京东健康互联网医院
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301,北京301,301医院,北京301医院先天性乳糖缺乏专家

简介:

中国人民解放军总医院(以下简称“解放军总医院”),位于北京市海淀区南部,万寿路街道复兴路28号,是集医疗、保健、教学、科研、预防、康复、核生化防护、医学救援于一体,向建设世界一流军队医院迈进的大型现代化综合性医院。 医院前身是军委直属机关医院,红色血脉可追溯至1927年八一南昌起义,伴随着人民军队的创建发展,在炮火硝烟中艰难孕育成长。1953年8月5日,在毛主席、周总理、朱总司令等开国元勋的亲切关怀下正式组建,1954年8月4日改称解放军第三〇一医院,1957年6月6日改为解放军总医院,1958年11月4日,成立军医进修学院(2012年4月更名为解放军医学院),开启医院办学先河。 党的十八大后,在强军思想的指引下,医院全面迈上改革重塑、转型发展的快车道。2018年11月2日,新调整组建的解放军总医院宣告成立,同时称中国人民解放军医学院。下设第一医学中心(原内科、外科临床部,医技部、门诊部)、第二医学中心(原南楼临床部)、第三医学中心(原武警总医院)、第四医学中心(原304临床部)、第五医学中心(原302、307医院)、第六医学中心(原海军总医院)、第七医学中心(原陆军总医院)、第八医学中心(原总参总医院)、海南医院、京东医疗区、京南医疗区、京西医疗区、京北医疗区、京中医疗区、研究生院等单位。 医院拥有21个临床医学部、8个国家重点学科,3个军队“双重”学科,5个国家临床医学研究中心,以肾脏疾病国家重点实验室为代表的7个国家级重点实验平台,46个省部级及全军重点实验室,61个全军医学研究所和专科中心。 党的十八大后,在强军思想的指引下,医院全面迈上改革重塑、转型发展的快车道。2018年11月2日,新调整组建的解放军总医院宣告成立,同时称中国人民解放军医学院。下设第一医学中心(原内科、外科临床部,医技部、门诊部)、第二医学中心(原南楼临床部)、第三医学中心(原武警总医院)、第四医学中心(原304临床部)、第五医学中心(原302、307医院)、第六医学中心(原海军总医院)、第七医学中心(原陆军总医院)、第八医学中心(原总参总医院)、海南医院、京东医疗区、京南医疗区、京西医疗区、京北医疗区、京中医疗区、研究生院等单位。 医院拥有21个临床医学部、8个国家重点学科,3个军队“双重”学科,5个国家临床医学研究中心,以肾脏疾病国家重点实验室为代表的7个国家级重点实验平台,46个省部级及全军重点实验室,61个全军医学研究所和专科中心。 医院在老年病预防和预警干预系统研究、耳聋病临床与基础研究、呼吸道感染及呼吸衰竭支持新技术系列研究、烧伤整形医学研究与治疗、骨和关节软骨组织工程治疗,肾病研究与治疗、肝胆疾病精准外科治疗、老年心血管病研究与治疗、创伤修复与组织再生研究、肿瘤一体化治疗和基础研究、微创机器人手术、消化内镜治疗、介入微创治疗、复杂眼外伤救治和疑难泪器病诊疗 、传染病和继发病、疑难重症肝病、血液病诊治、中毒救治、高压氧治疗、航空与潜水特殊疾病诊疗、新生儿救治、结核病诊疗、器官移植、传统中医学、5G远程手术等方面具有领先优势。 医院同时称中国人民解放军医学院,是全军唯一一所医院办学单位,承担国家、军队赋予的博硕士研究生学历学位教育和军队高层次人才培养任务,博士学位授权一级学科5个、二级学科20个,覆盖47个专业;硕士学位授权一级学科7个、二级学科23个,覆盖50个专业。 医院荣获国家科技进步一等奖9项、二等奖32项,国家技术发明二等奖2项,军队科技进步一等奖37项,军队医疗成果一等奖24项。 医院拥有全球领先的第五代射波刀、达芬奇手术机器人、数字血管造影机、回旋加速器、世界第二台ZAP加速器、计算机断层治疗系统、高压氧舱、磁导航介入系统、术中CT、术中磁共振、PET-CT、PET-MR、术中放疗系统、钴60治疗机等近6万台套、总价值近70亿元的高精尖医疗设备。 医院在唐山、汶川、玉树、雅安地震和天津港大爆炸等重大灾害事故救援,北京奥运、中非论坛、武汉世界军人体育运动会、庆祝新中国成立70周年阅兵等重大活动医疗保障,抗击非典、埃博拉、新冠肺炎疫情,以及援外医疗等方面,当先锋、打头阵、挑大梁,出色完成了历次任务。 医院带头落实“健康中国”战略,发挥人才、技术优势,积极参加扶贫攻坚,对口帮扶数十家老少边穷地区医院,健康援藏精准救治肺结核病、病毒性肝炎、风湿病(骨关节病)、包虫病、大骨结病,慈善救助白内障、先心病、耳聋等患者,惠及亿万群众。 医院被评为“国际模范爱婴医院”“全国百姓放心示范医院”“全军为部队服务先进医院”,涌现出一大批行业先锋和先进典型,有3个集体、19名个人被授予荣誉称号,3个集体、18名个人荣立一等功,7人荣获南丁格尔奖章。是肠黏膜乳糖酶缺乏导致乳糖不能吸收的常染色体隐性遗传病,遗传,是小肠黏膜刷状缘中乳糖酶缺乏所致,小肠,饮食治疗,家族性乳糖不耐受症,继发性乳糖酶缺乏症及单糖吸收不良,禁食乳糖,包括各种乳类及含乳的食品,尿乳糖测定,负荷试验,酶活性测定,。

