中国人民解放军总医院,作为一所集医疗、保健、教学、科研、预防、康复、核生化防护、医学救援于一体的大型现代化综合性医院,在氨基酸代谢疾病领域具有显著的专业实力。医院设有专门的临床医学部,专注于高苯丙氨酸血症等罕见遗传代谢病的研究与治疗。医院内设有国家重点学科,其中包括以肾脏疾病国家重点实验室为代表的多个国家级重点实验平台,为高苯丙氨酸血症等疾病的精准诊断和个体化治疗提供了强有力的技术支持。医院还承担着国家、军队赋予的博硕士研究生学历学位教育和军队高层次人才培养任务,不断推动高苯丙氨酸血症等疾病诊疗技术的创新与发展。在抗击高苯丙氨酸血症等疾病的过程中,解放军总医院始终发挥着先锋作用,为患者提供优质的医疗服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。