京东健康互联网医院
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郑大一附医,郑大一,郑大一附院专家

简介:

郑州大学第一附属医院始建于1928年9月,其前身为原河南中山大学医科。1930年医科改为医学院。1931建立省立河南大学附设医院。1942年更名为国立河南大学附属医院。1952年更名为河南医学院附属医院。1958年从开封迁址郑州,更名为河南医学院第一附属医院。1985年更名为河南医科大学第一附属医院。2000年原郑州大学、郑州工业大学、河南医科大学三校合并,医院正式命名为郑州大学第一附属医院。2012年成为省部共建医院。2017年临床医学成为国家“双一流”建设学科。医院是集医疗、教学、科研、预防、保健、康复为一体,具有较强救治能力、较高科研水平和国际交流能力的三级甲等医院,先后被评为全国文明单位、全国“百佳医院”、全国卫生计生系统先进集体、全国医院信息化建设先进单位、全国县级医院帮扶示范基地、中国PTC突出贡献团队奖、全国优质护理服务优秀医院、全国医院后勤管理先进集体、全国医院文化建设先进单位等荣誉称号。在中国最佳医院排行榜(复旦大学)中,我院综合排名位居全国19位。医院立足郑州国家中心城市和健康中原建设,紧扣“两个确保、十大战略”,打造“一院四区”的高水平城市医疗集团,促进优质医疗资源扩容和区域均衡布局。目前,医院有河医院区、东院区、南院区、北院区共四个院区,四个院区在医疗同质化的基础上,实现“差异化发展、优势化互补”,突出不同院区的特色。河医院区打造成为复杂疑难急危重症综合诊治中心,东院区打造成为与国际接轨的医防融合高端医疗院区,南院区打造成为立足郑州航空港区、辐射豫东南的外科、急救、肿瘤、血液突出的现代化综合医院;北院区打造成为“大专科、小综合”的国家神经疾病区域医疗中心。医院拥有河南省口腔医院、河南省眼科医院、河南省基因医院,郑大一附院儿童医院、肿瘤医院、心血管病医院、脑血管病医院、生殖与遗传专科医院、耳鼻喉医院、器官移植中心、消化病医院、肾脏病医院、呼吸病医院、血液病医院14个院中院,总占地面积871亩,临床医技科室120个,病区279个。全院有在职职工14688人,其中卫生技术人员13126人,正高级职称766人,副高级职称1809人,具有博士学位的职工2278人,硕士3470人。有全职院士3人、特聘院士19人、973首席1人、国家杰青3人、千人/百人计划专家1人、国家优青3人,中组部”万人计划“青年拔尖人才3人,中原学者4人、享受国务院政府特殊津贴专家27人、突出贡献中青年专家8人、河南省学术技术带头人22人、河南省杰出专业技术人才2人、河南省高层次人才10人、河南省教学名师1人、河南省青年骨干教师27人、河南省卫生健康中青年学科带头人45人、中原基础研究领军人才2人、中原科技创新领军人才7人、中原青年拔尖人才7人。其中,有中华医学会专业分会前任主委、现任主委和候任主委共4人,专科分会副主委5人,常委21人。中国研究型医院学会专业分会主委3人。其他国家级学术团体主委6人(含会长),副主委(含副会长、副理事长)24人;国际学会专业分会委员3人。河南医学会各专业分会主委58人,候任主委7人,副主委124人;其他省级学术团体主委(会长)48人(含名誉主委6人),候任主委3人,副主委(含副会长)47人。在国内外杂志担任编委以上职务的有300多人。医院科研平台日臻完善,现有院士工作站5个,国家工程实验室1个,国家地方联合工程实验室1个,国家卫健委重点实验室1个,国家级临床医学研究中心分中心10个,省级重点实验室10个,省级临床医学研究中心4个,省级工程技术研究中心12个,省级工程研究中心33个,省级国际联合实验室20个,市厅级重点实验室78个,校级研究机构21个。近五年来,医院科研立项和获奖总数稳居河南省卫生系统首位,曾获得国家科技进步二等奖2项(一项为第一完成单位,一项为第二完成单位),中华医学科技奖一等奖1项,河南省科技进步一等奖9项。其中,《肾脏病科普丛书》获得国家科技进步二等奖,实现河南省西医领域和科普领域“零”的突破。2019年以来我院累计获批国家自然科学基金项目407项,获国家发明专利496项。郑州大学临床医学ESI排名,2023年为0.730‰,排名进入1‰,对郑州大学ESI贡献度达到50%。2022年临床医学继续成为国家第二轮“双一流”建设学科。目前医院有国家临床重点专科23个,省医学重点学科59个,省医学培育学科8个。医院有1个国家区域医疗中心(国家神经疾病区域医疗中心),7个省级医学中心(呼吸、神经、创伤、妇产、骨科、口腔和传染病)。在医院前期发展基础上,将各类学科进行统筹布局,按照“优势特色、重点培育、潜力交叉三类学科,围绕临床、科研、人才培养等方面,进一步凝练学科方向,打破学科边界,形成以优势学科横向辐射带动、纵向深入发展的重点学科研究方向群,充分利用互联智能、临床大数据等优势助力医院发展。