何学酉 主任医师

早泄,阳痿,勃起功能障碍,性欲减退下降,龟头敏感,射精过快,肾虚壮阳,男科疾病,性心理和青年发育等疾病,男性不育症(少精弱精症,血精,无精症,精子畸形率高,精索静脉曲张等)、前列腺炎疾病诊治,性功能障碍(勃起功能障碍,慢性睪丸痛),生殖腺炎症、肿瘤等,阴茎整形术、包皮环切术、精索静脉曲张手术等

好评 99%
接诊量 2161
平均等待 30分钟
擅长:早泄,阳痿,勃起功能障碍,性欲减退下降,龟头敏感,射精过快,肾虚壮阳,男科疾病,性心理和青年发育等疾病,男性不育症(少精弱精症,血精,无精症,精子畸形率高,精索静脉曲张等)、前列腺炎疾病诊治,性功能障碍(勃起功能障碍,慢性睪丸痛),生殖腺炎症、肿瘤等,阴茎整形术、包皮环切术、精索静脉曲张手术等
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杨光 主任医师

儿童常见病多发病及癫痫、抽动症、多动症、发育迟缓、遗传代谢病等小儿神经系统疾病的诊治。

好评 99%
接诊量 1423
平均等待 30分钟
擅长:儿童常见病多发病及癫痫、抽动症、多动症、发育迟缓、遗传代谢病等小儿神经系统疾病的诊治。
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马天驹 主治医师

预约霰/麦粒肿、翼状胬肉、黄斑变性眼内注药手术,白内障、糖尿病视网膜病变、眼底激光治疗,儿童近视防控,青光眼、结膜炎、结膜出血、角膜炎、飞蚊症等诊治

好评 100%
接诊量 186
平均等待 2小时
擅长:预约霰/麦粒肿、翼状胬肉、黄斑变性眼内注药手术,白内障、糖尿病视网膜病变、眼底激光治疗,儿童近视防控,青光眼、结膜炎、结膜出血、角膜炎、飞蚊症等诊治
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王晛 主治医师

擅长胃肠道肿瘤及甲状腺、乳腺疾病的外科诊治,尤其是胃肠道肿瘤的腹腔镜微创手术治疗,人工智能对乳腺癌术前诊断评估和预后预测,以微创手术为核心的胃肠道恶性肿瘤的快速康复管理,进展期胃肠道恶性肿瘤患者的术后腹腔热灌注化疗等方面有较深造诣。

好评 100%
接诊量 35
平均等待 15分钟
擅长: 擅长胃肠道肿瘤及甲状腺、乳腺疾病的外科诊治,尤其是胃肠道肿瘤的腹腔镜微创手术治疗,人工智能对乳腺癌术前诊断评估和预后预测,以微创手术为核心的胃肠道恶性肿瘤的快速康复管理,进展期胃肠道恶性肿瘤患者的术后腹腔热灌注化疗等方面有较深造诣。
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齐晓光 副主任医师

