百年老院，立院为公。中山大学附属第一医院（简称“中山一院”）始建于1910年，由广东公医学堂附设公医院发展而来，秉承“医病医身医心、救人救国救世”的医训，现已迈入中国一流医院行列。医院现有越秀总院、黄埔院区、南沙院区，分别与广西、贵州共建中山大学附属第一医院广西医院、中山大学附属第一医院贵州医院，打造国家区域医疗中心。医院综合实力雄厚，是“辅导类”综合类国家医学中心创建单位、国家公立医院高质量发展试点医院、国家建立健全现代医院管理制度试点医院，是国家疑难病症诊治能力提升工程建设单位、国家中西医协同“旗舰”医院试点单位、国家人体组织器官移植与医疗大数据中心依托单位，也是广东省首批高水平医院重点建设单位和广东国际精准医学中心建设单位；学科优势突出，拥有5个国家重点学科、34个国家临床重点专科，为中山大学基础医学、临床医学入选“双一流”建设学科和临床医学进入ESI全球前0.5‰做出重要贡献，连续三年在国家三级公立医院绩效考核中获评A++。立足新发展阶段，贯彻新发展理念，构建新发展格局，医院将牢牢把握高质量发展这个首要任务，坚持面向世界科技前沿、面向经济主战场、面向国家重大需求、面向人民生命健康，为加快建成疑难重症诊治和灾难医学中心、科技创新中心、医学精英人才培养中心、国际合作与交流中心、现代化医院管理体系、模式与机制守正创新中心、党建与优秀文化传承创新中心，全面建成中国特色、世界一流的国家医学中心而努力奋斗！珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。，1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血） β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血） 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。，血液，0，缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化，无，根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。，。
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