晋城市 苯丙酮尿症 专家

疾病介绍:苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致血中苯丙氨酸增高的一种最常见的氨基酸代谢病。苯丙酮尿症患儿在新生儿期多无临床症状,随着进食母乳或配方奶粉以后,体内苯丙氨酸增高影响中枢神经系统发育,导致智力发育落后,出现小头畸形、抽搐等神经系统症状,还会干扰黑色素的形成,使皮肤毛发变黄,尿液中会有特殊的鼠尿臭味。苯丙酮尿症需要多学科综合治疗,使用特殊配方奶粉喂养,其预后与病情轻重、治疗早晚、营养状况、治疗依从性等多种因素有关,如果处理不及时,会留下严重的后遗症。
山西地区的内分泌科专家们长期致力于苯丙酮尿症的研究和治疗。作为一项遗传性代谢障碍,苯丙酮尿症需要精细的管理和定期的随访。山西的内分泌科医生们利用最先进的技术和方法,提供个性化的治疗方案,帮助患者控制病情并提高生活质量。现在,您可以通过在线问诊直接与山西的内分泌科专家进行交流,获取专业的医疗建议和支持。无论您身在何处,只要有网络连接,就能享受到山西内分泌科的优质服务。
穆文娟 副主任医师

儿科学硕士,国家二级心理咨询师,儿童言语语言治疗师,海医会遗传咨询师,国家注册营养师

好评 100%
接诊量 8
平均等待 2小时
擅长:儿童喂养知识的科普,喂养困难,营养不良,睡眠障碍,食物过敏,牛奶蛋白过敏,乳糖不耐受,发育迟缓,肥胖,矮小,抽动症,多动症,苯丙酮尿症等遗传代谢病。
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袁建华 副主任医师

袁建华,一直以来从事儿科临床、教学及科研工作。在儿科常见病、多发病的诊治方面尤其在小儿内分泌遗传代谢疾病的诊断、治疗方面颇有造诣,积累了丰富的临床经验。对儿童生长发育障碍(矮小症)、性发育障碍(性早熟、性延迟)、小儿甲状腺疾病、糖尿病、儿童肥胖症等颇有研究。曾在北京,上海等著名医院研修学习。在权威性刊物发表多篇科学论著、论文。

好评 100%
接诊量 13
平均等待 15分钟
擅长:生长发育缓慢(身材矮小)、性早熟、肥胖症、儿童糖尿病、甲状腺疾病等小儿内分泌疾病及遗传代谢病的诊治。对儿童的常见病及多发病也有丰富的临床经验。
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周华 主任医师

1991年山西医科大学医学系,从事临床工作30余年,先后于北京阜外医院,北京大学附属第一医院进修学习,山西专家学者协会医学分会内分泌专业委员会委员,目前作为研究者参与国家级科研项目2项,省级科研项目1项,擅长更年期综合征及肥胖管理,糖尿病及慢性代谢性疾病管理,痛风、甲状腺、骨质疏松、垂体及下丘脑疾病

好评 99%
接诊量 804
平均等待 30分钟
擅长:擅长更年期综合征及肥胖管理,糖尿病及慢性代谢性疾病管理,痛风、甲状腺、骨质疏松、垂体及下丘脑疾病
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谷沛 副主任医师

山西省医师医学会医师协会内分泌常务委员 大同市内分泌 糖尿病 骨质疏松医学会常务委员。301医院优秀进修生。大同市首届医护人员技能比武获个人三等奖 团体二等奖。“品管圈”比赛获山西省一等奖,全国三等奖。曾在301医院、美国Tufts医院进修学习。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:糖尿病糖尿病急慢性并发症,糖尿病足,高脂血症,月经紊乱,顽固性高血压,肾上腺,甲状腺,痛风等疾病
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任军梅 主任医师

硕士研究生,主任医师,山西省老年医师协会内分泌学组副主任委员,山西省老年医学会委员。

好评 100%
接诊量 5
平均等待 -
擅长:糖尿病,高血压,垂体,肾上腺,骨质疏松,冠心病,甲状腺疾病
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陶岩 副主任医师

