用特殊配方奶粉喂养,其预后与病情轻重、治疗早晚、营养状况、治疗依从性等多种因素有关,如果处理不及时,会留下严重的后遗症。
山西地区的内分泌科专家们长期致力于苯丙酮尿症的研究和治疗。作为一项遗传性代谢障碍,苯丙酮尿症需要精细的管理和定期的随访。山西的内分泌科医生们利用最先进的技术和方法,提供个性化的治疗方案,帮助患者控制病情并提高生活质量。现在,您可以通过在线问诊直接与山西的内分泌科专家进行交流,获取专业的医疗建议和支持。无论您身在何处,只要有网络连接,就能享受到山西内分泌科的优质服务。
穆文娟 副主任医师

儿科学硕士,国家二级心理咨询师,儿童言语语言治疗师,海医会遗传咨询师,国家注册营养师

好评 100%
接诊量 8
平均等待 2小时
擅长:儿童喂养知识的科普,喂养困难,营养不良,睡眠障碍,食物过敏,牛奶蛋白过敏,乳糖不耐受,发育迟缓,肥胖,矮小,抽动症,多动症,苯丙酮尿症等遗传代谢病。
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周华 主任医师

1991年山西医科大学医学系,从事临床工作30余年,先后于北京阜外医院,北京大学附属第一医院进修学习,山西专家学者协会医学分会内分泌专业委员会委员,目前作为研究者参与国家级科研项目2项,省级科研项目1项,擅长更年期综合征及肥胖管理,糖尿病及慢性代谢性疾病管理,痛风、甲状腺、骨质疏松、垂体及下丘脑疾病

好评 99%
接诊量 804
平均等待 30分钟
擅长:擅长更年期综合征及肥胖管理,糖尿病及慢性代谢性疾病管理,痛风、甲状腺、骨质疏松、垂体及下丘脑疾病
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袁建华 副主任医师

袁建华,一直以来从事儿科临床、教学及科研工作。在儿科常见病、多发病的诊治方面尤其在小儿内分泌遗传代谢疾病的诊断、治疗方面颇有造诣,积累了丰富的临床经验。对儿童生长发育障碍(矮小症)、性发育障碍(性早熟、性延迟)、小儿甲状腺疾病、糖尿病、儿童肥胖症等颇有研究。曾在北京,上海等著名医院研修学习。在权威性刊物发表多篇科学论著、论文。

好评 100%
接诊量 13
平均等待 15分钟
擅长:生长发育缓慢(身材矮小)、性早熟、肥胖症、儿童糖尿病、甲状腺疾病等小儿内分泌疾病及遗传代谢病的诊治。对儿童的常见病及多发病也有丰富的临床经验。
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朱亦堃 主任医师

从事内分泌代谢病临床诊治工作近30年,医学博士,主任医师,研究生导师,访美学者。主持完成科研项目8项,发表各级各类文章50余篇。

好评 100%
接诊量 23
平均等待 -
擅长:糖尿病,骨质疏松症,甲状腺疾病,高尿酸血症,生长发育,肾上腺疾病,垂体疾病,绝经期综合征,肥胖症,血脂代谢紊乱等内分泌代谢病
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荣青峰 副主任医师

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:糖尿病、甲状腺、肾上腺等疾病
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兰丽珍 主任医师

兰丽珍,女,现任我院全科医疗科主任。医学博士,硕士生导师,主任医师,教授。山西省“百千万卫生人才培养工程”高端领军人才,我院首批“青年专家”,曾在欧美国家著名院校深造学习。从事内分泌临床,教学,科研工作近30年。目前担任中华医学会内分泌学分会甲状腺学组委员,中华医学会内分泌学分会中西医结合学组委员,中华预防医学会甲状腺疾病防治专业委员会第一届委员会委员,国家远程医疗与互联网医学中心糖尿病学专家委员会委员,白求恩精神研究会内分泌和糖尿病学分会,山西省医学会内分泌专业委员会副主任委员兼甲状腺学组组长,山西省医师协会青春期医学专业委员会副主委,山西省医师协会全科医学分会副会长。

