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江门市心血管病研究所家族性低β脂蛋白血症专家

简介:

江门市人民医院创建于1946年,前身是广东省立第四医院。经过76年建设发展,目前已成为集医疗、教学、科研、预防保健和康复为一体的三级甲等综合医院、南方医科大学附属江门医院、广东省“百家文明医院”、江门市“文明单位”。医院编制床位1200张,全院在职职工1225人,其中专业技术人员1085人,高级职称264人,中级职称355人。设置临床医学学科40个,医技学科8个。我院始终坚持“救死扶伤,防病治病,为人民的健康服务”的宗旨,着力医院内涵建设,注重医疗服务品质,持续提升医疗技术水平,获得了广大人民群众的信任。目前是广东省博士工作站,南方医科大学博士后创新实践基地,爱婴医院,国家级“胸痛中心”、“高级卒中中心”,国家PCCM“三级达标单位”、国家卫生健康委“卒中一级预防血压标准化管理项目示范基地”和“负压封闭引流技术创面治疗推广中心”,国家四星级“急性上消化道出血救治快速通道救治基地”,国家消化病临床研究中心网络协作单位及西京消化病医院江门整合医学中心,广东省中毒急救中心江门分中心,中山大学心肺脑复苏研究江门研究基地。医院配备多项先进医疗设备,拥有西门子64排双光子CT、2台大型平板1000毫安数字减影血管造影机(DSA)、体外生命支持系统、主动脉球囊反博泵、移动方舱实验室、方舱CT、新一代西门子1.5T磁共振成像系统(MRI)、四维和三维彩色B超、富士蓝激光胃肠镜、超声内镜(EUS)、深部热疗系统、高级眼科手术显微镜、超声晶体乳化机、德国蔡司眼科光学生物测量仪、激光眼科诊断仪(OCT)眼底激光治疗仪、德国史托斯(STORZ)腹腔镜、英国佳乐(GYRUS)双极离子电刀系统和STORZ前列腺电切镜、德国狼牌(WOLF)汽化电切镜和输尿管肾镜及弹道碎石机、手术氩气刀、颅脑手术定位导航仪等。医院致力于践行“树行业典范,铸品质医院”的愿景,铸就多学科卓越品牌。江门市心血管病研究所、江门市心血管介入诊疗质量控制中心、江门市心血管病防治中心、江门市眼病复明指导中心、江门市劳动能力伤残鉴定中心均设在我院。心血管内科、内分泌科、胸外科及烧伤整形科是广东省临床重点学科。骨科、神经内科、重症医学科、临床护理、泌尿外科、眼科、耳鼻喉科、急诊科、呼吸与危重症医学科、普外科、消化内科、神经外科、病理科、检验科为江门市临床重点学科。我院与广州医科大学第一附属医院建立了医联体合作关系,与南方医科大学南方医院、珠江医院建立了多个专科的医疗联盟。一个以“重点专科为龙头、骨干科室为支撑、特色技术为优势”的高质量发展格局正逐步形成。医疗团队长期致力于疑难危重疾病诊疗技术攻关,医疗技术不断创新发展,多项技术填补了地区空白,在本地区及周边急危重症和疑难病症的救治上发挥区域辐射和引领带动作用。心血管内科是本地区最早成立的心血管病专科,率先开展永久起搏器植入术、冠状动脉造影术、经皮冠状动脉形成术(PTCA)及支架植入术(Stent)、经皮二尖瓣球囊扩张形成术等,目前开展的具心房感知及全自动抗核磁功能(MRIAutoDetect)的单腔植入式心脏复律除颤器(简称ICD)植入手术、心脏同步治疗(CRT)、心肌收缩调节器(CCM)、高危复杂冠脉介入技术、左耳卦堵术、经皮导管主动脉瓣置换、室性心动过速射频消融术等技术达到省市先进水平。眼科在本地区率先成立准分子激光近视治疗中心,成功开展LASIK手术;率先引进同轴、微切口、冷超声新技术,开展现代微切口(2.2mm切口)白内障超声乳化人工晶体植入手术;开展后段玻璃体视网膜手术及黄斑裂孔修复手术,使眼科手术全面迈进微切口手术新时代。胸外科开展了胸腔镜下肺楔形切除术,富有特色的“肺结节门诊”可精准判断肺结节的性质,肺结节切除术优化了多年来的超微创手术,配以4K超高清腔镜,通过微孔在极短时间内精准切除肺结节。骨科“老年骨折快速康复中心”,为老年患者提供骨折快速康复绿色通道。消化内科在本地区率先开展了多项前沿技术,包括粪菌移植技术(FMT)、粘膜下剥离术(ESD)、逆行胰胆管造影术(ERCP)等。呼吸与危重症医学科是本地区成立最早的呼吸病专科,在本地区最早开展胸腔穿刺术、经皮胸膜活检术、胸腔闭式引流术。神经内科卒中病房,为脑血管疾患患者提供系统、综合、全面、完整的一体化治疗和康复服务。儿科PICU现代化的医疗设备设施和技术优势,为小儿危重病救治提供有力保障。此外,还有多项技术达到省市先进水平,如经尿道双极等离子前列腺电切术、经皮肾镜碎石取石术、腹腔镜肾上腺肿瘤切除术;腹腔镜结直肠癌根治术、腹腔镜胰十二指肠切除术、腹腔镜解剖性肝段切除术、腹腔镜肝内外胆管结石取除术;腹腔镜下子宫广泛性切除术;特重型颅脑外伤快速救治、胶质瘤MDT团队诊疗模式、颅内动脉瘤和动静脉畸形开颅手术及介入治疗、颅内血肿微创穿刺粉碎清除术;椎管后中央扩大开窗术、椎管、脊髓肿瘤切除术、多节段腰椎管狭窄症手术;体外膜肺氧合(ECMO)技术等。我院以高质量发展为目标,积极推行“科技兴院”战略,激发人才活力与潜能,多次承担国家级、省市级科研项目,获得省市级科研成果多项,并完成多部医学专著,推动了医教研持续协调发展。我院始终牢记“一切为了人民健康”的初心使命,坚持医院的公益性,坚守人民至上、生命至上的家国担当。高质量完成突发事件应急医疗救援、健康扶贫、对口帮扶、援疆援藏援外等任务,辐射新疆、西藏、广西等多个省份。与江门市蓬江区杜阮镇卫生院、荷塘镇卫生院、潮连医院等基层单位建立紧密型医联体关系,并建立与基层单位及下辖村卫生站的城市医联体。通过科学规划,精准施策,以驻点帮扶为主、远程医疗为辅,基层单位技术、质量和服务能力持续提高,“一院一项目、一院一专科、一院一特色”的新模式为本地区医联体建设提供了良好的参考。新冠疫情爆发以来,我院积极组织医护队支援全国各地疫情防控任务,派出医务人员支援湖北、上海等地,危难时刻,不改医者本色。展望未来,我们将一如既往,情系百姓,勇担使命,阔步向前,用精湛的医术与高尚的医德诠释“重医德、精医术、爱病人、讲奉献”的院训,为广大人民群众提供全方位全周期的优质健康服务。以低水平的β-低密度脂蛋白(LDL)为特征,基因突变,血液,无需治疗,神经棘红细胞增多症,限制高脂肪食品,限制甜食,测定血脂谱全套,载脂蛋白测定,体内脂蛋白代谢测试,。

