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扬州大学附属苏北人民医院,南京医科大学扬州临床医学院胆红素排泄障碍专家

简介:

江苏省苏北人民医院,即扬州大学附属苏北人民医院,是南京医科大学、大连医科大学扬州临床医学院、徐州医科大学扬州临床学院,坐落于联合国最佳人居奖城市、历史文化名城——江苏省扬州市。医院创办于1900年,1994年被评定为全省首批9家三级甲等综合医院之一,是扬州地区历史最久、规模最大、功能最全的三级甲等综合性医院,承担着扬州及毗邻地区近千万人口的医疗和保健任务。医院是国家爱婴医院、卫生部国际紧急救援中心网络医院、中国医院协会地(市)级医院分会主委单位、中国医药教育协会医院管理专业委员会主委单位,是江苏省首家通过电子病历6级评审医院、国家卫健委第一批日间医疗质量规范化管理哨点医院、江苏省公立医院高质量发展省级试点医院、全国医疗机构科技创新成果转化共识首批试点单位。医院连续4年在全国三级公立医院绩效考核中获得A+等级,最佳排名全国第64名。先后获全国文明单位、全国卫生系统先进集体、全国精神文明建设先进单位、全国改革创新医院、全国“改善医疗服务示范单位”、国家引智示范单位、全省抗击新冠肺炎疫情先进集体、全国平安医院工作表现突出集体等荣誉称号。医院本部开放床位2500张(截止2022年末),现有在岗职工3000余人,卫生专业技术人员2700余人,其中博士170余人,硕士800余人。医院现有普通外科、妇产科、骨科、消化内科、血液内科、心血管内科、神经内科、胸心外科、泌尿外科、麻醉科、呼吸内科、ICU、医学检验科、医学影像科、肾脏内科、风湿免疫科、神经外科、康复医学科、病理科、内分泌科、烧伤科、眼科、肿瘤科等省级临床重点专科26个,市级临床重点专科20个,普通外科、重症医学科、麻醉科被确认为江苏省“十四五”医学重点学科建设单位,重症医学科、普通外科获批国家临床重点专科建设单位。有药物临床试验国家备案专业23个,有国家级博士后科研工作站,承担着南京大学、扬州大学、南京医科大学、大连医科大学、徐州医科大学、中国药科大学博士、硕士研究生培养任务。医院设备总值超11亿元,其中达芬奇手术机器人、640层镨黄金CT、PET-CT、宝石CT、64排CT、1.5T/3.0T光纤磁共振、DSA、SPECT、乳腺钼靶机、第五代全数字直线加速器、多维彩超、血管内超声系统、超声电子胃镜、激光共聚焦显微镜、杂交手术系统、手术导航系统等百万元以上大型设备130余台(套)。医学实验研究中心拥有蔡司710共聚焦显微镜、贝克曼流式细胞仪、ADI实时荧光定量PCR等一流设备。医院是首批“中国—中东欧国家医院合作联盟”成员单位、首批“中国以色列医院合作联盟”成员单位。与美国、匈牙利、德国、以色列等国知名医疗机构结为友好医院。2015年4月,在扬州市委市政府主导下组建苏北人民医院医疗集团,共有成员单位27个,牵头建立了40个名医工作室、15个联合病区、20个专科专病联盟和7个市级基层特色科室孵化中心。肝细胞摄取障碍或者胆红素排泄异常导致,直接胆红素偏高,总胆红素、间接胆红素增高,红细胞破裂因素等,血液,物理治疗,药物治疗,输血治疗,手术治疗,无,忌过多食用辛辣油腻食物,戒烟限酒,实验室检查,超声显像,食管吞钡、胃肠钡餐检查,经十二指肠镜逆行胆管造影,CT检查,肝穿刺活组织检查与腹腔镜检查,。

邵剑 副主任医师

各类人群营养干预治疗及支持,擅长健康人群营养保健,特殊人群(儿童、青少年、老年及孕产妇)营养调理,疾病人群(各类慢性病、围手术期、急危重及肿瘤)营养支持。

好评 99%
接诊量 1985
平均等待 15分钟
擅长:各类人群营养干预治疗及支持,擅长健康人群营养保健,特殊人群(儿童、青少年、老年及孕产妇)营养调理,疾病人群(各类慢性病、围手术期、急危重及肿瘤)营养支持。
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严进 副主任医师