医院以心、脑、肺、肝、肾、耳鼻喉、眼、妇产科等优势学科为支撑的大器官疾病综合诊治技术处于全省领先地位,达到国内一流水平。近年来,一大批具有国际国内领先水平的新技术在我院得到应用,多项技术填补国内、国际空白。自2014年起,我院泌尿外科、妇科、胸外科、肝胆外科、结直肠肛门外科、心脏外科等科室应用达芬奇机器人开展近万台手术,创下单机年手术量的最高世界纪录,肝肾肺移植数量稳居国内医疗机构前列,其中2021年完成儿童肾移植109例,位居全国第一;3D打印技术在骨科、耳科、泌尿外科等多个学科开展。2019年,我院董建增教授的“肥厚型心肌病子代遗传阻断”与刘冰熔的“内镜下胃成形术”填补国际空白。2020年,我院孙莹璞教授、徐家伟教授团队完成国际首例通过“植入前胚胎单细胞基因组微缺失微重复识别新技术(GeMiLa)”帮助遗传性手足裂患者诞生健康婴儿。2021年,心血管外科冯德广教授团队二尖瓣、三尖瓣、主动脉瓣三瓣联合“瓣中瓣”介入手术填补国际空白。2022年,肺移植外科赵高峰教授团队中国首例心脏杂交手术联合肺移植术“修心换肺”。医院是河南省培养高级医疗卫生人才的临床基地,实行三个“院系合一”管理,临床医学系、医学检验系和口腔医学院与医院合一管理,承担着郑州大学临床医学系、医学检验系、预防医学系、口腔医学系及医学影像系的本科,硕、博研究生和留学生的教学任务。医院是全国住院医师规范化培训基地,是河南省住院医师规范化培训示范基地,是河南省专科医师培训中心,临床医学和护理学是一级学科博士、硕士学位授权点,涵盖所有二级学科。医院临床医学专业以优异成绩通过教育部专家组专家评定,住培工作实现荣誉“大满贯”。先后荣获河南省高等教育教学成果特等奖1项,教育部“十三五”教育科研规划全国重点课题一等奖1项,第八届大学生临床技能大赛竞赛中荣获特等奖。首届全国来华留学生技能竞赛中荣获优异团队、最佳合作团队以及内科、儿科单项桂冠。我院专家作为主编国家规划教材6部,主编代表性专著88部。2021年获教育部课程思政示范课程、教学名师和教学团队。医院医疗设备在数量和质量上位居国内前列,有高端螺旋CT38台、核磁共振(MRI)34台正电子发射磁共振成像系统(PET/MR)1台、正电子发射计算机断层仪(PET/CT)3台、单光子发射计算机断层仪(SPECT)6台、回旋加速器1台、达芬奇手术机器人4台、数字减影血管造影机(DSA)30台、直线加速器8台、螺旋断层放射治疗系统(TOMO)1台、彩色多普勒超声诊断仪400余台、海扶刀2台等。医院还拥有国内一流的现代化生命支撑系统,ICU、CCU、NICU、RICU、PICU,CT复合手术室、磁共振复合手术室、DSA复合手术室和骨髓移植中心设备均属国内领先。医院信息化建设实现了“四个院区”的互联互通、数据统一、标准统一。实现了全院级的HIS、LIS、PACS,移动查房,移动护理、电子病历、临床路径管理、门诊“一卡通”就诊等,以电子病历为核心的信息化建设达到国家六级水平,国家医疗健康信息互联互通标准化成熟度测评四级甲等,居国内前列。设在医院的国家远程医疗中心省内覆盖全省18个市、25家省/市中心医院、170余家县医院、200余乡镇/社区医疗机构。省外直接联网100余家医疗机构,涵盖新疆、四川、山西、山东、贵州、云南、福建、辽宁、河北、青海等。中心还与美国、俄罗斯、赞比亚等国家医疗机构实现了互联互通,开展常态化、规模化远程医疗业务。近年来,医院坚持“引进来、走出去”与高质量发展相结合,不断加强国内、国际间交流,与国内一流强院开展合作项目的同时,先后与美国、德国、日本、加拿大、英国、瑞典、挪威、丹麦、澳大利亚等国家和地区进行科研技术合作交流,培养和造就了一大批高层次人才。在援外工作中,我院自1973年起开始承担援外医疗任务,截止到目前,共牵头参与了20批次医疗队工作,共计派出104名医疗人员赴赞比亚、埃塞俄比亚、厄立特里亚和科威特执行援助任务,在各救援国救治患者近50万人次,开展手术台数近5000台次,先后建立中国-赞比亚远程医疗会诊中腔镜中心、前列腺微创治疗中心,展现了大爱无疆的人道主义精神。为建设国内一流强院,持续推动医院高质量发展,科学谋划医院发展规划,我院制定了高质量发展三年行动计划(2022—2024)。三年行动计划是医院高质量发展的路线图。该计划提出的重点任务共有6部分(即“一个全面,五新建设”)69项行动任务,涵盖党的建设、医疗、护理、服务、学科建设等内容。全院根据三年行动计划,在工作中解放思想,拓展思路,创新思维,通过落实“一个全面,五新建设”,与时俱进、乘势而上,进一步激活医院高质量发展新动力,挖掘医院高质量发展新潜力,力争到2024年使医院医疗、教学、科研、管理等各方面工作迈上一个新台阶,争取一年实现新开局、两年实现新提升、三年实现新发展,奋力书写一附院高质量发展的新篇章。