何婷婷 主治医师

过敏性鼻炎、鼻窦炎、扁桃体炎、中耳炎、咽炎、突发性耳聋等耳鼻喉科常见病的诊断及治疗。

好评 99%
接诊量 2238
平均等待 2小时
擅长:过敏性鼻炎、鼻窦炎、扁桃体炎、中耳炎、咽炎、突发性耳聋等耳鼻喉科常见病的诊断及治疗。
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陈小林 主任医师

冠心病、高血压、各种心律失常、心功能不全、高脂血症、四肢血管病变、先天性心脏病等,擅长冠心病介入诊疗和起搏器植入

好评 100%
接诊量 3
平均等待 -
擅长:冠心病、高血压、各种心律失常、心功能不全、高脂血症、四肢血管病变、先天性心脏病等,擅长冠心病介入诊疗和起搏器植入
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李世泽 副主任医师

慢性咳嗽,支气管哮喘,肺结节,肺部肿瘤等

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:慢性咳嗽,支气管哮喘,肺结节,肺部肿瘤等
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聂叶廷 副主任医师

擅长高血压病、冠心病、心力衰竭、心律失常等心血管疾病诊断和治疗。

好评 100%
接诊量 1
平均等待 -
擅长:擅长高血压病、冠心病、心力衰竭、心律失常等心血管疾病诊断和治疗。
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容锡沧 副主任医师

关节损伤及骨质疏松的诊疗。

好评 100%
接诊量 11
平均等待 -
擅长:关节损伤及骨质疏松的诊疗。
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陈俊绵 副主任医师

