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北京市通州区妇幼保健院习惯和冲动障碍专家

简介:

通州区妇幼保健院位于北京市通州区玉桥中路124号,创建于1982年,是一所集保健、医疗、教学、科研、预防于一体的三级甲等妇幼保健机构,承担着辖区妇女儿童基本医疗和公共卫生职能任务。现为北京大学公共卫生学院教学科研基地,北京大学人民医院住院医师规范化培训协同基地,是北京大学人民医院、首都儿科研究所、北京中日友医院的医联体单位、首都医科大学附属朝阳医院产科基层服务点、首都儿科研究所附属儿童医院协作医院、新生儿科基层服务点。医院设立有妇科、产科、儿科、生殖保健科、乳腺保健科、小儿外科、中医妇科、中医儿科、内科、外科、皮肤科、眼科、口腔科、耳鼻喉科、妇女保健中心、儿童康复中心、儿童早期综合发展服务中心、检验科、超声影像科、放射科、病理科等临床、保健和医技科室,拥有核磁共振、螺旋CT、全数字乳腺钼靶X光机等大型医疗设备。年接诊百万人次以上,年出院2万余人次,年分娩近1.2万人次,其中,产科分娩量、儿科门急诊量在全市名列前茅。产科在全国率先推出了集管家式、顾问式、一站式、全时制于一体的“HAOF”管理新模式,实现一站式高效孕检及24小时线上管家服务等,设有孕期营养、心理、运动、助产士等特色门诊,开展了无痛分娩、导乐分娩、陪伴分娩等人性化服务。孕妇学校为全国和北京市示范孕妇学校。妇科以微创技术为先导,在宫颈病变诊治、微创手术、阴式手术、盆底功能障碍性疾病和良恶性肿瘤诊治等方面具有优势。生殖保健科是全国首批PAC服务示范、PAC培训基地、PAC长效避孕培训基地,规范开展了计划生育、不孕不育等生殖健康相关疾病的诊疗保健服务。乳腺科以乳腺炎防治、乳腺良性疾病诊治、乳腺癌早诊早治为工作重点,同时还针对母乳喂养及相关问题进行指导处理。儿科细分为新生儿科和普儿科,实行门诊、病房一体化管理。其中,新生儿科是全区危重新生儿救治中心,建立有重症监护病房。普儿科是全国“儿童哮喘标准化门诊示范中心”,开设有儿童呼吸哮喘、小儿肾病、小儿遗尿、小儿心胸内科等专业化门诊。儿童康复中心是全区唯一一家残联定点的公立儿童康复机构,可针对语言、生长发育、心理行为等发育迟缓、感统失调、自闭症等儿童进行综合训练与指导。儿童早期综合发展服务中心为国家示范基地以及北京市示范基地,在高危儿管理、儿童生长发育、儿童早期发展指导及干预、喂养指导、营养评估指导、心理健康、疾病防治以及亲子教育等方面形成特色。儿童外科是通州区发育性髋关节发育不良筛查中心。获得北京医学会“小儿外科内镜(腹腔镜)诊疗技术三级手术”资格,单孔腹腔镜微创技术及儿童外伤美容缝合为服务特色。儿童眼科是小儿眼病、儿童眼保健服务专业科室,业务特色包括早产儿及新生儿眼底疾病筛查、新生儿泪道疾病诊治、儿童及青少年近视防治等。耳鼻喉科是以诊治小儿耳鼻喉疾患的特色科室,同时是区新生儿听力复筛中心,拥有先进的电子鼻咽镜检查系统,AABR听力筛查仪等检查设备。口腔科重点开展儿童口腔诊疗和保健工作,解决儿童常见口腔问题。中医科围绕妇女、儿童和孕产期开展特色诊治,是“全国基层妇幼保健机构示范中医馆”和妇幼保健中医药适宜技术(专病)培训基地。经过多年的不懈努力,医院荣获国家级“爱婴医院”、全国和北京市母婴安全优质服务单位、“全国母婴友好医院”、“全国流产后关爱服务示范单位”、“全国首批分娩镇痛试点单位”、“北京市妇幼保健工作先进单位”、“北京市妇幼保健专科示范单位”、“北京市三八红旗集体”、“首都公共卫生文明单位”、“首都文明单位”、“首都平安示范医院”等数十项国家和市级荣誉称号。在副中心建设的更高平台上,全院干部职工恪守“儿童优先,母亲安全”的工作宗旨,秉承务实善行的文化理念,不断提高妇女儿童健康服务水平,朝着打造一所适应首都城市副中心定位、以服务京津冀百姓、围绕妇女儿童全生命周期为核心的智慧、人文、优质、一流的妇幼保健机构的发展目标努力迈进!冲动型人格障碍又称攻击型人格障碍、暴发型人格障碍,是一种患者出现阵发性情绪暴怒并有攻击性行为的人格障碍,男性多于女性,临床主要特点为情绪不稳定及缺乏冲动控制能力,通过心理治疗、药物治疗等可使人格障碍症状缓解。,可能与遗传、生理、心理、家庭、社会等因素有关。,脑,情绪不稳定者,可口服情感稳定剂碳酸锂、丙戊酸盐或喹硫平、奥氮平等非典型抗精神病药物;具有攻击行为者,肌注氟哌啶醇注射液,也可酌情试用奥氮平;有焦虑表现者,可短期口服苯二氮䓬类药物或其他抗焦虑药物。治疗过程中要注意防止药物被患者滥用或用于自杀等。,0,无,体格检查、脑电图、CT、MRI等。,。