熟练掌握肛肠科常见疾病诊断治疗。擅长痔疮、肛瘘的最新微创治疗方法,对肛肠科疑难杂症的治疗,包括炎症性肠病,如克罗恩病和溃疡性结肠炎,小儿肛肠疾病如肠息肉,肛周脓肿,肛瘘,肛裂,肠套叠,肠憩室等的治疗有独到的见解;擅长女性常见肛门坠胀,盆底功能障碍,脱肛,直肠粘膜内脱垂,直肠前突的中西医治疗。尤其擅长系统治疗便秘,包括便秘的病因诊断,影像学诊断,分型诊断,针对病因对症治疗。

好评 100%
接诊量 353
平均等待 1小时
擅长:熟练掌握肛肠科常见疾病诊断治疗。擅长痔疮、肛瘘的最新微创治疗方法,对肛肠科疑难杂症的治疗,包括炎症性肠病,如克罗恩病和溃疡性结肠炎,小儿肛肠疾病如肠息肉,肛周脓肿,肛瘘,肛裂,肠套叠,肠憩室等的治疗有独到的见解;擅长女性常见肛门坠胀,盆底功能障碍,脱肛,直肠粘膜内脱垂,直肠前突的中西医治疗。尤其擅长系统治疗便秘,包括便秘的病因诊断,影像学诊断,分型诊断,针对病因对症治疗。
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周刚 副主任医师

熟练掌握肾内科常见病、疑难病的诊治,尤其是原发和继发性肾小球疾病、肾小管-间质疾病、急慢性肾功能不全、肾脏替代(血液透析、腹膜透析)及其并发症、泌尿系感染等疾病的诊治。熟练掌握肾脏穿刺活检、肾脏病理诊断、血液透析导管通路建立等

好评 100%
接诊量 29
平均等待 15分钟
擅长:熟练掌握肾内科常见病、疑难病的诊治,尤其是原发和继发性肾小球疾病、肾小管-间质疾病、急慢性肾功能不全、肾脏替代(血液透析、腹膜透析)及其并发症、泌尿系感染等疾病的诊治。熟练掌握肾脏穿刺活检、肾脏病理诊断、血液透析导管通路建立等
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刘筱洁 副主任医师

医生擅长待完善,请耐心等待

好评 83%
接诊量 34
平均等待 -
擅长:医生擅长待完善,请耐心等待
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廖清池 主任医师

擅长内科常见病、多发病,冠心病、先心病及心脏瓣膜病等介入治疗、房颤左心耳封堵术、TAVR术、难治性高血压,高脂血症,心律失常,心力衰竭,心肌病,心肌炎及疑难危重心血管病的诊治。

好评 100%
接诊量 94
平均等待 2小时
擅长:擅长内科常见病、多发病,冠心病、先心病及心脏瓣膜病等介入治疗、房颤左心耳封堵术、TAVR术、难治性高血压,高脂血症,心律失常,心力衰竭,心肌病,心肌炎及疑难危重心血管病的诊治。
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邢恩明 副主任医师

常见恶性肿瘤的诊断与治疗

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擅长:常见恶性肿瘤的诊断与治疗
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于爱民 主任医师

保留发音功能的喉癌、下咽癌、口咽癌、甲状腺肿瘤、腮腺肿瘤的手术切除以及术后治疗与康复。熟练开展睡眠打鼾、扁桃体肥大、腺样体肥大、声带息肉切除。

好评 -
接诊量 22
平均等待 3小时
擅长:保留发音功能的喉癌、下咽癌、口咽癌、甲状腺肿瘤、腮腺肿瘤的手术切除以及术后治疗与康复。熟练开展睡眠打鼾、扁桃体肥大、腺样体肥大、声带息肉切除。
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夏浩 副主任医师

