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四川省医学科学院·四川省人民医院肌萎缩侧索硬化症专家

简介:

坐落在成都青羊宫旁、浣花溪畔的四川省人民医院,建于1941年,前身四川省公立医院是中央大学医学院附属医院,1952年命名为四川省人民医院,1989年评为首批国家三级甲等医院, 2002年与四川省医学科学院(前身为中国医学科学院四川分院)合并,成为四川省医学科学院·四川省人民医院。2012年,由四川省人民政府与中国科学院合作共建的中国科学院四川转化医学研究医院挂牌。2013年,与电子科技大学合作共建电子科技大学医学院,挂电子科技大学附属医院牌。 医院秉承“一院多区、协同发展;全面推进、重点突出;科教兴院、人才强院”发展理念,以院本部为主体,包括青羊院区(院本部、皮肤病性病研究所、省老年医学中心),洪河院区(东院)、温江院区(省精神医学中心)、高新科研基地(实验动物研究所)、成都铁路卫生学校,形成集临床医疗、保健医疗、教学科研为一体的发展格局,先后荣获全国文明单位、全国百佳医院、全国抗震救灾英雄集体、全国抗击新冠肺炎疫情先进集体、全国卫生系统先进集体、全国卫生文化先进单位等荣誉。2020年在全国三级公立医院绩效考核中排名第58位,继续保持国家监测指标等级A+。在复旦版《中国医院排行榜》上位居全国84位,健康管理排名全国第4,临床药学排名全国第8,15个专科进入西南区前五。在《中国医院科技量值(STEM)综合榜单》上,医院综合排名位居77位,眼科学、肾脏病学等18个专科榜上有名。 医院现有开放病床4432张,在职职工7058人,高级职称专家1066人。获得省部级各类人才称号200人次,其中,国字号人才14人,卫生部有突出贡献中青年专家4人、国务院政府特殊津贴人选54人、四川省学术和技术带头人24人、四川省有突出贡献专家25人,四川省特聘专家23人,“天府万人计划”12人。省内首家取得互联网医院执业资质,拥有世界一流的达芬奇机器人手术系统、天玑手术机器人、PET-CT、TrueBeam直线加速器等医疗设备,开展了器官移植、细胞移植、大血管、瓣膜置换修复(包括TAVI、MitraClip等)、心室辅助治疗等高新手术,拥有人类疾病分子生物学与基因检测技术、人胰岛细胞分离等一大批具有国际先进水平的尖端技术,获得国家卫健委所有实体器官移植准入资质,并且临床开展以上移植项目,是国家卫健委“优质护理服务示范工程”重点联系医院,首批国家级临床护理重点专科及护士岗位管理试点医院。 医院学科齐全,6个国家临床重点专科(检验科、临床护理、肾脏科、急诊医学科、重症医学科、临床药学),4个四川省重点实验室(人类疾病基因研究、超声心脏电生理学与生物力学、临床免疫转化医学、个体化药物治疗),4个四川省临床医学研究中心,3个国家中医药管理局二级实验室,35个省医学重点学科, 1个中国医学科学院院外创新单元,1个国家科技部重点领域创新团队,10个四川省青年科技创新团队,17个省级质量控制中心、15个研究机构和多个国家级基地、医疗协作工作组(中心)构成了强大的优势学科集群,为科研和新技术开发奠定了坚实的基础。 打造了温江、中和、简阳等多处科研平台(在用和规划使用面积近10万平米),搭建了动物实验(包括灵长类)、分子生物学、生物化学、细胞生物学、免疫组化和形态学、基因编辑等实验平台,可开展细胞水平到分子水平、核酸研究到蛋白分析、组织病理到动物活体监测等科学研究。2011年以来,获各级各类科研项目2400余项,累计科研经费3.39亿元,其中国家重点研发计划4项(牵头2项,子课题2项),国家重点基础研究发展计划子课题1项,国家自然科学基金133项(重点项目1项、重大项目子课题2项、联合基金项目1项、面上项目和青年基金129项)。以第一作者或通讯作者在NATURE GENETICS、GUT、GENETICS IN MEDICINE、CELL DEATHAND DIFFERENTIATION、ANNALS OF SURGERY等国际顶级学术期刊发表论文1400余篇。获授权专利600余项,专利实施转化49项。获国家科技进步奖、四川省科技进步奖等科技奖励共计81项,“视网膜疾病基因致病机制研究及防治应用推广”获国家科技进步二等奖,“遗传性致盲眼病疾病基因鉴定及分子机制研究”获四川科技进步奖一等奖。以开放姿态与28个国家和地区的知名医学机构、科研院所建立了良好的合作关系,包括与哈佛大学医学院合作建立国内第一个异种移植实验室、与美国犹他大学合作建立人类疾病基因研究实验室等。医院创办的医学期刊《实用医院临床杂志》被评为中国科技论文核心期刊、中国科技论文统计源期刊。 医院承建管理国家(四川)紧急医学救援队,是我国目前唯一适应高原环境的国家级机动队伍,多次完成4000+米海拔高度的各项任务;也是全建制参与过重大实战任务处置的双应队伍,先后历经2013芦山地震、2015尼泊尔国际救援、2017九寨沟地震、2019长宁地震、2020武汉抗疫、全球首例5G+航空救援成功案例等重大实战检验。队伍现配置有移动P2+实验室、航空ECMO、负压手术室等高端装备,具备三级移动医院诊疗水平,能够独立完成14天的机动任务;医院是四川省突发公共卫生事件医疗救治中心和四川省急救中心管理单位,是我省急救网络体系建设的龙头,已构建64个市县急救联盟单位和100家联盟医院的急救网络;医院是四川省航空医疗援助指挥调度中心管理单位,成功执行中国首例“高高原环境ECMO+直升机”航空转运等重大任务,拥有国内规模最大的专业航空医学救援团队。新冠肺炎疫情出现后,第一时间选派91名医务人员驰援武汉,选派21名医务人员赴道孚、埃塞俄比亚等6个地区(国家)开展疫情防控和医疗救治,为抗击疫情做出积极贡献。 医院拥有完整的院校医学教育、毕业后医学教育和继续医学教育体系。作为电子科技大学附属医院,现有临床医学、护理学2个本科专业,临床医学、口腔医学、生物学3个一级学科硕士学位授权点,临床医学、药学、护理学3个专业学位硕士授权点以及生物医学工程博士学位授权点,硕、博士导师300余人。是首批国家级住院医师规范化培训基地,首批呼吸与危重症医学、普通外科学、重症医学和新生儿围产期医学国家级专科医师规范化培训基地,四川省首批试点专科医师、护士和药师规范化培训基地,每年为社会培养合格住院医师400余人,专科医师、护士、药师200余人。同时,还是省级专业技术人员继续教育基地、国家执业医师考试基地以及四川省住院医师规范化培训结业临床实践能力考核基地,每年举办各级继教项目近百项,组织临床技能培训和考试上千人次。 医院努力履行公益责任, 医联体覆盖全川21个市州,共有紧密型托管医院19家,远程会诊单位408家,并统筹建立30个专科联盟 。每年派出上百名医护人员组成医疗队对口支援凉山州、阿坝州等,为基层医疗机构送医送药,培训医护人员。认真落实分级诊疗制度,打造远程医疗品牌,创新性地实现远程医疗+分级诊疗+精准扶贫+对口支援整合工作模式,实现群众线上和线下多渠道有序就医。深度参与脱贫攻坚,先后参与仪陇县安溪潮村、黎明村和牵头通江县东坪村的定点帮扶工作,2017-2019连续三年被省委省政府表彰为“定点扶贫先进单位”,院党委获“全省事业单位脱贫攻坚专项奖励记大功”。近10年,医院流动眼科手术车医疗队到达四川省50多个边远地区,为2万余名贫困白内障患者免费实施了复明手术。健康宣教电视节目《医生来了》收视率节节攀升,受到广泛关注。 党和国家、各级党委和政府十分关心支持医院的发展。中共中央总书记、国家主席、中央军委主席习近平曾听取医院抗震救灾工作汇报,国务院总理李克强两次到医院视察指导,均对医院工作给予充分肯定。时任党和国家领导人胡锦涛、温家宝、贾庆林先后到医院视察,亲切看望慰问医护人员。2021年4月12日,省委书记、省人大常委会主任彭清华同志专程来院调研,主持召开座谈会,听取工作汇报并对医院工作作出重要指示。2021年6月20日, 省委副书记、省长黄强同志出席建院80周年系列学术活动开幕式并讲话,对医院发展提出明确要求。 展望未来,秉承“厚德、至善、求精、图强”精神的省医人,把目标锁定在国内国际医学领域的前沿,努力争创全国一流临床研究型医院。是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病,由于遗传基因异常引起的脊髓前角细胞变性,导致肢体肌萎缩、肌无力的一类疾病。脊髓性肌萎缩症可以由多种基因突变导致,但一般特指由于运动神经元存活基因,颅脑、脊髓,急症治疗,药物治疗,手术治疗,心理治疗,新生儿型重症肌无力,肌病病人不宜服用对病情不利的食物和刺激性强的食品,如辣椒等,尤其是急性期的病人及阴虚火旺型病人最好忌用,过基因检测,体格检测等,。

