长沙县妇幼保健院

小儿神经内科

简介:

长沙县妇幼保健院,始建于1960年,是一所集预防、保健、医疗、康复、科研和教学为一体的三级妇幼保健院。医院占地面积111亩,总建筑面积58096平方米,编制床位499张,开放床位370张,拥有在职职工967人,其中中高级人员486人。医院始终坚持“以保健为中心,以保障生殖健康为目的,保健与临床相结合,面向群体、面向基层,预防为主”的妇幼卫生工作方针,致力于为广大妇女、儿童及病友提供质优价平的妇幼健康服务。 医院设有多个科室,其中包括备受关注的**小儿神经内科**。虽然该科室目前医生数量较少,但医院高度重视小儿神经内科的发展,并积极引进专业人才。科室专注于治疗**先天性脑发育不全**、**水痘并发心肌炎**、**赖氨酸和羟赖氨酸代谢紊乱**等疾病,为患儿提供精准、有效的治疗方案。 长沙县妇幼保健院作为长沙县妇幼保健和计划生育技术服务中心,肩负着全县妇幼卫生和计划生育工作的业务管理与指导工作。医院始终坚持公立医院公益性,充分发挥公立医院示范、引领、指导和辐射作用,为长沙县高质量发展而努力奋斗。医院先后荣获“国家级巾帼文明岗”、“全国改善医疗服务示范医院”等多项荣誉称号,2021年成为湖南省首家县域三级妇幼保健院,并在多项评比中取得优异成绩。 长沙县妇幼保健院将继续秉承“仁爱、博学、厚德、诚信”的院训,全面提升服务能力,强化核心竞争力,努力打造人文智慧型现代化妇幼保健院,为人民群众提供更加优质、高效的医疗服务。

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戴津主任医师
小儿神经内科

戴津,女,主任医师,1995年毕业于天津医科大学,同年在儿童医院从事小儿内科工作。2000年开始从事小儿神经专业至今。主要擅长于小儿癫痫、脑瘫、多动症、抽动症、儿童行为障碍、中枢神经系统感染等疾病的诊治。参与省科技厅立项科研多项。撰写多篇论文于国内外杂志发表。

好评99%
接诊量305
平均等待2小时
擅长:小儿癫痫、脑瘫、多动症、抽动症、中枢神经系统感染
{癫痫病} 3例}
{秽语综合征} 1例}
图文¥200起
电话¥119起
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杨光主任医师
小儿神经内科

解放军总医院第一医学中心儿科主任、主任医师、教授、博士研究生导师。于中国医科大学儿科系毕业后一直在解放军总医院从事儿科临床与基础工作,专注于小儿神经系统疾病尤其是难治性癫痫的诊断和治疗,科研上对婴儿痉挛症发病机制进行了深入的研究。2013年赴美国弗吉尼亚大学神经病学系进行癫痫神经递质和信号通路的研究。作为项目负责人主持10项国家及省部级课题。2013年获总医院医疗成果一等奖。以第一作者/通讯作者发表论文46篇,其中SCI论文14篇,参编参译专著12部,其中副主编2部。目前是全军儿科专业委员会青年委员会副主任委员;中华医学会儿科学分会神经学组委员;北京抗癫痫协会理事;全军儿科专业委员会委员;妇幼健康研究会儿童发育与疾病专业委员会常委;世界华人儿科医师协会委员;中国研究型医院学会脑功能研究与转化专业委员会委员;健康中国研究中心儿童健康科学专家委员会委员;北京神经科学学会青年委员;北京医学会儿科学分会青年委员;北京围产医学会青年委员;美国儿科学会中国教育基地讲者;海淀区青联委员;山东医药杂志、转化医学杂志编委;中华儿科杂志、中国当代儿科杂志通讯编委;中华临床医师杂志电子版青年编委;解放军医学杂志审稿专家;中国儿童保健杂志特约编委。国家自然科学基金、北京市自然科学基金评审专家。

好评99%
接诊量1694
平均等待1小时
擅长:儿童常见病多发病及癫痫、抽动症、多动症、发育迟缓、遗传代谢病等小儿神经系统疾病的诊治。
{癫痫病} 16例}
{抽动症} 15例}
{呼吸道感染} 8例}
图文¥198起
电话¥198起
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张兵兵副主任医师
小儿神经内科