高宛生 副主任医师

勃起功能障碍、阳痿、肾亏、补肾壮阳; 性欲低下;早泄、龟头敏感; 不孕不育、性功能障碍、无精子症、少精弱精症; 前列腺炎、前列腺增生; 男性炎症:包皮龟头炎、尿道炎、淋病、非淋菌性尿道炎、睾丸炎、附睾炎、精囊炎 其他男科疾病:尿频、尿急、尿不尽、尿痛、血精、遗精、精索静脉曲张、阴囊潮湿、阴茎短小、珍珠疹、膀胱过度活动综合征、性欲低下、性冷淡、手淫、脱发、失眠多梦、易疲劳等。

好评 100%
接诊量 1686
平均等待 15分钟
擅长:勃起功能障碍、阳痿、肾亏、补肾壮阳; 性欲低下;早泄、龟头敏感; 不孕不育、性功能障碍、无精子症、少精弱精症; 前列腺炎、前列腺增生; 男性炎症:包皮龟头炎、尿道炎、淋病、非淋菌性尿道炎、睾丸炎、附睾炎、精囊炎 其他男科疾病:尿频、尿急、尿不尽、尿痛、血精、遗精、精索静脉曲张、阴囊潮湿、阴茎短小、珍珠疹、膀胱过度活动综合征、性欲低下、性冷淡、手淫、脱发、失眠多梦、易疲劳等。
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郑涛 副主任医师

阳痿 早泄 性功能障碍 男性备孕 性欲低下、手淫、阳痿、勃起功能障碍,早泄、性功能障碍、射精快、少精、弱精、精子畸形、精子质量差、不射精、男性不育症,男性性腺功能减退、男性阴茎短小、包茎、包皮过长等男科疾病。

好评 99%
接诊量 2.6万
平均等待 15分钟
擅长:阳痿 早泄 性功能障碍 男性备孕 性欲低下、手淫、阳痿、勃起功能障碍,早泄、性功能障碍、射精快、少精、弱精、精子畸形、精子质量差、不射精、男性不育症,男性性腺功能减退、男性阴茎短小、包茎、包皮过长等男科疾病。
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王智勇 主任医师

