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中山三院,中大三院眼睑闭合不全[兔眼]专家

简介:

中山大学附属第三医院始建于1971年,是国家卫健委直管的综合性三级甲等医院。近年来先后荣获国家爱婴医院、全国医院文化建设先进单位、全国卫生系统先进集体、全国教育系统抗震救灾优秀集体、全国抗击新冠肺炎疫情先进集体等一系列荣誉称号。2018年12月,获批准为广东省高水平医院第二批重点建设医院。医院技术力量雄厚,人才济济,院本部(含岭南医院)拥有在职员工5147人,其中卫生专业技术人员4461人,高级职称人员697人。医院目前拥有天河院区、萝岗院区(岭南医院)、粤东院区、肇庆院区四个院区。天河院区与萝岗院区位于广州。天河院区开放床位约2000张,日均门急诊量超过14000人次;萝岗院区规划床位数1500张,目前一期开放床位661余张,日均门急诊量约4000人次;位于梅州的粤东院区规划床位数1500张,现开放床位800余张,2018年被确定为三级甲等综合医院,2021年入选广东省高水平医院第四批重点建设医院,2023年获评国家区域医疗中心建设项目;肇庆的肇庆院区于2021年10月投入运营,规划床位数1800张,2022年获批国家区域医疗中心建设项目。医院学科门类齐全,专科特色明显。拥有普通外科、内分泌科、神经内科、肾病内科、耳鼻咽喉科等5个国家级重点学科;内分泌科、普通外科、泌尿外科、中医肝病科、感染病科、风湿免疫科、临床护理、器官移植科、骨科、康复医学科、耳鼻咽喉科等13个国家临床重点专科建设项目;13个广东省高水平临床重点专科以及6个广东省临床重点专科建设项目。医院始终坚持以病人为中心,聚力三大学科群(肝病、脑病、免疫性疾病)、三大平台(干细胞、纳米、大数据)、一个标准(5G赋能多院区运营模式),全面推进高质量发展,已形成看肝病、看脑病、看疑难杂症到中山三院的良好口碑。肝脏病学科是医院的龙头学科,目前已形成包含肝脏内科、肝脏外科、重症监护、麻醉科、肝脏影像与介入治疗、肝病实验室等多学科综合诊疗和临床科研的强势学科群,在重型肝炎救治、肝癌早期诊断、肝癌微创治疗、成人活体肝移植、儿童劈离式肝移植、器官移植麻醉、肝移植围手术期影像评估等急难重症中的诊治水平全国领先。脑病学科是医院快速崛起的特色学科群,涵盖儿童行为发育科、心理科、脊柱外科、神经内科、神经外科、脑血管外科、康复科等学科,其中儿童自闭症、抑郁症、精神分裂症、脊柱外科微创治疗、神经免疫性疾病、吞咽及认知功能康复等在广东省乃至华南地区享有盛誉。结合在脑病诊治领域形成的优势和特色,医院成立了广东省首个“精神与神经疾病研究中心”,并获批牵头建设国家神经区域医疗中心,力争建成国家级区域性脑病基础研究中心和脑科学转化医学大平台。免疫性疾病学科群汇集变态反应(过敏)、代谢免疫、神经免疫、移植免疫、临床免疫学等特色优势,致力于建设全国最好的中西医多学科诊疗平台。内分泌科、风湿科、泌尿外科、超声科、皮肤科等优势学科积极探索医疗新技术,在糖尿病防治、强直性脊柱炎精准诊疗、前列腺癌微创治疗、肿瘤消融治疗等方面达到国内先进水平。