专注肺癌,胃肠道肿瘤的诊治,致力于提供与国际接轨的诊疗方案; 擅长肝转移瘤等介入治疗评估,基因检测报告解读,肿瘤免疫治疗,肿瘤营养支持,癌痛等舒缓诊治; 努力做一名有温度,有情怀的医生。

好评 99%
接诊量 1186
平均等待 3小时
擅长:专注肺癌,胃肠道肿瘤的诊治,致力于提供与国际接轨的诊疗方案; 擅长肝转移瘤等介入治疗评估,基因检测报告解读,肿瘤免疫治疗,肿瘤营养支持,癌痛等舒缓诊治; 努力做一名有温度,有情怀的医生。
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杜金 主治医师

骨伤科常见病多发病的诊治,专科治疗腰椎间盘突出症,腰椎管狭窄症,腰椎滑脱症,颈椎病,颈椎管狭窄,脊柱畸形,强直性脊柱炎侧后凸畸形的诊治等

好评 99%
接诊量 1313
平均等待 2小时
擅长:骨伤科常见病多发病的诊治,专科治疗腰椎间盘突出症,腰椎管狭窄症,腰椎滑脱症,颈椎病,颈椎管狭窄,脊柱畸形,强直性脊柱炎侧后凸畸形的诊治等
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赵爽 主治医师

擅长老年高血压,糖尿病,高尿酸血症,呼吸系统疾病的诊治,同时在慢病管理,体检报告解读方面有较多经验,可以给予患者用药及生活方式管理方面的指导

好评 99%
接诊量 117
平均等待 2小时
擅长:擅长老年高血压,糖尿病,高尿酸血症,呼吸系统疾病的诊治,同时在慢病管理,体检报告解读方面有较多经验,可以给予患者用药及生活方式管理方面的指导
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王广义 主任医师

1.介入治疗先天性心脏病(房间隔缺损封堵术;动脉导管未闭封堵术;室间隔缺损封堵术;卵圆孔未闭封堵术;先心病外科开胸术后残余漏; 经导管介入急性心肌梗死导致的室间隔穿孔封堵术)。2.高血压病,冠心病,各种类型的心绞痛,高脂血症,急性心肌梗塞、心力衰竭,心源性休克,各种类型心律失常治疗。3.瓣膜病(1,经皮二尖瓣狭窄球囊扩张术。2,经皮主动脉瓣狭窄球囊扩张术。3,经皮三尖瓣狭窄球囊扩张术。4,经皮肺动脉瓣狭窄球囊扩张术。5,TAVI或TAVR。6,经皮肺动脉关闭不全支架瓣膜植入术。7。经导管二尖瓣关闭不全夹合术。8,经皮瓣周漏封堵术)。4.经导管肺动静脉瘘栓塞术。5.经导管冠状动脉瘘及冠状动脉肺动脉瘘栓塞术。6.房颤,左心耳封堵术。7.介入封堵前列腺动脉治疗前列腺增生,尿潴留及栓塞前列腺动脉预防前列腺癌(巨大前列腺增生及PSA明显增高的患者)发生。8.PCl。9.经导管主动脉窦瘤破裂封堵术。

好评 99%
接诊量 169
平均等待 2小时
擅长:1.介入治疗先天性心脏病(房间隔缺损封堵术;动脉导管未闭封堵术;室间隔缺损封堵术;卵圆孔未闭封堵术;先心病外科开胸术后残余漏; 经导管介入急性心肌梗死导致的室间隔穿孔封堵术)。2.高血压病,冠心病,各种类型的心绞痛,高脂血症,急性心肌梗塞、心力衰竭,心源性休克,各种类型心律失常治疗。3.瓣膜病(1,经皮二尖瓣狭窄球囊扩张术。2,经皮主动脉瓣狭窄球囊扩张术。3,经皮三尖瓣狭窄球囊扩张术。4,经皮肺动脉瓣狭窄球囊扩张术。5,TAVI或TAVR。6,经皮肺动脉关闭不全支架瓣膜植入术。7。经导管二尖瓣关闭不全夹合术。8,经皮瓣周漏封堵术)。4.经导管肺动静脉瘘栓塞术。5.经导管冠状动脉瘘及冠状动脉肺动脉瘘栓塞术。6.房颤,左心耳封堵术。7.介入封堵前列腺动脉治疗前列腺增生,尿潴留及栓塞前列腺动脉预防前列腺癌(巨大前列腺增生及PSA明显增高的患者)发生。8.PCl。9.经导管主动脉窦瘤破裂封堵术。
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杨宵 主治医师