苏州大学附属儿童医院,小儿神经内科副主任医师,研究生学历。2005年毕业于苏州大学临床儿科系,2014年获苏州大学儿科学硕士学位。从事小儿内科工作18年余,擅长诊治儿童内科常见病、多发病,尤其是小儿神经系统疾病,如小儿惊厥、抽动症,头痛,头晕,睡眠障碍,夜惊,脑炎脑膜炎、癫痫,自身免疫性脑炎,周围神经肌肉病等。中华医学会儿科分会小儿神经学组青年委员,江苏省优秀志愿者项目“小丁志愿者-青少年健康大讲堂”负责人之一兼优秀讲师,开展公益讲座20余场。

好评99%
接诊量2003
平均等待1小时
擅长:小儿内科疾病,尤其是小儿神经内科疾病,热性惊厥,癫痫,抽动症,头疼,头晕,睡眠障碍,脑炎,肌无力等
{秽语综合征} 2例}
{抽动症} 2例}
{睡眠障碍} 1例}
图文¥90起
电话¥59起
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殷荣荣主治医师
小儿神经内科

上海市儿童医院主治医师

好评100%
接诊量54
平均等待2小时
擅长:癫痫,抽动症,多动症,发育迟滞,语言障碍,头痛,头晕等。
图文¥50起
电话¥50起
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杜丽君主任医师
小儿神经内科

山西省儿童医院神经内科科室主任,主任医师,硕士研究生导师,山西医科大学兼职教师。山西省抗癫痫协会常务委员。

好评99%
接诊量1583
平均等待15分钟
擅长:小儿神经内科常见病,多发病。尤其擅长癫痫,儿童难治性癫痫,各类发作性疾病如抽动障碍,注意力缺陷多动障碍,智力运动发育迟缓,头痛,头晕发热等颅内感染性疾病、脑白质病变、遗传代谢病,线粒体病、神经肌肉病等儿童神经疑难杂症等。
{癫痫病} 4例}
{抽动症} 2例}
图文¥100起
电话¥80起
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张捷主治医师
小儿神经内科

博士学位,2018年毕业于北京大学医学部临床医学儿科学系 主要研究方向为抗癫痫药物及生酮饮食治疗、儿童遗传性脑白质病等,荣获北京大学第一医院优秀青年医师,第十三届宋庆龄儿科医学成果奖。目前以第一作者身份已发表文章15篇,其中SCI文章5篇,北大核心期刊10篇。获批2019年国家自然科学基金委员会青年基金项目、2020年度中国抗癫痫协会癫痫科研基金项目、2023年度北京亦城合作发展基金、北京大学第一医院青年临床研究专项课题、北京大学第一医院种子基金。参与多项国家级及省级基金科研项目。

好评100%
接诊量4
平均等待4小时
擅长:癫痫,热性惊厥,生酮饮食,抽动障碍,脑炎,脑白质病,脱髓鞘疾病等相关神经系统疾病诊治
图文¥150起
电话¥180起
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唐玉琳主治医师
小儿神经内科

毕业于中南大学儿科系,医学硕士,研究方向小儿神经系统,毕业后一直从事儿科临床工作,擅长诊治重症肌无力、发育迟缓、抽动障碍、惊厥等疾病。

好评100%
接诊量77
平均等待2小时
擅长:擅长诊治重症肌无力、发育迟缓、抽动障碍、惊厥等疾病。
图文¥50起
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张文主治医师
小儿神经内科

张文,男,小儿神经病学博士,硕士生导师,湘雅儿童神经专科,湘雅名医尹飞教授团队成员。长期工作在临床及科研一线,致力于儿童神经系统疾病、遗传代谢性疾病及疑难病的诊断、治疗及发病机制研究。主持国家自然科学基金1项、省自然科学基金1项,第一作者发表SCI论文4篇。

好评99%
接诊量152
平均等待30分钟
擅长:小儿癫痫,发育迟缓,智力障碍全病程管理。常见儿科疾病。
图文¥35起
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丁一峰副主任医师
小儿神经内科

博士,毕业于复旦大学。擅长癫痫,结节性硬化症,多动症,抽动症,脑膜炎等神经系统疾病,具有丰富治疗经验。

好评100%
接诊量217
平均等待2小时
擅长:癫痫,结节性硬化症,热性惊厥,发作性运动障碍,抽动症,多动症,化脓性脑膜炎,线粒体脑病等神经系统疾病。
{秽语综合征} 1例}
图文¥398起
电话¥298起
更多服务