史立晖 主任医师

乳腺炎防治、乳腺癌前病变的筛查和干预、乳腺癌早诊早治、中晚期乳腺癌综合治疗、乳腺疾病微创治疗,乳头凹陷的治疗、乳头溢液的诊断和治疗、不同生理时期乳房保健、母乳喂养的指导

好评 100%
接诊量 1
平均等待 -
擅长:乳腺炎防治、乳腺癌前病变的筛查和干预、乳腺癌早诊早治、中晚期乳腺癌综合治疗、乳腺疾病微创治疗,乳头凹陷的治疗、乳头溢液的诊断和治疗、不同生理时期乳房保健、母乳喂养的指导
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郜燕霞 主任医师

内科常见病多发病的诊治,孕产妇合并内科病的诊治以及注意事项以及孕产妇用药安全,孕前、产后、哺乳期的一些常见问题

好评 98%
接诊量 59
平均等待 -
擅长:内科常见病多发病的诊治,孕产妇合并内科病的诊治以及注意事项以及孕产妇用药安全,孕前、产后、哺乳期的一些常见问题
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喜雷 副主任医师

儿童内科常见病的诊治。儿童哮喘及过敏性疾病的诊疗和管理

好评 100%
接诊量 62
平均等待 -
擅长:儿童内科常见病的诊治。儿童哮喘及过敏性疾病的诊疗和管理
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程玉娟 主治医师

小儿内科常见病的诊疗,如呼吸道感染,儿童鼻塞,鼻炎,肺炎,喘息,哮喘等呼吸系统疾病;婴儿胀气,呕吐,腹泻等消化系统疾病,及新生儿常见疾病,婴儿补铁,口水疹等婴幼儿常见问题。

好评 99%
接诊量 407
平均等待 -
擅长:小儿内科常见病的诊疗,如呼吸道感染,儿童鼻塞,鼻炎,肺炎,喘息,哮喘等呼吸系统疾病;婴儿胀气,呕吐,腹泻等消化系统疾病,及新生儿常见疾病,婴儿补铁,口水疹等婴幼儿常见问题。
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张延霞 主治医师

妊娠期甲状腺功能减退,妊娠期上呼吸道感染,妊娠期泌尿系感染,妊娠期糖尿病,妊娠期高血压及妊娠期用药指导。

好评 100%
接诊量 4451
平均等待 30分钟
擅长:妊娠期甲状腺功能减退,妊娠期上呼吸道感染,妊娠期泌尿系感染,妊娠期糖尿病,妊娠期高血压及妊娠期用药指导。
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谭英 主治医师

儿科常见病及危急重症诊疗

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:儿科常见病及危急重症诊疗
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隋昊 主治医师

乳腺癌,乳腺纤维腺瘤,哺乳期乳腺炎,乳汁淤积,肉芽肿性乳腺炎,浆细胞乳腺炎,乳腺增生,乳腺结节,导管内乳头状瘤,乳头溢液,乳房疼痛,乳腺囊肿,乳腺钙化,男性乳腺发育

好评 99%
接诊量 238
平均等待 15分钟
擅长:乳腺癌,乳腺纤维腺瘤,哺乳期乳腺炎,乳汁淤积,肉芽肿性乳腺炎,浆细胞乳腺炎,乳腺增生,乳腺结节,导管内乳头状瘤,乳头溢液,乳房疼痛,乳腺囊肿,乳腺钙化,男性乳腺发育
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蔡杰 主治医师

