北京大学首钢医院始建于1949年，是一所集医疗、教学、科研、预防保健为一体的大型三级综合医院，占地面积65610.07平方米，编制床位1006张，在岗职工1800余人，拥有设有36个临床科室，12个医技科室，四个社区卫生服务中心。2002年9月，首钢总公司与北京大学签署联合办院协议，成为北京大学附属医院、北京大学教学医院、北京大学临床学院。北京大学首钢医院现为北京市基本医疗保险A类定点医院、北京市住院医师规范化培训基地、石景山区区域医疗中心，2022年北京冬奥会场馆医疗保障牵头医院。北京大学首钢医院坚持“以重点学科带动医院发展，以特色技术带动学科发展”的发展战略，在几代人的共同努力下，目前已经拥有胃肠外科、泌尿外科、肝胆胰外科、普通外科、骨科、骨肿瘤科、呼吸内科、心血管内科、神经内科、消化内科、血管医学科等一批优势学科和行业知名学科带头人。2017年3月，医院率先建设了国内第一家三级医院安宁疗护中心。近年来，医院通过不断加强人才工作和学科建设，综合竞争力不断攀升，相继承担着国家级、省部级、市级等众多科研项目。北京大学首钢医院承担着北京大学医学部和其他高等医学院校的教学任务，骨科、泌尿外科、心血管内科等专业现为北京大学博士和硕士研究生培养点，医院主导申请的《癌症康复与安宁疗护》《血管医学》等课程相继在北京大学医学部开课，西藏大学医学院临床本科生教学任务得到北京大学和西藏大学的高度肯定，一批优秀中青年医师相继在北京大学和北京高校青年教师教学基本功比赛中荣获一等奖等佳绩。北京大学首钢医院有着七十年的悠久历史和优秀文化底蕴，始终以维护人民群众健康为己任，曾造就了世界慢病防控的经典——“首钢模式”，积极承担预防保健、医疗救助、公共卫生、对口支援等公益性服务的社会责任，从抗击“非典”到汶川抗震救灾，从服务北京奥运到援疆援蒙，以及在各种大型医疗公益活动和医疗救助活动中总能见到北京大学首钢医院人的身影和足迹。北京大学首钢医院全体医务工作者将秉承“厚德、精勤、创新、卓越”的院训，紧紧抓住北京城市复兴新地标建设和北京冬奥会、冬残奥会建设的战略机遇期，发扬百年首钢精神，发挥北大医学优势，不忘初心，牢记使命，以精湛的医术和高度的责任感承载生命的重托，努力为北京市医药卫生事业发展和维护人民群众健康作出积极贡献。是由TNSALP基因突变所致的一种罕见单基因遗传病,主要特征是骨化不全,乳牙早期脱落,血液及骨骼中的碱性磷酸酶（ALP）矛盾性减低，基因突变，血液，对症治疗,酶替代治疗，低磷抗D性佝偻病,维生素D依赖性佝偻病,范科尼综合征,成骨发育不全，忌辛辣刺激性食物,忌油腻食物,忌生冷食物，血清碱性磷酸酶测定,电解质检查,X线检查,组织病理学检查,基因检测，。