患友问诊

枕叶癫痫,他每次发病都是早上七点,他每次发病都是早上七点多,一发病就眼睛看不到大概1到2分钟就看得到了。然后就头痛,头痛是前面额头大痛40分钟左右,小痛和大痛一个多小时。发病时是2019年农历9月开始,有时候几个月发一次,有时候一个月发两次,现在这几天发了
您好您好,感谢您的信任!!!请问您有什么需要咨询的医学问题?需要用药或者手术湘雅
1655881401000
奥卡西平
您好,我是京东全职医生,非常高兴由我为您提供医疗咨询服务。涉及用药安全,问您几个问题,请您谅解,孩子是线下诊断的什么疾病或是有什么症状?孩子目前用量是多少?目前只能帮您开具3瓶您可以稍后复诊购药用药前请您仔细阅读药品说明书中禁忌,注意事项,如无禁忌可使用我为您开具的药品,如您在用药过程中出现不适,请您及时上线咨询或去医院就诊。希望我的建议能够帮助到您,非常感谢您的信任!祝您生活愉快,再见!目前咨询病情的用户较多,如果没有其他医学问题我就结束问诊了,请您理解。如果还有其他问题也可以再次咨询,感谢您的配合!
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科普文章

当地时间11月4日,3款医疗器械获批FDA,包括乳腺肿瘤评估、终末期肾病的血液透析和急性肺栓塞血栓切除。

AI工具可视化乳腺肿瘤大小,有助医生决策

SimBioSys是一家癌症护理相关的医学公司,宣布其TumorSight Viz获FDA批准,用于帮助乳腺外科医生制定治疗计划并改善患者预后。其具体功能包括:

3D可视化展示:显示肿瘤形状、大小、形态和位置。

准确的体积测量:用于评估保乳手术或乳房切除术方案。

肿瘤解剖特征测量:对关键解剖特征的测量来规划保乳手术的最佳手术结果。

更新的TumorSight Viz可以在几分钟内使用AI处理图像,还能实现对MRI图像的访问,并具有临床决策支持(CDS)功能,可告知医生治疗方案,帮助医生对早期乳腺癌手术决策。

终末期肾病在家就能血液透析,Quanta获FDA批准

Quanta Dialysis Technologies的Quanta透析系统FDA批准,用于家庭血液透析。Quanta成为唯一一家为终末期肾病(ESRD)患者提供高透析液流速 (500mL/min)系统的公司。

美国超过70%的透析机构目前未获得提供家庭血液透析(HHD)认证,几乎一半获得认证的透析机构又没有患者,这可能因为缺乏FDA批准的技术。

Quanta是唯一能够提供500mL/min高透析液流速的便携式血液透析系统,也能够以300mL/min的透析液流速提供更长时间、更慢的治疗。且具有专有的透析液纯化柱,每次治疗后无需消毒或除垢。

减少急性肺栓塞出血风险,新切除术系统获批IDE申请

Akura Medical是一家专注做重塑静脉血栓栓塞(VTE)的公司,宣布FDA已批准其研究设备IDE申请,以启动QUADRA-PE研究,评估Katana血栓切除术系统在急性肺栓塞(PE)患者中的作用。

这项研究由哥伦比亚大学医学中心的介入心脏病专家、重症监护和介入心脏病专家一起参与。关于静脉血栓栓塞,当前治疗的局限性包括:

1.溶栓药物:有出血风险、可能导致失血、难以到达目标位置。

2.机械取栓装置:有出血风险、需要在重症监护室监测、操作复杂、在症状缓解前治疗时间长、难以到达目标位置、不能应对高风险紧急情况。

Katana血栓切除术系统由4部分组成:

1.鞘管:促进在复杂血管结构中更顺畅地导航,能在不更换导管情况下进行造影剂注射。

2.高速盐水射流:能有效地破碎血栓,并防止导管堵塞,提高手术效率。

3.传感器:实时传递肺动脉压数据,以便了解手术进程。

4.控制台:显示血栓捕获情况和失血量,为医生提供信息。 

有了这样一款系统,一方面,有助于高效清除血栓,另一方面,医生只需单次操作,低剖面导管不穿过血栓,且能收集并分解较大的血栓。

参考来源:

1.https://simbiosys.com/tumorsight-plan/ 2.SimBioSys Achieves Second FDA Clearance for TumorSight™ Viz and Introduces TumorSight™ Clinical Decision Support for Breast Cancer Surgery 3.QUANTA™ DIALYSIS SYSTEM RECEIVES FDA CLEARANCE FOR HOME HEMODIALYSIS 4.AKURA MEDICAL SECURES FDA APPROVAL FOR US PIVOTAL TRIAL IN PULMONARY EMBOLISM

当地时间11月5日是美国大选投票日,特朗普还是哈里斯?悬念即将揭晓。无论是谁当选,咱都应注意健康,可别因此提高了患病风险。

大选还能影响健康?还真有!