妇科及妇科内分泌,计划生育

好评 100%
接诊量 127
平均等待 -
擅长:妇科及妇科内分泌,计划生育
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高海燕 主治医师

常见精神障碍的诊断治疗,如抑郁障碍、焦虑障碍、强迫及相关障碍、精神分裂症、双相情感障碍、人格障碍的诊断和治疗。孕产妇的精神心理问题,青少年厌学、拒学及网瘾的咨询。

好评 100%
接诊量 23
平均等待 30分钟
擅长:常见精神障碍的诊断治疗,如抑郁障碍、焦虑障碍、强迫及相关障碍、精神分裂症、双相情感障碍、人格障碍的诊断和治疗。孕产妇的精神心理问题,青少年厌学、拒学及网瘾的咨询。
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王跃旗 主治医师

1.男科:性功能障碍,阳痿ED(勃起功能障碍)、阴囊潮湿,勃起不坚,勃起困难,中途疲软,硬度下降,性欲低下;早泄PE(时间短,龟头敏感,射精过快);精液检查异常,少弱精症,无精症,畸形精子症等,性瘾,手淫过度。2.妇科病,如月经不调,痛经,经行头痛、发热、身痛、泄泻、呕吐、浮肿、情志异常等,崩漏,带下,不孕等,西医更年期综合征,多囊卵巢综合征,子宫肌瘤,巧克力囊肿;3.产前诸病,如胎动不安,妊娠腰痛、咳嗽、呕吐、眩晕,胎水肿满,胎萎不长,滑胎等;产后诸病,如恶露不下,恶露不绝、产后抑郁、腹痛、便秘、小便不通、发热、身痛、缺乳、乳汁自出、回乳等4..风湿免疫病,如类风湿性关节炎、强直性脊柱炎、骨关节炎、系统性红斑狼疮、硬皮病、皮肌炎、风湿性关节炎、干燥综合症、痛风;5.脾胃病,如溃疡性结肠炎、肠易激综合征、胃食管反流病、胃炎、消化性溃疡、消化不良、泄泻、便秘、癌前病变及胃肠癌等。6.皮肤科,痤疮,荨麻疹,银屑病,带状疱疹等。7.内科常见病,糖尿病,高血压,冠心病,高尿酸血症,失眠,头痛,脑梗后遗症等

好评 100%
接诊量 2
平均等待 -
擅长:1.男科:性功能障碍,阳痿ED(勃起功能障碍)、阴囊潮湿,勃起不坚,勃起困难,中途疲软,硬度下降,性欲低下;早泄PE(时间短,龟头敏感,射精过快);精液检查异常,少弱精症,无精症,畸形精子症等,性瘾,手淫过度。2.妇科病,如月经不调,痛经,经行头痛、发热、身痛、泄泻、呕吐、浮肿、情志异常等,崩漏,带下,不孕等,西医更年期综合征,多囊卵巢综合征,子宫肌瘤,巧克力囊肿;3.产前诸病,如胎动不安,妊娠腰痛、咳嗽、呕吐、眩晕,胎水肿满,胎萎不长,滑胎等;产后诸病,如恶露不下,恶露不绝、产后抑郁、腹痛、便秘、小便不通、发热、身痛、缺乳、乳汁自出、回乳等4..风湿免疫病,如类风湿性关节炎、强直性脊柱炎、骨关节炎、系统性红斑狼疮、硬皮病、皮肌炎、风湿性关节炎、干燥综合症、痛风;5.脾胃病,如溃疡性结肠炎、肠易激综合征、胃食管反流病、胃炎、消化性溃疡、消化不良、泄泻、便秘、癌前病变及胃肠癌等。6.皮肤科,痤疮,荨麻疹,银屑病,带状疱疹等。7.内科常见病,糖尿病,高血压,冠心病,高尿酸血症,失眠,头痛,脑梗后遗症等
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患友问诊

