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北京燕化医院早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]专家

简介:

北京燕化医院始建于1973年,位于北京市房山区燕山迎风街15号,是北京西南地区一家大型三级非营利性综合医院。医院是北京市医保、城乡居民医疗保险、工伤定点医疗机构,中国社会组织评估5A级单位,北京市社会组织示范基地。医院有燕山和星城两个院区,下辖北京房山矿机医院、1个社区服务中心、6个社区卫生服务站和4个门诊部,医院集团总床位746张,其中燕化医院701张,矿机医院45张。医院集团拥有约1500名员工,其中,中级以上专业技术人员605人,硕士以上学历83人。医院拥有一级学科7个,各二级学科齐全,现有临床、医技科室42个,21个住院病区,两个重症监护病房(CCU、EICU),主要设有心血管内科、呼吸内科、消化内科、神经内科、内分泌科、血液科、免疫科、肾内科、肿瘤科、综合内科、骨科、普外科、神经外科、胸外科、泌尿外科、妇产科、烧伤科、眼科、耳鼻喉科、口腔科、重症医学科(ICU)、康复医学科、职业病科、儿科等。医院在导管介入治疗、肿瘤综合治疗、关节置换术、脊柱内固定术、关节镜手术、腹腔镜手术、烧伤治疗、整形外科手术、医学美容治疗、血液透析、腹膜透析、康复理疗、高压氧治疗、糖尿病并发症治疗等方面有着优势和特色。北京燕化医院自然环境优美,医疗设备先进,近几年引进大批新型高端设备,包括:西门子炫速双源CT、AvantoDot1.5T核磁、第三代ArtisZee血管造影机;GE和飞利浦DR、西门子数字化乳腺X射线机、多台飞利浦iUElite高端彩超、Storz高清腹腔镜、奥林巴斯宫腔镜、富士高清内窥镜、GE麻醉系统、德国等速肌力测试训练系统、法国多功能训练康复仪、美国DIH运动康复评测系统、比利时吞咽言语治疗仪、贝朗和日机装透析机、拓普康眼底照相机、高压氧舱、日本汤山摆药机等;在检验领域,配备有包括法国梅里埃、罗氏、贝克曼、雅培、日立等各种免疫、生化、细菌等检测用高端进口设备。医院总投资4000余万建设肿瘤中心,采购瑞典医科达高端直线加速器,2019年已投入使用,为燕房放疗患者就近治疗提供便利。医院奉行“努力工作承担职业责任、辛勤劳动创造幸福生活”的价值观,坚持“关爱、创新、坚持、分享”的理念,实现“建设成为以医养结合为特色的综合医院集团”愿景,为燕房地区医疗卫生事业发展贡献力量。是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。病变部位主要在脊髓、小脑、脑干,故也称脊髓-小脑一脑干疾病,也称为脊髓小脑共济失调(spinocerehenar ataxia,SCAs)。,遗传:可有常染色体隐性遗传或显性遗传,偶尔有伴性遗传,多数患者有家族史。,全身,手术治疗,且无特效治疗,脊髓亚急性联合变性,患者可以适量的吃鸡蛋。鸡蛋中所含的蛋白质是天然食物中最优良的蛋白质之一,而蛋黄除富含卵磷脂外,还含有丰富的钙、磷、铁以及维生素A、D、B等。,脑脊液检查,CT,肌电图,脊柱MRI,。

李雁 副主任医师

李雁 神经内科 副主任医师 1998年毕业于兰州大学临床医学专业,毕业后在北京燕化医院神经内科工作至今。从事神经内科临床工作20余年。擅长对神经内科常见病如脑梗死、偏头痛、帕金森氏病、癫痫、重症肌无力、痴呆等疾病的诊断治疗。

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擅长:李雁 神经内科 副主任医师 1998年毕业于兰州大学临床医学专业,毕业后在北京燕化医院神经内科工作至今。从事神经内科临床工作20余年。擅长对神经内科常见病如脑梗死、偏头痛、帕金森氏病、癫痫、重症肌无力、痴呆等疾病的诊断治疗。
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辛玉红 副主任医师

脑血管病

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刘跃华 副主任医师

骨科-骨科

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擅长:骨科-骨科
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李洋 主治医师

