伴 Y 染色体遗传病是指由于 Y 染色体上的基因突变或缺失引起的遗传病。由于 Y 染色体只存在于男性身上，因此这些遗传病通常只影响男性。

• 肌萎缩性脊髓侧索硬化症：也称为肌萎缩性脊髓侧索萎缩症或 Kennedy 病。这是一种进展性的神经系统疾病，主要表现为肌肉萎缩和无力。这种疾病与 Y 染色体上的 AR 基因突变相关。
• 小睾丸综合征：这是一种性腺功能不全的疾病，男性患者的睾丸无法正常发育和产生足够的睾酮。这种疾病与 Y 染色体上的多个基因突变相关。
• 男性不育症：一些男性不育症与 Y 染色体上的基因突变有关。这些突变可能导致精子的产生、发育或功能异常，从而影响生育能力。

需要注意的是，伴 Y 染色体遗传病是相对较为罕见的，且具体的遗传病种类和表现因个体差异而异。如果患有伴 Y 染色体遗传病，建议咨询遗传学专家或医生进行详细的遗传咨询和基因检测。

肌萎缩侧索硬化（ALS）又称渐冻症，是 ALS 中较为常见的一种，归属于中医“痿证”病范畴，目前 ALS 的临床治疗策略尚存在许多不足，究其原因医护及患者各有做的不到位的地方，患者方面：①包括对疾病存在许多误解，没有对疾病形成正确认识，过度相信手机、网络上的信息，而不信任医生的治疗意见；②治疗浅尝辄止，没有长时间坚持治疗，致使病情迁延反复；③患者情绪着急焦虑，或失去治疗的信心，精神情绪管理未得到积极调节与处理，均会加速病情发展；④具体治疗方面，没有做到位，如因为利鲁唑价格昂贵而拒绝治疗，口服利鲁唑后未系统监测肝功能，肝功能受损后影响治疗，加重病情发展。不符合适应症而应用依达拉奉注射液治疗。仅相信单一药物治疗，而不重视综合治疗及管理；⑤康复训练没有得到重视且锻炼不规范；⑥不重视生活注意事项的管理；⑦一部分患者因家庭条件差而放弃治疗；⑧患者没有得到有丰富治疗经验专家的指导意见。医护方面：①与患者及家属沟通不到位，没有使患者及家属对疾病有正确的认识；②综合治疗方面管理不到位，医患配合度不高；③没有对患者的病情进行量化评估，如对力量、营养、情绪、呼吸等方面的评估，然后针对不同的病情发展阶段给予合适的治疗方案。以上均会加重病情发展，因此应制定 ALS 科学治疗策略，使患者形成 ALS 科学治疗观。

一.目前治疗现状

本病的确切病因迄今不明,发病机制涉及遗传、兴奋毒性、氧化损伤、神经细丝异常聚集、细胞内钙离子异常堆积、神经营养因子缺乏、线粒体功能缺陷以及细胞凋亡等多种学说。尽管临床药物试验众多，但尚未确定一种有效阻止或逆转 ALS 的药物，最终还是要面对胃造瘘、气管切开的选择，基因工程和干细胞治疗有望用于 ALS 治疗，干细胞以及基因治疗代表医学发展的方向，但最终效果还不确定。西医对该病的病因及发病机制研究较为深入，但确切的发病原因及机理仍不清楚。临床一线医生选药盲从性、主观性加大，或者选药泛泛，或者偏执一隅，即便是“鸡尾酒疗法”多种药物的联合应用，仍不能以偏盖全，临床疗效亦不满意。值得提出并引起重视的是，所有研发的药物均从病因、病理机制学入手，缺少针对改善患者的临床症状所开展的研究；虽然看似合情合理，但困扰患者及医师的问题是已经开发应用的药物并没有直接缓解疾病症状，没有减少疾病带给病人生活中的痛苦困扰。ALS 后期很多患者丧失继续治疗的信心，以及由此导致患者产生情绪上的濒死感、抑郁、紧张、恐惧、烦躁、厌世等一系列心理变化，均是困扰患者及临床医师的重要问题。因此改善患者症状，缓解病人的痛苦，避免患者产生严重的心理疾病，树立患者及其家庭坚持治疗的信心，更可以明显延长生存期，争取更多的治疗机会。经近代中医医家总结，中医药治疗痿病显示了独特特点和临床优势。所以从中医角度探讨本病的发病机制，研发针对性强的中药为患者解决疾病之苦，为医生提供可选药物，展示中医药治疗危重症的优势，有着迫切的临床需求和现实意义。