呼吸系统疾病,消化系统疾病及新生儿方面疾病

好评 -
接诊量 1
平均等待 -
擅长:呼吸系统疾病,消化系统疾病及新生儿方面疾病
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曾艳 主治医师

擅长胃炎胃溃疡,幽门螺旋杆菌感染,肠息肉,胃癌肠癌等消化内科常见疾病的诊治

好评 99%
接诊量 4121
平均等待 15分钟
擅长:擅长胃炎胃溃疡,幽门螺旋杆菌感染,肠息肉,胃癌肠癌等消化内科常见疾病的诊治
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患友问诊

两岁多的孩子是否适合使用乳钙胶囊,如何正确服用?
18
2024-11-07 00:23:36
宝宝奶粉不包含乳蛋白,询问注意事项。
14
2024-11-07 00:23:36
我想了解乳钙缺乏的补充方法,平时是否也需要补充?
13
2024-11-07 00:23:36
11个月女宝宝体重17.9斤,吃糊状食物,颗粒或面条就呕吐,吃完就拉肚子,母乳喂养,4颗牙,可能缺钙。
34
2024-11-07 00:23:36
46天宝宝母乳不足,想添加奶粉,但宝宝不接受奶粉,曾在医院喝过一周奶粉,后来只喝母乳,最近母乳不够,宝宝不吃奶瓶。
61
2024-11-07 00:23:36
宝宝大便化验结果显示有轮状病毒感染,可能引起肠炎,精神状态和尿量正常,脸色也没有异样,如何治疗?患者女性32岁
17
2024-11-07 00:23:36
产妇即将分娩,担心奶水不够,询问如何选择接近母乳的奶粉并促进奶水分泌?
60
2024-11-07 00:23:36
8个月宝宝体重7公斤,辅食吃得好但不长肉,晚上睡觉不踏实,汗多,可能是母乳不足、喂养不规律或胃炎等原因导致的。
19
2024-11-07 00:23:36
三岁半的孩子有缺钙症状,想了解如何正确补钙,包括用法、用量和疗程。
34
2024-11-07 00:23:36
宝宝30多天大,拉肚子,怀疑是乳糖酶缺乏。
28
2024-11-07 00:23:36

科普文章

各位老师好,为了提升商品咨询业务的专业服务水平,保证为客户提供更精准、优质的咨询服务,平台将组织线上培训和考试。具体信息如下:
营养保健下的商品共分为了约12个左右的二级类目,需要通过对应的类目考试才能承接对应类目订单。培训资料及考试涵盖各类产品的详细信息,包括但不限于营养成分、适用人群、功效特点、潜在风险等专业知识。通过这样系统且有针对性的学习与考核,能确保各位在面对客户咨询时,能依据不同类目产品给出科学合理的建议。
 
一、考试链接入口
 
当前仅有骨骼健康和增强免疫类目有考试,其他类目考试正在陆续开放中。请与11.10号前完成骨骼健康和增强免疫考试,每场考试2次机会,如未通过,11号后将无法承接对应类目的订单,还请相关老师尽快完成培训与考试。
 
1、骨骼健康 (面向营养师/营养科医生、全科医生)
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2、增强免疫(面向营养师/营养科医生、内科医生)
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二、培训课程

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京东健康互联网医院
2024.11.05

当地时间11月4日,3款医疗器械获批FDA,包括乳腺肿瘤评估、终末期肾病的血液透析和急性肺栓塞血栓切除。

AI工具可视化乳腺肿瘤大小,有助医生决策

SimBioSys是一家癌症护理相关的医学公司,宣布其TumorSight Viz获FDA批准,用于帮助乳腺外科医生制定治疗计划并改善患者预后。其具体功能包括:

3D可视化展示:显示肿瘤形状、大小、形态和位置。

准确的体积测量:用于评估保乳手术或乳房切除术方案。

肿瘤解剖特征测量:对关键解剖特征的测量来规划保乳手术的最佳手术结果。

更新的TumorSight Viz可以在几分钟内使用AI处理图像,还能实现对MRI图像的访问,并具有临床决策支持(CDS)功能,可告知医生治疗方案,帮助医生对早期乳腺癌手术决策。

终末期肾病在家就能血液透析,Quanta获FDA批准

Quanta Dialysis Technologies的Quanta透析系统FDA批准,用于家庭血液透析。Quanta成为唯一一家为终末期肾病(ESRD)患者提供高透析液流速 (500mL/min)系统的公司。

