京东健康互联网医院
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郑大一附医,郑大一,郑大一附院原发性肉碱缺乏症专家

简介:

郑州大学第一附属医院,始建于1928年,是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复为一体的三级甲等医院。医院在临床医学领域拥有卓越实力,尤其在原发性肉碱缺乏症等罕见病治疗方面具有丰富的经验和专业团队。医院设有河南省基因医院,专注于罕见病研究和治疗,致力于为患者提供精准医疗服务。近年来,医院在肉碱缺乏症等罕见病领域的诊疗水平不断提高,成功救治了大量患者,成为中原地区罕见病治疗的重要基地。郑州大学第一附属医院将继续努力,为患者提供更加优质的医疗服务,为罕见病防治事业贡献力量。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。

赵士超 主任医师

心血管内科领域常见病、多发病、疑难杂症及急危重症的诊断与治疗。对高血压及其并发症;冠心病(心绞痛、心肌梗死和休克等);快速性心律失常(房性和室性早搏、房速和室速、预激综合征、室上性心动过速、房颤、房扑等);缓慢性心律失常植入起搏器;先天性心脏病(卵圆孔未闭、房间隔和室间隔缺损等);瓣膜性心脏病(瓣膜狭窄和返流);肺栓塞;心肌病(扩张型和肥厚型心肌病等);心力衰竭及心血管疾病、糖尿病相关的性功能障碍和高原相关的心血管疾病均有较深的研究和丰富的诊疗经验。 简介 赵士超,男,医学博士,主任医师,研究生导师,国家级知名专家。从事心内科工作近40年,先后在华中科技大学、北京阜外医院进修学习,在荷兰、英国交流学习。在省级、国家级杂志上及SCI发表专业学术论文40余篇,出版专著2部,获河南省科研成果二等奖2项。  社会兼职:中华医学会高原医学分会常委; 河南省医学会高血压学会委员; 河南省老年心血管病学会常委; 河南省医学会行为医学主任委员; 中国性学会中部专家分会(联盟)副会长; 中国性学会中部专家分会(联盟)心理与健康管理专业委员会副主任委员。 河南省健康科技学会性医学专业委员会名誉主委。《 中华行为医学与脑科学杂志》编委。《医药论坛》杂志编委。

好评 99%
接诊量 704
平均等待 15分钟
擅长:心血管内科领域常见病、多发病、疑难杂症及急危重症的诊断与治疗。对高血压及其并发症;冠心病(心绞痛、心肌梗死和休克等);快速性心律失常(房性和室性早搏、房速和室速、预激综合征、室上性心动过速、房颤、房扑等);缓慢性心律失常植入起搏器;先天性心脏病(卵圆孔未闭、房间隔和室间隔缺损等);瓣膜性心脏病(瓣膜狭窄和返流);肺栓塞;心肌病(扩张型和肥厚型心肌病等);心力衰竭及心血管疾病、糖尿病相关的性功能障碍和高原相关的心血管疾病均有较深的研究和丰富的诊疗经验。 简介 赵士超,男,医学博士,主任医师,研究生导师,国家级知名专家。从事心内科工作近40年,先后在华中科技大学、北京阜外医院进修学习,在荷兰、英国交流学习。在省级、国家级杂志上及SCI发表专业学术论文40余篇,出版专著2部,获河南省科研成果二等奖2项。  社会兼职:中华医学会高原医学分会常委; 河南省医学会高血压学会委员; 河南省老年心血管病学会常委; 河南省医学会行为医学主任委员; 中国性学会中部专家分会(联盟)副会长; 中国性学会中部专家分会(联盟)心理与健康管理专业委员会副主任委员。 河南省健康科技学会性医学专业委员会名誉主委。《 中华行为医学与脑科学杂志》编委。《医药论坛》杂志编委。
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王军 副主任医师