擅长冠心病、高血压、糖尿病、高脂血症、脑梗塞、后循环缺血、上呼吸道感染、肺部感染、耳石症、美尼尔综合征、前庭神经炎、前庭性偏头痛、前庭阵发症及临床常见病。

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擅长:擅长冠心病、高血压、糖尿病、高脂血症、脑梗塞、后循环缺血、上呼吸道感染、肺部感染、耳石症、美尼尔综合征、前庭神经炎、前庭性偏头痛、前庭阵发症及临床常见病。
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崔立 主任医师

消化专科执业近30年,对于消化道疾病救治,胃肠镜诊疗,消化道早癌、重症抢救等具有丰富的临床经验,取得中西医结合临床医学博士专业学位,擅长顽固性便秘,难治性腹痛、腹胀等消化道功能疾病的中西医结合治疗。

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擅长:消化专科执业近30年,对于消化道疾病救治,胃肠镜诊疗,消化道早癌、重症抢救等具有丰富的临床经验,取得中西医结合临床医学博士专业学位,擅长顽固性便秘,难治性腹痛、腹胀等消化道功能疾病的中西医结合治疗。
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范宇飞 主任医师

曾赴牛津大学丘吉尔医院肿瘤中心学习,擅长中晚期恶性肿瘤化疗、生物免疫治疗、基因靶向治疗等综合治疗,癌症三阶梯止痛治疗、晚期恶性肿瘤并发症的处理。

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擅长:曾赴牛津大学丘吉尔医院肿瘤中心学习,擅长中晚期恶性肿瘤化疗、生物免疫治疗、基因靶向治疗等综合治疗,癌症三阶梯止痛治疗、晚期恶性肿瘤并发症的处理。
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张猛 主治医师

骨科-骨科

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擅长:骨科-骨科
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陈学强 主治医师

待补充

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孙海滨 主治医师

中医内科、妇科、骨科。

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擅长:中医内科、妇科、骨科。
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李洋 主治医师

神经内科

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擅长:神经内科
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患友问诊

42岁男性患者,2019年被诊断出小脑萎缩,症状包括走路不稳、说话不清楚、两腿无力和睡觉时疼痛,父亲也有类似情况,想知道有没有什么药物可以控制病情。
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2024-11-07 01:48:40
这是一位七岁儿童的智力低下、发育迟缓、多动和注意力不集中情况的病例。该儿童还表现出语言交往障碍和手脚不协调的症状。
54
2024-11-07 01:48:40
孩子三岁多才开始说话,韦氏智力测试结果是71分,CT显示侧脑室两边有异常信号,是否有其他异常症状?患者男性6岁
6
2024-11-07 01:48:40
我怀孕29周,胎儿小脑半球不对称,担心会影响智力和运动能力,想知道是否需要做羊水穿刺和如何治疗?
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2024-11-07 01:48:40
患者咨询关于遗传代谢和自闭症的相关问题,包括是否需要再次进行基因检测和在要第三个孩子时的风险评估。
5
2024-11-07 01:48:40
7周大的儿童出现大脑半球间隙异常,通过核磁共振和头颅平扫的检查结果显示孩子存在发育迟缓、孤独症倾向以及语言落后等症状。
45
2024-11-07 01:48:40
我有两个智力低下的孩子,想知道是否与遗传因素有关,并询问是否有药物可以治疗。患者女性26岁
61
2024-11-07 01:48:40
我经常头晕、站立不稳,甚至有几次直接晕倒在床上,网上查到可能是夏伊-德雷格综合征。请问这是什么病?
49
2024-11-07 01:48:40
五周岁孩子语言发育迟缓、自闭症倾向,尿检显示壬二酸、庚二酸、辛二酸高,家长担忧是否为遗传代谢病,需要进一步检查和专业解答。
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2024-11-07 01:48:40
孩子智力测试67分,疑似轻微智力障碍,无家族遗传史,营养摄入不足。
37
2024-11-07 01:48:40

科普文章

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在临床中,婴儿如果有弱智方面的问题,可能对于家人或者是父母的呼唤反应不明显,或者是用玩具逗小朋友的时候,对于外界的刺激也并没有一个正面的回应,或者是看起来婴儿给人一种不灵活或者是不灵动的感觉,不能像一般小朋友一样,对于外界的刺激给出一个及时的反应。

如果婴儿出现了这方面的问题,就有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头部方面的检查,头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还可以配合做康复治疗,比如说头部针灸治疗,认知功能训练,言语功能训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。早发现,早处理,这样预后要更好一点,如果时间都已经比较久了,那治疗效果也比较差的。