二.综合治疗

首先医护应对患者进行正确引导，使其积极乐观面对疾病，从而减轻患者痛苦情绪。

疾病分期及注意事项

ALS 明确诊断后需要先进行疾病分期：

• Ⅰ期:延髓功能不受影响;单肢或多肢无力,局限肌萎缩,有或无“肉跳”。
• Ⅱ期:流涎、饮水有咳/构音略含糊;单肢或多肢无力导致活动部分困难,生活能自理。
• Ⅲ期:吞咽不便、构音不清;多肢体运动困难;生活不能自理,坐轮椅。
• Ⅳ期:吞咽和构音困难,呼吸困难需用面罩辅助呼吸;生活不能自理,卧床为主。
• Ⅴ期:气道内人工呼吸;意识清,仅以眼活动示意的“植物状态”。

总体注意事项：

• 保持良好的情绪，不管病情将来会严重到何种程度，良好的情绪都有助于病情的稳定，可以减少因情绪不良造成的病情继发性加重，所以要积极控制情绪的好转。
• 注意安全，防止外伤。注意不到人群聚集的地方，避免接触有感冒症状的人员，预防感染。
• 饮食宜丰富，忌食味精、过辣过咸之品。
• 适当运动，做力所能及的锻炼，亦不能过量。

分期注意事项：

• Ⅰ期:在总体注意事项下，适当锻炼，调整情绪，可以找一家自己信任的专业医院，与主管医生强化联系，有不清楚的随时沟通。
• Ⅱ期:在Ⅰ期注意事项基础上，要注意定期复查肺功能，可应用舌肌训练器进行舌肌锻炼，亦可做发声训练，对语音欠清的音节反复训练。要适当练习深呼明，有痰要加用化痰药物。肢体做适量主动锻炼和被动锻炼。
• Ⅲ期:在Ⅱ期注意事项基础上要注意体重的观察，体重若有下降，要积极补充热量，要注意排痰，加强叩背排痰，如果呛咳频繁或每餐饮食时间大于半小时，要考虑胃造瘘手术，注意监测血氧，低于 95%，肺功能有下降者，建议尽早应用无创呼吸机。注意感染，不能接触感染者。
• Ⅳ期：在Ⅲ期注意事项基础上，呼吸机要有备用电源，防止意外，注意室内空气质量，要强化排痰，可应用咳痰机，肢体要做被动运动，要应用医用充气床垫，防止卧床相关并发症，注意口腔卫生，流涎的清理，练习应用眼动仪，强化沟通，在患者在床和轮椅转换时不能紧抱胸部，有窒息风险，可与患者沟通有关气切的事项，根据意愿提前做好相关准备。
• Ⅴ期：强化沟通，培养兴趣，注意感染、营养、身体卫生，注意痰液阻塞，防止相关并发症。Ⅴ期并不是生命的终末，部分患者Ⅴ期可生活几十年，霍金在Ⅴ期 3 年后发表了代表作《时间简史》。Ⅴ期也并不是完全没有生活质量，并且有机会等待新的治疗方法出现治疗有依据：序贯支持治疗，分阶段指导患者更好的生活分阶段评估加之综合治疗的重点就是要做到医患一体，相互配合，医护正确引导患者，患者积极配合治疗，做好各方面的管理，积极做到改善 ALS 发病过程中的诱导加重因素，如精神压力、感染、痰、缺氧、低热量、外伤等不利因素，再配合综合治疗就会有助于延缓病情的发展，保持积极的心态，注意分期的保健知识，对于我们 ALS 患者来说尤为重要，我们相信，只要祛除精神压力，祛除感染、痰，改善缺氧，改善低热量，避免外伤就可以成功做到延缓病情发展。

