中山大学附属第三医院,始建于1971年,是国家卫健委直管的综合性三级甲等医院,在氨基酸代谢病治疗领域具有显著优势。医院拥有强大的技术力量和人才济济的团队,其中包括专注于苯丙氨酸代谢治疗的专家。医院设有国家级重点学科和临床重点专科,如内分泌科,能够为高苯丙氨酸血症患者提供精准、高效的诊疗服务。医院致力于推动肝病、脑病、免疫性疾病等领域的深入研究,并成功开展了多项苯丙氨酸代谢相关疾病的临床治疗,赢得了患者和社会的广泛认可。医院秉承“医德至上,博积精勤”的院训,以“爱心、细心、耐心”的工作作风,竭诚为患者提供优质的医疗服务,助力高苯丙氨酸血症患者重获健康。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。