美国超过70%的透析机构目前未获得提供家庭血液透析(HHD)认证,几乎一半获得认证的透析机构又没有患者,这可能因为缺乏FDA批准的技术。

Quanta是唯一能够提供500mL/min高透析液流速的便携式血液透析系统,也能够以300mL/min的透析液流速提供更长时间、更慢的治疗。且具有专有的透析液纯化柱,每次治疗后无需消毒或除垢。

减少急性肺栓塞出血风险,新切除术系统获批IDE申请

Akura Medical是一家专注做重塑静脉血栓栓塞(VTE)的公司,宣布FDA已批准其研究设备IDE申请,以启动QUADRA-PE研究,评估Katana血栓切除术系统在急性肺栓塞(PE)患者中的作用。

这项研究由哥伦比亚大学医学中心的介入心脏病专家、重症监护和介入心脏病专家一起参与。关于静脉血栓栓塞,当前治疗的局限性包括:

1.溶栓药物:有出血风险、可能导致失血、难以到达目标位置。

2.机械取栓装置:有出血风险、需要在重症监护室监测、操作复杂、在症状缓解前治疗时间长、难以到达目标位置、不能应对高风险紧急情况。

Katana血栓切除术系统由4部分组成:

1.鞘管:促进在复杂血管结构中更顺畅地导航,能在不更换导管情况下进行造影剂注射。

2.高速盐水射流:能有效地破碎血栓,并防止导管堵塞,提高手术效率。

3.传感器:实时传递肺动脉压数据,以便了解手术进程。

4.控制台:显示血栓捕获情况和失血量,为医生提供信息。 

有了这样一款系统,一方面,有助于高效清除血栓,另一方面,医生只需单次操作,低剖面导管不穿过血栓,且能收集并分解较大的血栓。

参考来源:

1.https://simbiosys.com/tumorsight-plan/ 2.SimBioSys Achieves Second FDA Clearance for TumorSight™ Viz and Introduces TumorSight™ Clinical Decision Support for Breast Cancer Surgery 3.QUANTA™ DIALYSIS SYSTEM RECEIVES FDA CLEARANCE FOR HOME HEMODIALYSIS 4.AKURA MEDICAL SECURES FDA APPROVAL FOR US PIVOTAL TRIAL IN PULMONARY EMBOLISM

当地时间11月5日是美国大选投票日,特朗普还是哈里斯?悬念即将揭晓。无论是谁当选,咱都应注意健康,可别因此提高了患病风险。

大选还能影响健康?还真有!

研究数据显示,016年美国大选后,急性心血管(CVD)事件的发生率高出1.62倍,2020年总统选举后CVD住院率高出1.17倍[1-2]

趁着大选前来读读这些正儿八经的研究。

2016大选期间,男性心血管发生率增1.3倍,女性2.21倍

第一个研究是关于2016年美国大选(特朗普vs希拉里),研究结果发表在《美国科学院院报》(PNAS)上。研究中约63.9%参与人年龄在18-54岁,一半以上是女性(53.2%)。

图1 研究人群

研究结果表明,与2016年选举日前一周同一天的心血管疾病发生率(58例住院)相比,选举后两天的心血管疾病发生率是其1.62倍(P=0.004,94例住院)。

 

图2 选举前后急性心血管疾病情况

与选举前一周同一天相比,选举后两天男性和女性的心血管疾病发生率分别是之前的1.33倍和2.21倍。研究将2016年选举后两天的发生率与之前两周中每周同一天的发生率进行比较时,也观察到了类似的结果。

 图3 急性心梗和中风住院情况

在二次分析中,研究还分别评估了因急性心肌梗死(AMI)和中风的住院情况。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的急性心肌梗死发生率高1.67倍。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的中风发生率高1.59倍。

男人、老人更容易受到2020年大选影响?