中医男科针对阳痿,早泄,性功能障碍,勃起异常,勃起功能障碍,勃起不坚,中途疲软,射精快,耳鸣耳聋,脑鸣,失眠症,入睡困难,多梦易醒,睡眠障碍,失眠多梦,有丰富的临床经验,神经衰弱,肝血不足,肾精亏虚,湿热下注,阴虚阳虚,湿热,脾肾虚,肾阳虚,脾虚症,脾虚,肾虚症,肾阳虚症,脾胃虚寒症,湿症,肾气虚,射精无力,气血两虚,速度慢,泌尿生殖系统疾病,尿频,尿急,阴囊潮湿,尿道灼热,肾虚,阴虚火旺,脾肾阳虚,肝阴气郁结,气滞血瘀,湿热下注下焦湿热,中气不足,湿气重,痰湿,便秘,大便粘腻,失眠,心悸不寐,口臭出汗,五心烦热,补气养血,祛湿排毒,肾阴虚,气血不足,去湿气疏肝,健脾疏肝,益阳腹泻,清肝明目,消食,肝肾亏虚,肾精亏虚,补肾,上火,湿热,清肝疏肝,补脾,养肝,补肾活血,脾肾阳虚,脾胃虚弱虚寒,养血排湿气,阴阳两虚,肝郁脾虚,活血止痛,补血益气,胃寒,肝火旺盛,脾胃调理,滋阴降火,脾胃湿热,肝血不足,肝郁气滞,养肝明目,心肾不交,胃火湿热下注舌苔厚,气血两虚,血虚阳气不足,阳虚性阳痿早泄,脾虚气虚,脾胃虚,下焦湿热,湿寒,舌苔厚,阳气不足,

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擅长:中医男科针对阳痿,早泄,性功能障碍,勃起异常,勃起功能障碍,勃起不坚,中途疲软,射精快,耳鸣耳聋,脑鸣,失眠症,入睡困难,多梦易醒,睡眠障碍,失眠多梦,有丰富的临床经验,神经衰弱,肝血不足,肾精亏虚,湿热下注,阴虚阳虚,湿热,脾肾虚,肾阳虚,脾虚症,脾虚,肾虚症,肾阳虚症,脾胃虚寒症,湿症,肾气虚,射精无力,气血两虚,速度慢,泌尿生殖系统疾病,尿频,尿急,阴囊潮湿,尿道灼热,肾虚,阴虚火旺,脾肾阳虚,肝阴气郁结,气滞血瘀,湿热下注下焦湿热,中气不足,湿气重,痰湿,便秘,大便粘腻,失眠,心悸不寐,口臭出汗,五心烦热,补气养血,祛湿排毒,肾阴虚,气血不足,去湿气疏肝,健脾疏肝,益阳腹泻,清肝明目,消食,肝肾亏虚,肾精亏虚,补肾,上火,湿热,清肝疏肝,补脾,养肝,补肾活血,脾肾阳虚,脾胃虚弱虚寒,养血排湿气,阴阳两虚,肝郁脾虚,活血止痛,补血益气,胃寒,肝火旺盛,脾胃调理,滋阴降火,脾胃湿热,肝血不足,肝郁气滞,养肝明目,心肾不交,胃火湿热下注舌苔厚,气血两虚,血虚阳气不足,阳虚性阳痿早泄,脾虚气虚,脾胃虚,下焦湿热,湿寒,舌苔厚,阳气不足,
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韩超 主治医师

糖尿病、糖尿病并发症、妊娠糖尿病、胰岛素抵抗、甲状腺疾病、甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退、多囊卵巢综合征、痛风和高尿酸血症、单纯性肥胖、高脂血症、高血压病、肾上腺疾病、库欣综合征、原发性醛固酮增多症、骨质疏松

好评 100%
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平均等待 30分钟
擅长:糖尿病、糖尿病并发症、妊娠糖尿病、胰岛素抵抗、甲状腺疾病、甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退、多囊卵巢综合征、痛风和高尿酸血症、单纯性肥胖、高脂血症、高血压病、肾上腺疾病、库欣综合征、原发性醛固酮增多症、骨质疏松
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孙国举 主任医师

高血压、冠心病、心肌梗死、心力衰竭、心律失常、心肌炎、心肌病、心包疾病、心脏瓣膜病、血栓性疾病及介入治疗(冠脉介入,射频消融,房缺、室缺、动脉导管未闭封堵等)

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擅长:高血压、冠心病、心肌梗死、心力衰竭、心律失常、心肌炎、心肌病、心包疾病、心脏瓣膜病、血栓性疾病及介入治疗(冠脉介入,射频消融,房缺、室缺、动脉导管未闭封堵等)
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张洪周 主任医师

擅长小儿反复呼吸道感染,惊厥,毛细支气管炎,支气管哮喘及肺部感染。胃食管返流病,消化不良及食物不耐受及过敏症。

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擅长:擅长小儿反复呼吸道感染,惊厥,毛细支气管炎,支气管哮喘及肺部感染。胃食管返流病,消化不良及食物不耐受及过敏症。
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李刚 主治医师