腹腔镜、机器人等先进微创手术技术、胃肠肿瘤患者围手术期加速康复外科(ERAS)方案的实施及新辅助化疗、靶向、免疫、嵌合抗原受体T(CAR-T)细胞行胃肠肿瘤转化治疗等新技术。各类胃肠道良恶性疾病的精确性诊断、腹腔镜及常规下的手术治疗。腹腔镜胃癌根治术(部分及全胃切除)、腹腔镜贲门癌根治术、腹腔镜胃肠道间质瘤切除术、胃十二指肠溃疡行腹腔镜胃大部切除术及腹腔镜胃十二指肠溃疡修补术、腹腔镜结肠癌根治术、腹腔镜直肠癌根治术(包括低位直肠癌保肛手术)、腹腔镜肠粘连松解术、腹腔肿瘤切除术等手术技术。以及胃癌肝转移、结直肠癌肝转移的个体化综合治疗。擅长胃癌、贲门癌、小肠癌、结肠癌、直肠癌、胃炎、胃息肉、胃肿瘤、胃间质瘤、胃平滑肌瘤、胃神经内分泌肿瘤、胃十二指肠溃疡、胃穿孔、小肠穿孔、结肠穿孔、直肠穿孔、肠憩室、肠间质瘤、腹腔肿瘤、腹膜后肿瘤、肠梗阻、肠黏连、肠扭转、肠坏死、肠炎、克罗恩病、溃疡性结肠炎、肠神经内分泌肿瘤、消化道出血、胆囊炎、肝癌、胰腺癌、胆总管结石、大隐静脉曲张、腹股沟疝、切口疝、肠套叠、胆总管囊肿、肝血管瘤、肝囊肿、胰腺炎、脾肿大、脾功能亢进、门脉高压、胆囊息肉、胆囊结石、乳腺癌、乳腺肿瘤、乳腺增生、乳腺炎、甲状腺癌、甲状腺腺瘤、甲状腺结节、甲状腺炎、甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退、阑尾炎、阑尾肿瘤、胃肠道淋巴瘤等疾病的诊断和治疗。

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擅长:腹腔镜、机器人等先进微创手术技术、胃肠肿瘤患者围手术期加速康复外科(ERAS)方案的实施及新辅助化疗、靶向、免疫、嵌合抗原受体T(CAR-T)细胞行胃肠肿瘤转化治疗等新技术。各类胃肠道良恶性疾病的精确性诊断、腹腔镜及常规下的手术治疗。腹腔镜胃癌根治术(部分及全胃切除)、腹腔镜贲门癌根治术、腹腔镜胃肠道间质瘤切除术、胃十二指肠溃疡行腹腔镜胃大部切除术及腹腔镜胃十二指肠溃疡修补术、腹腔镜结肠癌根治术、腹腔镜直肠癌根治术(包括低位直肠癌保肛手术)、腹腔镜肠粘连松解术、腹腔肿瘤切除术等手术技术。以及胃癌肝转移、结直肠癌肝转移的个体化综合治疗。擅长胃癌、贲门癌、小肠癌、结肠癌、直肠癌、胃炎、胃息肉、胃肿瘤、胃间质瘤、胃平滑肌瘤、胃神经内分泌肿瘤、胃十二指肠溃疡、胃穿孔、小肠穿孔、结肠穿孔、直肠穿孔、肠憩室、肠间质瘤、腹腔肿瘤、腹膜后肿瘤、肠梗阻、肠黏连、肠扭转、肠坏死、肠炎、克罗恩病、溃疡性结肠炎、肠神经内分泌肿瘤、消化道出血、胆囊炎、肝癌、胰腺癌、胆总管结石、大隐静脉曲张、腹股沟疝、切口疝、肠套叠、胆总管囊肿、肝血管瘤、肝囊肿、胰腺炎、脾肿大、脾功能亢进、门脉高压、胆囊息肉、胆囊结石、乳腺癌、乳腺肿瘤、乳腺增生、乳腺炎、甲状腺癌、甲状腺腺瘤、甲状腺结节、甲状腺炎、甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退、阑尾炎、阑尾肿瘤、胃肠道淋巴瘤等疾病的诊断和治疗。
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黄吉军 副主任医师

擅长颈椎病,腰椎间盘突出症,腰椎椎管狭窄症,腰椎滑突以及脊椎创伤肿瘤的诊断与治疗,熟练开展椎间孔镜及UBE内镜下髓核摘除、椎管减压融合,椎体成形等多种脊椎微创手术方式。

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擅长:擅长颈椎病,腰椎间盘突出症,腰椎椎管狭窄症,腰椎滑突以及脊椎创伤肿瘤的诊断与治疗,熟练开展椎间孔镜及UBE内镜下髓核摘除、椎管减压融合,椎体成形等多种脊椎微创手术方式。
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康雨龙 副主任医师