阳痿 早泄 性功能障碍,勃起功能障碍,男性备孕,肾虚症,少弱精,泌尿外科各种常见病如肾上腺疾病,肾肿瘤,肾结石,输尿管疾病,膀胱肿瘤,前列腺疾病及男性生殖疾病的开放手术及微创诊治。

好评 99%
接诊量 1.5万
平均等待 15分钟
擅长:阳痿 早泄 性功能障碍,勃起功能障碍,男性备孕,肾虚症,少弱精,泌尿外科各种常见病如肾上腺疾病,肾肿瘤,肾结石,输尿管疾病,膀胱肿瘤,前列腺疾病及男性生殖疾病的开放手术及微创诊治。
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金志波 副主任医师

男科,阳痿,早泄,遗精,肾亏,手淫过度,龟头敏感,性欲低下,性功能障碍,ED(勃起功能障碍)、阴囊潮湿,阳痿,勃起不坚,勃起困难,中途疲软,肾虚壮阳,硬度下降,性欲低下;早泄(时间短,阴茎头敏感,射精过快);肾亏,手淫过度。性生活时间短

好评 99%
接诊量 4.5万
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擅长:男科,阳痿,早泄,遗精,肾亏,手淫过度,龟头敏感,性欲低下,性功能障碍,ED(勃起功能障碍)、阴囊潮湿,阳痿,勃起不坚,勃起困难,中途疲软,肾虚壮阳,硬度下降,性欲低下;早泄(时间短,阴茎头敏感,射精过快);肾亏,手淫过度。性生活时间短
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杨帆 主治医师

勃起功能障碍、早泄(龟头敏感、时间短、射精快)、性功能障碍、性欲低下、阳痿(勃起不坚、勃起困难、中途疲软,硬度下降),备孕(少精、弱精、畸形精子症、无精),前列腺炎,阴囊潮湿,对泌尿系肿瘤、结石的微创治疗,包皮过长、包茎及包皮环切术后整形积累了丰富的临床经验。

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接诊量 4130
平均等待 15分钟
擅长:勃起功能障碍、早泄(龟头敏感、时间短、射精快)、性功能障碍、性欲低下、阳痿(勃起不坚、勃起困难、中途疲软,硬度下降),备孕(少精、弱精、畸形精子症、无精),前列腺炎,阴囊潮湿,对泌尿系肿瘤、结石的微创治疗,包皮过长、包茎及包皮环切术后整形积累了丰富的临床经验。
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冯子煜 副主任医师

阳痿,早泄,中途疲软,男性备孕,时间短,射精快,勃起硬度不够,手淫过度,性欲低下,性冷淡,晨勃消失,阴囊潮湿,勃起困难,少弱精,前列腺炎,勃起不坚,遗精,擅长治疗男性性功能障碍,包括勃起功能障碍,阳痿早泄,性欲减退。

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擅长:阳痿,早泄,中途疲软,男性备孕,时间短,射精快,勃起硬度不够,手淫过度,性欲低下,性冷淡,晨勃消失,阴囊潮湿,勃起困难,少弱精,前列腺炎,勃起不坚,遗精,擅长治疗男性性功能障碍,包括勃起功能障碍,阳痿早泄,性欲减退。
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冶卓 副主任医师

阳痿 早泄 性功能障碍 、勃起不坚 手淫阳痿、勃起功能障碍,性欲低下、早泄、、精子质量差,射精快、少精、精子畸形、不射精、若精、男性不育症,、男性阴茎短小、包茎、包皮过长,男性备孕等男科疾病。

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接诊量 102
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擅长:阳痿 早泄 性功能障碍 、勃起不坚 手淫阳痿、勃起功能障碍,性欲低下、早泄、、精子质量差,射精快、少精、精子畸形、不射精、若精、男性不育症,、男性阴茎短小、包茎、包皮过长,男性备孕等男科疾病。
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张建伟 副主任医师

泌尿系统肿瘤的微创诊疗;泌尿系统结石的内镜治疗;1.肾上腺疾病(肾上腺增生、肾上腺腺瘤、嗜铬细胞瘤、肾上腺皮质癌、皮质醇增多症、醛固酮增多症等)微创诊治;2.肾癌及肾脏良性肿瘤的微创治疗;3.肾盂输尿管肿瘤的微创治疗;4.膀胱肿瘤,电切术及腹腔镜根治性手术;5.前列腺增生、前列腺癌的微创治疗,TURP及腹腔镜根治性手术;6.男科疾病,精索静脉曲张及包皮整形手术;7.泌尿系结石(肾、输尿管及膀胱结石等)的内镜治疗;

