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北大医院,北大一院,北医一院新生儿电解质紊乱专家

简介:

【核心理念】院训:厚德尚道愿景:做医疗卫生服务的水准原点北京大学第一医院(简称“北大医院”)创建于1915年2月15日(大年初二),是一所融医疗、教学、科研、预防、公共卫生为一体的大型综合性三级甲等医院,是中央保健基地医院。北大医院也是国内首批建立的临床医学院之一,医院前身为民国教育部批准北京医科专门学校设立附属诊察所;1946年随北京医学院与北京大学合并,由此得名“北大医院”;此后经历院系调整,2000年北京大学与北京医科大学两校再次合并,医院随之更名为“北京大学第一医院”。2008年成为中央保健基地医院。百余年来,北大医院拥有着一批国内的首创专业学科以及在我国率先开展的诊疗技术,如国内首创儿科教研室(1929)、泌尿外科(1946)、肾脏病专业(1950)、综合医院心血管病房(50年代)、儿科神经专业(1961)等;在国内率先开展改进静脉麻醉(1951)、先心手术(50年代)、肾移植(1960)、引进人工晶体植入术(1983)、冠心病介入性治疗(1986)、胸腔镜手术(1992)、第一台自体血液回收机(1997)、微创切口肺移植(2005)、经皮心室重建术(2013)等,为我国的医学事业作出了卓越的贡献。北大医院设有36个临床科室、11个医技科室、1个研究科室、4个研究所;共有59个病房,开放床位1805张。日均门诊量1万人次左右,年收治病人近10万人,手术近4万余例。医院在职职工3700余人,其中正高级职称300余人,副高级职称近400人,泌尿外科郭应禄教授于1999年当选为中国工程院院士。北大医院学科齐全,综合诊疗水平高,拥有国家临床医学研究中心1个,国家卫健委临床重点专科项目19个,国家级重点学科牵头单位和参与单位共12个,是国家药物临床试验机构、国家医疗器械临床试验机构和第一批北京市研究型病房示范建设项目单位。北大医院是医疗保险A类定点医院,为全市近2000万参保人员提供医疗保障服务,同时,医院还承担着全市6万余人的公费医疗,以及占北京1/8的干部保健任务。在北大医院的就诊患者中,有1/3是来自全国各地的疑难病患者。作为北京大学历史最悠久的附属临床医学院,从1977年至今,北大医院累计培养本科生3300余人,研究生3800余人,其中包括硕士1900余人,博士1800余人,博士后近115人。目前医院每年承担着大量的教学任务,其中包括医学部8年制临床专业学生同期在院300余人,研究生同期在院590余人,同等学力人员90余人。护理专业同期在院近400人。同时,近年来医院还承担着繁重的继续教育任务,每年参加各级住院医师培训、进修、继续教育项目及考试的人员共计2万余人次。北大医院的科学研究水平多年来一直位居国内的领先地位,近五年来,医院获批国家、省部市、校级和横向课题,以及临床试验合计1600余项,经费约11亿元,其中纵向课题7亿元。累计发表论文5300余篇,SCI(即《科学引文索引》)收录论文近3000篇,其中部分发表在包括NewEnglJMed、Lancet、Blood、AmJHumGenet等国际期刊上。获国家、教育部、北京市、中华医学会等科技成果奖40余项,其中国家及部委级奖项19项。北大医院将深入学习贯彻党的二十大精神,弘扬和践行“敬佑生命、救死扶伤、甘于奉献、大爱无疆”的崇高职业精神和“生命至上,举国同心,舍生忘死,尊重科学,命运与共”的伟大抗疫精神,塑造医德高尚、医术精湛、医风严谨的行业风范。凝练百年历史与硕果,面向新时代新征程,与时代同行的北大医院人会继续传承“厚德尚道”的院训,追求“水准原点”的愿景,继续推进国家区域医疗中心建设,打造“一体两翼”战略布局,向着世界一流大学附属医院总体目标迈进。新生儿电解质紊乱就是体内钾、钠、氯等离子水平不在正常范围之内,偏高或者偏低。,大量出汗、感冒、发烧、病毒感染、受凉等因素引起,全身血液血管,治疗方法:药物治疗支持性治疗,新生儿高钾血症,饮食禁忌:1.母亲宜忌吃辛辣刺激性的食物;2.母亲忌吃油腻的食物;3.母亲忌吃寒凉性的食物。,相关检查:肾功能尿钠尿钾血清钾血清钠,。

