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武汉市妇女儿童医疗保健中心,武汉市妇幼保健院非创伤性肠穿孔专家

简介:

武汉儿童医院成立于1954年12月26日,2003年9月与武汉市妇幼保健院合并成立武汉市妇女儿童医疗保健中心。2016年10月,挂牌华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院/第六临床学院。2018年10月,获批湖北省儿童医疗中心。医院已形成“一院三区”的发展格局,编制床位2660张(主院区2000张,西院区660张),职工3000余人,其中卫生技术人员占比86.16%,医师中高级职称占比61.43%,硕博士占比81.84%。最高门急诊量307万余人次,出院病人10.3万余人次,手术病人4.1万余人次,分娩量超过1万人。医院综合实力稳居全国儿科第一方阵,是中国儿科发展联盟首届常务理事单位,中华医学会儿科学分会和小儿外科学分会全国委员单位,中华医学会放射学分会儿科学组组长单位、中华医学会儿科学分会神经学组副组长单位、中华医学会病理分会儿科学组副组长单位。小儿内科位列复旦全国医院排行榜第17位,儿童专科医院第10位,专科声誉榜华中地区儿童专科医院第2位。2021年度中国医院科学量值(STEM),儿科学位列全国儿童专科医院第12位,妇产科学位列全国第42位,变态反应学、传染病学、精神病学等5个学科全部进入全国百强。医院专科设置齐全,技术力量雄厚,设有45个临床科室和16个医技科室,拥有国家级重点(建设)专科2个、省级重点专科23个,市级重点专科36个。拥有第四代达芬奇手术机器人、3.0TMRI、双源高档螺旋CT、SPECT等一批先进的诊疗设备。医院拥有十大临床诊疗中心,是全国首个“国家级限制类技术人工智能辅助治疗技术临床应用规范化培训基地(小儿外科和妇科手术机器人培训基地)”、国家出生缺陷干预救助示范基地、全国罕见病诊疗协作网成员单位、全国日间手术联盟副主席单位、湖北省儿童白血病救治定点医疗机构。2016年,医院牵头成立湖北省儿科医疗联盟,现有联盟单位222家,构建了全省“1+17+N”儿科分级诊疗新格局。医院作为湖北省儿科医疗质控中心组长和湖北省医院协会儿童医院(儿科)分会主委单位,通过开展儿科质量督查、巡讲,引领全省儿科高质量同质化发展。医院坚持“科教兴院”办院方针,成立妇女儿童健康研究所,搭建全院科研平台。先后在新英格兰杂志、JAMA等国际顶级期刊发表高质量研究论文500余篇,最高影响因子达74分。现有博导2人,硕导62人,是华中科技大学同济医学院第六临床学院、儿科学系副主任单位,2019年成为市属首家华中科技大学硕士研究生独立招生单位,同时还是江汉大学儿科临床学院、湖北中医药大学、武汉科技大学、湖北医药学院等高校的教学基地,承担博、硕士研究生、临床医学本科和实习教学工作。医院是国家级住院医师规范化培训基地,拥有儿科、儿外科、妇产科、检验医学科、康复医学科和放射科等6个专业基地。医院积极打造学术交流品牌,连续举办八届长江妇儿医学发展论坛,已成为国内知名的大型妇儿专科学术论坛之一。医院积极开展国际合作与交流,不断拓展合作领域,先后与德国、美国等国家的10余所大学和医疗机构建立长期合作关系。医院坚持“慈善办院”理念,2017年,倡导成立“阳光宝宝”慈善救助公益基金,6年来,累计汇聚50余家慈善机构和单位,救助贫困大病患儿超7500余人次。近年来,医院连续12届蝉联湖北省“最佳文明单位”称号,2020年被授予市属医疗机构唯一一家“全国文明单位”。还先后被授予“湖北五一劳动奖状”“全国人文医院”“全国抗击新冠肺炎疫情先进集体”等荣誉称号。肠穿孔典型症状表现为腹部剧烈疼痛会出现压痛以及反跳痛,以及肛门坠胀感,严重时还会出现中毒性休克以及脓毒血症等,肠穿孔一般都是由于外伤导致的,肠,药物治疗,手术治疗,无,1、禁忌暴饮暴食、无规律饮食。 2、禁忌辛辣刺激、油腻饮食。,体格检查、血常规、病理检查、肠镜检查,。

雷春霞 副主任医师

擅长新生儿各类危重疑难杂症,特别是超早产儿与超低体重救治及喂养,缺氧缺血性脑病,蛋白过敏,婴儿便血,婴儿腹泻,婴儿腹胀,新生儿黄疸,小儿肺炎,小儿皮疹,小儿发热,乳糖不耐受,婴儿营养不良,新生儿持续肺动脉高压等疾病的诊断和治疗。熟练掌握新生儿重症监护技术、窒息复苏、早产儿管理、亚低温治疗、机械通气与呼吸道管理、静脉营养、急救转运、一氧化氮治疗、新生儿换血治疗等技术。对新生儿及婴幼儿医学领域有较为全面的了解和实践经验,特别擅长婴儿生长发育监测及婴幼儿营养与疾病的指导和预防。

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擅长:擅长新生儿各类危重疑难杂症,特别是超早产儿与超低体重救治及喂养,缺氧缺血性脑病,蛋白过敏,婴儿便血,婴儿腹泻,婴儿腹胀,新生儿黄疸,小儿肺炎,小儿皮疹,小儿发热,乳糖不耐受,婴儿营养不良,新生儿持续肺动脉高压等疾病的诊断和治疗。熟练掌握新生儿重症监护技术、窒息复苏、早产儿管理、亚低温治疗、机械通气与呼吸道管理、静脉营养、急救转运、一氧化氮治疗、新生儿换血治疗等技术。对新生儿及婴幼儿医学领域有较为全面的了解和实践经验,特别擅长婴儿生长发育监测及婴幼儿营养与疾病的指导和预防。
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赵晓谈 主治医师