擅长糖尿病,甲状腺疾病,性腺疾病的诊治

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接诊量 -
平均等待 -
擅长:医生擅长待完善,请耐心等待
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闫炜 副主任医师

医生擅长待完善,请耐心等待

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接诊量 -
平均等待 -
擅长:医生擅长待完善,请耐心等待
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闫慧 副主任医师

闫 慧,山西医科大学,硕士,副主任医师 临汾市人民医院内分泌科 副主任 山西省医学会骨质疏松与骨矿盐病学专业委员会青年委员会委员 山西省专家学者协会内分泌内分泌分会委员 临汾市医学会内分泌与糖尿病专业委员会委员 山西省医师协会青春期健康与医学专业委员会临汾委员会委员

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接诊量 -
平均等待 -
擅长:糖尿病及其并发症,妊娠糖尿病,甲状腺疾病及妊娠期甲状腺疾病,高尿酸血症及痛风,骨质疏松,甲状旁腺,垂体及肾上腺疾病等。
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李莉 副主任医师

毕业于中南大学湘雅医学院。山西省医师协会内分泌分会委员,山西省免疫学会内分泌代谢免疫学专业委员会委员,山西省医师学会甲状腺疾病专业委员会委员,山西省科协专家学者协会会员,长治市医师协会内分泌医师分会常委,长治医学会内分泌专家委员会甲状腺学组委员。主要从事各种内分泌代谢疾病的临床、科研与教学工作。曾于中国人民解放军总医院(301医院)进修学习。多次参加北京协和论坛内分泌培训班。

好评 100%
接诊量 380
平均等待 15分钟
擅长:擅长糖尿病及其并发症、甲状腺疾病、骨质疏松症、血脂异常、痛风及高尿酸血症、垂体疾病、肾上腺占位及其引起的内分泌性高血压、先天性肾上腺皮质增生症、儿童及青春期生长发育、Bartter综合征等疾病的诊治。
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王靖清 副主任医师

1991-1996山西医科大学临床医学专业,1996至今,山西省大同市第三人民医院内分泌科工作,2017年于北京协和医院内分泌科进修

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接诊量 3
平均等待 -
擅长:待补充
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苯丙酮尿症 患友问诊

新生儿出生后多次检查发现苯丙氨酸浓度偏高,担心是否是苯丙酮尿症?患者女性3个月7天
10
2024-11-19 03:17:58
新生儿疑似苯丙酮尿症,询问诊断及饮食调整问题。
43
2024-11-19 03:17:58
宝宝有苯丙氨酸代谢问题,使用特殊奶粉后大便颜色变黑,想了解是否正常及如何正确使用特殊奶粉。
12
2024-11-19 03:17:58
一岁多患儿,苯丙酮尿症治疗中出现苯丙氨酸浓度升高问题,家长困惑于特殊饮食控制治疗的具体操作。患者女性1岁1个月
50
2024-11-19 03:17:58
青少年家长咨询关于孩子是否可以服用泡腾片及相关事宜。
5
2024-11-19 03:17:58
我的宝宝出生后足底血检测显示可能有苯丙酮尿症,phe值高于正常范围,我想知道这个结果的可靠性和下一步的处理方法。患者女性30岁
8
2024-11-19 03:17:58
孩子患有苯丙酮尿症,现拉肚子伴有食欲不振,咨询用药建议。患者男性10岁
62
2024-11-19 03:17:58
宝宝足底血苯丙酮尿症值为2.24,咨询病情严重程度及治疗方法。患者女性5天
41
2024-11-19 03:17:58
我有高血脂和高血压,想咨询一下苯丙酮尿症患者是否可以使用这个产品。
19
2024-11-19 03:17:58
2岁半的孩子频繁咳嗽,痰不多,需要用药治疗。
31
2024-11-19 03:17:58
药品使用说明