吴元翼 副主任医师

阴茎延长、阴茎增粗、阴茎屈曲畸形,阴茎侧弯矫形、男性外生殖器整形手术、腹壁吸脂减脂术、隐匿性阴茎矫正术、自体脂肪注射术、玻尿酸注射早泄治疗、阴茎龟头一体化注射术、包皮整复术

好评 99%
接诊量 587
平均等待 5小时
擅长:阴茎延长、阴茎增粗、阴茎屈曲畸形,阴茎侧弯矫形、男性外生殖器整形手术、腹壁吸脂减脂术、隐匿性阴茎矫正术、自体脂肪注射术、玻尿酸注射早泄治疗、阴茎龟头一体化注射术、包皮整复术
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尹彦琪 副主任医师

肾小球肾炎(血尿、蛋白尿),急性肾衰竭,慢性肾脏病,肾病综合征,尿毒症,血液透析,血透导管,动静脉内瘘的建立和并发症处理,人工血管的建立和并发症处理

好评 100%
接诊量 33
平均等待 2小时
擅长:肾小球肾炎(血尿、蛋白尿),急性肾衰竭,慢性肾脏病,肾病综合征,尿毒症,血液透析,血透导管,动静脉内瘘的建立和并发症处理,人工血管的建立和并发症处理
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李倩茜 主治医师

痣、黑素瘤、青春痘(痤疮)、酒糟鼻(玫瑰痤疮)、银屑病、瘢痕、腋臭、白癜风、汗管瘤、湿疹、特应性皮炎、过敏、荨麻疹、敏感肌肤等常见皮肤病的诊治。并擅长皮肤抗衰老、皮肤科学管理及合理护肤等医疗美容项目。熟练掌握皮肤手术、肉毒毒素注射、水光针、激光美容等操作。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:痣、黑素瘤、青春痘(痤疮)、酒糟鼻(玫瑰痤疮)、银屑病、瘢痕、腋臭、白癜风、汗管瘤、湿疹、特应性皮炎、过敏、荨麻疹、敏感肌肤等常见皮肤病的诊治。并擅长皮肤抗衰老、皮肤科学管理及合理护肤等医疗美容项目。熟练掌握皮肤手术、肉毒毒素注射、水光针、激光美容等操作。
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白歌 主治医师

功能性胃肠病 胃肠道息肉 急性胰腺炎 腹泻 便秘

好评 99%
接诊量 2510
平均等待 1小时
擅长:功能性胃肠病 胃肠道息肉 急性胰腺炎 腹泻 便秘
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薛健 副主任医师

不育症 前列腺疾病 勃起功能障碍 早泄 阴茎增粗 延长 阴茎矫形 生殖器相关手术

好评 100%
接诊量 90
平均等待 15分钟
擅长:不育症 前列腺疾病 勃起功能障碍 早泄 阴茎增粗 延长 阴茎矫形 生殖器相关手术
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张澜波 主任医师

普通外科疑难杂症的诊治,包括消化道肿瘤、胆道胰腺疾病的手术,甲状腺、乳腺疾病的诊治。

好评 100%
接诊量 3
平均等待 30分钟
擅长:普通外科疑难杂症的诊治,包括消化道肿瘤、胆道胰腺疾病的手术,甲状腺、乳腺疾病的诊治。
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王鑫 副主任医师

肾病综合征 ,急慢性肾炎, 急慢性肾功能不全, 尿毒症, 血液腹膜透析

好评 100%
接诊量 113
平均等待 1小时
擅长:肾病综合征 ,急慢性肾炎, 急慢性肾功能不全, 尿毒症, 血液腹膜透析
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王洁 副主任医师

高血压,高血脂,心肌病,心衰,肿瘤心脏病,常见心血管疾病的诊治如冠心病,房颤,高脂血症等

好评 99%
接诊量 1049
平均等待 30分钟
擅长:高血压,高血脂,心肌病,心衰,肿瘤心脏病,常见心血管疾病的诊治如冠心病,房颤,高脂血症等
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吴文湘 副主任医师

