【核心理念】院训：厚德尚道愿景：做医疗卫生服务的水准原点北京大学第一医院(简称“北大医院”)创建于1915年2月15日(大年初二)，是一所融医疗、教学、科研、预防、公共卫生为一体的大型综合性三级甲等医院，是中央保健基地医院。北大医院也是国内首批建立的临床医学院之一，医院前身为民国教育部批准北京医科专门学校设立附属诊察所;1946年随北京医学院与北京大学合并，由此得名“北大医院”;此后经历院系调整，2000年北京大学与北京医科大学两校再次合并，医院随之更名为“北京大学第一医院”。2008年成为中央保健基地医院。百余年来，北大医院拥有着一批国内的首创专业学科以及在我国率先开展的诊疗技术，如国内首创儿科教研室(1929)、泌尿外科(1946)、肾脏病专业(1950)、综合医院心血管病房(50年代)、儿科神经专业(1961)等;在国内率先开展改进静脉麻醉(1951)、先心手术(50年代)、肾移植(1960)、引进人工晶体植入术(1983)、冠心病介入性治疗(1986)、胸腔镜手术(1992)、第一台自体血液回收机(1997)、微创切口肺移植(2005)、经皮心室重建术(2013)等，为我国的医学事业作出了卓越的贡献。北大医院设有36个临床科室、11个医技科室、1个研究科室、4个研究所;共有59个病房，开放床位1805张。日均门诊量1万人次左右，年收治病人近10万人，手术近4万余例。医院在职职工3700余人，其中正高级职称300余人，副高级职称近400人，泌尿外科郭应禄教授于1999年当选为中国工程院院士。北大医院学科齐全，综合诊疗水平高，拥有国家临床医学研究中心1个，国家卫健委临床重点专科项目19个，国家级重点学科牵头单位和参与单位共12个，是国家药物临床试验机构、国家医疗器械临床试验机构和第一批北京市研究型病房示范建设项目单位。北大医院是医疗保险A类定点医院，为全市近2000万参保人员提供医疗保障服务，同时，医院还承担着全市6万余人的公费医疗，以及占北京1/8的干部保健任务。在北大医院的就诊患者中，有1/3是来自全国各地的疑难病患者。作为北京大学历史最悠久的附属临床医学院，从1977年至今，北大医院累计培养本科生3300余人，研究生3800余人，其中包括硕士1900余人，博士1800余人，博士后近115人。目前医院每年承担着大量的教学任务，其中包括医学部8年制临床专业学生同期在院300余人，研究生同期在院590余人，同等学力人员90余人。护理专业同期在院近400人。同时，近年来医院还承担着繁重的继续教育任务，每年参加各级住院医师培训、进修、继续教育项目及考试的人员共计2万余人次。北大医院的科学研究水平多年来一直位居国内的领先地位，近五年来，医院获批国家、省部市、校级和横向课题，以及临床试验合计1600余项，经费约11亿元，其中纵向课题7亿元。累计发表论文5300余篇，SCI(即《科学引文索引》)收录论文近3000篇，其中部分发表在包括NewEnglJMed、Lancet、Blood、AmJHumGenet等国际期刊上。获国家、教育部、北京市、中华医学会等科技成果奖40余项，其中国家及部委级奖项19项。北大医院将深入学习贯彻党的二十大精神，弘扬和践行“敬佑生命、救死扶伤、甘于奉献、大爱无疆”的崇高职业精神和“生命至上，举国同心，舍生忘死，尊重科学，命运与共”的伟大抗疫精神，塑造医德高尚、医术精湛、医风严谨的行业风范。凝练百年历史与硕果，面向新时代新征程，与时代同行的北大医院人会继续传承“厚德尚道”的院训，追求“水准原点”的愿景，继续推进国家区域医疗中心建设，打造“一体两翼”战略布局，向着世界一流大学附属医院总体目标迈进。氨基酸代谢病是指一组由于氨基酸代谢过程中酶的特异性缺陷,使血中氨基酸积聚,或由于肾小管不能有效吸收某些氨基酸,最终导致尿中出现异常氨基酸的疾病,大多和隐性遗传有关,多发于婴幼儿，遗传因素，全身，饮食及药物治疗，肝病皮炎,脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓,癫痫发作,震颤共济失调,腱反射亢进，忌烟酒及刺激性食物,日常饮食应该食物种类多样,保持营养均衡，体格检查,CT检查,MRI检查,基因检查,血尿氨基酸含量测定,脑电图检查，。