患有肌肉萎缩侧索硬化症大家一定要引起重视，由于肌肉萎缩侧索硬化症并没有任何方法可以治，因此日常生活中一定要及时用药控制，避免病情加重。

目前认识肌肉萎缩侧索硬化症的人越来越多，而肌肉萎缩侧索硬化症就是人们常说的渐冻症。但是大多数人对肌肉萎缩侧索硬化症的了解甚少，下面我们就通过文章内容一起了解一下。

 

 

肌肉萎缩侧索硬化症

 

肌萎缩侧索硬化(ALS)也叫运动神经元病(MND)，后一名称英国常用，它是上运动神经元和下运动神经元损伤之后，导致包括球部(所谓球部，就是指的是延髓支配的这部分肌肉)、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉逐渐无力和萎缩。

 

肌萎缩侧索硬化症(ALS)被世界卫生组织(WHO)定义为全球五大绝症之一，主要临床表现为运动神经系统障碍，肌无力、肌萎缩、肌震颤、肌肉痉挛；同时伴有言语迟缓、吃力失真和吞咽困难。患者肌肉组织萎缩，全身活动能力丧失，身体彷佛被“冰冻”，因此该类患者也被称为“渐冻人”。

 

如果一旦不幸患上这种疾病，患者生活逐渐不能自理，呼吸困难，导致睡眠障碍，严重影响生活质量。早期患者表现并不明显，发病隐匿，误诊率高，容易和颈椎病等混淆，如果发生远端肌肉萎缩则需特别关注，请专门医师判别是否为ALS。

 

患有渐冻人症已经严重影响了患者的身体健康和正常生活，因此建议大家早发现早治疗。而目前渐冻人症的早期治疗手段较为单一药可延缓ALS患者病程，延长患者生存时间，改善生存质量。

 

 

虽然肌萎缩侧索硬化症(ALS)的发病机理尚未完全阐明，但有学说认为谷氨酸(是中枢神经系统主要的兴奋型神经递质)在此疾病中是造成细胞死亡的原因。 利鲁唑的作用机制尚不清楚。利鲁唑通过抑制脑内神经递质(谷氨酸及天冬氨酸)的释放，抑制兴奋性氨基酸的活性及稳定电压依赖性钠通道的失活状态来表现其神经保护作用，多种体外细胞模型均证明了利鲁唑可减少兴奋性递质的毒性作用，增加细胞的存活率。

 

患有肌肉萎缩侧索硬化症大家一定要引起重视，由于肌肉萎缩侧索硬化症并没有任何方法可以治，因此日常生活中一定要及时用药控制，避免病情加重。

三个月30斤，变化真的很大

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30岁出头的小韩怀了二胎，怀孕初期经当地医院检查后考虑“先兆流产”保胎治疗。此后，生过一娃的小韩觉得自己经验丰富，竟然没做一次产检。眼看怀孕8个月，肚子还没大，小韩前往医院检查后，显示小韩没有怀孕，还有宫腔病变。 浙江省立同德医院妇科吕雯主任仔细询问了小韩情况后，又结合检查结果，告诉小韩这叫“稽留流产”，即胚胎或胎儿死亡而滞留在宫腔没有及时自然排出。而小韩胎停后遗留时间太长，需要做宫腔镜手术清除妊娠物和粘连。顺利进行手术后，吕雯主任提醒小韩，如再怀孕，一定要做好定期产检。

近日，国家统计局官网公布了《中国统计年鉴2024》显示，2023年全国初婚人数为1193.98万人，比2022年增加了142.22万人，这也是2014年以来，初婚人数首次实现增长，引发网友对婚恋话题的热议。此前，《瑞私拜》采访心理学教授迟毓凯，他表示：现在年轻人谈恋爱想的太多，要行动起来。18岁到25岁之间，它叫建立亲密关系的关键期，这个时候特别容易产生爱情。当你过了这个阶段，想找到合你心意的会越来越难。

