北京燕化医院是一所集医疗、教学、科研于一体的三级非营利性综合医院,位于北京市房山区。医院专注于各类疾病的诊疗,尤其在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病方面具有显著的专业实力。医院配备先进医疗设备,如西门子炫速双源CT、AvantoDot1.5T核磁等,并拥有经验丰富的专业团队。燕化医院致力于为患者提供精准、高效的诊疗服务,帮助苯丙酮尿症患者重获健康。医院秉持“关爱、创新、坚持、分享”的理念,为地区医疗卫生事业发展贡献力量。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。