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擅长:泌尿系统肿瘤的微创诊疗;泌尿系统结石的内镜治疗;1.肾上腺疾病(肾上腺增生、肾上腺腺瘤、嗜铬细胞瘤、肾上腺皮质癌、皮质醇增多症、醛固酮增多症等)微创诊治;2.肾癌及肾脏良性肿瘤的微创治疗;3.肾盂输尿管肿瘤的微创治疗;4.膀胱肿瘤,电切术及腹腔镜根治性手术;5.前列腺增生、前列腺癌的微创治疗,TURP及腹腔镜根治性手术;6.男科疾病,精索静脉曲张及包皮整形手术;7.泌尿系结石(肾、输尿管及膀胱结石等)的内镜治疗;
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王辉 副主任医师

阳痿(勃起功能障碍),手淫过多过度、早泄性功能障碍,不坚挺中途疲软没有晨勃,时间短敏感不持久,男性备孕,性欲低下,包皮过长,弱精少精无精,前列腺炎

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擅长:阳痿(勃起功能障碍),手淫过多过度、早泄性功能障碍,不坚挺中途疲软没有晨勃,时间短敏感不持久,男性备孕,性欲低下,包皮过长,弱精少精无精,前列腺炎
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王朝亮 副主任医师

一、泌尿系统肿瘤,肾上腺增生及肿瘤,肾脏结石、积水、肿瘤、畸形,输尿管结石及肿瘤,膀胱肿瘤,膀胱炎性疾病,前列腺增生及前列腺肿瘤,阴茎肿瘤及阴茎畸形,睾丸肿瘤及阴囊疾病。二、泌尿系统结石,肾结石,输尿管结石,膀胱结石,擅长软硬镜碎石。三、男科生殖系统疾病,男性性功能障碍,男性不育,精液质量底下,精索静脉曲张。

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擅长:一、泌尿系统肿瘤,肾上腺增生及肿瘤,肾脏结石、积水、肿瘤、畸形,输尿管结石及肿瘤,膀胱肿瘤,膀胱炎性疾病,前列腺增生及前列腺肿瘤,阴茎肿瘤及阴茎畸形,睾丸肿瘤及阴囊疾病。二、泌尿系统结石,肾结石,输尿管结石,膀胱结石,擅长软硬镜碎石。三、男科生殖系统疾病,男性性功能障碍,男性不育,精液质量底下,精索静脉曲张。
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患友问诊

科普文章

漏斗胸一般是可以运动矫正,但只能够起到辅助的作用,不能完全改善。漏斗胸可能是佝偻病、肋软骨发育异常、遗传等原因而导致,以胸廓畸形、胸骨凹陷为特征。如果只是轻微的漏斗胸,通过体育锻炼是可以达到矫正的作用,主要可以练练胸肌,进而掩盖漏斗胸畸形。如果是严重的漏斗胸,通过锻炼一般没办法恢复正常。因为锻炼身体主要是改变肌肉的形态和体积,而难以改变骨骼的形态。此时就需要使用一些矫形支具、肋骨成形、胸骨抬举术,才能够达到矫正的目的。患者可以到正规医院胸外科就诊,根据病情的严重程度,进行治疗。

#漏斗胸#先天性肋骨外翻
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肋骨外翻和漏斗胸不是同一回事,属于两种完全不同的疾病,其区别主要在于病因不同、临床表现不同、治疗方法不同等。1.病因不同:肋骨外翻主要是因为肋骨软骨过长或者胸骨向内凹陷而引起的一种胸廓畸形。而漏斗胸主要为遗传因素导致,可表现为人的肋骨往里面凹陷。2.临床表现不同:肋骨外翻的患者,主要表现为肋骨向外凸起,且伴随着不同程度的胸廓畸形,但通常情况下并不会影响到患者的呼吸和心脏功能。漏斗胸则表现为胸骨向内凹陷,严重的情况下可影响到心脏和肺部,导致呼吸困难和疼痛等不适。3.治疗方法不同:肋骨外翻症状轻微的,可通过矫正器等器械进行矫正,同时合理服用钙片或维生素D进行缓解,如果症状严重,需要通过手术治疗,如肋外翻矫正术、胸骨抬举法等。轻微的漏斗胸可通过负压吸盘、胸骨磁铁吸引等方法进行治疗,如果症状严重,可通过手术治疗,如胸骨翻转术、微创漏斗胸矫正术等。不管是肋骨外翻还是漏斗胸,都要注意及时到医院就诊,在医生指导下选择合适的方法进行治疗。