5岁孩子突然嘴巴抽动,睡着后无此现象,意识清楚,疑似习惯性动作或神经系统问题。患者男性5岁
33
2024-11-07 04:50:02
孩子15岁,体重140斤,身高1米64。有吃手习惯,从小开始,指甲被啃完。已购买汤臣倍健多种维生素补充,但效果未知。
60
2024-11-07 04:50:02
孩子十一岁,经常出现腰指甲,手指皮破。
56
2024-11-07 04:50:02
我的孩子经常有冲动行为,例如口头威胁父母,玩游戏到深夜,早上又去网吧。请问医生这是什么情况?患者男性19岁
47
2024-11-07 04:50:02
我26岁,女性,最近喜欢舔脚底,想了解是否正常?
9
2024-11-07 04:50:02
宝宝一岁九个月,总是吃手,已经尝试过用胶布但无效,想知道如何戒除这个习惯?
63
2024-11-07 04:50:02
夜间出现砸人冲动,克制时痛苦,伴随精神分裂感,做事追求完美,胆小。患者男性28岁
43
2024-11-07 04:50:02
患者因婚姻问题导致情绪不稳定,出现冲动行为。寻求专业心理帮助是当务之急。患者男性27岁
58
2024-11-07 04:50:02
三岁宝宝啃东西、偏瘦、注意力不集中,可能与营养不良、缺锌、贫血或行为习惯有关。患者女性3岁
33
2024-11-07 04:50:02
我的女儿有频繁自慰的习惯,担心会引起妇科健康问题,应该如何处理?
33
2024-11-07 04:50:02

科普文章

#习惯和冲动障碍#行走困难
22

宝宝腿不疼,但是走路瘸是怎么回事呢?这个很多宝妈都是非常担心的问题,现在就为大家作讲解。

宝宝走路的走路情况一般取决于宝宝的神经、骨头、习惯、肌肉和关节五大方面。如果这五个方面任何一个出现了问题,都有可能影响宝宝走路的姿势:

  • 肌肉问题:如果孩子出现某些疾病二引起肌力、肌张力异常,有可能会引起不会走路,或者走路出现跛行形态、步态,这类疾病一般有肌肉损伤、发育异常等;
  • 骨头方面疾病:如果宝宝出现骨头问题,有可能引起骨头疼痛、畸形也会影响宝宝走路,这类疾病有骨瘤、缺钙、骨头损伤等疾病;
  • 关节方面疾病:一些疾病如关节畸形、损伤、肿瘤也会引起关节活动的异常,从而导致走路的异常。
  • 神经方面疾病:比如脑瘫、脑部损伤、肿瘤疾病会引起神经方面障碍,从而引起走路走不了,或者出现走路跛行。
  • 习惯方面:如果宝宝早期没有学会正确的走路方式,也会有可能引起走路异常的,这个方面不算很大问题,一般慢慢教会矫正就可以。但是前 4 个方面一般需要通过不同的方法治疗来纠正,要到正规医院检查诊治明确,再进一步治疗。

综上所述,宝宝腿不疼但是走路瘸一般要有 5 大方面原因,发现有走路瘸的,自己很难判断疾病,一般尽早到正规医院诊治。

#习惯和冲动障碍#分离[转换]性障碍#精神障碍
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癔症是一类由重大事件、强烈内心冲突、情感体验、暗示或自我暗示作用于癔病个体引起的精神障碍,主要表现为分离症状和转换症状两种:分离症状指对过去经历、当今环境、自我身份的认知完全或部分不相符合;转换症状是指生活事件或处境引起情绪反应,转换为躯体症状,一旦躯体症状出现,情绪反应使褪色或消失。

癔症性疼痛游走不定,可见于头颈部、心前区等处,通常并不局限于一处,也不局限于某一神经支配区。疼痛的性质、强度分布部位时常改变,且与注意或暗示有关。有些患者感到有一股气自下腹上升到胸、喉部,造成胸部紧迫感和喉部梗塞感,称为癔球症。

当地时间11月4日,3款医疗器械获批FDA,包括乳腺肿瘤评估、终末期肾病的血液透析和急性肺栓塞血栓切除。

AI工具可视化乳腺肿瘤大小,有助医生决策

SimBioSys是一家癌症护理相关的医学公司,宣布其TumorSight Viz获FDA批准,用于帮助乳腺外科医生制定治疗计划并改善患者预后。其具体功能包括:

3D可视化展示:显示肿瘤形状、大小、形态和位置。

准确的体积测量:用于评估保乳手术或乳房切除术方案。

肿瘤解剖特征测量:对关键解剖特征的测量来规划保乳手术的最佳手术结果。

更新的TumorSight Viz可以在几分钟内使用AI处理图像,还能实现对MRI图像的访问,并具有临床决策支持(CDS)功能,可告知医生治疗方案,帮助医生对早期乳腺癌手术决策。