朱琼 副主任医师

癫痫、难治性癫痫、脑炎、脑病、精神行为异常、记忆力减退、中风、头晕头痛、周围神经病等诊治。

好评 -
接诊量 70
平均等待 -
擅长:癫痫、难治性癫痫、脑炎、脑病、精神行为异常、记忆力减退、中风、头晕头痛、周围神经病等诊治。
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李洁颖 副主任医师

阿尔兹海默病,神经内科常见疾病的诊治

好评 100%
接诊量 215
平均等待 -
擅长:阿尔兹海默病,神经内科常见疾病的诊治
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彭幼辉 副主任医师

儿童矮小症、性早熟、肥胖症等儿童生长发育疾病诊疗

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:儿童矮小症、性早熟、肥胖症等儿童生长发育疾病诊疗
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黄洋峰 副主任医师

各种痔、肛裂、肛周脓肿、肛瘘、肛门瘙痒、肛乳头瘤、便血等肛肠科疾病的诊断,运用中西医结合的方法进行药物及门诊手术治疗、术后疼痛的处理、术后快速康复。

好评 98%
接诊量 194
平均等待 2小时
擅长:各种痔、肛裂、肛周脓肿、肛瘘、肛门瘙痒、肛乳头瘤、便血等肛肠科疾病的诊断,运用中西医结合的方法进行药物及门诊手术治疗、术后疼痛的处理、术后快速康复。
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刘冰 主任医师