呼吸科,心脑血管病,疼痛,脾胃科等中西医结合治疗

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:呼吸科,心脑血管病,疼痛,脾胃科等中西医结合治疗
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辛玉宏 副主任医师

擅长性病,阳痿早泄,不育,前列腺炎,尿道炎,尿失禁,尿石症,泌尿系肿瘤,泌尿系感染,包皮龟头炎,精索静脉曲张,睾丸附睾炎,神经源性膀胱等泌尿男科常见病的诊疗,尤其是尿动力学及尿控领悟有深刻研究。

好评 99%
接诊量 4022
平均等待 30分钟
擅长:擅长性病,阳痿早泄,不育,前列腺炎,尿道炎,尿失禁,尿石症,泌尿系肿瘤,泌尿系感染,包皮龟头炎,精索静脉曲张,睾丸附睾炎,神经源性膀胱等泌尿男科常见病的诊疗,尤其是尿动力学及尿控领悟有深刻研究。
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陈小源 副主任医师

围术期手术麻醉风险评估与疼痛管理,术前心理咨询,术后ERAS康复处理,麻醉与睡眠!

好评 100%
接诊量 1
平均等待 -
擅长:围术期手术麻醉风险评估与疼痛管理,术前心理咨询,术后ERAS康复处理,麻醉与睡眠!
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任庆华 主任医师

脑梗塞、脑出血、癫痫、帕金森病、头晕头疼、失眠、记忆力减退

好评 99%
接诊量 889
平均等待 -
擅长:脑梗塞、脑出血、癫痫、帕金森病、头晕头疼、失眠、记忆力减退
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周小英 主治医师

擅长备孕期、孕期及产后营养指导。擅长先兆流产,复发性流产,妊娠剧吐等。对难产接生、异常产程处理、产后出血、妊娠高血压及糖尿病,胎盘植入,胎盘粘连等妊娠合并症及并发症等高危产科的处理积累了丰富的临床经验。

好评 100%
接诊量 95
平均等待 -
擅长:擅长备孕期、孕期及产后营养指导。擅长先兆流产,复发性流产,妊娠剧吐等。对难产接生、异常产程处理、产后出血、妊娠高血压及糖尿病,胎盘植入,胎盘粘连等妊娠合并症及并发症等高危产科的处理积累了丰富的临床经验。
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患友问诊

我同型半胱氨酸值偏高,父母也有类似情况,想了解如何调整生活方式和用药?
48
2024-11-17 09:16:16
胆固醇6.5mmol/L,甘油三酯5.8mmol/L,家族遗传,求医建议。
53
2024-11-17 09:16:16
我父亲的高血脂已经控制得很好了,医生给他开了倍他司丁类药物,但我们不确定哪种更适合他。同时,我们想给他买一些保健品来辅助治疗,主要是想增强他的免疫力和改善心血管健康。请问医生有何建议?
26
2024-11-17 09:16:16
患者血糖控制良好,但担心高胆固醇和低密度脂蛋白,曾经在上个月跑了200公里,怀疑是家族遗传所致,希望了解是否需要用药以及如何选择降脂药物。
23
2024-11-17 09:16:16
患者咨询家庭性高血脂,询问瑞百安注射液是否有库存患者女性78岁
64
2024-11-17 09:16:16
我有家族史的心脑血管疾病,自己也比较胖,想了解如何预防和治疗,是否需要调整用药方案?
6
2024-11-17 09:16:16
56岁男性,家族遗传高血脂,担心引发脑血管病,已在服用血脂康,低密度脂蛋白偏高,询问是否需要更换药物。
24
2024-11-17 09:16:16
32岁哺乳期女性,体检发现总胆固醇及血清低密度脂蛋白值较高,求助于医生。
4
2024-11-17 09:16:16
我有头晕、胸口闷的症状,父母都有高血脂症,想知道是否有遗传因素和如何预防和治疗?
9
2024-11-17 09:16:16
我朋友测过我的血脂,结果显示偏高,想了解原因和调理方法。
4
2024-11-17 09:16:16

科普文章

#甘油三酯升高#Ⅰ型高脂蛋白血(症)#脂肪肝
53

甘油三酯是血脂当中最为重要的一项指标,甘油三酯的升高对人体会产生很多危害,甘油三酯偏高也提示着脂代谢的异常,很多人在体检时发现甘油三酯偏高,却不以为然,等产生了严重的后果才追悔莫及,而我们今天要讲的内容是甘油三酯偏高的危害,大致有以下几个方面:

第一,脂肪肝:甘油三酯的升高,会导致外在摄入超过肝脏所代谢的速度,会发生肝功能的异常,不单单导致肝细胞受损,还会导致脂肪在肝脏内不断堆积,最终形成脂肪肝甚至肝硬化,严重者可能会出现肝纤维化以及肝癌。

第二,胰岛素抵抗及糖尿病:这是甘油三酯偏高能够导致主要的危害之一,原因在于甘油三酯偏高使细胞无法充分利用和吸收血液中的葡萄糖,导致血糖升高胰岛素抵抗,最终出现代谢紊乱以及内分泌紊乱等等。

第三,心血管疾病:甘油三酯偏高是导致心血管疾病的主要原因,过量的甘油三酯会吸附在心脏动脉原本光滑的内皮细胞上,长期下去会加速动脉粥样硬化,同时会导致血液黏度的升高,非常容易出现动脉血管的堵塞,相应组织器官供血不足,而产生的一系列相关的心血管症状,包括心慌、气短、胸闷胸痛、心绞痛、濒死感、前胸后背痛,严重者可能会出现心肌梗死而导致死亡。

第四,胰腺炎:甘油三酯偏高是导致胰腺炎的主要原因,当甘油三酯的水平大于 6.1 毫摩尔每升时,发生胰腺炎的风险非常大,因此,控制甘油三酯非常的重要,否则对人体可能会产生严重的危害。

亲爱的京东健康全体员工、医药界同仁们:

今年4月以来,国家医疗保障局开展了医保药品耗材追溯码信息采集试点工作,有效遏制了医保药品“倒卖”“串换”等违规行为,维护了人民群众用药安全,推动了医药行业健康发展。我国目前药品种类繁多,以零售药店销售情况为例,近一个月全国所有零售药店实际销售药品种类多达21.33万种。采集药品耗材追溯码能够有效防范假药、回流药,显著提升医院、药店发药的准确性,大大促进用药安全。

今年年底,医保药品耗材追溯码扫码支付工作将在全国范围内开展。在此,我们向所有京东健康员工、合作伙伴以及医药界同仁发出倡议:

一、进一步提高认识,深刻理解药品追溯码医保监管应用工作的重要性和紧迫性,贯彻落实国家医疗保障局、国家药品监督管理局相关规定,积极响应推进药品追溯码的全链条覆盖;

二、切实履行企业主体责任,确保每盒药品在销售时通过扫描药品追溯码,数据直接上传至医保信息平台,使每一盒药品都拥有唯一的“身份证”,确保药品可追溯;

三、我们要做到对药品追溯码“应扫尽扫”,探索京东平台内医保药品追溯体系建设,实现“一物一码、物码同溯”的药品全过程信息化追溯链条。

我们承诺,京东健康将始终坚持“值得托付的、以用户健康为中心的价值创造”经营理念,在医保品种支付时若发现重码等异常情况,将立即报告医保、药监部门,并拒绝追溯码异常药品流出。

让我们携手共建、形成合力,积极推进药品追溯码的全面应用,为实现药品“来源可查、去向可追、责任可究”, 以及医保监管工作的常态化强有力开展,提供坚实的数据支撑,共同落实药品追溯码的全链条覆盖。让我们以实际行动践行企业社会责任,一起为公众安全用药保驾护航,一起为国家医保基金安全贡献力量,坚定做健康规范的医药市场秩序的践行者、维护者、推广者和受益者!

北京京东健康有限公司

2024年11月16日

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

当地时间11月13日,两款心电图相关的设备被美国食品药品监督管理局(FDA)批准,一款是可佩戴的贴片,可连续14天来监测我们的心电图,当发生心律失常的时便于直接通知医生。

另一款是心电图监护仪,也能直接佩戴在胸部,能及时识别心律失常的具体类型[1-2]。这两款设备有助于心血管疾病的早期筛查。

未来心电图监护仪还将引入人工智能算法,分析心电图以更早诊断不同类型的心脏病。这台心电图监护仪还可以生成24小时连续心电图,可以在锻炼的时候使用,还能检测心率等数据。而可佩戴的贴片由有7个心电图导联,在检测心律失常方面准确性高。

1.什么是心律失常?