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在现实生活中,如果成年人有弱智的话,可能对于周围的人或者是物缺乏有效的判断能力,或者是对于周围的事情缺乏应有的反应能力,甚至会出现对于周围的人或者是物出现的记忆力丧失或者缺失方面的问题。

如果出现了这方面的问题,那就考虑为有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头方便的检查。头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,详细的了解一下头部里面的情况,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还需要配合做头部针灸,推拿等传统治疗,认知功能训练,站立训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。弱智方面的临床症状改善,恢复起来还是比较慢的,坚持治疗临床症状还是能够得到改善,要及时处理才行。

#智力缺欠#智力(精神)发育迟缓#精神发育迟滞
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孩子起的比别人家孩子早,睡的比别人晚,吃的比别人好,为什么智力缺不如别人家孩子?6大错误饮食习惯,占1条,孩子智力高不了,2个聪明食谱,让宝宝聪明起来。

 

孩子具有良好的饮食习惯对其体力及智力发育都很关健。但是,很多孩子却有一些不良的饮食习惯,这些习惯不仅对身体的成长不利,还会影响智力的发育,以下这几种饮食习惯就会严重影响他们的大脑健康。

 

 

错误的饮食习惯

 

1、不吃粗纤维的蔬菜

 

很多孩子平时吃得很少或不吃粗纤维的蔬菜,这会使大便在肠道中的停留时间过长,因而人体就会吸收其中的有毒物质。当这些有毒物质的量超过肝脏的解毒能力时,多余的部分就会通过血液进入大脑,侵害中枢神经,造成中枢神经中毒,导致记忆力下降,注意力分散,思维迟钝,久而久之将会影响智力发育。

 

2、蛋白质和维生素不足

 

儿童大脑的正常发育离不开充足的蛋白质和维生素,如果经常吃甜食和糖果,不仅会引起肥胖、糖尿病等病症,还会影响食欲,进而减少蛋白质及多种营养物质的摄取、导致大脑需要的营养物质摄人不足,影响智力。

  

3、不吃早餐

 

美国学者曾通过实验证明:在其条件相同的情况下,吃高蛋白早餐的孩子,其学习成绩要优于吃素食早餐的孩子,而不吃早餐的孩子,学习成绩会更差。所以父母们一定要重视孩子的早餐,让孩子的早餐尽量营养丰富,以保证孩子一天的生活和学习正常进行。

 

4、挑食、偏食

 

挑食、偏食容易造成孩子的营养不良,影响智力发育。如果能正常饮食,每餐都保证各种营养的充足,可以使身体内不缺乏某种或某些营养素。现代脑营养学家的研究已经证实,婴儿先天性营养不良可以造成智力障碍,而且这种障碍是不可逆的,会影响孩子一生的健康。

 

5、经常吃零食

 

除了一日三餐外,有的孩子常常会吃些零零碎碎的东西,这种习惯非常不好。经常吃零食,会让肠胃得不到正常的休息。肠胃累坏了,人就会感到肚子发胀,打饱嗝,时间久了甚至会破坏肠胃的消化功能,引起胃病,造成营养不良。许多爱吃零食的孩子看上去总是面黄肌瘦,没有精神,这就是营养不良的症状,长期如此,不仅影响身体发育,还影响大脑和精神的健康。

  

6、常吃含添加剂的食品

 

研究表明,孩子如果经常吃含有色素、防腐剂、糖等食品添加剂的点心、面包、汉堡、清凉饮料等方便食品,而又缺少维持健康必需的维生素、矿物质的摄入,时间久了,就有可能导致儿童性格的改变,影响大脑神经活动,使其注意力难以集中,忍耐力差,爱发脾气,性格固执,这都是由于食品中的添加剂造成的轻微脑功能障碍。

 

 

因此,要让孩子健康、聪明地成长,就要尽量减少添加剂食品的摄人,多吃绿色蔬菜和五谷杂粮,并注意补充钾、镁、碘等营养矿物质。

 

提高智力的食谱


镇静安神汤

原料:浮小麦50克,大枣10枚,甘草30克。

 

做法:用水1000毫升将三剂煎成一碗,每天睡前饮用;;也可以单独用大枣30克加白糖煎水,临睡前饮用。

 