耳鼻咽喉科疾病的诊断和治疗

好评 100%
接诊量 2
平均等待 -
擅长:耳鼻咽喉科疾病的诊断和治疗
更多服务
张思智 主任医师

儿童生长发育疾病,如矮小症、性早熟与肥胖症、甲状腺功能紊乱等病的诊断及治疗。

好评 100%
接诊量 1
平均等待 -
擅长:儿童生长发育疾病,如矮小症、性早熟与肥胖症、甲状腺功能紊乱等病的诊断及治疗。
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梁静 副主任医师

擅长慢性肾脏病透析及非透析患者的诊治及并发症处理

好评 100%
接诊量 4
平均等待 -
擅长:擅长慢性肾脏病透析及非透析患者的诊治及并发症处理
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张芬 主治医师

痤疮及痘印,脱发疾病,银屑病,皮肤肿瘤,瘢痕色素痣,色素性皮肤病(黄褐斑、色素沉着等),湿疹,荨麻疹,病毒性皮肤病等。 简介:

好评 99%
接诊量 1583
平均等待 15分钟
擅长:痤疮及痘印,脱发疾病,银屑病,皮肤肿瘤,瘢痕色素痣,色素性皮肤病(黄褐斑、色素沉着等),湿疹,荨麻疹,病毒性皮肤病等。 简介:
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张家建 副主任医师

双眼皮成形、祛眼袋、提眉及上睑下垂矫正;面部微整形、注射美容、面部脂肪填充;综合隆鼻及各种鼻畸形修复;先天性唇裂术后畸形及各种唇畸形修复;体表肿瘤、血管瘤及疤痕修复;微创治疗腋臭、微创隆胸、乳房下垂、缩小;男女生殖器整形;尤其擅长眼部等各种美容术后并发症修复。

好评 100%
接诊量 87
平均等待 -
擅长:双眼皮成形、祛眼袋、提眉及上睑下垂矫正;面部微整形、注射美容、面部脂肪填充;综合隆鼻及各种鼻畸形修复;先天性唇裂术后畸形及各种唇畸形修复;体表肿瘤、血管瘤及疤痕修复;微创治疗腋臭、微创隆胸、乳房下垂、缩小;男女生殖器整形;尤其擅长眼部等各种美容术后并发症修复。
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赵海明 副主任医师

消化性溃疡,胃炎,肝硬化,胰腺炎,功能性胃肠病,消化不良,

好评 100%
接诊量 178
平均等待 -
擅长:消化性溃疡,胃炎,肝硬化,胰腺炎,功能性胃肠病,消化不良,
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患友问诊

患者患有肌萎缩侧索硬化症,询问关于保健食品利鲁唑的服用问题。患者女性
50
2024-10-06 13:15:20
患者患有肌萎缩侧索硬化,咨询利鲁唑片的使用问题,包括购买困难和用药指导。患者女性
5
2024-10-06 13:15:20
渐冻症患者,稳定期,咨询利鲁唑片是否可以服用。患者女性
10
2024-10-06 13:15:20
肌萎缩性侧索硬化症患者,服用利鲁唑后出现反胃,身体虚弱无法长途跋涉,近一个月几乎未进食,寻求治疗建议。患者女性
68
2024-10-06 13:15:20
肌萎缩侧索硬化患者,询问利鲁唑片的使用安全性和副作用。患者女性
65
2024-10-06 13:15:20
患者因不确定是否患有肌萎缩侧索硬化症而咨询药品购买问题,同时询问药品用法及注意事项。患者女性
54
2024-10-06 13:15:20
肌萎缩侧索硬化患者咨询用药建议和生活注意事项。患者女性
47
2024-10-06 13:15:20
患者患有肌萎缩侧索硬化症,询问药品购买及用药相关问题。患者女性
50
2024-10-06 13:15:20
肌萎缩侧索硬化用药咨询,了解用药方式和疗程安排。患者女性
3
2024-10-06 13:15:20
我被诊断出ALS,想了解用药方式和注意事项。患者女性69岁
53
2024-10-06 13:15:20

科普文章

还记得曾经风靡全球的「冰桶挑战」吗?那股席卷社交媒体的清凉之风,不仅让人眼前一亮,更是将一种名为肌萎缩侧索硬化症(Amyotrophic Lateral Sclerosis,简称ALS)的罕见疾病推入公众视野,这种疾病如同悄然降临的寒流,将活力四射的生命逐渐冻结,你或许听过它另一个名字——渐冻症。

谈及此,你可能会想到国内一位渐冻症抗争者——蔡磊,他不仅面对个人的健康挑战,还积极投身于提高公众对ALS的认识和支持之中。今天是第25个世界渐冻人日,希望能够通过今天这篇内容让更多的人了解ALS,为患者和家庭提供更多的理解与支持。

冰封世界的秘密——走进渐冻症患者

ALS是一种进行性神经退行性疾病,主要攻击人体的运动神经元,导致肌肉逐渐无力、萎缩,直至功能丧失。1尽管这一过程如同生命被冰封,但患者的心智和感知往往保持清晰,这使得ALS成为一种既神秘又令人痛心的疾病。

