吉林市 苯丙酮尿症 专家

疾病介绍:苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致血中苯丙氨酸增高的一种最常见的氨基酸代谢病。苯丙酮尿症患儿在新生儿期多无临床症状,随着进食母乳或配方奶粉以后,体内苯丙氨酸增高影响中枢神经系统发育,导致智力发育落后,出现小头畸形、抽搐等神经系统症状,还会干扰黑色素的形成,使皮肤毛发变黄,尿液中会有特殊的鼠尿臭味。苯丙酮尿症需要多学科综合治疗,使用特殊配方奶粉喂养,其预后与病情轻重、治疗早晚、营养状况、治疗依从性等多种因素有关,如果处理不及时,会留下严重的后遗症。
吉林省内分泌科专家们致力于治疗苯丙酮尿症等多种疾病。他们在吉林省的顶尖医院工作,提供高质量的医疗服务。现在,您可以通过在线问诊直接与这些专家联系,获取专业的诊断和治疗建议。无论您身在何处,只需点击几下,就能享受到吉林省内分泌科的优质医疗资源。
郝鹏锴 主任医师

中国儿童心理保健协会副主任委员、吉林省新生儿专业委员会常务委员、吉林省妇幼保健协会委员,吉林省妇幼保健协会儿童保健分会副主任委员,吉林省预防医学会儿童保健分会副主任委员、吉林省出生缺陷协会委员、吉林省首批国家级窒息复苏师资、吉林省妇联特聘讲师、儿童健康指导师。中国医师协会医学遗传医师分会妇幼保健专业委员会委员。

好评 100%
接诊量 618
平均等待 1小时
擅长:体格发育障碍,智力障碍,语言障碍,孤独症自闭症,矮小,遗传代谢病,苯丙酮尿症,串联质谱和基因结果解读。
图文59.0
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邹丽萍 主任医师

儿科主任医师,从事临床工作三十余年,中华医学会儿科分会员,长春市中医学会会员,致力于研究治疗因小儿脾胃虚弱、脾肾阳虚等引起的小儿营养不良、小儿消化不良、小儿腹胀、小儿食积等消化系统疾病。

好评 99%
接诊量 2.2万
平均等待 15分钟
擅长:消化系统疾病:小儿便秘、小儿慢性胃炎、小儿呕吐、新生儿呕吐、婴幼儿腹泻、儿童腹痛、小儿腹胀、小儿积食、小儿厌食症、小儿营养不良、小儿疳积、脾胃虚弱、磨牙、婴儿肠痉挛;呼吸系统疾病:小儿发烧、小儿上火、小儿流行性感冒、小儿急性喉炎、小儿慢性支气管炎、小儿急性支气管炎、小儿过敏性鼻炎、先天性喉喘鸣、小儿哮喘;小儿生长发育疾病:自闭症、生长痛、尿布疹、尿床、小儿遗尿、儿童遗尿症、足月小样儿、婴儿脐疝、惊风、小儿惊厥、新生儿惊厥、小儿高热惊厥、小儿癫痫、小儿多动症、小儿抽动症、幼儿急疹抽动障碍、抽动秽语综合征、小儿麻痹症、小儿脑瘫、川崎病、扁平足、先天性马蹄内翻足、斜颈、腭裂、唇裂;其他:婴幼儿阴道炎、小儿尿路感染、小儿烫伤、母乳性黄疸、阿斯伯格综合症、葡萄球菌性烫伤样皮肤综合征、小儿缺铁性贫血、小儿白血病、小儿食物中毒、胎毒。
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谭艳华 主任医师

毕业于白求恩医科大学从事内分泌专业30年

好评 100%
接诊量 665
平均等待 5小时
擅长:精通内分泌及代谢疾病的诊治,尤其对糖尿病及甲状腺疾病有较深造诣
图文49.0电话60.0
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王韶明 副主任医师

1992年本科毕业于北华大学毕业后一直从事内分泌科室临床工作

好评 100%
接诊量 2602
平均等待 15分钟
擅长:擅长2型糖尿病、甲状腺功能减退症、甲状腺功能亢进症、消化性溃疡、慢性胃炎的诊治
图文9.0电话20.0
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李晶 主任医师

李晶,女,主任医师,内分泌科主任,医学硕士,有三十余年的丰富的临床经验,现担任吉林市医学会糖尿病学分会、内分泌学分会副主任委员。吉林省医学会内分泌学分会委员,获市科研成果奖二项,在吉林市科协项目评比中获一等奖一项。