擅长慢性便秘,腹泻,肠功能紊乱,肠易激综合征,各种肠炎,肛门坠胀,克罗恩病,溃疡性结直肠炎等肠道疾病的中西医结合治疗,对痔疮,肛裂,肛瘘,肠息肉微创手术治疗,精通藏毛窦转移皮瓣,骶前囊肿,肛门失禁,狭窄,直肠阴道瘘手术治疗,特别对肛瘘保留括约肌手术和小儿肛瘘精通,熟悉对盆底重建特别经肛直肠脱垂手术治疗。

好评 100%
接诊量 11
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擅长:擅长慢性便秘,腹泻,肠功能紊乱,肠易激综合征,各种肠炎,肛门坠胀,克罗恩病,溃疡性结直肠炎等肠道疾病的中西医结合治疗,对痔疮,肛裂,肛瘘,肠息肉微创手术治疗,精通藏毛窦转移皮瓣,骶前囊肿,肛门失禁,狭窄,直肠阴道瘘手术治疗,特别对肛瘘保留括约肌手术和小儿肛瘘精通,熟悉对盆底重建特别经肛直肠脱垂手术治疗。
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患友问诊

患者的胆红素指标偏高,询问原因和用药方法,并希望了解生活习惯上的建议。
65
2024-11-17 13:21:35
总胆红素偏高,医院不给开药,想了解原因及治疗建议。
50
2024-11-17 13:21:35
宝宝出现黄疸,想了解在家观察和护理方法,及生活和用药建议。
6
2024-11-17 13:21:35
宝宝出生后出现黄疸,胆红素值为9,是否需要用药?
25
2024-11-17 13:21:35
宝宝出生后皮肤和眼睛发黄,测量胆红素水平较高,需要了解是否需要蓝光治疗及其他治疗方法。
8
2024-11-17 13:21:35
新生儿黄疸201,是否正常?需要多久消退?
17
2024-11-17 13:21:35
胆红素偏高,疑似黄疸型肝炎,求医用药建议。
56
2024-11-17 13:21:35
备孕期间,胆红素偏高,想了解维生素E的食用是否合适。
47
2024-11-17 13:21:35
82岁肝硬化患者,皮肤瘙痒,正在服用优思弗和熊去氧胆酸。
58
2024-11-17 13:21:35
50岁男性肝炎患者,总胆红素和直接间接胆红素高,肝功能正常,询问舒肝益脾颗粒的用法用量和注意事项。
16
2024-11-17 13:21:35

科普文章

#枯否氏细胞(肝星形细胞)肉瘤#胆红素排泄障碍#肝癌
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病房中,冯先生再三追问自己病情,妻子强忍泪水只是说没事,只是需要调养几天。

 

事实上,43岁的冯先生已经是一个肝癌晚期患者。

 

检查发现他的肝区有明显的占位,甲胎蛋白和转氨酶都异常升高,尤其是甲胎蛋白,竟高达890μg/L,最终被诊断为肝癌,更为严重的是,癌细胞已扩散肺尖,病情很不乐观。

 

 

从妻子那得知,冯先生在工地工作,下班后喜欢喝酒,说是为了"解乏",经常喝完酒就倒下睡了。

 

半年前,冯先生经常感觉肩膀疼,整个胳膊都使不上劲,只当做是工作累出了肩周炎,贴了膏药就没当回事。

 

可几个月过去了,肩膀疼的症状一直在,直到事发当天,正在工作的冯先生感觉腹部一阵绞痛,工友赶紧拨打了120。

 

妻子追问医生:他只是肩膀疼,咋会跟肝癌扯上关系呢?


