江苏省苏北人民医院,即扬州大学附属苏北人民医院,坐落于扬州市,是一所历史悠久、规模庞大、功能齐全的三级甲等综合医院。医院在氨基酸代谢病领域具有显著的专业实力,特别是在高苯丙氨酸血症的治疗方面。作为国家级重点学科建设单位,医院拥有专业的医疗团队和先进的诊疗设备,如达芬奇手术机器人等,为高苯丙氨酸血症患者提供精准、高效的诊疗服务。医院还积极参与国际合作,与多国知名医疗机构建立友好关系,不断提升医疗服务水平,致力于为患者提供优质的诊疗体验。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。