心律失常是常见的心血管疾病,其中室性心律失常最为常见,包括室性早搏(室早)、室性心动过速(室速)、心室扑动(室扑)和心室颤动。有时室性心律失常的发生毫无征兆,这两个设备的获批有助于更早发现;有时会出现心悸或黑矇,甚至发生心脏性猝死。

据相关数据显示,我国大陆的年猝死人数可达54.4万[3]。且在全球范围内,心血管疾病盯上了年轻人,是导致过早死亡的主要原因之一。因此我们每个人都需要关注心律失常等疾病,保护好你的“小心脏”。

2.心律失常检查包括哪些?

近期,徐汇区市场监管局联合10家医疗机构在细胞和基因治疗药品创新与临床发展会上联合发布《医疗机构使用细胞治疗药品质量管理指南》,为CAR-T创新药品的使用提供了规范化的指导。

该《指南》首次提出“将CAR-T药品使用质量管理纳入统一的医疗机构药品管理体系,指导医疗机构组建多学科诊疗团队,由临床使用细胞治疗药品的科室负责人作为细胞治疗团队负责人 对细胞治疗项目的各环节进行监督,院内其他部门明确职责,协同配合参与,从而保障患者使用药品的质量安全和可追溯 。” 

关于细胞治疗,你也许有很多问题,我们整理了5个常见问题,一起了解。

1.什么是CAR-T药品?

CAR-T药品也称细胞疗法,是一种用自身免疫系统细胞的癌症治疗方法。可以从我们自身或者其他人的外周血中收集T细胞,然后在体外进行改造以表达嵌合抗原受体(CAR)。改造后,经过体外扩增,再回输回体内,这些这些CAR-T细胞特异性识别靶抗原并迅速增殖以在体内发挥抗肿瘤作用。

CAR-T疗法会影响我们的免疫系统,可能出出现不良反应。如细胞因子释放综合征(CRS)。当CAR-T细胞开始攻击癌细胞并触发体内的免疫反应时,就会发生这种情况。对于某些患者来说,CRS可能感觉像是流感症状,也可能会像低血压,也可能出现高烧和呼吸困难等。

2.FDA批准了哪些CAR-T药?

目前FDA批准的CAR-T药包括以下7种,大多应用于骨髓瘤、淋巴瘤和白血病。

3.得了癌症再取免疫细胞来得及吗?

很多癌症一发现就是晚期,癌细胞会干扰我们身体自然产生的免疫细胞。因此,许多癌症患者无法获得足够的健康T细胞进行治疗。且随着年龄增长,我们体内免疫细胞的数量和活性都会降低。

为了应对未来这种情况,可以更早地储存健康的免疫细胞,储存免疫细胞的过程类似于抽血,先会抽150-200ml的血,然后送到细胞库去处理从而分离出包含免疫细胞的外周血单核细胞。分离完成后,再将细胞放在液氮瓶中长期储存,可以保存较长时间直到需要使用,且免疫细胞活力不会发生变化。

4.冻存免疫细胞可以冻存多久?

理论上,可以一直冻存。细胞达到冻存温度(如-196°C),细胞的新陈代谢就会失去活性,当细胞解冻时,再次恢复活性。

5.冻存后的免疫细胞有什么用?我的家人能用我冻存的免疫细胞?

可以恢复免疫力,以及用于前文提到的CAR-T细胞疗法。

但家人并不能使用你冻存的免疫细胞,这是因为不同个体之间会出现移植物排斥反应,因此每个人冻存的免疫细胞最好只用于自己。

参考来源:

1.上海徐汇发布《医疗机构使用细胞治疗药品质量管理指南》.

2.Zhang X, Zhu L, Zhang H, Chen S, Xiao Y. CAR-T Cell Therapy in Hematological Malignancies: Current Opportunities and Challenges. Front Immunol. 2022 Jun 10;13:927153. doi: 10.3389/fimmu.2022.927153. PMID: 35757715; PMCID: PMC9226391.

3.What Is CAR T-Cell Therapy?

4.FDA approves CAR-T cell therapy to treat adults with certain types of large B-cell lymphoma.

5.FDA approves obecabtagene autoleucel for adults with relapsed or refractory B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia.

6.FDA approves tisagenlecleucel for relapsed or refractory follicular lymphoma.

7.FDA approves ciltacabtagene autoleucel for relapsed or refractory multiple myeloma.

8.FDA approves lisocabtagene maraleucel for relapsed or refractory large B-cell lymphoma.

9.FDA approves idecabtagene vicleucel for multiple myeloma.

10.FDA approves brexucabtagene autoleucel for relapsed or refractory mantle cell lymphoma.

11.https://healthbanks.us/faqs-immune.

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