研究数据显示,016年美国大选后,急性心血管(CVD)事件的发生率高出1.62倍,2020年总统选举后CVD住院率高出1.17倍[1-2]

趁着大选前来读读这些正儿八经的研究。

2016大选期间,男性心血管发生率增1.3倍,女性2.21倍

第一个研究是关于2016年美国大选(特朗普vs希拉里),研究结果发表在《美国科学院院报》(PNAS)上。研究中约63.9%参与人年龄在18-54岁,一半以上是女性(53.2%)。

图1 研究人群

研究结果表明,与2016年选举日前一周同一天的心血管疾病发生率(58例住院)相比,选举后两天的心血管疾病发生率是其1.62倍(P=0.004,94例住院)。

 

图2 选举前后急性心血管疾病情况

与选举前一周同一天相比,选举后两天男性和女性的心血管疾病发生率分别是之前的1.33倍和2.21倍。研究将2016年选举后两天的发生率与之前两周中每周同一天的发生率进行比较时,也观察到了类似的结果。

 图3 急性心梗和中风住院情况

在二次分析中,研究还分别评估了因急性心肌梗死(AMI)和中风的住院情况。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的急性心肌梗死发生率高1.67倍。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的中风发生率高1.59倍。

男人、老人更容易受到2020年大选影响?

第二个研究处于2020年拜登和特朗普的竞选时期,研究共纳入639万18岁以上的成员,62.1%参与者年龄在18-54岁,29.6%参与者55-74岁,8.3%年龄大于75岁;类似于2016年数据,53.5%为女性。研究结果发表于《美国医学会杂志》(JAMA)网络公开版。

图4 2020年研究人群基本情况

选举后5天心血管疾病(CVD)住院率(666次住院)比选举前两周同期的5天住院率(569次住院)高1.1倍。进一步细看其中不同的人群,可以发现75岁及以上老人、男性在2020年选举后5天与选举前两周同期5天相比,CVD住院率更高。

 图5 2020选举期间心血管事件发生率

选举日期前后一个月急性心肌梗死(AMI)、中风和心力衰竭(HF)住院的日发生率及平均值如下图所示。选举后5天AMI住院率(179次住院)比选举前两周同期5天(126次住院)高1.42倍,而中风和HF没有明显增加。 

图6 2020选举期间心肌梗死、中风和心力衰竭

对每个人来说,愤怒、焦虑、抑郁等都与数小时甚至数天的急性心血管疾病事件的风险突然增加有关。如在一个1194名成年人的队列中,情绪不安与24小时内心肌梗死风险增加2.7倍有关。多项研究记录表明,当我们处于压力之中,比如遇到自然灾害、事故和体育赛事等,也会增加急性心血管疾病事件发生,比如世界杯比赛失利而产生的情绪不安导致急性心肌梗死住院风险增加25%。但美国大选这场风暴可不仅仅冲击着咱的小心脏,它还在睡眠上兴风作浪!

真的有人因大选睡不好?

一篇发表于Sleep Health的文章研究了美国大选对睡眠、饮酒等影响。入组的美国人平均年龄41.31岁,非美国参与者33.58岁,女性占比较高,分别有81.71%和77.36%。

结果表明,选举当晚,美国参与者和非美国参与者都出现类似的睡眠减少(图7-a),对于美国参与者而言,卧床时间减少(图7-b)、睡眠后觉醒时间增加(图7-d)、睡眠效率更差(图7-c)。

图7 美国大选与睡眠

此外,在评估期间观察到参与者三天的饮酒量显著增加,这三天分别对应万圣节(10月31日)、选举日(11月3日)以及大多数媒体宣布总统竞选结果的时间(11月7日)。美国参与者在万圣节和选举日的饮酒量增加幅度显著大于非美国参与者的变化。 

图8 美国大选与饮酒

 

参考来源:

1.Mefford MT, Mittleman MA, Li BH, Qian LX, Reynolds K, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sidney S, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR. Sociopolitical stress and acute cardiovascular disease hospitalizations around the 2016 presidential election. Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Oct 27;117(43):27054-27058. doi: 10.1073/pnas.2012096117. Epub 2020 Oct 12. PMID: 33046627; PMCID: PMC7604431.