ALS的具体成因尚未完全明晰,但研究表明,约5%-10%的病例存在家族遗传背景,其余则可能与环境因素如重金属暴露、神经毒素累积、自由基损伤以及神经生长因子缺乏等相关。这些因素共同作用,导致运动神经元的损伤与死亡。2

ALS的发展是一个渐进的过程,可以分为以下几个明显的阶段:

  • 「症状开始期」只是从些微小的不对劲开始,像是手不听使唤,或是走着走着就踉跄一下。
  • 接着到了「工作困难期」,原本轻而易举的事儿,比如打个字、提个东西,都变得难上加难,日常工作也跟着受影响。
  • 再往下,「生活困难期」来临,穿衣、洗澡这些日常小事,都得别人搭把手。说话也不利索了,沟通成了难题。
  • 到了「吞咽困难期」,吃饭喝水都得小心翼翼,生怕呛到,营养跟不上,身体状况更是雪上加霜。
  • 最后是「呼吸困难期」,连呼吸都得靠机器,躺在床上️,生活质量直线下降,这便是ALS的终极考验。

勇闯冰封之地——ALS的诊断与治疗

ALS的诊断方式

ALS的确诊并非一蹴而就,它需要一系列专业测试与评估。‍️医生会首先进行全面的神经系统检查,观察患者的肌肉力量、反射和感觉反应。随后,肌电图(EMG)用于检测肌肉和神经的功能状态,血液检测则排查其他潜在疾病。对于有家族史的患者,遗传检测尤为重要,它能揭示特定基因变异是否为致病因素。

ALS的治疗现状

虽然目前尚无根治ALS的良方,但综合治疗方案能改善患者生活质量,延缓疾病进展。营养管理是关键,确保患者获取充足营养,必要时采用特殊饮食或管饲。药物治疗,如利鲁唑和依达拉奉,已被证实可延缓神经元损伤。

物理治疗和康复理疗旨在维持和恢复肌肉功能,减轻疼痛,提高患者活动能力。随着病情发展,康复师会指导患者使用辅助器具,如腕部支具、拐杖、行步器和轮椅,以帮助患者保持独立性。到后期,呼吸支持变得至关重要,使用呼吸机辅助呼吸,保证氧气供应。

预防ALS的方法

预防ALS的重点在于早期识别与干预。定期体检,特别是神经系统检查,有助于及时发现异常。保持健康的生活方式,均衡饮食,适量运动,避免有害物质接触,对预防ALS有一定积极作用。心理调适同样重要,积极的心态能增强抵抗力,提高生活质量。‍️

ALS最新的研究进展

科学研究正不断探索ALS的新疗法。临床试验中,新型药物展现出延缓疾病进展的潜力,基因治疗和干细胞疗法的前沿探索为未来带来了希望3,还有在中西医融合基础上提出全息结构医学,通过食疗等方式治疗ALS。4尽管这些疗法仍处于研究阶段,但每一次进展都是向治愈ALS迈出的坚实一步。

用爱解冻——关爱渐冻人

心理关爱是ALS患者不可或缺的支持。鼓励患者积极参与力所能及的兴趣活动,如听广播、音乐,不仅丰富精神世界,还能有效对抗孤独感。对于完全依赖他人的患者,倾听和陪伴显得尤为珍贵。同时,关注照料者的心理健康同样重要,预防其因长期压力而产生的焦虑和抑郁。

提升公众对肌萎缩侧索硬化症的认知,消除误解,构建一个包容与支持的社会环境,对于ALS患者而言,意味着更多的理解与接纳。让我们共同努力,用爱与理解,为ALS患者照亮前行的道路,让每一颗被冰封的心,都能感受到世界的温暖。

参考文献:
[1]张川.“渐冻症”与“渐冻人”[J].家庭医学(下半月),2023(09):52.
[2]周昱君,陈秋宇,孙卓,等.肌萎缩侧索硬化症发病机制及药物研究进展[J].中国药理学通报,2024,40(02):201-207.
[3]杨天米,商慧芳.肌萎缩侧索硬化的药物治疗进展[J].重庆医科大学学报,2024,49(05):536-541.DOI:10.13406/j.cnki.cyxb.003504.
[4]何洁,王凌云.南师大渐冻症研究课题组取得新进展[N].南京日报,2024-04-07(A06)
#白化病#肌萎缩侧索硬化症#亨廷顿舞蹈病#成骨不全[脆骨病]
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你听说过「瓷娃娃、月亮的孩子、熊猫宝宝、蝴蝶宝宝」吗?

 

这些看似美丽的名字背后,其实隐藏着巨大的伤痛——它们分别对应着成骨不全症、白化病、戈谢病等不为人知的罕见病。

 

试想一下,当你打个喷嚏就骨折;害怕阳光,只能在夜晚活动;拖着小小的身体,却要「负重前行」……将会怎样面对人生?

 

至今,我们对于这些罕见病的认知,都还只是冰山一角……

 

 

罕见病并不是什么「洪水猛兽」,只有大众的认知和重视程度有所改变,爱就不会再「罕见」!