常见妇科肿瘤、妇科内分泌、妇科感染、计划生育生殖手术、宫腹腔镜微创手术等。各种子宫肌瘤、子宫腺肌症、卵巢囊肿、卵巢肿瘤、子宫内膜异位症、子宫内膜息肉、宫颈病变、不孕不育手术、异位妊娠的诊治;擅长早期子宫内膜癌、早期宫颈癌的微创手术治疗;擅长计划生育及不孕症手术如人工流产、药物流产、输卵管复通手术、宫腔粘连及剖宫产瘢痕妊娠的治疗;擅长妇科感染性疾病如各种阴道炎、宫颈炎、盆腔炎的治疗;擅长妇科宫腔镜、腹腔镜等微创手术的治疗;对月经紊乱等妇科其他良性疾病也有丰富的治疗经验。

好评 99%
接诊量 2084
平均等待 2小时
擅长:常见妇科肿瘤、妇科内分泌、妇科感染、计划生育生殖手术、宫腹腔镜微创手术等。各种子宫肌瘤、子宫腺肌症、卵巢囊肿、卵巢肿瘤、子宫内膜异位症、子宫内膜息肉、宫颈病变、不孕不育手术、异位妊娠的诊治;擅长早期子宫内膜癌、早期宫颈癌的微创手术治疗;擅长计划生育及不孕症手术如人工流产、药物流产、输卵管复通手术、宫腔粘连及剖宫产瘢痕妊娠的治疗;擅长妇科感染性疾病如各种阴道炎、宫颈炎、盆腔炎的治疗;擅长妇科宫腔镜、腹腔镜等微创手术的治疗;对月经紊乱等妇科其他良性疾病也有丰富的治疗经验。
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陈亮 副主任医师

阳痿、早泄、勃起不坚、中途疲软、勃起困难、早射、性生活不和谐、勃起功能障碍、射精过快、性欲低下、龟头敏感、前列腺炎、泌尿道感染、龟头炎、包皮炎、中西医结合特色治疗不孕不育症,如少、弱、畸精子症、精液不液化、无精子症等。胚胎停育流产的男方因素筛查及诊疗。反复人工授精及试管婴儿失败的男方精子质量调理。常见染色体异常如大Y、小Y,Y染色体微缺失、倒位、易位等遗传异常的生育咨询。辅助生殖(人工授精及试管婴儿等)处理及咨询,孕前体检及优生优育咨询。男女双方性功能障碍、生育障碍的心理咨询及医学处理,特别对于性心理异常、辅助生殖助孕过程中出现的心理问题尤为擅长处理。前列腺炎、前列腺痛等前列腺疾病。性发育异常及性腺功能减退,包括小睾丸、男性发育畸形等。生殖系感染、血精症、精囊炎等。精索静脉曲张对男性生育影响的评估及治疗。性功能障碍(勃起及射精障碍等)及不射精症。尤擅长男科常见及复杂手术,尤其擅长睾丸取精微创手术、微创包皮环切整形、微创男性输精管结扎避孕术、精索静脉曲张显微镜微创

好评 99%
接诊量 1831
平均等待 15分钟
擅长:阳痿、早泄、勃起不坚、中途疲软、勃起困难、早射、性生活不和谐、勃起功能障碍、射精过快、性欲低下、龟头敏感、前列腺炎、泌尿道感染、龟头炎、包皮炎、中西医结合特色治疗不孕不育症,如少、弱、畸精子症、精液不液化、无精子症等。胚胎停育流产的男方因素筛查及诊疗。反复人工授精及试管婴儿失败的男方精子质量调理。常见染色体异常如大Y、小Y,Y染色体微缺失、倒位、易位等遗传异常的生育咨询。辅助生殖(人工授精及试管婴儿等)处理及咨询,孕前体检及优生优育咨询。男女双方性功能障碍、生育障碍的心理咨询及医学处理,特别对于性心理异常、辅助生殖助孕过程中出现的心理问题尤为擅长处理。前列腺炎、前列腺痛等前列腺疾病。性发育异常及性腺功能减退,包括小睾丸、男性发育畸形等。生殖系感染、血精症、精囊炎等。精索静脉曲张对男性生育影响的评估及治疗。性功能障碍(勃起及射精障碍等)及不射精症。尤擅长男科常见及复杂手术,尤其擅长睾丸取精微创手术、微创包皮环切整形、微创男性输精管结扎避孕术、精索静脉曲张显微镜微创
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患友问诊