终末期肾病在家就能血液透析,Quanta获FDA批准

Quanta Dialysis Technologies的Quanta透析系统FDA批准,用于家庭血液透析。Quanta成为唯一一家为终末期肾病(ESRD)患者提供高透析液流速 (500mL/min)系统的公司。

美国超过70%的透析机构目前未获得提供家庭血液透析(HHD)认证,几乎一半获得认证的透析机构又没有患者,这可能因为缺乏FDA批准的技术。

Quanta是唯一能够提供500mL/min高透析液流速的便携式血液透析系统,也能够以300mL/min的透析液流速提供更长时间、更慢的治疗。且具有专有的透析液纯化柱,每次治疗后无需消毒或除垢。

减少急性肺栓塞出血风险,新切除术系统获批IDE申请

Akura Medical是一家专注做重塑静脉血栓栓塞(VTE)的公司,宣布FDA已批准其研究设备IDE申请,以启动QUADRA-PE研究,评估Katana血栓切除术系统在急性肺栓塞(PE)患者中的作用。

这项研究由哥伦比亚大学医学中心的介入心脏病专家、重症监护和介入心脏病专家一起参与。关于静脉血栓栓塞,当前治疗的局限性包括:

1.溶栓药物:有出血风险、可能导致失血、难以到达目标位置。

2.机械取栓装置:有出血风险、需要在重症监护室监测、操作复杂、在症状缓解前治疗时间长、难以到达目标位置、不能应对高风险紧急情况。

Katana血栓切除术系统由4部分组成:

1.鞘管:促进在复杂血管结构中更顺畅地导航,能在不更换导管情况下进行造影剂注射。

2.高速盐水射流:能有效地破碎血栓,并防止导管堵塞,提高手术效率。

3.传感器:实时传递肺动脉压数据,以便了解手术进程。

4.控制台:显示血栓捕获情况和失血量,为医生提供信息。 

有了这样一款系统,一方面,有助于高效清除血栓,另一方面,医生只需单次操作,低剖面导管不穿过血栓,且能收集并分解较大的血栓。

参考来源:

1.https://simbiosys.com/tumorsight-plan/ 2.SimBioSys Achieves Second FDA Clearance for TumorSight™ Viz and Introduces TumorSight™ Clinical Decision Support for Breast Cancer Surgery 3.QUANTA™ DIALYSIS SYSTEM RECEIVES FDA CLEARANCE FOR HOME HEMODIALYSIS 4.AKURA MEDICAL SECURES FDA APPROVAL FOR US PIVOTAL TRIAL IN PULMONARY EMBOLISM

当地时间11月5日是美国大选投票日,特朗普还是哈里斯?悬念即将揭晓。无论是谁当选,咱都应注意健康,可别因此提高了患病风险。

大选还能影响健康?还真有!

研究数据显示,016年美国大选后,急性心血管(CVD)事件的发生率高出1.62倍,2020年总统选举后CVD住院率高出1.17倍[1-2]

趁着大选前来读读这些正儿八经的研究。

2016大选期间,男性心血管发生率增1.3倍,女性2.21倍

第一个研究是关于2016年美国大选(特朗普vs希拉里),研究结果发表在《美国科学院院报》(PNAS)上。研究中约63.9%参与人年龄在18-54岁,一半以上是女性(53.2%)。

图1 研究人群

研究结果表明,与2016年选举日前一周同一天的心血管疾病发生率(58例住院)相比,选举后两天的心血管疾病发生率是其1.62倍(P=0.004,94例住院)。

 

图2 选举前后急性心血管疾病情况

与选举前一周同一天相比,选举后两天男性和女性的心血管疾病发生率分别是之前的1.33倍和2.21倍。研究将2016年选举后两天的发生率与之前两周中每周同一天的发生率进行比较时,也观察到了类似的结果。

 图3 急性心梗和中风住院情况

在二次分析中,研究还分别评估了因急性心肌梗死(AMI)和中风的住院情况。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的急性心肌梗死发生率高1.67倍。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的中风发生率高1.59倍。

男人、老人更容易受到2020年大选影响?