功效:镇静神经,养心除烦,对神经衰弱、心烦不眠有特效。

 

桂圆鸡蛋汤

 

原料:龙眼肉50克,鸡蛋2个。

 

做法:将洁净的龙眼肉置于陶瓷煲中,加入适量水,放于光波炉内用小火炖煮30分钟,取出后加入打碎的鸡蛋调匀,再放入光波炉内用高火加热1分钟即可。

 

功效:补心益气,滋阴降火,强身健脑,对倦怠乏力、面色萎黄、失眠健忘等病症有疗效。

 

温馨提示


有些食品对大脑的健康有破坏作用,如含铅食品(主要包括爆米花、皮蛋、罐装食品或饮料等)、合铝食品(主要有油条、粉丝、凉粉等)和过多的甜食等,这些食物都会引起大脑疲劳,因此平时最好少吃。

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当地时间11月4日,3款医疗器械获批FDA,包括乳腺肿瘤评估、终末期肾病的血液透析和急性肺栓塞血栓切除。

AI工具可视化乳腺肿瘤大小,有助医生决策

SimBioSys是一家癌症护理相关的医学公司,宣布其TumorSight Viz获FDA批准,用于帮助乳腺外科医生制定治疗计划并改善患者预后。其具体功能包括:

3D可视化展示:显示肿瘤形状、大小、形态和位置。

准确的体积测量:用于评估保乳手术或乳房切除术方案。

肿瘤解剖特征测量:对关键解剖特征的测量来规划保乳手术的最佳手术结果。

更新的TumorSight Viz可以在几分钟内使用AI处理图像,还能实现对MRI图像的访问,并具有临床决策支持(CDS)功能,可告知医生治疗方案,帮助医生对早期乳腺癌手术决策。

终末期肾病在家就能血液透析,Quanta获FDA批准

Quanta Dialysis Technologies的Quanta透析系统FDA批准,用于家庭血液透析。Quanta成为唯一一家为终末期肾病(ESRD)患者提供高透析液流速 (500mL/min)系统的公司。

美国超过70%的透析机构目前未获得提供家庭血液透析(HHD)认证,几乎一半获得认证的透析机构又没有患者,这可能因为缺乏FDA批准的技术。

Quanta是唯一能够提供500mL/min高透析液流速的便携式血液透析系统,也能够以300mL/min的透析液流速提供更长时间、更慢的治疗。且具有专有的透析液纯化柱,每次治疗后无需消毒或除垢。

减少急性肺栓塞出血风险,新切除术系统获批IDE申请

Akura Medical是一家专注做重塑静脉血栓栓塞(VTE)的公司,宣布FDA已批准其研究设备IDE申请,以启动QUADRA-PE研究,评估Katana血栓切除术系统在急性肺栓塞(PE)患者中的作用。

这项研究由哥伦比亚大学医学中心的介入心脏病专家、重症监护和介入心脏病专家一起参与。关于静脉血栓栓塞,当前治疗的局限性包括:

1.溶栓药物:有出血风险、可能导致失血、难以到达目标位置。

2.机械取栓装置:有出血风险、需要在重症监护室监测、操作复杂、在症状缓解前治疗时间长、难以到达目标位置、不能应对高风险紧急情况。

Katana血栓切除术系统由4部分组成:

1.鞘管:促进在复杂血管结构中更顺畅地导航,能在不更换导管情况下进行造影剂注射。

2.高速盐水射流:能有效地破碎血栓,并防止导管堵塞,提高手术效率。

3.传感器:实时传递肺动脉压数据,以便了解手术进程。

4.控制台:显示血栓捕获情况和失血量,为医生提供信息。 

有了这样一款系统,一方面,有助于高效清除血栓,另一方面,医生只需单次操作,低剖面导管不穿过血栓,且能收集并分解较大的血栓。

参考来源:

1.https://simbiosys.com/tumorsight-plan/ 2.SimBioSys Achieves Second FDA Clearance for TumorSight™ Viz and Introduces TumorSight™ Clinical Decision Support for Breast Cancer Surgery 3.QUANTA™ DIALYSIS SYSTEM RECEIVES FDA CLEARANCE FOR HOME HEMODIALYSIS 4.AKURA MEDICAL SECURES FDA APPROVAL FOR US PIVOTAL TRIAL IN PULMONARY EMBOLISM

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