医院注重发展医学前沿技术,生物治疗中心成为国内第一批获批开展干细胞临床研究基地,在多项干细胞临床治疗中均取得重要突破。作为中山大学医学部的主要临床教学基地,医院拥有临床医学硕士点51个,博士点41个,博士后流动站1个,医院是广东省住培普通师资培训指导单位,设有25个国家住院医师培训专业基地(其中1个国家级专科示范基地,4个国家级重点专业基地,2个国家级住培骨干师资培训基地,3个省级重点专业基地,8个省级住培骨干师资培训基地,1个国家专科医师培训专业基地),硕士生导师385人(不含兼职导师),博士生导师152人(不含兼职导师),承担了多学科的本科生、研究生、住院医师以及全国各地进修生的培养任务。《传染病学》是国家精品课程、国家双语教学示范课程、教育部来华留学英语授课品牌课程、省级精品资源共享课、广东省精品课程、广东省教学团队;《性与生殖健康》是国家级精品视频公开课程;《内科学》、《远离传染病》是省级精品视频公开课;《外科学》是省级精品视频共享课;《精神病学》《皮肤性病学》《康复医学》《诊断学》《妇产科学》《性医学》《外科学》《内科学》是中山大学精品课程。医院着力打造高水平科研基地和优质学术平台。拥有省部级科研基地16个,厅局级科研基地10个;国家药物临床试验资格认定专业19个;主办和承办了《LiverResearch》、《新医学》、《器官移植》、《中华腔镜泌尿外科杂志(电子版)》及《中华肝脏外科手术学电子杂志》等国家级杂志,均被收录为中国科技核心期刊。近五年,我院获得各级科研项目经费总额约5.6亿元,以我院为第一作者单位发表代表性学术论文1700多篇,其中高水平论文约560篇。此外,我院专家团队牵头或参与的重大科研项目也先后获得国家科技进步二等奖、广东省科技进步一等奖等重大荣誉。医院配备有手术机器人、PET-CT、3.0TMR、能谱CT、医用电子直线加速器及后装治疗机、DSA、乳腺X光机、四维彩色多普勒诊断仪、骨密度仪、大型生化自动分析仪,以及中央重症监护系统、杂交手术室、人工肝支持系统等一批代表世界先进水平的医疗设施。此外,医院实行数字化、信息化管理,建立了信息管理技术系统,其中包括医学影像和检验数据传输系统、电子病历系统、自动化办公系统等,大力推进智慧医院和互联网医院建设。医院非常重视构建具有竞争力和凝聚力的医院文化体系,用先进的文化武装全体职工,确立了院训、院徽、院歌,形成独特的医院文化并汇集成为强大的发展动力。三院全体医务人员将秉承“医德至上,博积精勤”的院训,发扬救死扶伤、求真务实、争创一流、紧密协作的精神,以“爱心、细心、耐心”的工作作风,竭诚为广东省乃至全国广大民众提供更温馨、优质、高效的健康医疗服务。新时代开启新征程,全体三院人将以更加昂扬的斗志聚合发展之力向着“国内一流、国际知名、专科特色明显的强大的现代化智慧医院”的建设目标奋勇前进。眼睑闭合不全眼睑闭合不全指上下眼睑不能完全闭合,导致部分眼球暴露,又称兔眼,感染,自身免疫性疾病,炎性疾病,睑外伤,眼部,消除病因和对症治疗,乱睫,避免辛辣刺激及油腻食物,建议多吃富含维生素的蔬菜水果,视力检查、眼部的裂隙灯检查,。

