运城市中心医院，作为山西省区域医疗中心和国家级住院医师规范化培训基地，拥有卓越的遗传病诊疗能力。医院设有遗传代谢科，专注于苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊断与治疗。医院引进国际先进的基因检测技术和治疗设备，由经验丰富的专家团队为患者提供精准诊断和个体化治疗方案。医院积极开展苯丙酮尿症相关研究，致力于提高该疾病的诊疗水平，为患者提供全方位、高质量的医疗服务。运城市中心医院，守护您的健康，助力战胜苯丙酮尿症。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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