冠心病、先天性心脏病(卵圆孔未闭、房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、冠状动脉瘘、二尖狭窄、肺动脉瓣狭窄等)的介入治疗,遗传性心血管疾病、高血压、心力衰竭、心律失常的诊断与治疗

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擅长:冠心病、先天性心脏病(卵圆孔未闭、房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、冠状动脉瘘、二尖狭窄、肺动脉瓣狭窄等)的介入治疗,遗传性心血管疾病、高血压、心力衰竭、心律失常的诊断与治疗
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户富栋 副主任医师

冠心病、心律失常、高血压、心力衰竭以及心血管急危重症的诊治,尤其擅长冠心病介入手术。

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擅长:冠心病、心律失常、高血压、心力衰竭以及心血管急危重症的诊治,尤其擅长冠心病介入手术。
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郭胜存 副主任医师

冠心病(心绞痛、心肌梗死、动脉粥样硬化/高血脂、冠心病介入支架管理)、心脏瓣膜病(瓣膜狭窄和关闭不全,介入微创瓣膜置换/修复手术管理)、心力衰竭、心律失常(房颤、早搏、心动过速/过缓、传导阻滞、心律失常射频消融和管理)、高血压及并发症、肺动脉高压、心肌病、心肌炎、先天性心脏病等以及疑难胸痛、胸闷、气短、心慌、呼吸困难等疑难危重病和疑难复杂病症积累了非常丰富的临床诊治经验。

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擅长:冠心病(心绞痛、心肌梗死、动脉粥样硬化/高血脂、冠心病介入支架管理)、心脏瓣膜病(瓣膜狭窄和关闭不全,介入微创瓣膜置换/修复手术管理)、心力衰竭、心律失常(房颤、早搏、心动过速/过缓、传导阻滞、心律失常射频消融和管理)、高血压及并发症、肺动脉高压、心肌病、心肌炎、先天性心脏病等以及疑难胸痛、胸闷、气短、心慌、呼吸困难等疑难危重病和疑难复杂病症积累了非常丰富的临床诊治经验。
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毛舒婷 主治医师

咳嗽,上呼吸道感染,支气管炎,支气管肺炎,支原体肺炎,小儿哮喘,慢性咳嗽,反复呼吸道感染,流感病毒,腹泻,便秘,消化不良,过敏性紫癜,湿疹,食物过敏,荨麻疹,过敏性鼻炎,鼻窦炎,新生儿疾病,EB病毒感染等发热性疾病等各种儿内科常见疾病,多发疾病的诊断与治疗。

好评 99%
接诊量 907
平均等待 15分钟
擅长:咳嗽,上呼吸道感染,支气管炎,支气管肺炎,支原体肺炎,小儿哮喘,慢性咳嗽,反复呼吸道感染,流感病毒,腹泻,便秘,消化不良,过敏性紫癜,湿疹,食物过敏,荨麻疹,过敏性鼻炎,鼻窦炎,新生儿疾病,EB病毒感染等发热性疾病等各种儿内科常见疾病,多发疾病的诊断与治疗。
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张胜叶 主治医师

擅长心力衰竭、冠心病、高血压、心律失常、心肌病、心肌炎、肺栓塞等心血管疾病的诊断和治疗,以及心血管疾病的长期慢性管理。

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擅长:擅长心力衰竭、冠心病、高血压、心律失常、心肌病、心肌炎、肺栓塞等心血管疾病的诊断和治疗,以及心血管疾病的长期慢性管理。
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患友问诊

六个月大女孩,被诊断为原发性肉碱缺乏症,咨询用药问题。
57
2024-11-20 18:41:50
我想减肥,体重140斤,想减20来斤,听说左旋肉碱可以帮助减肥,能否详细解释一下?
64
2024-11-20 18:41:50
我想知道左旋肉碱是否能帮助我减肥,以及使用时需要注意什么?
62
2024-11-20 18:41:50
新生儿筛查未通过,疑似患有原发性肉碱吸收障碍。患者男性10天
48
2024-11-20 18:41:50
宝宝钟云谦基因检测显示携带耳聋和肉碱缺乏症风险变异,需定期检查。患者男性2个月
42
2024-11-20 18:41:50
患儿因突发抽搐就医,检查结果显示游离肉碱偏低、体内氨基酸异常及癫痫波。咨询关于病情及饮食建议。患者男性2岁
4
2024-11-20 18:41:50
24岁患者关注肉碱缺乏症,表现疲乏,询问诊断方法及治疗建议。
25
2024-11-20 18:41:50
孩子被诊断出肉碱缺乏,想了解病情和治疗建议。患者男性4岁
18
2024-11-20 18:41:50
3岁儿童,体重30斤,患有原发性肉碱,询问用药及病例报告上传问题。
2
2024-11-20 18:41:50
宝宝15天,吃奶好,但睡觉多,担心影响发育。患者男性7天
22
2024-11-20 18:41:50

