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地坛医院,北京地坛医院胼胝体发育不全专家

简介:

首都医科大学附属北京地坛医院是一家集医疗、科研、教学、预防于一体的三级甲等医院,以传染病学为特色,是国家传染病医学中心主体医院。医院始建于1946年,历经70余年的发展,现已成为北京地区乃至全国传染病诊疗的重要基地。其中,脑发育障碍导致的胼胝体缺如或部分缺如、透明隔部分或全部缺如等疾病,是我院神经内科的重点诊疗领域。 我院神经内科拥有一支实力雄厚的医疗团队,科室医生数{{query}},其中包括{{query}}等知名专家,他们凭借丰富的临床经验和精湛的医术,为患者提供精准的诊疗服务。此外,我院神经内科还与相关科室紧密合作,共同为患者提供全方位、个性化的治疗方案。 首都医科大学附属北京地坛医院神经内科在脑发育障碍导致的胼胝体缺如或部分缺如、透明隔部分或全部缺如等疾病诊疗方面,取得了显著成绩。科室相关疾病名称{{query}},是我院神经内科的重点研究内容。在临床实践中,我们始终秉持“专科特色,综合发展”的理念,不断提升诊疗水平,为患者带来福音。 首都医科大学附属北京地坛医院将继续发挥传染病领域“特种兵”的作用,不断提升神经内科诊疗水平,为患者提供更加优质、高效的医疗服务,为我国传染病医学发展贡献力量。如果您或您的家人患有脑发育障碍导致的胼胝体缺如或部分缺如等疾病,欢迎前来我院神经内科就诊。脑发育障碍导致的胼胝体缺如或部分缺如。可伴有透明隔部分或全部缺如。可单独存在,也可与其他脑发育畸形并存。,脑发育障碍,颅脑,治疗方法:手术治疗,与纵裂囊肿和皮样囊肿鉴别,饮食禁忌:1.母亲宜忌吃辛辣刺激性的食物;2.母亲忌吃油腻的食物;8.母亲忌吃寒凉性的食物。,头颅照片及CT等检查,。

庞艳华 副主任医师

各种性传播疾病,如高低危HPV感染(包括尖锐湿疣 ,宫颈外阴相关病变,如HSIL和LSIL等) ,尤其复杂难治及巨大尖锐湿疣,梅毒(包括妊娠梅毒)、生殖器疱疹、淋病及非淋菌性尿道炎、职业暴露后的评估、艾滋病、性病心理问题等,各种感染性皮肤病(如皮肤结核、皮肤真菌、病毒性皮肤病等),皮肤肿瘤(包括良性、恶性皮肤肿瘤)等。常见皮肤病,美容皮肤学,尤其皮肤外科学,包括浅表肿物切除术(如色素痣,皮肤纤维瘤,表皮囊肿等),各种良、恶性肿瘤的切除与修复,微创腋臭根治术等;

好评 100%
接诊量 1790
平均等待 15分钟
擅长:各种性传播疾病,如高低危HPV感染(包括尖锐湿疣 ,宫颈外阴相关病变,如HSIL和LSIL等) ,尤其复杂难治及巨大尖锐湿疣,梅毒(包括妊娠梅毒)、生殖器疱疹、淋病及非淋菌性尿道炎、职业暴露后的评估、艾滋病、性病心理问题等,各种感染性皮肤病(如皮肤结核、皮肤真菌、病毒性皮肤病等),皮肤肿瘤(包括良性、恶性皮肤肿瘤)等。常见皮肤病,美容皮肤学,尤其皮肤外科学,包括浅表肿物切除术(如色素痣,皮肤纤维瘤,表皮囊肿等),各种良、恶性肿瘤的切除与修复,微创腋臭根治术等;
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陈凤欣 主任医师

各种类型肝炎(含乙肝、丙肝、甲肝、戊肝、脂肪肝等)、肝硬化及艾滋病,狂犬病,手足口病,水痘,麻疹,流感,新冠肺炎等各种传染病的临床诊治及乙肝母婴阻断的指导工作。特别关注于传染病合并内科疾病(如高血压、高血脂、糖尿病等