宝宝挠耳朵、母乳存放问题和晚上十一点哭闹无法入睡,河北故城的家长求助医生。
67
2024-11-06 13:56:53
孩子出汗多,怀疑是否需要补电解质。
29
2024-11-06 13:56:53
宝宝一岁半,最近拉肚子,想咨询电解质补液用量及饮食注意事项。
55
2024-11-06 13:56:53
我的小孩十个月大,前两天发烧,输液后仍然无精神、拉肚子,想了解如何处理。
35
2024-11-06 13:56:53
44天大的新生儿,近期不睡觉,吃了益生菌,想知道是否有关系?
54
2024-11-06 13:56:53
4个月大的婴儿不吃奶、低烧和淋巴细胞高,多次就医无明确诊断和有效治疗,家长非常担心孩子的健康。
24
2024-11-06 13:56:53
宝宝吃奶时经常呛咳,呼吸声很重,偶尔会干咳两声,鼻腔分泌物也很多,家长很担心,想知道原因和处理方法。宝宝从出生开始就有这种情况,家长希望能得到专业的建议。
38
2024-11-06 13:56:53
9岁儿童运动后腿疼,服用葡萄糖酸钙后缓解,咨询运动后如何补充水分和电解质。
33
2024-11-06 13:56:53
宝宝两个多月大,下午体温37.3度,吃奶有时候肯吃有时候不肯,精神状态好,逗还是心情挺好,脸蛋冰冰的,白天不爱睡觉,抱睡也易醒,睡半小时就醒,想了解原因和处理方法。
53
2024-11-06 13:56:53
四岁宝宝发烧后,家长想给孩子补充电解质,寻求建议。
50
2024-11-06 13:56:53

科普文章

#低镁血(症)#其他新生儿短暂性低钙和低镁血症
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在临床上低镁血症是很常见的疾病,正常人体血清镁的浓度为 0.8--1.2mmol/l,当人体血清镁的浓度<0.75mmol/l 时,就是临床上的低镁血症,肾脏是调节人体镁离子的主要脏器,肾脏排镁和排钾相仿,即使血清中血镁的浓度很低,但是肾脏排镁并不会停止,我们需要了解低镁血症的具体病因,然后才能找到对症治疗的措施,具体的病因有以下几个方面。

第一,消化道丢失的过多,这是临床上最常见的原因之一,主要是消化道系统疾病,有临床上比较常见的严重腹泻,急性腹泻,脂肪泻,长期慢性的腹泻都可能会导致镁的丢失,而对于一些吸收不良的患者也有可能会出现这种情况,最终形成了低镁血症。

第二,肾脏丢失的过多,这种情况多见于慢性的肾病,其中包括慢性肾盂肾炎,慢性肾功能不全,而急性肾病也会导致肾脏丢镁过多,比如急性肾功能衰竭多尿期,肾小管酸中毒等,当然也有长期服用利尿剂或者袢利尿剂导致低镁血症的发生,需要咨询医生调整药量或者停用利尿剂。

第三,其他原因,比如患者长期久病卧床以及慢性消耗性疾病,长期的营养不良导致体内离子不足,不单单会发生低镁血症,还有可能会发生低钾血症,低氯血症等,同时对于甲状腺疾病甲状腺功能亢进症常常会伴有低镁血症以及负氮平衡。

当地时间11月4日,3款医疗器械获批FDA,包括乳腺肿瘤评估、终末期肾病的血液透析和急性肺栓塞血栓切除。

AI工具可视化乳腺肿瘤大小,有助医生决策

SimBioSys是一家癌症护理相关的医学公司,宣布其TumorSight Viz获FDA批准,用于帮助乳腺外科医生制定治疗计划并改善患者预后。其具体功能包括:

3D可视化展示:显示肿瘤形状、大小、形态和位置。

准确的体积测量:用于评估保乳手术或乳房切除术方案。

肿瘤解剖特征测量:对关键解剖特征的测量来规划保乳手术的最佳手术结果。

更新的TumorSight Viz可以在几分钟内使用AI处理图像,还能实现对MRI图像的访问,并具有临床决策支持(CDS)功能,可告知医生治疗方案,帮助医生对早期乳腺癌手术决策。

终末期肾病在家就能血液透析,Quanta获FDA批准

Quanta Dialysis Technologies的Quanta透析系统FDA批准,用于家庭血液透析。Quanta成为唯一一家为终末期肾病(ESRD)患者提供高透析液流速 (500mL/min)系统的公司。

