郑州大学第一附属医院,始建于1928年,是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复为一体的三级甲等医院。医院在临床医学领域拥有卓越实力,尤其在原发性肉碱缺乏症等罕见病治疗方面具有丰富的经验和专业团队。医院设有河南省基因医院,专注于罕见病研究和治疗,致力于为患者提供精准医疗服务。近年来,医院在肉碱缺乏症等罕见病领域的诊疗水平不断提高,成功救治了大量患者,成为中原地区罕见病治疗的重要基地。郑州大学第一附属医院将继续努力,为患者提供更加优质的医疗服务,为罕见病防治事业贡献力量。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。