好评 99%
接诊量 467
平均等待 6小时
擅长:各种类型肝炎(含乙肝、丙肝、甲肝、戊肝、脂肪肝等)、肝硬化及艾滋病,狂犬病,手足口病,水痘,麻疹,流感,新冠肺炎等各种传染病的临床诊治及乙肝母婴阻断的指导工作。特别关注于传染病合并内科疾病(如高血压、高血脂、糖尿病等
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吴亮 主任医师

1. HIV暴露前/后预防; 2. HIV/AIDS抗病毒治疗方案选择、副反应监测和处理、治疗失败的判定和替代方案选择; 3. AIDS相关机会性感染及肿瘤的诊治及危重症抢救治疗; 4. 其他常见感染性疾病的诊治。

好评 100%
接诊量 19
平均等待 -
擅长:1. HIV暴露前/后预防; 2. HIV/AIDS抗病毒治疗方案选择、副反应监测和处理、治疗失败的判定和替代方案选择; 3. AIDS相关机会性感染及肿瘤的诊治及危重症抢救治疗; 4. 其他常见感染性疾病的诊治。
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陈京龙 主任医师

肝病、肝肿瘤(射频消融精准治疗肝癌、肝血管瘤、肝囊肿、肝转移癌)、肺癌、各类传染病,晚期肿瘤(HIFU)、胃肠道肿瘤、化疗及靶向治疗。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:肝病、肝肿瘤(射频消融精准治疗肝癌、肝血管瘤、肝囊肿、肝转移癌)、肺癌、各类传染病,晚期肿瘤(HIFU)、胃肠道肿瘤、化疗及靶向治疗。
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魏红山 主任医师

各种疑难肝病,肝硬化及其并发症的防治。胃肠道疾病,及艾滋病消化道合并症的诊疗。

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接诊量 1
平均等待 -
擅长:各种疑难肝病,肝硬化及其并发症的防治。胃肠道疾病,及艾滋病消化道合并症的诊疗。
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孙静媛 主任医师

各类传染病,肝病

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接诊量 7
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擅长:各类传染病,肝病
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伦文辉 主任医师

HPV感染及相关疾病,包括顽固性跖疣,尖锐湿疣,扁平疣,宫颈HPV持续感染,外阴HPV持续感染,粘膜HPV感染相关癌前病变

好评 100%
接诊量 23
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擅长:HPV感染及相关疾病,包括顽固性跖疣,尖锐湿疣,扁平疣,宫颈HPV持续感染,外阴HPV持续感染,粘膜HPV感染相关癌前病变
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袁柳凤 副主任医师

擅长诊治HPV病毒感染引起的男性尖锐湿疣、女性尖锐湿疣和宫颈HPV感染相关疾病、反复复发难治性尖锐湿疣;擅长诊治梅毒、淋病、非淋菌性尿道炎、沙眼衣原体感染、支原体感染、生殖器疱疹、艾滋病等

好评 100%
接诊量 282
平均等待 2小时
擅长:擅长诊治HPV病毒感染引起的男性尖锐湿疣、女性尖锐湿疣和宫颈HPV感染相关疾病、反复复发难治性尖锐湿疣;擅长诊治梅毒、淋病、非淋菌性尿道炎、沙眼衣原体感染、支原体感染、生殖器疱疹、艾滋病等
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马佳丽 副主任医师

消化系统的常见病和多发病,比如胃食管反流病、慢性胃炎、消化性溃疡,急性胰腺炎,消化道出血、慢性肝病以及肝硬化各种并发症等,常年致力于肝硬化伴食管胃静脉曲张破裂出血的相关研究。

好评 100%
接诊量 1
平均等待 -
擅长:消化系统的常见病和多发病,比如胃食管反流病、慢性胃炎、消化性溃疡,急性胰腺炎,消化道出血、慢性肝病以及肝硬化各种并发症等,常年致力于肝硬化伴食管胃静脉曲张破裂出血的相关研究。
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郭素坤 副主任医师

高血压,冠心病 糖尿病等内科慢性病

好评 100%
接诊量 2
平均等待 -
擅长:高血压,冠心病 糖尿病等内科慢性病
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患友问诊