漏斗胸的女性一般情况下可以正常生孩子。漏斗胸是一种先天性疾病,具有一定的家族史,但是并不一定就会遗传给下一代,所以女性在患漏斗胸且症状轻微的话仍然可以生孩子。

漏斗胸患者一般可以采取手术的方式进行处理,其中就包括传统的 Ravitch 手术和改良 Ravitch 手术、微创手术等等。漏斗胸暂无有效的预防措施,轻微的一般无典型症状。严重畸形,则可能会因为压迫性会而出现呼吸困难、心慌、胸闷以及活动能力下降等心肺功能下降的情况。

为了确保妊娠期的安全性,女性患者可以先请医生进行面诊评估,再确定是否适合要孩子。

漏斗胸是胸壁畸形的一种,最直观的表现就是你的胸部和正常人的胸部不一样。特别是胸骨这方面,胸骨中部、下部看到明显往下凹,像有个凹坑一样。即胸部并不饱满,并不平,胸骨明显往下凹和往下压迫像个漏斗一样形状,并且做了胸部CT也会看到胸骨是往下凹陷。

六岁男孩患漏斗胸能不能做手术主要看症状的程度。漏斗胸是一种胸壁畸形,在生长过程中会凹陷下去。如果是轻度的漏斗胸,建议不要做手术。如果是中度或者重度的漏斗胸,建议做微创手术,手术最佳的年龄是6-12岁。

5岁的孩子发现漏斗胸不建议手术,漏斗胸是先天的,是一种发育畸形。就是小孩生长过程中,胸部的逐渐凹陷像一个漏斗一样陷下去。漏斗胸最佳手术时机是6-12岁,如果孩子比较小,特别是小于6岁的,胸廓骨头比软,可以用吸盘进行治疗。如果孩子长大了已经十来岁,骨头比较硬了,而且在不断的长大就可以做微创手术。所以对于5岁的孩子不建议手术治疗。

漏斗胸是胸外科常见的一个疾病。在21岁处理漏斗胸的,称之为成年漏斗胸,如果很轻微,其实也不用治疗。但如果胸部凹陷比较厉害,影响心肺功能或者自己觉得影响外观了,可以选择手术治疗。现在大部分漏斗胸都是通过微创手术来进行治疗,就是用一根或者两根钢板,从胸骨后面穿过去,让它给顶起来,本来是一个凹下去的,在下面加根钢板,顶起来之后,给顶成这样的形状,这样就能够把漏斗胸进行治疗了。所以其实手术相对是比较简单的,也是比较成熟的一个治疗方式。

漏斗胸是一种比较常见的胸廓畸形,在先天性的胸廓畸形,它是占第一位。当然,漏斗胸大部分没必要治疗,也没必要做手术。如果是严重、重度的漏斗胸,则是需要做手术的。因为可能压迫到胸腔里面的器官,比如压迫心脏、肺,肺功能比正常的小孩差很远,甚至有些人导致脊柱畸形,影响功能,可能需要做手术。另外是美观的问题,因为漏斗胸凹陷厉害、难看,这就要做手术。但是大部分小孩漏斗胸,并不是太严重,轻中度的主要是美观的问题,做美观手术对人影响还是比较大的,因为有几个刀口、刀疤还很痛。

严重的漏斗胸会影响心脏,一个是通过肺来影响心脏,因为肺功能很差,肺动脉高压会影响心脏。第二是直接压迫到心脏,导致心脏血流不通畅而影响心脏,这种情况下就要做手术。目前漏斗胸最常见的手术是NUSS手术,用钢板把漏斗胸拱起来。这种手术刀口在两边,从正面来看创伤比较小,实际上里面的创伤也是不小,因为要拿钢板硬把它拱起来,对人还是有损伤而且蛮痛的。所以严重影响到心脏,可以考虑做手术,如果不严重,则没必要做。

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

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