吉林省吉林中西医结合医院始建于1953年，是一所集医疗、科研、教学和预防保健于一体的三级甲等综合性医院，拥有国家重点中西医结合医院荣誉。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病治疗方面具有丰富经验，设有专门的遗传代谢病科，配备先进检测设备，致力于为患者提供精准诊断和个性化治疗方案。医院拥有一支经验丰富的专家团队，积极开展苯丙酮尿症等遗传代谢病的研究与治疗，为患者带来福音。吉林中西医结合医院，致力于为患者提供全方位、高质量的医疗服务，助力患者战胜病魔。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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