第二个研究处于2020年拜登和特朗普的竞选时期,研究共纳入639万18岁以上的成员,62.1%参与者年龄在18-54岁,29.6%参与者55-74岁,8.3%年龄大于75岁;类似于2016年数据,53.5%为女性。研究结果发表于《美国医学会杂志》(JAMA)网络公开版。

图4 2020年研究人群基本情况

选举后5天心血管疾病(CVD)住院率(666次住院)比选举前两周同期的5天住院率(569次住院)高1.1倍。进一步细看其中不同的人群,可以发现75岁及以上老人、男性在2020年选举后5天与选举前两周同期5天相比,CVD住院率更高。

 图5 2020选举期间心血管事件发生率

选举日期前后一个月急性心肌梗死(AMI)、中风和心力衰竭(HF)住院的日发生率及平均值如下图所示。选举后5天AMI住院率(179次住院)比选举前两周同期5天(126次住院)高1.42倍,而中风和HF没有明显增加。 

图6 2020选举期间心肌梗死、中风和心力衰竭

对每个人来说,愤怒、焦虑、抑郁等都与数小时甚至数天的急性心血管疾病事件的风险突然增加有关。如在一个1194名成年人的队列中,情绪不安与24小时内心肌梗死风险增加2.7倍有关。多项研究记录表明,当我们处于压力之中,比如遇到自然灾害、事故和体育赛事等,也会增加急性心血管疾病事件发生,比如世界杯比赛失利而产生的情绪不安导致急性心肌梗死住院风险增加25%。但美国大选这场风暴可不仅仅冲击着咱的小心脏,它还在睡眠上兴风作浪!

真的有人因大选睡不好?

一篇发表于Sleep Health的文章研究了美国大选对睡眠、饮酒等影响。入组的美国人平均年龄41.31岁,非美国参与者33.58岁,女性占比较高,分别有81.71%和77.36%。

结果表明,选举当晚,美国参与者和非美国参与者都出现类似的睡眠减少(图7-a),对于美国参与者而言,卧床时间减少(图7-b)、睡眠后觉醒时间增加(图7-d)、睡眠效率更差(图7-c)。

图7 美国大选与睡眠

此外,在评估期间观察到参与者三天的饮酒量显著增加,这三天分别对应万圣节(10月31日)、选举日(11月3日)以及大多数媒体宣布总统竞选结果的时间(11月7日)。美国参与者在万圣节和选举日的饮酒量增加幅度显著大于非美国参与者的变化。 

图8 美国大选与饮酒

 

参考来源:

1.Mefford MT, Mittleman MA, Li BH, Qian LX, Reynolds K, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sidney S, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR. Sociopolitical stress and acute cardiovascular disease hospitalizations around the 2016 presidential election. Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Oct 27;117(43):27054-27058. doi: 10.1073/pnas.2012096117. Epub 2020 Oct 12. PMID: 33046627; PMCID: PMC7604431.

2.Mefford MT, Rana JS, Reynolds K, Ranasinghe O, Mittleman MA, Liu JY, Qian L, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR, Sidney S. Association of the 2020 US Presidential Election With Hospitalizations for Acute Cardiovascular Conditions. JAMA Netw Open. 2022 Apr 1;5(4):e228031. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2022.8031. PMID: 35442454; PMCID: PMC9021908.

3.Cunningham TJ, Fields EC, Denis D, Bottary R, Stickgold R, Kensinger EA. How the 2020 US Presidential election impacted sleep and its relationship to public mood and alcohol consumption. Sleep Health. 2022 Dec;8(6):571-579. doi: 10.1016/j.sleh.2022.08.009. Epub 2022 Oct 22. PMID: 36280586; PMCID: PMC9772219.

美国食品和药物管理局(FDA)已授予Capsida CAP-002孤儿药认定。CAP-002是该公司领先的研究性基因疗法,用于治疗由突触融合蛋白结合蛋白1 (STXBP1)突变引起的发育型和癫痫型脑病(DEE)。

CAP-002是一种新型首创基因疗法,目前处于IND申请阶段。由突触融合蛋白1(STXBP1)基因突变引起的遗传性癫痫是一种难治性的发育性癫痫性脑病,全球每26000名儿童中就有一名受到影响。

这种脑病与严重的发育迟缓和智力障碍、难治性癫痫发作和癫痫意外猝死(SUDEP)有关。STXBP1遗传性癫痫是由编码神经递质和神经肽释放的蛋白质的STXBP1基因突变引起的,神经递质和神经肽负责大脑和整个中枢神经系统神经元之间的通信。

STXBP1遗传性癫痫没有疾病修饰疗法。目前的治疗仅是支持性的,暂无获批的治疗方法。

Capsida是一家基因治疗公司,拥有中枢神经系统(CNS)管线,包括针对所有年龄段的罕见和更常见疾病的疾病修饰和潜在治愈性治疗。该公司管线多为基因补充疗法,适应证主要是帕金森病、癫痫型脑病等。

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