有一种罕见病,它会让人的身体像「冰雪」一样冻住,眼睁睁的看着自己的力量被蚕食,意识清楚却无能为力,直至死亡降临。这种痛苦的罕见病便是——渐冻症。

 

今天,是「世界渐冻人日」。在这个特殊的日子里,让我们一起走进渐冻人,关爱那些逐渐被「冰封」的生命。

 

夏日到来,希望这温暖炙热的阳光,终会「解冻」被禁锢的身体~ 

 

 

#肌萎缩侧索硬化#肌萎缩侧索硬化症(ALS)
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肌萎缩侧索硬化(ALS)又称渐冻症,是 ALS 中较为常见的一种,归属于中医“痿证”病范畴,目前 ALS 的临床治疗策略尚存在许多不足,究其原因医护及患者各有做的不到位的地方,患者方面:①包括对疾病存在许多误解,没有对疾病形成正确认识,过度相信手机、网络上的信息,而不信任医生的治疗意见;②治疗浅尝辄止,没有长时间坚持治疗,致使病情迁延反复;③患者情绪着急焦虑,或失去治疗的信心,精神情绪管理未得到积极调节与处理,均会加速病情发展;④具体治疗方面,没有做到位,如因为利鲁唑价格昂贵而拒绝治疗,口服利鲁唑后未系统监测肝功能,肝功能受损后影响治疗,加重病情发展。不符合适应症而应用依达拉奉注射液治疗。仅相信单一药物治疗,而不重视综合治疗及管理;⑤康复训练没有得到重视且锻炼不规范;⑥不重视生活注意事项的管理;⑦一部分患者因家庭条件差而放弃治疗;⑧患者没有得到有丰富治疗经验专家的指导意见。医护方面:①与患者及家属沟通不到位,没有使患者及家属对疾病有正确的认识;②综合治疗方面管理不到位,医患配合度不高;③没有对患者的病情进行量化评估,如对力量、营养、情绪、呼吸等方面的评估,然后针对不同的病情发展阶段给予合适的治疗方案。以上均会加重病情发展,因此应制定 ALS 科学治疗策略,使患者形成 ALS 科学治疗观。

一.目前治疗现状

本病的确切病因迄今不明,发病机制涉及遗传、兴奋毒性、氧化损伤、神经细丝异常聚集、细胞内钙离子异常堆积、神经营养因子缺乏、线粒体功能缺陷以及细胞凋亡等多种学说。尽管临床药物试验众多,但尚未确定一种有效阻止或逆转 ALS 的药物,最终还是要面对胃造瘘、气管切开的选择,基因工程和干细胞治疗有望用于 ALS 治疗,干细胞以及基因治疗代表医学发展的方向,但最终效果还不确定。西医对该病的病因及发病机制研究较为深入,但确切的发病原因及机理仍不清楚。临床一线医生选药盲从性、主观性加大,或者选药泛泛,或者偏执一隅,即便是“鸡尾酒疗法”多种药物的联合应用,仍不能以偏盖全,临床疗效亦不满意。值得提出并引起重视的是,所有研发的药物均从病因、病理机制学入手,缺少针对改善患者的临床症状所开展的研究;虽然看似合情合理,但困扰患者及医师的问题是已经开发应用的药物并没有直接缓解疾病症状,没有减少疾病带给病人生活中的痛苦困扰。ALS 后期很多患者丧失继续治疗的信心,以及由此导致患者产生情绪上的濒死感、抑郁、紧张、恐惧、烦躁、厌世等一系列心理变化,均是困扰患者及临床医师的重要问题。因此改善患者症状,缓解病人的痛苦,避免患者产生严重的心理疾病,树立患者及其家庭坚持治疗的信心,更可以明显延长生存期,争取更多的治疗机会。经近代中医医家总结,中医药治疗痿病显示了独特特点和临床优势。所以从中医角度探讨本病的发病机制,研发针对性强的中药为患者解决疾病之苦,为医生提供可选药物,展示中医药治疗危重症的优势,有着迫切的临床需求和现实意义。

二.综合治疗

首先医护应对患者进行正确引导,使其积极乐观面对疾病,从而减轻患者痛苦情绪。

疾病分期及注意事项

ALS 明确诊断后需要先进行疾病分期:

  • Ⅰ期:延髓功能不受影响;单肢或多肢无力,局限肌萎缩,有或无“肉跳”。
  • Ⅱ期:流涎、饮水有咳/构音略含糊;单肢或多肢无力导致活动部分困难,生活能自理。
  • Ⅲ期:吞咽不便、构音不清;多肢体运动困难;生活不能自理,坐轮椅。
  • Ⅳ期:吞咽和构音困难,呼吸困难需用面罩辅助呼吸;生活不能自理,卧床为主。
  • Ⅴ期:气道内人工呼吸;意识清,仅以眼活动示意的“植物状态”。

总体注意事项:

  • 保持良好的情绪,不管病情将来会严重到何种程度,良好的情绪都有助于病情的稳定,可以减少因情绪不良造成的病情继发性加重,所以要积极控制情绪的好转。
  • 注意安全,防止外伤。注意不到人群聚集的地方,避免接触有感冒症状的人员,预防感染。
  • 饮食宜丰富,忌食味精、过辣过咸之品。
  • 适当运动,做力所能及的锻炼,亦不能过量。

分期注意事项:

  • Ⅰ期:在总体注意事项下,适当锻炼,调整情绪,可以找一家自己信任的专业医院,与主管医生强化联系,有不清楚的随时沟通。
  • Ⅱ期:在Ⅰ期注意事项基础上,要注意定期复查肺功能,可应用舌肌训练器进行舌肌锻炼,亦可做发声训练,对语音欠清的音节反复训练。要适当练习深呼明,有痰要加用化痰药物。肢体做适量主动锻炼和被动锻炼。
  • Ⅲ期:在Ⅱ期注意事项基础上要注意体重的观察,体重若有下降,要积极补充热量,要注意排痰,加强叩背排痰,如果呛咳频繁或每餐饮食时间大于半小时,要考虑胃造瘘手术,注意监测血氧,低于 95%,肺功能有下降者,建议尽早应用无创呼吸机。注意感染,不能接触感染者。
  • Ⅳ期:在Ⅲ期注意事项基础上,呼吸机要有备用电源,防止意外,注意室内空气质量,要强化排痰,可应用咳痰机,肢体要做被动运动,要应用医用充气床垫,防止卧床相关并发症,注意口腔卫生,流涎的清理,练习应用眼动仪,强化沟通,在患者在床和轮椅转换时不能紧抱胸部,有窒息风险,可与患者沟通有关气切的事项,根据意愿提前做好相关准备。
  • Ⅴ期:强化沟通,培养兴趣,注意感染、营养、身体卫生,注意痰液阻塞,防止相关并发症。Ⅴ期并不是生命的终末,部分患者Ⅴ期可生活几十年,霍金在Ⅴ期 3 年后发表了代表作《时间简史》。Ⅴ期也并不是完全没有生活质量,并且有机会等待新的治疗方法出现治疗有依据:序贯支持治疗,分阶段指导患者更好的生活分阶段评估加之综合治疗的重点就是要做到医患一体,相互配合,医护正确引导患者,患者积极配合治疗,做好各方面的管理,积极做到改善 ALS 发病过程中的诱导加重因素,如精神压力、感染、痰、缺氧、低热量、外伤等不利因素,再配合综合治疗就会有助于延缓病情的发展,保持积极的心态,注意分期的保健知识,对于我们 ALS 患者来说尤为重要,我们相信,只要祛除精神压力,祛除感染、痰,改善缺氧,改善低热量,避免外伤就可以成功做到延缓病情发展。
#肌萎缩侧索硬化症(ALS)#肌萎缩
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3、避免各种外伤和慢性重金属接触情况,防止重金属中毒;

4、饮食上要注意调配饮食结构,肌萎缩患者需要高蛋白、高能量的饮食补充,以提供神经细胞和骨骼肌细胞的重建所必需的物质,用于增强肌力、增加肌肉。早期需进食高蛋白,富含维生素、磷脂和微量元素的食物;中期以高蛋白、高营养,富含能量的饮食为主,采用少食多餐的方式维护患者的营养及水、电解质平衡。同时注意进食清淡、稀软、易于消化的食物,防止过于油腻、生冷、黏着的食品影响胃口;

5、进食要慢、防止呛咳。避免食物引起的窒息或吸入性肺炎;

6、从精神上明确认识疾病、保持乐观心态,树立战胜疾病的信心。因为本病病程较长、肌肉萎缩无力,严重影响到生活、工作,也会给患者造成极大的精神压力。目前尚无特效的治疗方法改善病情,因此病人容易出现精神系统的变化;病人出现大脑皮层兴奋和抑制过程的平衡失调,表现为肌肉跳动加重、肌肉萎缩明显。因此,要避免产生过度悲观失望的情绪,采用积极乐观的态度和接受现实、配合治疗,积极延缓病情发展,有助于提高生活质量。

#肌萎缩侧索硬化症(ALS)
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渐冻症的发病原因及发病机制尚未明确,因此还没有确定的预防方法。但是对于患者,应注意生活、饮食和精神方面的调理。具体注意事项如下:
1、正常从生活上要注意劳逸结合,应该做到起居有时、适当锻炼身体、增强体质。但需避免强行性的功能锻炼,过于疲劳也对身体不利;
2、注意预防感冒以及各种胃肠炎感染,否则容易使病情加重,病情延长。特别是延髓麻痹的患者,容易并发肺部的感染;如果并发感染,治疗难度就会加大,甚至会危及生命;
 