2.Mefford MT, Rana JS, Reynolds K, Ranasinghe O, Mittleman MA, Liu JY, Qian L, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR, Sidney S. Association of the 2020 US Presidential Election With Hospitalizations for Acute Cardiovascular Conditions. JAMA Netw Open. 2022 Apr 1;5(4):e228031. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2022.8031. PMID: 35442454; PMCID: PMC9021908.

3.Cunningham TJ, Fields EC, Denis D, Bottary R, Stickgold R, Kensinger EA. How the 2020 US Presidential election impacted sleep and its relationship to public mood and alcohol consumption. Sleep Health. 2022 Dec;8(6):571-579. doi: 10.1016/j.sleh.2022.08.009. Epub 2022 Oct 22. PMID: 36280586; PMCID: PMC9772219.

美国食品和药物管理局(FDA)已授予Capsida CAP-002孤儿药认定。CAP-002是该公司领先的研究性基因疗法,用于治疗由突触融合蛋白结合蛋白1 (STXBP1)突变引起的发育型和癫痫型脑病(DEE)。

CAP-002是一种新型首创基因疗法,目前处于IND申请阶段。由突触融合蛋白1(STXBP1)基因突变引起的遗传性癫痫是一种难治性的发育性癫痫性脑病,全球每26000名儿童中就有一名受到影响。

这种脑病与严重的发育迟缓和智力障碍、难治性癫痫发作和癫痫意外猝死(SUDEP)有关。STXBP1遗传性癫痫是由编码神经递质和神经肽释放的蛋白质的STXBP1基因突变引起的,神经递质和神经肽负责大脑和整个中枢神经系统神经元之间的通信。

STXBP1遗传性癫痫没有疾病修饰疗法。目前的治疗仅是支持性的,暂无获批的治疗方法。

Capsida是一家基因治疗公司,拥有中枢神经系统(CNS)管线,包括针对所有年龄段的罕见和更常见疾病的疾病修饰和潜在治愈性治疗。该公司管线多为基因补充疗法,适应证主要是帕金森病、癫痫型脑病等。

巴黎奥运会已过去2个多月了,近期“王楚钦肩伤成典型医疗案例”冲上热搜,楚钦在巴黎奥运会肩伤的情况被运动医生分享,当时出现“肌肉僵硬,可能与肌痉挛和颈椎有关,经过治疗后缓解”。运动场上,运动员的伤病情况越来越受到关注。

美国反兴奋剂机构(USADA)曾发布一篇“What Do Athletes Need to Know about Stem Cell Therapies”的文章,推荐运动员知晓干细胞疗法,一起来了解!

1.什么是干细胞?

干细胞可根据身体环境的不同而分化形成不同的细胞类型,干细胞几乎存在于身体的所有组织中,已成功从骨髓、脂肪、血液、肺、心脏、胎盘、羊水、脐带和早期人类胚胎(胚胎干细胞)中分离出干细胞。虽然干细胞有很多种,但其都能够自我复制并分化成不同的细胞类型。

2.干细胞疗法能加速愈合吗?

现在有许多诊所提供各种干细胞疗法,大家可能对这种快速治疗急性损伤或慢性损伤的疗法感兴趣。从理论上讲,干细胞有可能“变成”或更新受伤的组织,或分泌其他因子来帮助愈合。除了干细胞本身,干细胞疗法还包括富血小板血浆(PRP)、细胞外囊泡等。

A.肌腱损伤与富血小板血浆

肌腱损伤占所有运动相关损伤的40%-50%,肌腱大多将肌肉附着在骨骼上,主要由1型胶原纤维和蛋白多糖组成。所有软组织(例如肌腱、肌肉、软骨)在运动时可能受到伤害,虽然这种损伤时可以修复的,但需要时间,这就是所谓的“伤筋动骨一百天”。整个修复过程缓慢且不充分的,且受伤组织的瘢痕形成最终会导致功能下降,并经常导致严重的再损伤。

