北京大学首钢医院，始建于1949年，是一所集医疗、教学、科研、预防保健为一体的大型三级综合医院。医院在遗传代谢病治疗领域具有显著优势，特别在苯丙酮尿症这一常染色体隐性遗传病治疗方面积累了丰富经验。医院设有专门的新生儿遗传代谢病筛查中心，致力于苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍的早期诊断和治疗。同时，医院还承担着北京大学医学部及其他高等医学院校的教学任务，培养了一批优秀的医学人才。北京大学首钢医院将继续秉承“厚德、精勤、创新、卓越”的院训，为患者提供优质、高效的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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