第二个研究处于2020年拜登和特朗普的竞选时期,研究共纳入639万18岁以上的成员,62.1%参与者年龄在18-54岁,29.6%参与者55-74岁,8.3%年龄大于75岁;类似于2016年数据,53.5%为女性。研究结果发表于《美国医学会杂志》(JAMA)网络公开版。

图4 2020年研究人群基本情况

选举后5天心血管疾病(CVD)住院率(666次住院)比选举前两周同期的5天住院率(569次住院)高1.1倍。进一步细看其中不同的人群,可以发现75岁及以上老人、男性在2020年选举后5天与选举前两周同期5天相比,CVD住院率更高。

 图5 2020选举期间心血管事件发生率

选举日期前后一个月急性心肌梗死(AMI)、中风和心力衰竭(HF)住院的日发生率及平均值如下图所示。选举后5天AMI住院率(179次住院)比选举前两周同期5天(126次住院)高1.42倍,而中风和HF没有明显增加。 

图6 2020选举期间心肌梗死、中风和心力衰竭

对每个人来说,愤怒、焦虑、抑郁等都与数小时甚至数天的急性心血管疾病事件的风险突然增加有关。如在一个1194名成年人的队列中,情绪不安与24小时内心肌梗死风险增加2.7倍有关。多项研究记录表明,当我们处于压力之中,比如遇到自然灾害、事故和体育赛事等,也会增加急性心血管疾病事件发生,比如世界杯比赛失利而产生的情绪不安导致急性心肌梗死住院风险增加25%。但美国大选这场风暴可不仅仅冲击着咱的小心脏,它还在睡眠上兴风作浪!

真的有人因大选睡不好?

一篇发表于Sleep Health的文章研究了美国大选对睡眠、饮酒等影响。入组的美国人平均年龄41.31岁,非美国参与者33.58岁,女性占比较高,分别有81.71%和77.36%。

结果表明,选举当晚,美国参与者和非美国参与者都出现类似的睡眠减少(图7-a),对于美国参与者而言,卧床时间减少(图7-b)、睡眠后觉醒时间增加(图7-d)、睡眠效率更差(图7-c)。

图7 美国大选与睡眠

此外,在评估期间观察到参与者三天的饮酒量显著增加,这三天分别对应万圣节(10月31日)、选举日(11月3日)以及大多数媒体宣布总统竞选结果的时间(11月7日)。美国参与者在万圣节和选举日的饮酒量增加幅度显著大于非美国参与者的变化。 

图8 美国大选与饮酒

 

参考来源:

1.Mefford MT, Mittleman MA, Li BH, Qian LX, Reynolds K, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sidney S, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR. Sociopolitical stress and acute cardiovascular disease hospitalizations around the 2016 presidential election. Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Oct 27;117(43):27054-27058. doi: 10.1073/pnas.2012096117. Epub 2020 Oct 12. PMID: 33046627; PMCID: PMC7604431.

2.Mefford MT, Rana JS, Reynolds K, Ranasinghe O, Mittleman MA, Liu JY, Qian L, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR, Sidney S. Association of the 2020 US Presidential Election With Hospitalizations for Acute Cardiovascular Conditions. JAMA Netw Open. 2022 Apr 1;5(4):e228031. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2022.8031. PMID: 35442454; PMCID: PMC9021908.

3.Cunningham TJ, Fields EC, Denis D, Bottary R, Stickgold R, Kensinger EA. How the 2020 US Presidential election impacted sleep and its relationship to public mood and alcohol consumption. Sleep Health. 2022 Dec;8(6):571-579. doi: 10.1016/j.sleh.2022.08.009. Epub 2022 Oct 22. PMID: 36280586; PMCID: PMC9772219.

美国食品和药物管理局(FDA)已授予Capsida CAP-002孤儿药认定。CAP-002是该公司领先的研究性基因疗法,用于治疗由突触融合蛋白结合蛋白1 (STXBP1)突变引起的发育型和癫痫型脑病(DEE)。

CAP-002是一种新型首创基因疗法,目前处于IND申请阶段。由突触融合蛋白1(STXBP1)基因突变引起的遗传性癫痫是一种难治性的发育性癫痫性脑病,全球每26000名儿童中就有一名受到影响。

这种脑病与严重的发育迟缓和智力障碍、难治性癫痫发作和癫痫意外猝死(SUDEP)有关。STXBP1遗传性癫痫是由编码神经递质和神经肽释放的蛋白质的STXBP1基因突变引起的,神经递质和神经肽负责大脑和整个中枢神经系统神经元之间的通信。

STXBP1遗传性癫痫没有疾病修饰疗法。目前的治疗仅是支持性的,暂无获批的治疗方法。

Capsida是一家基因治疗公司,拥有中枢神经系统(CNS)管线,包括针对所有年龄段的罕见和更常见疾病的疾病修饰和潜在治愈性治疗。该公司管线多为基因补充疗法,适应证主要是帕金森病、癫痫型脑病等。

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