怀孕期间四维超声显示透明隔腔偏小,担心对胼胝体发育的影响,已做核磁共振检查结果正常,想了解原因和处理方法。患者女性26岁
36
2024-11-16 09:27:17
胎儿胼胝体发育不良,癫痫,羊水穿刺报告缺失,咨询是否需要基因检测。患者女性32岁
41
2024-11-16 09:27:17
孕期检查显示透明隔腔测值偏小,担心是否存在胼胝体发育不良的风险?患者女性28岁
9
2024-11-16 09:27:17
5个月大的孩子出生时有过缺氧,CT和核磁共振显示胼胝体缺如和脑室扩张,发育不太好,抬头困难,想知道如何治疗和康复?患者男性6个月28天
56
2024-11-16 09:27:17
一岁四个月宝宝,脾胃不和,经常反流。患者男性1岁4个月
29
2024-11-16 09:27:17
孩子3岁,语言发育晚,核磁共振显示胼胝体体部纤细,求诊断。患者男性3岁
66
2024-11-16 09:27:17
记忆力减退,怀疑胼胝体发育不全,学习时易犯困,学习成绩不佳。患者男性25岁
35
2024-11-16 09:27:17
子宫B超异常,疑似胼胝体发育不全,需进一步检查。患者女性24岁
46
2024-11-16 09:27:17
孕期补充DHA咨询:孕妇想了解DHA补充方法、作用和是否促进胼胝体发育。
68
2024-11-16 09:27:17
患儿髓鞘化发育不全,已配处方药治疗,询问用药安全及注意事项。
6
2024-11-16 09:27:17

科普文章

#胼胝体发育不良
3

胼胝体发育不良是指胼胝体在胎儿发育过程中未能正常形成或部分形成的一种情况,其病因主要包括遗传因素、染色体异常、出生前环境因素等。

1.遗传因素:胼胝体发育不良可能与遗传基因突变或染色体异常有关。某些遗传疾病,如先天性胼胝体发育不全综合征,会导致胼胝体的异常发育。

2.染色体异常:染色体异常,例如染色体缺失、复制或重排,可能会干扰正常的胼胝体发育。

3.出生前环境因素:胼胝体的发育受到出生前的环境因素的影响。如母体在妊娠期间暴露于有害物质(如酒精、药物)或患有感染的疾病,这些都可能会对胼胝体的正常发育产生不良影响。一旦出现胼胝体发育不良的现象,需尽快到医院就诊,在医生的指导下进行合理治疗。

#胼胝体发育不良
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轻度侧脑室增宽:侧脑室宽度正常值在 10 mm 以内,在 10~15 mm 之间时被定义为轻度侧脑室增宽。

轻度侧脑室增宽的发生率:轻度侧脑室增宽在染色体正常胎儿中发生率为 0.15%,而在 21-三体胎儿中为 1.4%,似然比为 9。

风险和预后:侧脑室增宽增加胎儿染色体异常的风险,并使神经系统远期发育异常的可能性增加 10%~30%。常清贤等研究显示,胎儿侧脑室扩张宽度为 10.0~12.0 mm 者预后较好。

检查和建议:如果发现胎儿侧脑室增宽,应该仔细检查胎儿结构,并建议行羊膜腔穿刺,以及筛查胎儿感染的指标,必要时应行胎儿神经系统 MRI 检查,以发现是否合并颅内其他发育异常,例如胼胝体发育不良或脑室系统梗阻等。

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

当地时间11月13日,两款心电图相关的设备被美国食品药品监督管理局(FDA)批准,一款是可佩戴的贴片,可连续14天来监测我们的心电图,当发生心律失常的时便于直接通知医生。

另一款是心电图监护仪,也能直接佩戴在胸部,能及时识别心律失常的具体类型[1-2]。这两款设备有助于心血管疾病的早期筛查。

未来心电图监护仪还将引入人工智能算法,分析心电图以更早诊断不同类型的心脏病。这台心电图监护仪还可以生成24小时连续心电图,可以在锻炼的时候使用,还能检测心率等数据。而可佩戴的贴片由有7个心电图导联,在检测心律失常方面准确性高。

1.什么是心律失常?

心律失常是常见的心血管疾病,其中室性心律失常最为常见,包括室性早搏(室早)、室性心动过速(室速)、心室扑动(室扑)和心室颤动。有时室性心律失常的发生毫无征兆,这两个设备的获批有助于更早发现;有时会出现心悸或黑矇,甚至发生心脏性猝死。

据相关数据显示,我国大陆的年猝死人数可达54.4万[3]。且在全球范围内,心血管疾病盯上了年轻人,是导致过早死亡的主要原因之一。因此我们每个人都需要关注心律失常等疾病,保护好你的“小心脏”。

2.心律失常检查包括哪些?

