疾病介绍:小颌畸形综合征又被称为Pierre-Robin综合征，是一组病因复杂的先天性多样畸形综合征。本病发病率约为1/50000。主要表现为下颌骨发育不全（面部呈鸟状面容，下巴比较尖）、腭裂（软腭及硬腭裂开）、气促（呼吸频率增快，正常婴儿＜30次/min）、面部青紫、呼吸困难、喂养困难（不易吞咽、呛嗝）等。本病目前尚无特效治疗方法，目前临床主要是以手术治疗为根本措施，目的是为了纠正畸形。但本病预后较差，由于患儿喂养困难，常因营养不良、呼吸窘迫、肺部感染而导致早期死亡。相比于治疗，婚前检查、产检、加强孕期营养等优生优育预防措施更加重要［1］［2］。

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