美国超过70%的透析机构目前未获得提供家庭血液透析(HHD)认证,几乎一半获得认证的透析机构又没有患者,这可能因为缺乏FDA批准的技术。

Quanta是唯一能够提供500mL/min高透析液流速的便携式血液透析系统,也能够以300mL/min的透析液流速提供更长时间、更慢的治疗。且具有专有的透析液纯化柱,每次治疗后无需消毒或除垢。

减少急性肺栓塞出血风险,新切除术系统获批IDE申请

Akura Medical是一家专注做重塑静脉血栓栓塞(VTE)的公司,宣布FDA已批准其研究设备IDE申请,以启动QUADRA-PE研究,评估Katana血栓切除术系统在急性肺栓塞(PE)患者中的作用。

这项研究由哥伦比亚大学医学中心的介入心脏病专家、重症监护和介入心脏病专家一起参与。关于静脉血栓栓塞,当前治疗的局限性包括:

1.溶栓药物:有出血风险、可能导致失血、难以到达目标位置。

2.机械取栓装置:有出血风险、需要在重症监护室监测、操作复杂、在症状缓解前治疗时间长、难以到达目标位置、不能应对高风险紧急情况。

Katana血栓切除术系统由4部分组成:

1.鞘管:促进在复杂血管结构中更顺畅地导航,能在不更换导管情况下进行造影剂注射。

2.高速盐水射流:能有效地破碎血栓,并防止导管堵塞,提高手术效率。

3.传感器:实时传递肺动脉压数据,以便了解手术进程。

4.控制台:显示血栓捕获情况和失血量,为医生提供信息。 

有了这样一款系统,一方面,有助于高效清除血栓,另一方面,医生只需单次操作,低剖面导管不穿过血栓,且能收集并分解较大的血栓。

参考来源:

1.https://simbiosys.com/tumorsight-plan/ 2.SimBioSys Achieves Second FDA Clearance for TumorSight™ Viz and Introduces TumorSight™ Clinical Decision Support for Breast Cancer Surgery 3.QUANTA™ DIALYSIS SYSTEM RECEIVES FDA CLEARANCE FOR HOME HEMODIALYSIS 4.AKURA MEDICAL SECURES FDA APPROVAL FOR US PIVOTAL TRIAL IN PULMONARY EMBOLISM

当地时间11月5日是美国大选投票日,特朗普还是哈里斯?悬念即将揭晓。无论是谁当选,咱都应注意健康,可别因此提高了患病风险。

大选还能影响健康?还真有!

研究数据显示,016年美国大选后,急性心血管(CVD)事件的发生率高出1.62倍,2020年总统选举后CVD住院率高出1.17倍[1-2]

趁着大选前来读读这些正儿八经的研究。

2016大选期间,男性心血管发生率增1.3倍,女性2.21倍

第一个研究是关于2016年美国大选(特朗普vs希拉里),研究结果发表在《美国科学院院报》(PNAS)上。研究中约63.9%参与人年龄在18-54岁,一半以上是女性(53.2%)。

图1 研究人群

研究结果表明,与2016年选举日前一周同一天的心血管疾病发生率(58例住院)相比,选举后两天的心血管疾病发生率是其1.62倍(P=0.004,94例住院)。

 

图2 选举前后急性心血管疾病情况

与选举前一周同一天相比,选举后两天男性和女性的心血管疾病发生率分别是之前的1.33倍和2.21倍。研究将2016年选举后两天的发生率与之前两周中每周同一天的发生率进行比较时,也观察到了类似的结果。

 图3 急性心梗和中风住院情况

在二次分析中,研究还分别评估了因急性心肌梗死(AMI)和中风的住院情况。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的急性心肌梗死发生率高1.67倍。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的中风发生率高1.59倍。

男人、老人更容易受到2020年大选影响?