#肌萎缩侧索硬化症(ALS)#肌萎缩侧索硬化
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有较少一部分,约5%-10%的渐冻人家庭存在家族史,被称为家族性肌萎缩侧索硬化。在这样的家族里,渐冻症可出现遗传;其余90%-95%的患者并没有明确家族史,发病原因也尚未明确,被称为散发性肌萎缩侧索硬化。现在散发性的肌萎缩侧索硬化中,其发病原因也认为和遗传具有一定相关性。通过数据调查发现,散发性肌萎缩侧索硬化中的兄弟姐妹发病率也较高,可达5‰,其后代发生肌萎缩侧索硬化的病例甚至达到1%。到85岁时,和没有遗传背景的人群相比,散发性肌萎缩侧索硬化的兄弟姐妹发生肌萎缩侧索硬化的风险增加,比正常人高8倍。
运动神经元病的发病率本身较低,只有3/100000,即使高8倍也不过十万分之二十几。如果家族里从来没有出现这样的疾病,患者单独患有该疾病,其后代的发病率较低。在多数情况下,后代不会有遗传这种疾病。如果家族里有几代都有同样的病史,自己是否有这样的疾病可能性,需要做进一步的基因分析加以判断。如果担心自己的孩子或后代是否有这样的疾病,也可在怀孕时做产前诊断,进一步确诊是否能生出健康的宝宝。
#肌萎缩侧索硬化症
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渐冻人症所定义的疾病,即是肌萎缩性侧索硬化。这是运动神经元病当中的一种。由于上运动神经元,也就是渐冻人症患者的大脑,脑干,脊髓当中运动神经细胞受到侵袭,患者出现运动瘫痪,肌肉逐渐无力,甚至出现说话,吞咽,呼吸功能的逐渐减退,最终全身瘫痪,并且因呼吸衰竭而死亡。人们将身体如同逐渐被冻住一样的这种病症称之为渐冻人症。渐冻人症的病因至今不明,一部分病历可能与遗传基因缺陷有关系。尽早的给予神经保护和支持治疗,并且坚持定期随访,可以延长间冻人症病人的寿命。

#继发性侧索硬化#肌萎缩侧索硬化症#原发性侧索硬化症
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渐冻人所定义的疾病,即是肌萎缩性侧索硬化。这是运动神经元病当中的一种。由于上运动神经元,也就是渐冻人症患者的大脑,脑干,脊髓当中运动神经细胞受到侵袭,患者出现运动瘫痪,肌肉逐渐无力,甚至出现说话,吞咽,呼吸功能的逐渐减退,最终全身瘫痪,并且因呼吸衰竭而死亡。人们将身体如同逐渐被冻住一样的这种病症称之为渐冻人症。渐冻人症的病因至今不明,一部分病历可能与遗传基因缺陷有关系。尽早的给予神经保护和支持治疗,并且坚持定期随访,可以延长间冻人症病人的寿命。

 

什么是癫痫?

癫痫俗称“羊癫疯”,是一种大脑的慢性疾病,表现形式是反复的痫性发作,即大脑中的神经细胞之间的平衡被打乱,神经元突然异常放电,当这种过度的同步化放电在大脑中传播时,癫痫发作就产生了。

疑似癫痫发作

•全身或两侧肌肉强烈持续收缩

•肌肉突发快速短暂的收缩

•愣神

非癫痫发作

•短暂性脑缺血发作

•晕厥

•偏头痛

•癔病

癫痫常见吗?

目前,全球的癫痫患者数量在5000万左右,我国患病率约4‰~7‰。发展中国家发病率高于发达国家,而且这个数据还在上升。

癫痫会传染?会遗传?

癫痫不是传染病,不会传染,但是部分癫痫是有遗传因素,可能会遗传,临床统计患癫痫的父母及兄弟姐妹患癫痫的风险比普通人要高,但比率很低。

癫痫是精神病吗?

癫痫不是精神病,即使出现精神症状,通常也与癫痫发作有关。非癫痫发作期出现的精神症状考虑共病的精神疾病。需要进一步查明原因。

癫痫的易患人群?

任何年龄段的人都可能患癫痫,成人在60岁以后,因患中风、脑肿瘤、老年痴呆等引起大脑结构性、代谢性变化,所以比普通人更容易得癫痫,成年人中最容易引起癫痫的一般是脑外伤。此外酗酒过度,熬夜过度可能诱发癫痫发作。

癫痫发病前会有预兆吗?

会有,通常癫痫发病前可能出现相应先兆症状。癫痫发作前的数秒钟内,患者可能会表现出错觉、幻觉、局部肌肉痉挛或其他特殊感觉等。

注意事项

*如果癫痫患者发病前数日或数小时内感觉到全身不适,容易发怒,心情不好,爱抱怨等情况,需及时告诉家属,稳定自己的情绪,避免一切诱发因素。

*如果家属发现患者有以上情况,需注意观察是否会有先兆症状出现,出现发作时不要惊慌,记录下相关的发作细节(或使用手机录制发作时的视频),就诊时提供给医生帮助诊断和后续治疗。

癫痫发作的常见症状?

僵硬与抽搐症状

•一侧嘴角、手指、足趾、眼睑或面部及肢体节律性抽动,可由手指至上肢扩展到对侧。

•抽搐前可出现身体僵硬现象,抽搐逐渐加重,可持续数十秒。

自动症

•口咽自动症:吸吮、伸舌、舔唇、咂嘴、咀嚼、吞咽、清喉、流涎等。

•言语自动症:简单言语的重复,自言自语等。

•手部自动症:机械地无意识地重复某种简单动作,如双手摸索、抚摸衣扣、掏摸口袋、撕纸、移动物品等。

感觉异常

•四肢和躯干会感觉到有麻木感、电击感、疼痛、运动或想要运动等感觉。

•腹部不适、头部疼痛、饥饿、油腻、压迫等感觉。

•眼前有斑点、暗点、闪光或闪烁等感觉。

意识障碍

•无任何症状的突然发生意识丧失,不能回答别人问话。

•抽搐后出现昏睡状态,不易唤醒。

癫痫有何危害?