科普文章

伯格医生:DrBerg在影片中,我们将讨论维生素C,以及所谓症状不明显(subclinical)的维生素C缺乏症。坏血病(scurvy),这是一种严重的维生素C缺乏症。这也被称为传统的维生素C缺乏症。症状不明显的维生素C缺乏症意味著您有一些维生素C,但量还不足够。维生素C有什么作用?1.作为抗氧化剂2.参与胶原蛋白的生长和修复3.C有助于制造副肾上腺素4.肉碱(carnitine)的功能必不可少5.白血球细胞充满维生素C,影响免疫力坏血病(Scurvy)症状:1.无法癒合的伤口2.牙龈发炎Gingivitis3.滤泡周围出血Perifollicularhemorrhage4.疲劳5.红色/紫色斑点Red/purpleblotches富含维生素C的食物:●木瓜(不推荐)●奇异果(不推荐)●甜椒Bellpeppers●绿叶蔬菜●浆果(莓果,Berries)●十字花科蔬菜许多人还服用维生素C来补充。只要确保不是合成的即可。确保它是由食物制造的。西印度樱桃(Acerolacherry)也是维生素C的重要来
#原发性肉碱缺乏症
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北京大学第一医院姜玉武教授和清华大学玉泉医院周文静教授做客CAAE(中国抗癫痫协会)直播间,共同为大家讲解。
生酮饮食过程需要大量的脂肪,身体要有足够的能力去承载和消化,很多人群是不适合的,大家不要盲目去做。我们举几个例子,比如胆囊疾病肝功能受损胰腺炎肾衰竭卟啉症妊娠:胃动力受损做过胃旁路手术有腹部肿瘤气血虚脾胃弱肉碱缺乏症高龄老人等等…如果您想快速减重,又不确定自己是否适合,点头像进群,一起来聊聊。
在看诊时,经常会有家长拿着宝宝之前体检的一叠检查单给我看,他们因为检查的一些异常而担心。但是,我看到的绝大部分检查是没有必要做的,做了不光是多花了钱,宝宝多折腾了,还可能增加了家长没有必要的焦虑。不应该做的检查1.骨密度2.食物不耐受检查一般情况下不需要做的项目1.碱性磷酸酶(AKP)2.25-羟维生素D3.微量元素4.过敏原检查(食物特异性IgE)5.母乳成分分析这些检查,大家有踩过坑吗?
#原发性肉碱缺乏症
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滑膜炎和幼儿特发性关节炎怎么鉴别呢?
#原发性肉碱缺乏症
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发病后查出原发性肉碱缺乏症
甲状腺结节甲状腺抗体高桥本甲状腺炎主要的原因是毒素!如果碱性磷酸酶过高(高于100),代表你的肝胆有堵塞;碱性磷酸酶过低(低于40),代表肠道里有很多坏菌,因为消灭坏菌尸体需要损耗很多的碱性磷酸酶。在国际上,碱性磷酸酶很低是判断你菌群失衡的标志,菌群失衡就是益生菌很少坏菌很多,当你体内的坏菌多,就容易影响肠道功能,甚至导致肠漏。(肠漏可通过慢性过敏原检测判断)
00:36[时刻]骨密度检查01:23[时刻]食物不耐受检查02:24[时刻]被怀疑“缺钙”可能要做的检查02:53[时刻]碱性磷酸酶(AKP)03:13[时刻]25-羟维生素D03:56[时刻]微量元素(血钙)05:37[时刻]过敏原检查06:30[时刻]母乳成分分析07:09[时刻]那到底什么项目需要做?
#原发性肉碱缺乏症
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又开始当韭菜了,就不能好好减肥吗!
#原发性肉碱缺乏症
20
肉碱的生物学作用
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