第二个研究处于2020年拜登和特朗普的竞选时期,研究共纳入639万18岁以上的成员,62.1%参与者年龄在18-54岁,29.6%参与者55-74岁,8.3%年龄大于75岁;类似于2016年数据,53.5%为女性。研究结果发表于《美国医学会杂志》(JAMA)网络公开版。

图4 2020年研究人群基本情况

选举后5天心血管疾病(CVD)住院率(666次住院)比选举前两周同期的5天住院率(569次住院)高1.1倍。进一步细看其中不同的人群,可以发现75岁及以上老人、男性在2020年选举后5天与选举前两周同期5天相比,CVD住院率更高。

 图5 2020选举期间心血管事件发生率

选举日期前后一个月急性心肌梗死(AMI)、中风和心力衰竭(HF)住院的日发生率及平均值如下图所示。选举后5天AMI住院率(179次住院)比选举前两周同期5天(126次住院)高1.42倍,而中风和HF没有明显增加。 

图6 2020选举期间心肌梗死、中风和心力衰竭

对每个人来说,愤怒、焦虑、抑郁等都与数小时甚至数天的急性心血管疾病事件的风险突然增加有关。如在一个1194名成年人的队列中,情绪不安与24小时内心肌梗死风险增加2.7倍有关。多项研究记录表明,当我们处于压力之中,比如遇到自然灾害、事故和体育赛事等,也会增加急性心血管疾病事件发生,比如世界杯比赛失利而产生的情绪不安导致急性心肌梗死住院风险增加25%。但美国大选这场风暴可不仅仅冲击着咱的小心脏,它还在睡眠上兴风作浪!

真的有人因大选睡不好?

一篇发表于Sleep Health的文章研究了美国大选对睡眠、饮酒等影响。入组的美国人平均年龄41.31岁,非美国参与者33.58岁,女性占比较高,分别有81.71%和77.36%。

结果表明,选举当晚,美国参与者和非美国参与者都出现类似的睡眠减少(图7-a),对于美国参与者而言,卧床时间减少(图7-b)、睡眠后觉醒时间增加(图7-d)、睡眠效率更差(图7-c)。

图7 美国大选与睡眠

此外,在评估期间观察到参与者三天的饮酒量显著增加,这三天分别对应万圣节(10月31日)、选举日(11月3日)以及大多数媒体宣布总统竞选结果的时间(11月7日)。美国参与者在万圣节和选举日的饮酒量增加幅度显著大于非美国参与者的变化。 

图8 美国大选与饮酒

 

参考来源:

1.Mefford MT, Mittleman MA, Li BH, Qian LX, Reynolds K, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sidney S, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR. Sociopolitical stress and acute cardiovascular disease hospitalizations around the 2016 presidential election. Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Oct 27;117(43):27054-27058. doi: 10.1073/pnas.2012096117. Epub 2020 Oct 12. PMID: 33046627; PMCID: PMC7604431.

2.Mefford MT, Rana JS, Reynolds K, Ranasinghe O, Mittleman MA, Liu JY, Qian L, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR, Sidney S. Association of the 2020 US Presidential Election With Hospitalizations for Acute Cardiovascular Conditions. JAMA Netw Open. 2022 Apr 1;5(4):e228031. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2022.8031. PMID: 35442454; PMCID: PMC9021908.

3.Cunningham TJ, Fields EC, Denis D, Bottary R, Stickgold R, Kensinger EA. How the 2020 US Presidential election impacted sleep and its relationship to public mood and alcohol consumption. Sleep Health. 2022 Dec;8(6):571-579. doi: 10.1016/j.sleh.2022.08.009. Epub 2022 Oct 22. PMID: 36280586; PMCID: PMC9772219.

美国食品和药物管理局(FDA)已授予Capsida CAP-002孤儿药认定。CAP-002是该公司领先的研究性基因疗法,用于治疗由突触融合蛋白结合蛋白1 (STXBP1)突变引起的发育型和癫痫型脑病(DEE)。

CAP-002是一种新型首创基因疗法,目前处于IND申请阶段。由突触融合蛋白1(STXBP1)基因突变引起的遗传性癫痫是一种难治性的发育性癫痫性脑病,全球每26000名儿童中就有一名受到影响。

这种脑病与严重的发育迟缓和智力障碍、难治性癫痫发作和癫痫意外猝死(SUDEP)有关。STXBP1遗传性癫痫是由编码神经递质和神经肽释放的蛋白质的STXBP1基因突变引起的,神经递质和神经肽负责大脑和整个中枢神经系统神经元之间的通信。

STXBP1遗传性癫痫没有疾病修饰疗法。目前的治疗仅是支持性的,暂无获批的治疗方法。

Capsida是一家基因治疗公司,拥有中枢神经系统(CNS)管线,包括针对所有年龄段的罕见和更常见疾病的疾病修饰和潜在治愈性治疗。该公司管线多为基因补充疗法,适应证主要是帕金森病、癫痫型脑病等。

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