影响身体健康

易导致咬伤窒息车祸等意外发生,危害身体健康,甚至威胁生命。

影响认知

导致患者记忆、智能低下,对事物的辨别能力差,出现多种认知功能障碍。

影响精神心理状态

癫痫发作的痛苦和社会的误解和歧视严重打击患者心理健康,容易产生自暴自弃,孤僻叛逆,抑郁焦虑等不良情绪。

对其他方面的影响

癫痫频繁发作,限制患者的日常生活和社交,给家人带来不小的麻烦,严重影响患者的学习、工作和生活质量。

如何正确面对癫痫发作?

正是癫痫疾病的存在,认识其危害性,但不要过分担忧,害怕以积极的心态面对癫痫。

癫痫发作频率越高、持续时间越长、病史越长、癫痫的危害就越严重,临床表现越复杂,危害越大。因此癫痫患者应积极治疗,尽早治疗,从而改善生活质量,避免并发症发生。

当癫痫突然发作时,家属可采取以下措施

移开患者身旁的硬物,协助患者侧卧,以利于口涎的流出,解开其上衣领扣,保持患者呼吸道通畅。

不要捆绑或压制患者抽搐部位,不要强行往患者嘴里塞东西。

发作后昏睡不醒时,尽可能减少搬动,让患者适当休息

密切观察患者的病情,详细记录患者病情发作时的情况(如手机录制发作视频)。

癫痫患者能治好吗?

癫痫需要治疗,哪怕只有一次发作,也需要就医。通过检查,查找原因并判断是否需要进行相应的治疗

癫痫只要早发现,早诊断,规范治疗,多数预后良好。

首次就医前需要准备什么?

第一次就诊很重要,患者或家属提供给医生越多越准确的相关信息,对下一步诊断和治疗帮助越大,患者受益也越。

首先,尽可能提供准确全面的癫痫发作信息,最好有发作时的视频在就医时提供给医生。如果患者本人无法回忆发作情况,发作的目击者应陪同就诊,或至少患者及家属在就医前应向目击者了解发作时的表现。

其次,患者或陪同就医者在就诊前应了解既往情况,包括:

以前有无脑外伤或脑炎史?

家族中有无癫痫或其他疾病患者?

有过服药史,服毒史吗?

有无药物过敏史吗?

注意:为了避免遗忘,可以将这方面的信息在就诊前记录下来,这些信息对于癫痫分型,下一步选择合适治疗方式有重要价值。

医院就医流程

出现发作症状——仔细观察发作形势,尽可能收集发作时的影像资料——神经科或者癫痫专科就诊——主要症状及相关发病时情况的详细描述——进一步相关的影像学及脑电图检查,必要时的实验室化验——确诊癫痫后的治疗——定期随诊,观察用药反应,癫痫发作控制情况,药物调整。

癫痫治疗方法

一、药物治疗

抗癫痫药物治疗是癫痫治疗的首选疗法,但很多患者对癫痫的药物治疗认识存在误区,总是担心药物有毒副作用,损伤肝肾,经常发作时才吃药,不发作时就擅自停药。

事实上,如果不按照医嘱服用抗癫痫药,最终只能是病情加重。

二、外科治疗

癫痫外科治疗是一种有创性治疗手段,必须经过严格的评估,一般用于药物难以控制的癫痫。

三、神经功能调控

目前有一些神经功能调控的方式用于控制癫痫发作,比如DBS、迷走神经刺激术等。

四、生酮饮食

生酮饮食是一种高脂、低碳水化合物和适当蛋白质的饮食,一般用于药物难以控制的癫痫。

癫痫是否需要长期治疗?

癫痫需要长期、规律、足疗程治疗。

同其他慢性疾病一样,癫痫需要长期治疗。

如未按医嘱足疗程治疗,尤其是突然停药,容易导致癫痫复发。

服用抗癫痫药物治疗患者必须长期、不间断定、时定、量服用。

按医嘱治疗的患者可以很好的控制癫痫,发作日常生活与普通人相似。

平时生活中注意事项有哪些?

积极配合治疗,定时定量服药。

忌烟、酒、辛辣食物,禁止喝兴奋性饮料,如咖啡,茶可乐等,养成良好的饮食习惯,不能暴饮暴食。

不要过于疲劳,睡眠要充足,预防感冒,避免情绪波动。

适当体力和脑力活动对健康有利,不能从事带有危险性的工作和活动。

保持乐观情绪,树立战胜疾病的信心。

女性患者注意以下问题

一般癫痫不影响生育,建议进行遗传基因检查。

建议癫痫发作控制后再怀孕,怀孕期间按医嘱继续服用抗癫痫药,补充足够的维生素,微量元素和叶酸,尽量避免服用其他药物。

未服用抗癫痫药物的患者可以哺乳,服用抗癫痫药物的患者建议咨询医生,也尽量母乳喂养婴儿。

记录每日服药情况与癫痫发作情况

规律、持续稳定的服药对患者的病情管理非常重要。

建议加速每日记录患者服用的药物情况,如是否服药,服药的时间以及癫痫发作时,患者的一些表现。建议按如下表格记录信息,方便门诊提供医生,评估病情与药物疗效。

希望癫痫患者及家属充分了解癫痫信息,尽早就诊,及时治疗,早日康复。

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