近期,徐汇区市场监管局联合10家医疗机构在细胞和基因治疗药品创新与临床发展会上联合发布《医疗机构使用细胞治疗药品质量管理指南》,为CAR-T创新药品的使用提供了规范化的指导。

该《指南》首次提出“将CAR-T药品使用质量管理纳入统一的医疗机构药品管理体系,指导医疗机构组建多学科诊疗团队,由临床使用细胞治疗药品的科室负责人作为细胞治疗团队负责人 对细胞治疗项目的各环节进行监督,院内其他部门明确职责,协同配合参与,从而保障患者使用药品的质量安全和可追溯 。” 

关于细胞治疗,你也许有很多问题,我们整理了5个常见问题,一起了解。

1.什么是CAR-T药品?

CAR-T药品也称细胞疗法,是一种用自身免疫系统细胞的癌症治疗方法。可以从我们自身或者其他人的外周血中收集T细胞,然后在体外进行改造以表达嵌合抗原受体(CAR)。改造后,经过体外扩增,再回输回体内,这些这些CAR-T细胞特异性识别靶抗原并迅速增殖以在体内发挥抗肿瘤作用。

CAR-T疗法会影响我们的免疫系统,可能出出现不良反应。如细胞因子释放综合征(CRS)。当CAR-T细胞开始攻击癌细胞并触发体内的免疫反应时,就会发生这种情况。对于某些患者来说,CRS可能感觉像是流感症状,也可能会像低血压,也可能出现高烧和呼吸困难等。

2.FDA批准了哪些CAR-T药?

目前FDA批准的CAR-T药包括以下7种,大多应用于骨髓瘤、淋巴瘤和白血病。

3.得了癌症再取免疫细胞来得及吗?

很多癌症一发现就是晚期,癌细胞会干扰我们身体自然产生的免疫细胞。因此,许多癌症患者无法获得足够的健康T细胞进行治疗。且随着年龄增长,我们体内免疫细胞的数量和活性都会降低。

为了应对未来这种情况,可以更早地储存健康的免疫细胞,储存免疫细胞的过程类似于抽血,先会抽150-200ml的血,然后送到细胞库去处理从而分离出包含免疫细胞的外周血单核细胞。分离完成后,再将细胞放在液氮瓶中长期储存,可以保存较长时间直到需要使用,且免疫细胞活力不会发生变化。

4.冻存免疫细胞可以冻存多久?

理论上,可以一直冻存。细胞达到冻存温度(如-196°C),细胞的新陈代谢就会失去活性,当细胞解冻时,再次恢复活性。

5.冻存后的免疫细胞有什么用?我的家人能用我冻存的免疫细胞?

可以恢复免疫力,以及用于前文提到的CAR-T细胞疗法。

但家人并不能使用你冻存的免疫细胞,这是因为不同个体之间会出现移植物排斥反应,因此每个人冻存的免疫细胞最好只用于自己。

参考来源:

1.上海徐汇发布《医疗机构使用细胞治疗药品质量管理指南》.

2.Zhang X, Zhu L, Zhang H, Chen S, Xiao Y. CAR-T Cell Therapy in Hematological Malignancies: Current Opportunities and Challenges. Front Immunol. 2022 Jun 10;13:927153. doi: 10.3389/fimmu.2022.927153. PMID: 35757715; PMCID: PMC9226391.

3.What Is CAR T-Cell Therapy?

4.FDA approves CAR-T cell therapy to treat adults with certain types of large B-cell lymphoma.

5.FDA approves obecabtagene autoleucel for adults with relapsed or refractory B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia.

6.FDA approves tisagenlecleucel for relapsed or refractory follicular lymphoma.

7.FDA approves ciltacabtagene autoleucel for relapsed or refractory multiple myeloma.

8.FDA approves lisocabtagene maraleucel for relapsed or refractory large B-cell lymphoma.

9.FDA approves idecabtagene vicleucel for multiple myeloma.

10.FDA approves brexucabtagene autoleucel for relapsed or refractory mantle cell lymphoma.

11.https://healthbanks.us/faqs-immune.

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