刘佳 主治医师

脑血管病,中枢神经系统感染和免疫,脑炎,脑膜炎,癫痫,脱髓鞘病,记忆障碍,头痛,头晕,失眠等

好评 100%
接诊量 613
平均等待 30分钟
擅长:脑血管病,中枢神经系统感染和免疫,脑炎,脑膜炎,癫痫,脱髓鞘病,记忆障碍,头痛,头晕,失眠等
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蒋雨彤 副主任医师

复发性多软骨炎,类风湿关节炎,强直性脊柱炎,系统性红斑狼疮等

好评 100%
接诊量 70
平均等待 3小时
擅长:复发性多软骨炎,类风湿关节炎,强直性脊柱炎,系统性红斑狼疮等
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邱敏丽 主治医师

红斑狼疮

好评 100%
接诊量 486
平均等待 8小时
擅长:红斑狼疮
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臧志军 副主任医师

专长于男性不育症(少、弱、畸形精子症,精液不液化,无精症等)、男性性功能障碍(勃起功能障碍、早泄、性欲低下、不射精症、遗精频繁等)、前列腺炎、男性性传播疾病、性心理障碍、附睾炎、血精症、性心理障碍、迟发性性性功能减退症等多种男性相关疾病的诊疗以及各类男科手术。

好评 98%
接诊量 103
平均等待 15分钟
擅长:专长于男性不育症(少、弱、畸形精子症,精液不液化,无精症等)、男性性功能障碍(勃起功能障碍、早泄、性欲低下、不射精症、遗精频繁等)、前列腺炎、男性性传播疾病、性心理障碍、附睾炎、血精症、性心理障碍、迟发性性性功能减退症等多种男性相关疾病的诊疗以及各类男科手术。
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邬喆斌 副主任医师

病毒性肝炎,肝硬化,发热性疾病,酒精性肝病,脂肪肝,艾滋病预防和阻断,病毒感染,细菌感染,新冠病毒感染,破伤风和狂犬病预防,eb病毒和水痘的防治

好评 100%
接诊量 81
平均等待 2小时
擅长:病毒性肝炎,肝硬化,发热性疾病,酒精性肝病,脂肪肝,艾滋病预防和阻断,病毒感染,细菌感染,新冠病毒感染,破伤风和狂犬病预防,eb病毒和水痘的防治
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周凤丽 主任医师

呼吸内科的疾病,尤其是支气管哮喘和肺癌,呼吸内科的肺炎、慢性阻塞性肺疾病、支气管扩张、肺间质性疾病、胸膜疾病、支气管肺癌等疾病

好评 99%
接诊量 4507
平均等待 2小时
擅长:呼吸内科的疾病,尤其是支气管哮喘和肺癌,呼吸内科的肺炎、慢性阻塞性肺疾病、支气管扩张、肺间质性疾病、胸膜疾病、支气管肺癌等疾病
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梁常艳 副主任医师

擅长子宫阴道脱垂、子宫肌瘤、宫颈病变、卵巢囊肿、子宫内膜异位症等良性疾病的诊治,擅长妇科恶性肿瘤的规范化诊治,有丰富的各类手术经验,尤其擅长腹腔镜及宫腔镜等微创手术。

好评 100%
接诊量 79
平均等待 3小时
擅长:擅长子宫阴道脱垂、子宫肌瘤、宫颈病变、卵巢囊肿、子宫内膜异位症等良性疾病的诊治,擅长妇科恶性肿瘤的规范化诊治,有丰富的各类手术经验,尤其擅长腹腔镜及宫腔镜等微创手术。
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郑永江 主任医师

熟悉内科常见疾病的诊疗,特别是血液科常见疾病包括贫血,血小板减少,白细胞减少,发热查因,血常规异常,急慢性白血病,恶性淋巴瘤,多发性骨髓瘤的诊断与治疗,造血干细胞移植及其并发症的诊治。

好评 99%
接诊量 4598
平均等待 15分钟
擅长:熟悉内科常见疾病的诊疗,特别是血液科常见疾病包括贫血,血小板减少,白细胞减少,发热查因,血常规异常,急慢性白血病,恶性淋巴瘤,多发性骨髓瘤的诊断与治疗,造血干细胞移植及其并发症的诊治。
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李建国 副主任医师

专业领域为肝脏疾病、传染性疾病;擅长疾病范畴:乙型病毒性肝炎、丙型病毒性肝炎、重型肝炎、肝硬化、酒精性肝病、脂肪性肝病、自身免疫性肝病、肝癌等肝脏疾病;登革热、恙虫病、出血热、伤寒和艾滋病等传染性疾病

好评 99%
接诊量 118
平均等待 -
擅长:专业领域为肝脏疾病、传染性疾病;擅长疾病范畴:乙型病毒性肝炎、丙型病毒性肝炎、重型肝炎、肝硬化、酒精性肝病、脂肪性肝病、自身免疫性肝病、肝癌等肝脏疾病;登革热、恙虫病、出血热、伤寒和艾滋病等传染性疾病
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林潮双 主任医师

慢性病毒性肝炎(乙型、丙型)抗病毒治疗、肝硬化和重型肝炎的抢救治疗、乙型肝炎的母婴阻断。

好评 100%
接诊量 38
平均等待 4小时
擅长:慢性病毒性肝炎(乙型、丙型)抗病毒治疗、肝硬化和重型肝炎的抢救治疗、乙型肝炎的母婴阻断。
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患友问诊