成人肌腱含有干细胞,因此确实存在自我修复的潜力。但目前研究难点在于区分肌腱细胞和肌腱来源干细胞的标志物,从而让内源性(局部)干细胞和肌腱修复的进展受限。血小板在伤口修复中起重要作用,富血小板血浆(PRP)在肌腱损伤中有很大潜力。

早期研究表明PRP能促进肌腱修复,这是因为受伤区域生长因子的二次释放导致肌腱干细胞分化为肌腱细胞。据报道,富含白细胞的PRP干预还能改善疼痛缓解、新生血管形成和功能。但这类疗法需要注意给药时间,需要在损伤早期治疗。

B.软骨损伤

软骨主要存在于关节的骨骼之间,通过提供无摩擦运动来吸收冲击并实现关节活动性和耐用性。与肌腱一样,软骨在运动损伤中经常受损。韧带拉伤和断裂经常导致关节脱位和严重的软骨损伤。

软骨细胞生长缓慢,这些细胞分泌胶原蛋白、蛋白聚糖和弹性蛋白,所有这些都为软骨提供功能特性。软骨没有血液供应(影响氧气和营养输送),再加上软骨细胞生长速度慢,意味着其修复能力也会受到影响。在小软骨缺损患者中,常采用微骨折(Microfracture)治疗,在软骨下骨上钻小孔,以便骨髓中的间充质干细胞能够迁移到受伤部位,并沉积胶原蛋白并改善关节功能。但这些细胞分泌I型胶原蛋白,类似于纤维软骨,而不是存在于大多数关节的透明软骨中的II型胶原蛋白。 

C.肌肉损伤

细胞外囊泡是小细胞膜衍生的颗粒,通过循环运输到全身,并将细胞货物从体内的一个部位运送到另一个部位。在骨骼肌和骨骼稳态、发育、损伤和再生中的作用。

细胞外囊泡最早应用于心脏治疗中,且在治疗颅骨缺损方面,也发现与骨密度和体积增加相关的改善有关。在治疗骨骼肌损伤方面,直接肌内注射/静脉注射后,肌肉修复与肌肉特异性转录因子表达增加、纤维横截面积增加和疤痕形成减少有关。期待基于干细胞的分泌蛋白能改善损伤恢复,不仅可用于运动员,还可以用于肌肉骨骼损伤。

参考来源:

1.What Do Athletes Need to Know about Stem Cell Therapies?Updated: April 2024.

2.Stewart CE. Stem cells and regenerative medicine in sport science. Emerg Top Life Sci. 2021 Oct 29;5(4):563-573. doi: 10.1042/ETLS20210014. PMID: 34448473; PMCID: PMC8589434.

2024年10月30日,已有27个省份及新疆生产建设兵团将辅助生殖纳入医保。辅助生殖主要用于不孕不育症或者有遗传疾病的筛查等。

试管婴儿技术是辅助生殖中的常见技术,根据类型又分为一代、二代和三代,每一代有何不同?更适合哪些患者?今天通过临床指南,统统理清这些问题。

了解三代试管婴儿技术 第一代试管婴儿技术,又称为体外受精-胚胎移植技术(ICV-EF),是体外模拟受精过程,包括取卵、精子检测、自然受精等过程。第二代试管婴儿技术又称卵胞浆内单精子注射(ICSI),包括卵子的显微注射、精子的制动等过程。第三代试管婴儿技术又称胚胎植入前遗传学检测(PGT),分为胚胎植入前遗传学诊断(PGD)和植入前遗传学筛查(PGS),主要包括对胚胎不同时间进行活检,检测包括基因水平和染色体水平。

三代试管婴儿技术各适用于哪些人?

第一代试管主要适用于女性输卵管堵塞、粘连、排卵障碍(药物治疗后也没有改善)和子宫内膜异位症等。

第二代试管主要适合男性少精、弱精、精子畸形、精子功能异常和射精障碍等。其中少精/弱精指的是精子浓度较低,低于1×106 /mL,且精子运动百分率<1%。此外。第二代试管婴儿技术也适用于非男性因素导致的不孕不育,包括:不明原因常规体外受精失败、前次周期卵子普遍存在透明带异常等。

第三代试管根据PGD和PGS不同,适应证不同。PGD适应证包括几种情况:

A.染色体异常,比如唐氏综合征患者的第21条染色体异常。

B.单基因遗传病,如血友病。

C.夫妇有遗传易感性的严重疾病,比如夫妇任何一方携带遗传性乳腺癌的BRCA1、BRCA2致病突变,可能导致后代患乳腺癌风险增加。

D.人类白细胞抗原(HLA)配型曾生育过需要进行骨髓移植治疗的严重血液系统疾病患儿的夫妇,可通过PGD选择生育一个和先前患儿HLA配型相同的同胞,通过从新生儿脐带血中采集造血干细胞进行移植,救治患病同胞。电影《姐姐的守护者》中就有这样例子。

而PGS可用于以下情况:

A.女方高龄(38岁以上)。

B.不明原因反复流产(2次以上),或不明原因反复移植失败(3次以上)。

C.严重的畸精子症。

国内指南也提及,以下情况禁止使用PGS:

1.基因诊断或基因定位不明的遗传病。

2.用于判断性别、容貌、身高等。

3.产生性染色体异常后代的几率较低,不建议。

4.对于常见的染色体多态,如1qh+、9qh+等,不建议PGD。

不孕不育还需要注意什么?来看国外指南

根据欧洲人类生殖与胚胎学会指南发布的《不明原因不孕症的诊断与治疗指南》,不孕不育相关临床建议总结如下:

1.要不要做排卵诊断确认?对于月经周期规律的女性,通常不推荐常规进行排卵检测。对于月经周期规律的女性,如果需要确认排卵,可以使用尿液黄体生成素(LH)测量、超声监测或黄体中期孕酮测量等测试(有条件推荐)。

2.要不要检查卵子质量?对于月经周期规律的女性,建议不用常规测量黄体中期血清孕酮水平(有条件推荐)。对于因不孕接受检查的女性,在没有其他适应证的情况下,不建议进行子宫内膜活检进行组织学检查(强烈推荐)。

3.卵巢储备:对于月经周期规律的女性,不需要进行卵巢储备测试来确定不孕的病因或预测6-12个月内受孕的概率(强烈推荐)。

4.输卵管检查:子宫输卵管超声造影(HyCoSy)和子宫输卵管造影(HSG)与腹腔镜和输卵管通液术相比,是检测输卵管通畅性的有效测试(强烈推荐)。衣原体抗体检测输卵管通畅性是一种非侵入性测试,用于区分输卵管闭塞低风险和高风险患者(有条件推荐)。

5.子宫因素:对于不明原因不孕的女性,建议使用超声检查,最好是三维超声,以排除子宫异常,强烈推荐;对于不明原因不孕的女性,不建议将磁共振成像(MRI)作为确认子宫结构和解剖正常的一线检查(强烈推荐)。如果子宫腔内超声检查结果正常,则不需要进一步评估。

6.腹腔镜检查:不建议对不明原因不孕症患者进行常规诊断性腹腔镜检查。

7.若根据WHO标准的精液分析正常,不建议进行睾丸影像学检查、精子抗体检测、精子DNA检测、精子染色质凝聚试验、精子非整倍体筛查、血清激素检测、精液中HPV的检测、精液的微生物学检测。

8.对于不明原因不孕的男性或女性,不建议进行血清中的抗精子抗体检测。

9.可以考虑对不明原因不孕的女性进行乳糜泻相关检测。

10.对于不明原因不孕的女性,不建议进行甲状腺抗体和其他自身免疫状况(乳糜泻除外)的检测。

11.建议将促排卵的宫腔内人工授精(IUI)作为不明原因不孕夫妇的一线治疗方案(强烈推荐)。

12.为了避免多胎妊娠和卵巢过度刺激综合征(OHSS),需要在使用促性腺激素治疗时采用低剂量方案,并进行充分监测。

13.对于不明原因不孕夫妇,不太建议将体外受精(IVF)作为优于促排卵的宫腔内人工授精(IUI)的治疗方案(条件性推荐)

14.对于不明原因不孕夫妇,不建议将胞浆内单精子注射(ICSI)作为优于常规IVF的治疗方案(强烈推荐)。

15.不建议通过宫腔镜检查来发现常规影像学检查未发现的宫内异常(强烈推荐)。

参考来源

1.人类体外受精-胚胎移植实验室操作专家共识(2016)[J].生殖医学杂志,2017,26(01):1-8.

2.卵胞质内单精子注射(ICSI)技术中国专家共识(2023年)

3.胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识

4.Unexplained infertility, Guideline of European Society of HumanReproduction and Embryology.