医生解释道:冯先生的肩膀疼并不是肩周炎,而是由于肝癌细胞压迫横膈肌造成的放射疼。

 

事实上,肩膀疼是很多肝癌患者的首发症状,甚至有些患者除肩膀疼外并无其他症状。

  
出现肩膀疼,很多人第一个想到的是肩周炎,其实肩周炎和肝癌造成的肩膀疼区别很大:

 

1、病灶不同:

 

肩周炎是肩关节周围组织炎症造成的疼痛;

 

 

后者是肝脏癌变之后,压迫肺部以下的神经及横膈肌向上放射的痛感。

 

2、痛感不同

 

肩周炎造成的痛感更为直观,且会对行动造成很大影响,以致于患者很难将胳膊举起,疼痛点明确;

 

后者首先是造成乏力感,患者会感觉胳膊使不上劲,其次才是痛感,且无明确痛点,疼痛蔓延至整个胳膊和肩膀,但说不上来究竟是哪痛。

 

除肩膀疼,肝癌"来临",身体还会有什么症状?


1、尿液发黄

 

尿液异常发黄属于黄疸的外在表现之一,其出现的原因是随尿液排出了更多的胆红素。

 

胆红素即胆汁中一种神经毒素,其有两面性,一方面可以对神经起到屏障保护作用,另一方面,含量过高后会侵染人体黏膜、血管和皮肤。

 

 

而胆红素在体内是通过肝脏转化、代谢的,肝脏病变后会造成胆红素含量升高,此时,身体为保持平衡,会通过尿液将其排出一部分,这就导致了尿胆红素过高、尿液异常发黄。

 

2、体味重

 

肝病较为严重时期或是肝癌时期,患者会出现"肝臭",常表现为体味重,常表现为腥臭味或是腐臭味。

 

肝脏病变,导致蛋氨酸分解紊乱,进而产生更多的氨气、甲基硫醇、氮气等"代谢废气"。

 

由于肝病还会影响新陈代谢,这些气体无法正常排出,便会堆积在体内,它们随汗液由毛孔排出,就会导致体味重,异常难闻。

 

我们应该怎样保护肝脏?2件事请你坚持

 

1、多喝水

 

 

水乃生命之源,也是我们赖以生存的基础,水分的及时补充对肝脏健康十分重要,能促进肝脏新陈代谢,还有助于其排毒。

 

《金匮要略》这样记载:菊者,疏肝气,理肝郁,平肝利胆。

 

开水中加入菊花泡水,常饮,肝会感激你。

 

2、多运动

 

运动是健康的基石,经常运动对肝脏健康也有很多好处。

 

首先,坚持运动可以锻炼肝脏活性,帮助其更好地抵抗病菌、有害物质的侵扰,减少受损可能。

 

其次,经常运动加速脂肪代谢,肝脏内脂肪储存减少,能减轻肝脏负担,保护肝脏健康。

 

小知识:

 

多吃青绿色蔬菜,有助肝脏健康

 

中医有"青入肝经"的记载。

 

经常吃新鲜的青绿色蔬菜,有疏肝理气、加速肝气生发的作用。

#其他胆红素代谢紊乱#胆红素排泄障碍#非新生儿高胆红素血症
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肝功能检查中有一个重要的指标是胆红素。胆红素包括总胆红素、直接胆红素和间接胆红素。要判断胆红素升高是什么原因,要看是哪一种胆红素升高,它们代表的意义是不同的。如果胆红素升高是以直接胆红素升高为主的,同时病人伴有皮肤瘙痒,解灰色陶土样大便,肝功指标中还出现谷氨酰转肽酶升高、碱性磷酸酶升高,往往代表着胆道阻塞,或者是肝内胆汁淤积排泄不畅。
如果胆红素升高是以间接胆红素升高为主,间接胆红素升高比例超过总胆红素的70%以上,同时血常规中出现了血色素的下降。那么要考虑为红细胞破坏过多导致的溶血性黄疸。
另外,临床中还经常见到有一小部分人总胆红素和直接胆红素只比正常范围高了几个单位或十几个单位。肝脏彩超未见异常,转氨酶指标也都是正常的,这个可以考虑为是正常的,不需要治疗。
#胆红素排泄障碍#非新生儿高胆红素血症
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近期,门诊经常遇到单纯性胆红素升高或轻度黄疸患者前来咨询,笔者感觉有必要在此为大家做个普及介绍。
 
通常,这类原因不明的胆红素升高表现为间接胆红素升高,而其他肝功能指标均正常,患者并没有慢性肝病的背景,也没有肝脏毒性药物等的接触史。因为诊断不明,病情迁延,往往造成患者的焦虑情绪。实际上,这类疾病在青少年及成人的主要原因是胆红素产生过多及代谢异常。在此,本文将聚焦于这两大病因分别为大家做一介绍,其他特殊时期的胆红素异常,如新生儿黄疸不在讨论之列。
 
