晋煤集团总医院是山西省晋城市规模最大的三级甲等综合性医院，拥有国家矿山医疗救护晋城(省级)分中心和中国煤矿尘肺病治疗基金会尘肺灌洗分中心。医院设有50余个临床医技科室，拥有先进的医疗设备，包括西门子384层52环大孔径PET-CT、GE64排螺旋CT、SIEMENS3T和1.5T磁共振等大型进口医疗设备。医院注重科技进步，近年来获得省部级科研成果30余项，参与国家973科技项目研究。 此外，医院还是山西医科大学和长治医学院的附属医院，拥有一支合理的人才队伍，教授、副教授等高级职称人员众多。医院在医疗技术方面处于省市先进水平，开展的心脏不停跳冠脉搭桥、脑干手术、断肢再植、关节置换等技术都取得了显著成效。 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，对患者健康造成严重影响。作为一家综合性医院，晋煤总医院在遗传病治疗和相关疾病的诊疗方面具有丰富的经验和专业水平，能够为患者提供全面的诊疗服务和健康管理。同时，医院也注重开展相关疾病的健康教育和预防措施，致力于提高社会公众对遗传病的认识和预防意识。 综合以上实力和服务特色，晋煤总医院将为患者提供高水平的诊疗服务，帮助患者重拾健康，成为患者信赖的医疗机构。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。