高三学生上课时出现翻白眼,怀疑眼睑问题。患者女性18岁
52
2024-11-16 22:40:05
小孩睡觉时眼睛闭不紧,持续1年,孩子妈妈也有同样情况并患有甲状腺疾病,想了解可能的原因和处理方法。患者女性1岁8个月
60
2024-11-16 22:40:05
兔子一只眼睛的第三眼睑肿胀,流眼泪,眼睛都睁不开,想知道如何治疗?
51
2024-11-16 22:40:05
孩子睡觉时眼睛闭不严,黑眼珠能跟着动,最近才发现,想知道这是什么情况?患者男性3岁
6
2024-11-16 22:40:05
面瘫引起闭眼不全,洗澡时水动到眼睛会疼,如何预防角膜炎?患者男性17岁
38
2024-11-16 22:40:05
我在睡觉时,两个眼睛都无法完全闭合,已经持续一个多月了,每天早上醒来,眼睛会感觉很干燥。请问这是什么问题?患者男性21岁
55
2024-11-16 22:40:05
孩子和我都有眼睛总闭不上睡觉的问题,担心会影响视力发育,想了解是否需要治疗和如何处理干涩。患者女性4岁
32
2024-11-16 22:40:05
术后四十多天,出现轻微闭眼不全,担心恢复情况。患者女性30岁
60
2024-11-16 22:40:05
一只兔子的左眼红肿流泪,已使用眼药水但未见改善,需要专业兽医的帮助。
34
2024-11-16 22:40:05
我翻白眼睡觉20年,偶尔眼睛干涩,想知道是否可以佩戴隐形眼镜?
40
2024-11-16 22:40:05

科普文章

出现无法闭上眼睛、眼部疼痛、异物感及流泪时,应及时就医,提供给医生详细的病情和病史,进行体格检查、视力检查、眼睑检查、眼表检查及影像学检查,可明确诊断眼睑闭合不全。患者优先考虑去眼科就诊。

 

 

一、眼睑闭合不全需要做的检查

 

眼睑检查:包括睑裂高度和眼睑力量检查,以确定面神经麻痹是否参与了病变发生。医生也应该观察患者的眨眼频率和程度,以确定眼睑的闭合功能是否正常。
眼表检查:裂隙灯检查是眼科常规的检查手段,全名又称裂隙灯活体纤维镜检查,主要用于眼前段疾病的治疗及检查,包括角膜炎症及异物、结膜疾病、巩膜炎、前房检查、白内障筛查、眼部外伤等,如果借助于前置镜、房角镜或者三面镜以后,也可以进行眼底检查、房角检查及周边视网膜检查,可以用于闭角型青光眼及视网膜脱离、眼底病变等疾病的诊断。荧光素钠染色体是常用的检查手法,以明确角膜上皮是否出现细微的损伤。
影像学检查:眼部CT及核磁共振检查可以明确排除眼部外伤及眼部占位性病变的可能。甲状腺彩超可以明确诊断甲状腺以及是否有结节或者占位性病变。


二、眼睑闭合不全的诊断标准

 

症状:患者具有眼部外伤史或者手术史,具有无法闭上眼睛、眼部疼痛、异物感及流泪等症状,可以初步判断眼睑闭合不全。
辅助检查:通过眼睑检查和眼表检查,结合患者的眼睑改变和眼球暴露的情况,即可做出诊断。


三、眼睑闭合不全的治疗方式

 

 

眼睑闭合不全的治疗主要是手术治疗,矫正眼睑位置,使眼睑能够闭合,并配合药物治疗,以预防发生感染。

一般治疗:对于睡眠期间出现眼球暴露的患者,需要在睡眠期间加用润滑剂保护角膜,对于严重的眼表暴露的患者,按医嘱使用润滑剂,还可考虑湿房镜保护眼表。

药物治疗:轻度患者结膜囊内可涂抗生素眼膏,然后牵引上、下睑使之互相靠拢,再用眼垫遮盖。人工泪液是模仿人体泪液的成分做出的一种替代品,可以起到滋润眼睛的作用。

手术治疗:瘢痕性睑外翻需手术治疗,游离植皮术是最常用的方法,原则是增加眼睑前层的垂直长度,消除眼睑垂直方向的牵引力。老年性睑外翻可行整形手术,做“Z”形皮瓣矫正,或以“V”、“Y”改形术。麻痹性睑外翻关键在于治疗面瘫,可涂用眼膏或牵拉眼睑保护角膜和结膜,或做暂时性睑缘缝合。甲状腺病性突眼时可考虑紧急放射治疗垂体及眼眶组织,减轻组织水肿,制止眼球突出。否则可考虑眶减压术。

