运城市 苯丙酮尿症 专家

疾病介绍:苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致血中苯丙氨酸增高的一种最常见的氨基酸代谢病。苯丙酮尿症患儿在新生儿期多无临床症状,随着进食母乳或配方奶粉以后,体内苯丙氨酸增高影响中枢神经系统发育,导致智力发育落后,出现小头畸形、抽搐等神经系统症状,还会干扰黑色素的形成,使皮肤毛发变黄,尿液中会有特殊的鼠尿臭味。苯丙酮尿症需要多学科综合治疗,使用特殊配方奶粉喂养,其预后与病情轻重、治疗早晚、营养状况、治疗依从性等多种因素有关,如果处理不及时,会留下严重的后遗症。
山西地区的内分泌科专家们长期致力于苯丙酮尿症的研究和治疗。作为一项遗传性代谢障碍,苯丙酮尿症需要精细的管理和定期的随访。山西的内分泌科医生们利用最先进的技术和方法,提供个性化的治疗方案,帮助患者控制病情并提高生活质量。现在,您可以通过在线问诊直接与山西的内分泌科专家进行交流,获取专业的医疗建议和支持。无论您身在何处,只要有网络连接,就能享受到山西内分泌科的优质服务。
穆文娟 副主任医师

儿科学硕士,国家二级心理咨询师,儿童言语语言治疗师,海医会遗传咨询师,国家注册营养师

好评 100%
接诊量 8
平均等待 2小时
擅长:儿童喂养知识的科普,喂养困难,营养不良,睡眠障碍,食物过敏,牛奶蛋白过敏,乳糖不耐受,发育迟缓,肥胖,矮小,抽动症,多动症,苯丙酮尿症等遗传代谢病。
图文50.0电话119.0
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周华 主任医师

1991年山西医科大学医学系,从事临床工作30余年,先后于北京阜外医院,北京大学附属第一医院进修学习,山西专家学者协会医学分会内分泌专业委员会委员,目前作为研究者参与国家级科研项目2项,省级科研项目1项,擅长更年期综合征及肥胖管理,糖尿病及慢性代谢性疾病管理,痛风、甲状腺、骨质疏松、垂体及下丘脑疾病

好评 99%
接诊量 804
平均等待 30分钟
擅长:擅长更年期综合征及肥胖管理,糖尿病及慢性代谢性疾病管理,痛风、甲状腺、骨质疏松、垂体及下丘脑疾病
图文50.0电话119.0
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曹英英 主治医师

2010.9-2013.7山西医科大学全日制本科获得学士学位;2013.7-2015.6临汾莉轶糖尿病;2015.7-2018.9临汾云心风湿病医院;2018.9-2021.09临汾市人民医院; 2021.10-至今临汾市第二人民医院

好评 99%
接诊量 4565
平均等待 15分钟
擅长:内科疾病的诊治,尤以内分泌糖尿病、甲状腺疾患、痛风、高尿酸血症的诊断治疗及药物的调整,糖尿病的管理方面。各种风湿免疫疾病的诊治及治疗,如类风湿关节炎、系统性红斑狼疮、皮肌炎、干燥综合征、系统性硬化症、骨关节炎、强直性脊柱炎等疾病。
图文9.0
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任伟 副主任医师

2006.09-2011.07 南京医科大学 医学博士2012.08-2014.08 上海市第六人民医院内分泌科 医师2011.07-2014.08 上海交通大学附属第六人民医院内分泌科,上海糖尿病医学中心,博士后2015.3---至今 山西大医院内分泌科2017.8-2018.8 美国迈阿密大学访问学者

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:糖尿病、桥本甲状腺炎,甲状腺功能亢进,甲状腺功能减退症等甲状腺疾病、垂体疾病,骨质疏松症,高尿酸血症,痛风
图文49.0电话49.0
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谷沛 副主任医师

山西省医师医学会医师协会内分泌常务委员 大同市内分泌 糖尿病 骨质疏松医学会常务委员。301医院优秀进修生。大同市首届医护人员技能比武获个人三等奖 团体二等奖。“品管圈”比赛获山西省一等奖,全国三等奖。曾在301医院、美国Tufts医院进修学习。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:糖尿病糖尿病急慢性并发症,糖尿病足,高脂血症,月经紊乱,顽固性高血压,肾上腺,甲状腺,痛风等疾病
图文20.0
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任军梅 主任医师

硕士研究生,主任医师,山西省老年医师协会内分泌学组副主任委员,山西省老年医学会委员。

好评 100%
接诊量 5
平均等待 -
擅长:糖尿病,高血压,垂体,肾上腺,骨质疏松,冠心病,甲状腺疾病
图文15.0电话20.0
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闫炜 副主任医师

医生擅长待完善,请耐心等待

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:医生擅长待完善,请耐心等待
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闫慧 副主任医师

闫 慧,山西医科大学,硕士,副主任医师 临汾市人民医院内分泌科 副主任 山西省医学会骨质疏松与骨矿盐病学专业委员会青年委员会委员 山西省专家学者协会内分泌内分泌分会委员 临汾市医学会内分泌与糖尿病专业委员会委员 山西省医师协会青春期健康与医学专业委员会临汾委员会委员

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:糖尿病及其并发症,妊娠糖尿病,甲状腺疾病及妊娠期甲状腺疾病,高尿酸血症及痛风,骨质疏松,甲状旁腺,垂体及肾上腺疾病等。
图文30.0电话30.0
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陶岩 副主任医师

擅长糖尿病,甲状腺疾病,性腺疾病的诊治

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:医生擅长待完善,请耐心等待
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张超 主治医师

从事临床工作十余年,山西省医师协会内分泌医生分会大同市专家委员会第一届委员会委员。

好评 100%
接诊量 215
平均等待 15分钟
擅长:糖尿病、高尿酸、高血脂、甲状腺疾病等内分泌相关代谢疾病
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苯丙酮尿症 患友问诊

新生儿出生后多次检查发现苯丙氨酸浓度偏高,担心是否是苯丙酮尿症?患者女性3个月7天
5
2024-11-10 19:55:29
6岁儿童疑似苯丙酮尿症,表现为异常尿味、皮肤瘙痒和头发稀疏,希望了解确诊方法和治疗方案。
57
2024-11-10 19:55:29
新生儿GLY/PHE值高,可能是苯丙酮尿症?患者女性27岁
50
2024-11-10 19:55:29
我想了解如何自我检测苯丙酮尿症,并且如果检测结果异常,应该如何治疗?
44
2024-11-10 19:55:29
新生儿筛查显示异常结果,可能是苯丙酮尿症?患者男性18天
22
2024-11-10 19:55:29
4岁宝宝发育迟缓、语言障碍,社交障碍,尿液有特殊气味,担心是否为苯丙酮尿症?患者男性4岁
19
2024-11-10 19:55:29
我想了解维生素C的口味和适用人群,尤其是对于三岁以上的孩子,是否有特定的注意事项?
23
2024-11-10 19:55:29
一个月大的婴儿被检查出可能有PKU(苯丙酮尿症),家长担心宝宝的健康状况,寻求医生的帮助。患者男性2个月1天
1
2024-11-10 19:55:29
新生儿基因检测显示可能患有苯丙酮尿症,需要了解疾病的严重性和治疗方法。患者男性27岁
41
2024-11-10 19:55:29
我想了解谷胱甘肽含片的使用注意事项和性价比高的品牌推荐。
19
2024-11-10 19:55:29
药品使用说明