好评 -
接诊量 2
平均等待 11小时
擅长:内科常见病,尤其擅长糖尿病及并发症,高血压,甲亢,甲减,甲状腺结节,妊娠甲状腺疾病,妊娠糖尿病,矮小,性早熟,等内分泌疾病的诊治
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栾郁 副主任医师

毕业于山西医科大学,从医16年,就职于山西省煤炭中心医院至今

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接诊量 1
平均等待 -
擅长:常见内分泌科疾病的诊治,特别是糖尿病及甲状腺疾病,急慢性并发症的治疗
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杨坤 副主任医师

杨坤,女,医学博士,在读博士后,副主任医师。硕士毕业于山西医科大学,博士毕业于山西医科大学,主攻再生生物学专业,主要研究方向为干细胞移植与心脏损伤修复。擅长内分泌专业常见疾病如糖尿病及其急慢性并发症、肥胖及其相关疾病、肠道菌群紊乱所致相关内分泌代谢疾病,甲状腺相关疾病、骨质疏松、垂体肾上腺疾病及危重症的诊治。近年来主持及参与完成国家自然科学基金2项,省级课题3项,发表学术论文20余篇,学术任职:山西省医学会内分泌专业委员会青年委员山西卫生监督协会理事,名优工作室副主任等

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:内分泌专业常见疾病如糖尿病及其急慢性并发症、肥胖及其相关疾病、甲状腺相关疾病、骨质疏松、垂体肾上腺疾病及危重症的诊治
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郭娜 副主任医师

硕士研究生,山西医科大学大二第二医院老年科,从事老年内分泌专业六年,擅长糖尿病,甲状腺疾病及骨质疏松的诊断与治疗。

好评 99%
接诊量 3.3万
平均等待 -
擅长:糖尿病,甲状腺疾病,骨质疏松的诊治
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任伟 副主任医师

2006.09-2011.07 南京医科大学 医学博士2012.08-2014.08 上海市第六人民医院内分泌科 医师2011.07-2014.08 上海交通大学附属第六人民医院内分泌科,上海糖尿病医学中心,博士后2015.3---至今 山西大医院内分泌科2017.8-2018.8 美国迈阿密大学访问学者

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:糖尿病、桥本甲状腺炎,甲状腺功能亢进,甲状腺功能减退症等甲状腺疾病、垂体疾病,骨质疏松症,高尿酸血症,痛风
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苯丙酮尿症 患友问诊

孩子苯丙酮尿症,phe值偏高,饮食控制困难,焦虑。患者男性28天
18
2024-09-21 00:43:38
宝宝黄疸和苯丙酮尿症值偏高,咨询注意事项和进一步检查建议。患者男性25天
22
2024-09-21 00:43:38
患者咨询关于苏打跑腾片对尿酸高的治疗效果及原因,以及苯丙酮尿症的相关信息。患者女性
41
2024-09-21 00:43:38
生活不规律引起的健康问题,是否需要担心胃病或苯丙酮尿症?患者女性
65
2024-09-21 00:43:38
初筛显示苯丙酮尿症数值异常,但具体报告仅显示TSH异常。患者女性2个月
56
2024-09-21 00:43:38
宝宝一岁,患有苯丙酮尿症,咨询钙镁锌口服液是否适用,并关注阿斯巴甜和倒刺问题。患者女性
10
2024-09-21 00:43:38
婴幼儿及苯丙酮尿症人群不宜使用增强抵抗力保健品,4岁以上人群可使用,增强抵抗力,增强免疫力,美白护肤等。患者女性
30
2024-09-21 00:43:38
38岁患者咨询提高免疫力的产品,询问13岁儿童服用方法和与铁剂的服用时间。患者女性
32
2024-09-21 00:43:38
一岁多患儿被诊断为苯丙酮尿症,家长咨询疾病及奶粉选择问题。患者女性
1
2024-09-21 00:43:38
孩子苯丙胺酸浓度高,担心是否为高苯丙胺酸血症。患者男性14天
35
2024-09-21 00:43:38
药品使用说明