其他治疗:用“湿房”保护角膜,即用透明塑料片或胶片做成锥形空罩,覆盖于眼上,周围以眼膏固定密封,利用泪液蒸发保持眼球表面湿润。面瘫患者应对因治疗。

眼睑闭合不全患者经过及时、合理、规范的治疗,眼睑闭合不全的症状可以减轻,预后较好。若治疗不及时,严重者出现结膜充血和角膜溃疡,影响视力,若没有很好控制,溃疡会逐渐加深加大,角膜逐渐变薄,容易引起角膜穿孔而失明,预后较差,严重影响生活质量。术后患者两周左右拆线,之后每2个月回医院做眼部的功能复查,若疗效仍不满意,医生应及时调整治疗方案。

 

 

一、眼睑闭合不全注意和眼睑松弛相鉴别


少见眼睑疾病,以青少年反复发作性眼睑水肿为特征,有眼睑皮肤变薄,弹性消失,皱纹增多,色泽改变,可并发泪腺脱垂、上睑下垂和睑裂横径缩短等临床表现。而眼睑闭合不全表现为无法闭眼、眼部疼痛、异物感及流泪等。两者需要根据裂隙灯检查和荧光素钠染色检查来具体鉴别诊断。

 

二、眼睑闭合不全的后遗症

 

严重者出现结膜充血和角膜溃疡,影响视力,若没有很好控制,溃疡会逐渐加深加大,角膜逐渐变薄,容易引起角膜穿孔出现失明的后遗症,预后较差,严重影响生活质量。

 

三、眼睑闭合不全患者日常有什么需要注意的?

 

眼睑闭合不全患者日常生活中应注意眼部卫生,保持良好的用眼习惯,避免过度活动,术后尽量减少头部活动,保护手术眼。意眼部卫生,多注意休息,保证充足的睡眠。平时保持良好的用眼习惯,端正姿势学习或者工作,必要时每天做眼保健操。避免过度活动,如弯腰拾物及跑步、打球等剧烈运动,防止眼部慢性炎症的发生。术后尽量减少头部活动,保护手术眼,不要碰撞和揉压,以免损伤角膜。家属应密切关注患者的眼部病情发展变化,若视力减弱,应及时就医;患者也应遵循医嘱回医院做眼部的功能复查,若疗效不满意,医生应及时调整治疗方案。眼睑闭合不全往往影响外观,患者易产生焦虑情绪。家属应鼓励患者,多和患者进行沟通,帮助其消除不良情绪,树立战胜疾病的信心,积极配合治疗。

 

特殊注意事项:遵医嘱正确使用滴眼液、眼药膏,使用前注意检查药品有效期和药物性质,使用期间若出现不良反应,应及时到医院和医生说明情况,看是否需调整用药。

 

 

四、如何预防眼睑闭合不全?

 

早期筛查:针对经常用眼的上班族,应每2~3个月体检筛查眼部疾病,若发现眼部疾病,应及时就医,防止并发症的发生。

预防措施:眼睑闭合不全的预防关键在于避免诱因,积极治疗原发病,如甲状腺疾病、面神经麻痹,以及眼部疾病等。

眼睑闭合不全是指指上下眼睑不能完全闭合,导致部分眼球暴露的情况。主要病因有面神经损伤和眼睑损伤。患者表现为无法闭上眼睛、眼部疼痛、异物感及流泪等,部分患者可有不同程度的视力下降的症状,严重者可并发结膜充血和角膜溃疡等。经过积极、规范的治疗,本病可有效缓解症状,预后较好。本病好发于存在面神经麻痹、甲状腺病性突眼,以及先天性青光眼、角巩膜葡萄肿和眼眶肿瘤等眼部疾病的人群。

 

 

一、眼睑闭合不全的分类


生理性眼睑闭合不全:少数正常人睡眠时睑裂也有一缝隙,但角膜不会暴露,称为生理性眼睑闭合不全。
病理性眼睑闭合不全:如手术或者外伤导致的面神经麻痹、眼睑损伤,以及慢性炎症导致的先天性青光眼,可发生病理性眼睑闭合不全。