1.胆红素产生过多
这主要是各种原因导致的溶血或体内大的血肿吸收所致。前者包括所有可能导致溶血的疾病,如遗传性红细胞形态异常(镰刀形红细胞贫血症,球形红细胞或椭圆形红细胞增多症等)、自身免疫性溶血、药物及中毒导致的溶血、血栓性血小板减少性紫癜、溶血-尿毒综合征、及骨髓红细胞生成异常等。通常溶血所致贫血的血清总胆红素水平不超过3-4 mg/dL (51-68 mmol/L)。怀疑溶血的患者可根据血常规、外周血涂片、骨髓穿刺涂片及活检等手段诊断。另外,慢性溶血通常造成脾脏肿大,可以作为辅助筛查措施。
2.胆红素代谢障碍
Gilbert综合征为临床不明原因胆红素代谢异常的最常见病因,人群发病率约4-16%,曾被称作“体质性肝功能不全”或“家族性非溶血性黄疸”。表现为反复出现的胆红素升高或黄疸,常因脱水、禁食、劳累、精神压力过大、过度疲劳、感染发热性疾病、月经等因素诱发或加重病情。另据报道,过度节食,特别是碳水化合物和脂肪进食量过少可加重胆红素升高。血清总胆红素水平一般不超过3 mg/dL (51 mmol/L),但也有因存在上述危险因素而加重的。该疾病男性更为多见,为UGT1A1基因突变所致的遗传性疾病,预后良好,基本不对身体产生明显的影响,目前也没有有效的治疗方法。
Gilbert综合征为常染色体隐性遗传性疾病,UGT1A1基因启动子突变为该病的病因,一般该基因的纯合突变才会导致疾病发生。但携带UGT1A1基因杂合突变的人也较易发生胆红素升高,不过升高幅度一般低于纯合突变者。据西方研究统计,约9%的人群为该基因纯合突变,另有约42%的人群为杂合突变。两者相加,一半以上的西方人群携带UGT1A1突变基因。而我国尚无针对该病的大规模研究报道,参考西方数据,应该也是较为普遍的。

亲爱的京东健康全体员工、医药界同仁们:

今年4月以来,国家医疗保障局开展了医保药品耗材追溯码信息采集试点工作,有效遏制了医保药品“倒卖”“串换”等违规行为,维护了人民群众用药安全,推动了医药行业健康发展。我国目前药品种类繁多,以零售药店销售情况为例,近一个月全国所有零售药店实际销售药品种类多达21.33万种。采集药品耗材追溯码能够有效防范假药、回流药,显著提升医院、药店发药的准确性,大大促进用药安全。

今年年底,医保药品耗材追溯码扫码支付工作将在全国范围内开展。在此,我们向所有京东健康员工、合作伙伴以及医药界同仁发出倡议:

一、进一步提高认识,深刻理解药品追溯码医保监管应用工作的重要性和紧迫性,贯彻落实国家医疗保障局、国家药品监督管理局相关规定,积极响应推进药品追溯码的全链条覆盖;

二、切实履行企业主体责任,确保每盒药品在销售时通过扫描药品追溯码,数据直接上传至医保信息平台,使每一盒药品都拥有唯一的“身份证”,确保药品可追溯;

三、我们要做到对药品追溯码“应扫尽扫”,探索京东平台内医保药品追溯体系建设,实现“一物一码、物码同溯”的药品全过程信息化追溯链条。

我们承诺,京东健康将始终坚持“值得托付的、以用户健康为中心的价值创造”经营理念,在医保品种支付时若发现重码等异常情况,将立即报告医保、药监部门,并拒绝追溯码异常药品流出。

让我们携手共建、形成合力,积极推进药品追溯码的全面应用,为实现药品“来源可查、去向可追、责任可究”, 以及医保监管工作的常态化强有力开展,提供坚实的数据支撑,共同落实药品追溯码的全链条覆盖。让我们以实际行动践行企业社会责任,一起为公众安全用药保驾护航,一起为国家医保基金安全贡献力量,坚定做健康规范的医药市场秩序的践行者、维护者、推广者和受益者!

北京京东健康有限公司

2024年11月16日

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

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