好评 99%
接诊量 6327
平均等待 2小时
擅长:糖尿病及其各种并发症,高血压,甲状腺疾病~~甲亢,甲减,结节性甲状腺肿,甲状腺炎,桥本甲状腺炎,妊娠期甲减,甲亢,妊娠糖尿病,1型糖尿病,痛风,高尿酸血症,骨质疏松,更年期综合征,脂肪肝,代谢综合征。
图文28.0电话28.0
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孟杨 主治医师

2008-2011 儿科研究生 2011-2019辽源市妇婴医院 新生儿科主治医师 2019-至今辽源市中医院 儿科主治医师

好评 99%
接诊量 2177
平均等待 -
擅长:儿科的小儿惊厥、新生儿惊厥、小儿发烧、小儿高热惊厥、小儿流行性感冒、小儿急性喉炎、小儿慢性支气管炎、小儿急性支气管炎、小儿过敏性鼻炎、先天性喉喘鸣、小儿哮喘、。肺炎(小儿肺炎、肺炎喘嗽)。脐炎。小儿腹泻。新生儿黄疸(母乳性黄疸)诊治及中西医疗法。新生儿,小婴儿常见病及多发病诊疗。新生儿及早产儿护理。新生儿抢救。窒息复苏,呼吸机应用,气管插管。
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梁永辉 副主任医师

本人1994年毕业于吉林医学院临床医学,毕业后一直在内科从事临床工作二十余年,于2008年在中日联谊医院内分泌科进修一年,现任长岭县医院内分泌科主任

好评 100%
接诊量 833
平均等待 -
擅长:擅长糖尿病及糖尿病视网膜病变,糖尿病肾病,糖尿病周围神经病变、糖尿病足糖尿病心脏病、糖尿病合并脑梗死。甲亢、甲减等
电话20.0
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李可心 副主任医师

李可心,吉林省人民医院糖尿病足诊治中心老年科医学科副主任,硕导,2002年毕业于吉林大学白求恩医学部。社会任职:中国医师协会人文医学专业委员会第二届委员会青年委员;中国中西医结合学会内分泌专业委员会青年委员;白求恩精神研究会内分泌和糖尿病学分会常务理事;中国研究型医院创面防治与损伤组织修复专业委员会糖尿病足学组委员;中国康复医学会修复重建外科委员会委员。

好评 -
接诊量 15
平均等待 -
擅长:擅长甲状腺、肾上腺、性腺、痛风、肥胖等内分泌代谢性疾病的诊治,尤其擅长糖尿病大血管病变、糖尿病足的诊治。
图文30.0电话300.0
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李瑞恩 主治医师

医学硕士,主治医师,从业13年

好评 -
接诊量 10
平均等待 -
擅长:糖尿病及相关并发症,内分泌相关疾病
电话20.0视频50.0
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何泽 主任医师

医学博士,博士生导师

好评 94%
接诊量 29
平均等待 -
擅长:糖尿病及相关并发症,甲状腺疾病,肥胖等代谢病
电话100.0
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苯丙酮尿症 患友问诊

新生儿GLY/PHE值高,可能是苯丙酮尿症?患者女性27岁
3
2024-11-10 23:59:27
新生儿基因检测显示可能患有苯丙酮尿症,需要了解疾病的严重性和治疗方法。患者男性27岁
49
2024-11-10 23:59:27
孩子不开口说话,智力落后,检查出苯丙酮尿症,想了解治疗方法和饮食建议。患者男性2岁9个月
30
2024-11-10 23:59:27
新生儿出生后多次检查发现苯丙氨酸浓度偏高,担心是否是苯丙酮尿症?患者女性3个月7天
58
2024-11-10 23:59:27
我最近检查发现苯丙氨酸浓度137.35,可能是苯丙酮尿症吗?需要做什么检测?患者男性25天
32
2024-11-10 23:59:27
新生儿筛查显示异常结果,可能是苯丙酮尿症?患者男性18天
65
2024-11-10 23:59:27
宝宝出现同尿现象,是否有其他症状?担心是否患有苯丙酮尿症。患者男性1岁
18
2024-11-10 23:59:27
4岁宝宝发育迟缓、语言障碍,社交障碍,尿液有特殊气味,担心是否为苯丙酮尿症?患者男性4岁
4
2024-11-10 23:59:27
我想了解维生素C的口味和适用人群,尤其是对于三岁以上的孩子,是否有特定的注意事项?
64
2024-11-10 23:59:27
一个月大的婴儿被检查出可能有PKU(苯丙酮尿症),家长担心宝宝的健康状况,寻求医生的帮助。患者男性2个月1天
48
2024-11-10 23:59:27
药品使用说明