消化道恶性肿瘤在我国发病率较高，是威胁我国居民生命健康的重要癌症，给患者家庭和社会都造成了比较大的负担。 根据国家癌症中心公布的 2016 年的数据，结直肠癌、胃癌、食管癌均位列恶性肿瘤新发病例数的前 10 位，其中结直肠癌位列第 2 位（40.8 万），胃癌位列第 3 位（39.7 万），食管癌位列第 6 位（25.3 万），消化道这三个肿瘤已经超过了所有新发肿瘤的 1/4。

消化道恶性肿瘤起病隐匿，早期可以没有任何症状，不容易被发现，等到因为明显的症状而就诊时多数已处于进展期，需要外科手术治疗，部分患者已失去手术根治机会，往往治疗效果不好，预后不佳。 消化道早癌经过合适的治疗绝大多数可以达到根治，因此对于消化道恶性肿瘤来说特别强调早期诊断和早期治疗。消化道恶性肿瘤的发病率随着年龄的增加而上升，40 岁以下人群的发病率还处于较低的水平，但是从 40 岁开始发病率开始明显的升高。中国结直肠癌筛查与早诊早治指南（2020,北京），中国早期胃癌筛查流程专家共识意见（草案，2017 年，上海）以及中国早期食管癌及癌前病变筛查专家共识意见（2019 年，新乡）均将 40 岁作为癌症筛查的起始年龄。因此对于年龄大于 40 岁的人应该开始评估消化道恶性肿瘤的风险，如果存在肿瘤危险因素（比如消化道恶性肿瘤家族史，某些不良生活习惯等），即便没有症状，也应该行胃镜和/或肠镜筛查。近年来，研究发现消化道恶性肿瘤（尤其是结直肠癌）有年轻化趋势，应该引起关注，年龄小于 40 岁的人如果有消化道症状也应该考虑行胃镜和/或肠镜检查。

消化道恶性肿瘤大多是由癌前病变转变而来，比如结直肠癌主要的癌前病变是腺瘤性息肉，胃癌的主要癌前病变是胃上皮内瘤变，食管癌的主要癌前病变包括食管鳞状上皮内瘤变（鳞癌）和巴雷特食管相关上皮内瘤变（腺癌）。 从癌前病变进展到进展期癌需要较长的时间，比如从结肠腺瘤到结肠癌一般需要 5-10 年。因此在癌变发生前我们有较为充足的时间通过胃肠镜检查发现癌前病变并加以干预，可以明显的降低将来患消化道恶性肿瘤的风险。对于一些早期癌症可以通过内镜下微创治疗达到治愈目的。胃肠镜检查可以直接观察胃肠道黏膜，采用染色或放大等技术可以更容易发现病变及判断病变的性质，更为重要的是可以在内镜下取活检进行病理诊断。胃肠镜检查是诊断胃肠道疾病的最重要的检查手段，目前还不能被其他检查完全替代，即便是通过及其他检查发现问题，也需要通过胃肠镜检查来确诊。

但是，目前的常规体检项目并未包含胃肠镜检查，无法对消化道健康状态进行准确评估。 因此建议对有消化道症状者以及 40 岁以上的人，尤其是伴有消化道肿瘤危险因素者，建议行胃肠镜检查。此外，通过胃肠镜检查还可以诊断一些消化道常见疾病，比如慢性萎缩性胃炎，胃十二指肠溃疡，反流性食管炎，炎症性肠病等，通过针对性的干预，避免这些疾病加重进展甚至癌变。

食道癌通过胃镜可以直接观察病变，进行大体形态学分型，作出初步诊断，并且还能够对组织进行病理学活检提供病理诊断，为手术治疗提供依据。

胃癌通过胃镜可以直接观察病变，进行大体形态学分型和组织学分型。还可以前取组织进行病理学活检明确诊断。

大肠癌通过结肠镜可以直接观察病变，进行大体形态学分型，还可以通过病变活检进行病理学活检明确诊断。

肺癌通过纤维支气管镜可以直接观察病变，进行大体形态学分型。可以取标本进行组织病理学或细胞病理学诊断。

膀胱癌通过膀胱镜可以直接观察病变，了解肿瘤所在的部位，大小数目形态及浸润程度。

宫颈癌通过阴道镜可以直接观察宫颈病变，并对病灶进行组织病理学活检和细胞学检查，以明确诊断。可以了解病变范围，协助分期有助于确定手术方式及范围。

亲爱的京东健康全体员工、医药界同仁们：

今年4月以来，国家医疗保障局开展了医保药品耗材追溯码信息采集试点工作，有效遏制了医保药品“倒卖”“串换”等违规行为，维护了人民群众用药安全，推动了医药行业健康发展。我国目前药品种类繁多，以零售药店销售情况为例，近一个月全国所有零售药店实际销售药品种类多达21.33万种。采集药品耗材追溯码能够有效防范假药、回流药，显著提升医院、药店发药的准确性，大大促进用药安全。

今年年底，医保药品耗材追溯码扫码支付工作将在全国范围内开展。在此，我们向所有京东健康员工、合作伙伴以及医药界同仁发出倡议：

一、进一步提高认识，深刻理解药品追溯码医保监管应用工作的重要性和紧迫性，贯彻落实国家医疗保障局、国家药品监督管理局相关规定，积极响应推进药品追溯码的全链条覆盖；

二、切实履行企业主体责任，确保每盒药品在销售时通过扫描药品追溯码，数据直接上传至医保信息平台，使每一盒药品都拥有唯一的“身份证”，确保药品可追溯；

三、我们要做到对药品追溯码“应扫尽扫”，探索京东平台内医保药品追溯体系建设，实现“一物一码、物码同溯”的药品全过程信息化追溯链条。

我们承诺，京东健康将始终坚持“值得托付的、以用户健康为中心的价值创造”经营理念，在医保品种支付时若发现重码等异常情况，将立即报告医保、药监部门，并拒绝追溯码异常药品流出。

让我们携手共建、形成合力，积极推进药品追溯码的全面应用，为实现药品“来源可查、去向可追、责任可究”， 以及医保监管工作的常态化强有力开展，提供坚实的数据支撑，共同落实药品追溯码的全链条覆盖。让我们以实际行动践行企业社会责任，一起为公众安全用药保驾护航，一起为国家医保基金安全贡献力量，坚定做健康规范的医药市场秩序的践行者、维护者、推广者和受益者！

北京京东健康有限公司

2024年11月16日

当地时间11月13日，美国食品药品监督管理局（FDA）加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病，这个病挺严重，还会缩短患者寿命。近年来，大家关注到我们大脑中含有多巴胺，多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质，这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法，是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示，在进行基因治疗后的12个月内，患者运动和认知功能就有了快速改善，并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后，患者的各种症状（比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面）得到改善，患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法，KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2（rAAV2）的基因疗法，里面包含了人的功能基因。

注入大脑后，这种功能基因可以增加AADC酶的含量，从而恢复多巴胺的产生，以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是，KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源：

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.