【健康科普】怎么判断孩子智力发育迟缓?判断孩子是否存在智力发育迟缓，可以从多个方面进行综合观察与评估，主要包括以下几个方面：

一、语言能力智力发育迟缓的孩子在语言能力上相较于同龄孩子通常会显得低下。他们可能表现为说话较晚、表达能力差、词汇量有限、语法错误频繁等。此外，他们可能对语言的理解能力也较弱，难以听懂复杂的指令或故事。

二、运动能力这类孩子的肢体协调能力通常弱于同龄孩子，动作可能比较笨拙。例如，他们在抬头、翻身、坐起、走路等运动发育里程碑上的表现可能会落后于同龄孩子。此外，他们的精细动作能力也可能较差，如抓握物品、写字等。

三、行为表现智力发育迟缓的孩子在日常生活中可能会表现出一些异常行为。例如，他们可能会流口水、磨牙、无征兆大哭等。此外，他们可能对新事物缺乏兴趣，对周围环境的刺激反应迟钝或没有反应。在社交方面，他们可能难以与同龄孩子建立友谊，缺乏互动和沟通能力。

四、注意力与记忆力这类孩子的注意力和记忆力可能较差。他们可能难以集中注意力，容易分心或走神。在记忆方面，他们可能难以记住新学的知识或技能，需要多次重复才能掌握。

五、医学检查与评估如果家长怀疑孩子存在智力发育迟缓，可以带孩子到正规医院进行专业的医学检查和评估。这些检查可能包括头围测量、神经心理评估、脑电图检查、遗传咨询和基因检测等。这些检查可以帮助医生更准确地判断孩子是否存在智力发育迟缓，并确定其程度和原因。

六、综合判断在判断孩子是否存在智力发育迟缓时，需要综合考虑以上多个方面的表现。同时，也要注意到每个孩子的发展速度和特点都是不同的，因此不能仅凭一两个方面的表现就轻易下结论。

【健康科普】怎么判断孩子智力发育迟缓?判断孩子是否存在智力发育迟缓需要从多个方面进行观察和评估。家长应密切关注孩子的成长发育情况，及时发现问题并寻求专业医生的帮助。

【健康科普】小孩抽多动症吃什么药好?抽多动症患者在选择药物治疗时，通常会由专业医生根据患者的具体症状、年龄、身体状况以及病情严重程度来开具药物。常见的药物类型包括抗精神病药物、抗抑郁药物以及中枢兴奋剂等。

抗精神病药物如氟哌啶醇等，有助于减轻抽动症状，但使用时需密切关注患者的反应，以防出现副作用。抗抑郁药物如舍曲林等，也可能被用于缓解抽动症状，尤其是当抽动症状与情绪问题相关联时。而中枢兴奋剂，如可乐定等，则可能用于改善患者的注意力不集中问题。

然而，值得注意的是，药物治疗并非抽动秽语综合征的唯一治疗方法，且不同患者的治疗效果可能有所差异。因此，在选择药物治疗时，务必遵循医生的建议，综合考虑各种因素，以确保治疗效果最佳。同时，患者和家属也应关注非药物治疗方法，如心理治疗和行为疗法，以全面改善患者的症状和生活质量。

药物治疗见效时间因个体差异、病情严重程度以及所选药物的不同而有所差异。一般来说，药物治疗需要一段时间才能显现出明显的效果。

对于病情较轻的患者，可能在服用药物后1个月左右就能看到一定的疗效。然而，对于病情较为严重的患者，可能需要更长的时间，甚至可能需要6个月或更长时间才能看到显著的改善。这是因为抽动秽语综合征是一种慢性神经精神障碍，其治疗过程往往较为漫长，需要患者和家属有足够的耐心和信心。

同时，值得注意的是，药物治疗并非唯一的治疗方法。在药物治疗的同时，患者和家属还应关注心理治疗和行为疗法等非药物治疗方法。这些方法有助于患者更好地应对抽动症状，提高生活质量。

【健康科普】小孩抽多动症吃什么药好?药物治疗见效时间因个体差异而异，但通常需要一段时间才能看到明显的疗效。在治疗过程中，患者应保持积极的心态，配合医生的治疗建议，以期早日康复。