二、眼睑闭合不全的发病原因

 

眼睑闭合不全的主要病因是面神经麻痹、瘢痕性睑外翻等,好发人群为存在面神经麻痹、眼部疾病等人群。

 

1、主要原因

 

面神经麻痹:导致眼睑轮匝肌麻痹,使下睑松弛下垂,最为常见。
全身或眼部疾病因素:为眼眶容积与眼球大小比例失调,如甲状腺病性突眼、先天性青光眼、角巩膜葡萄肿和眼眶肿瘤引起的眼球突出。
其他:瘢痕性睑外翻,以及全身麻醉或重度昏迷时可发生暂时的功能性眼睑闭合不全。


2、诱发因素

 

手术:因眼部疾病做手术,操作过程中损伤神经可诱发眼睑闭合不全。
外伤:眼部外伤可大概率直接诱发眼睑闭合不全。


三、眼睑闭合不全的症状表现有哪些?

 

 

眼睑闭合不全的临床表现为无法闭上眼睛、眼部疼痛、异物感及流泪等,部分患者可有不同程度的视力下降的症状,严重者可并发结膜充血和角膜溃疡等。

 

1、典型症状

 

无法闭上眼睛:轻度患者可不自知,表现为睡眠时部分眼表暴露,由他人发现而告知。
眼部疼痛:严重的患者可因眼部炎症刺激导致眼部疼痛,眼睑闭合不全。
异物感:持续的疼痛,导致患者自觉眼中有异物感。
流泪:由于眼睑不能紧贴眼球,泪小点也不能与泪湖密切接触,可引起泪溢。


2、其他症状

 

部分患者可有不同程度的视力下降的症状。轻度眼睑闭合不全时,下方球结膜暴露,引起结膜充血、干燥、肥厚和过度角化。

 

3、并发症

 

重度眼睑闭合不全时,因角膜暴露,表面无泪液湿润而干燥,导致暴露性角膜炎,甚至角膜溃疡。眼睑不能紧贴眼球,泪小点也不能与泪湖密切接触,引起泪溢。

亲爱的京东健康全体员工、医药界同仁们:

今年4月以来,国家医疗保障局开展了医保药品耗材追溯码信息采集试点工作,有效遏制了医保药品“倒卖”“串换”等违规行为,维护了人民群众用药安全,推动了医药行业健康发展。我国目前药品种类繁多,以零售药店销售情况为例,近一个月全国所有零售药店实际销售药品种类多达21.33万种。采集药品耗材追溯码能够有效防范假药、回流药,显著提升医院、药店发药的准确性,大大促进用药安全。

今年年底,医保药品耗材追溯码扫码支付工作将在全国范围内开展。在此,我们向所有京东健康员工、合作伙伴以及医药界同仁发出倡议:

一、进一步提高认识,深刻理解药品追溯码医保监管应用工作的重要性和紧迫性,贯彻落实国家医疗保障局、国家药品监督管理局相关规定,积极响应推进药品追溯码的全链条覆盖;

二、切实履行企业主体责任,确保每盒药品在销售时通过扫描药品追溯码,数据直接上传至医保信息平台,使每一盒药品都拥有唯一的“身份证”,确保药品可追溯;

三、我们要做到对药品追溯码“应扫尽扫”,探索京东平台内医保药品追溯体系建设,实现“一物一码、物码同溯”的药品全过程信息化追溯链条。

我们承诺,京东健康将始终坚持“值得托付的、以用户健康为中心的价值创造”经营理念,在医保品种支付时若发现重码等异常情况,将立即报告医保、药监部门,并拒绝追溯码异常药品流出。

让我们携手共建、形成合力,积极推进药品追溯码的全面应用,为实现药品“来源可查、去向可追、责任可究”, 以及医保监管工作的常态化强有力开展,提供坚实的数据支撑,共同落实药品追溯码的全链条覆盖。让我们以实际行动践行企业社会责任,一起为公众安全用药保驾护航,一起为国家医保基金安全贡献力量,坚定做健康规范的医药市场秩序的践行者、维护者、推广者和受益者!

北京京东健康有限公司

2024年11月16日

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

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