婴儿腹泻、新生儿黄疸、婴儿便秘、母乳性黄疸、新生儿消化不良、新生儿肺炎、脐炎、新生儿高胆红素血症、新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿窒息、新生儿溶血、乳汁吸入性肺炎、新生儿病理性黄疸、新生儿败血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿低血糖、新生儿坏死性小肠结肠炎、新生儿毒性红斑、湿疹、病毒感染、细菌感染、新生儿化脓性脑膜炎、新生儿胆红素脑病、先天性膈膨升、新生儿产伤性疾病、胃肠炎、母乳性腹泻、支气管炎、轮状病毒感染、鼻炎   新生儿窒息复苏,气管插管及呼吸机,亚低温治疗缺氧缺血性脑病,外周动静脉同步换血术治疗重度及危险性高胆红素血症,腰椎穿刺术。 早产儿疾病,早产儿喂养及护理,预防针,巨细胞病毒感染。感冒,鹅口疮,口腔白斑,吐奶,胃食管反流,呕吐,消化不良,奶瓣便,水样便,拉肚子,胀气,便秘,血便,不排便,喂养不耐受,牛奶蛋白过敏,乳糖不耐受,缺钙,维生素D缺乏,脐疝,分泌物,脐炎,脐茸,梅毒,营养不良,低体重,生长发育咨询,足跟血筛查异常,甲状腺功能减低,水肿,惊厥,细菌病毒感染,咳嗽,流涕,吐泡泡,吐沫,干咳,咳痰,嗓子呼噜,喉中痰鸣,喉喘鸣,青紫,鼻塞,声嘶,发烧,反应差,吃奶少,肚子咕噜响,哼唧,睡不实,总醒,绿便,粘液便,红屁股,臀红,排奶瓣,便中有血,便中血丝,肠绞痛,夜惊,哭闹,啼哭,疹子,湿疹,红斑,红疹,面部红点,白点,脓疱疹,血管瘤,体重增长不良,四肢抖动,摇头,抓耳朵,贫血,呼吸困难,呼吸急促,呼吸快,起红疹子,头部血肿,积食,肚脐流脓渗血,头型不对称,腿纹不对称,新冠阳性,发热,17羟孕酮增高。锁骨骨折,臂丛神经面神经损伤,歪嘴哭,麻疹,水痘,手足口病,疱疹性咽峡炎,支原体感染,百日咳,寄生虫病,腭裂,巨结肠,胆汁淤积,房间隔缺损,室间隔缺损,隐睾,鞘膜积液,血尿,蚕豆病,血小板减少或增高,室管膜下出血。

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擅长:婴儿腹泻、新生儿黄疸、婴儿便秘、母乳性黄疸、新生儿消化不良、新生儿肺炎、脐炎、新生儿高胆红素血症、新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿窒息、新生儿溶血、乳汁吸入性肺炎、新生儿病理性黄疸、新生儿败血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿低血糖、新生儿坏死性小肠结肠炎、新生儿毒性红斑、湿疹、病毒感染、细菌感染、新生儿化脓性脑膜炎、新生儿胆红素脑病、先天性膈膨升、新生儿产伤性疾病、胃肠炎、母乳性腹泻、支气管炎、轮状病毒感染、鼻炎   新生儿窒息复苏,气管插管及呼吸机,亚低温治疗缺氧缺血性脑病,外周动静脉同步换血术治疗重度及危险性高胆红素血症,腰椎穿刺术。 早产儿疾病,早产儿喂养及护理,预防针,巨细胞病毒感染。感冒,鹅口疮,口腔白斑,吐奶,胃食管反流,呕吐,消化不良,奶瓣便,水样便,拉肚子,胀气,便秘,血便,不排便,喂养不耐受,牛奶蛋白过敏,乳糖不耐受,缺钙,维生素D缺乏,脐疝,分泌物,脐炎,脐茸,梅毒,营养不良,低体重,生长发育咨询,足跟血筛查异常,甲状腺功能减低,水肿,惊厥,细菌病毒感染,咳嗽,流涕,吐泡泡,吐沫,干咳,咳痰,嗓子呼噜,喉中痰鸣,喉喘鸣,青紫,鼻塞,声嘶,发烧,反应差,吃奶少,肚子咕噜响,哼唧,睡不实,总醒,绿便,粘液便,红屁股,臀红,排奶瓣,便中有血,便中血丝,肠绞痛,夜惊,哭闹,啼哭,疹子,湿疹,红斑,红疹,面部红点,白点,脓疱疹,血管瘤,体重增长不良,四肢抖动,摇头,抓耳朵,贫血,呼吸困难,呼吸急促,呼吸快,起红疹子,头部血肿,积食,肚脐流脓渗血,头型不对称,腿纹不对称,新冠阳性,发热,17羟孕酮增高。锁骨骨折,臂丛神经面神经损伤,歪嘴哭,麻疹,水痘,手足口病,疱疹性咽峡炎,支原体感染,百日咳,寄生虫病,腭裂,巨结肠,胆汁淤积,房间隔缺损,室间隔缺损,隐睾,鞘膜积液,血尿,蚕豆病,血小板减少或增高,室管膜下出血。
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王丹 主治医师

儿腹痛,腹泻,呕吐,便秘,急慢性胃肠道炎症性疾病

好评 98%
接诊量 106
平均等待 9小时
擅长:儿腹痛,腹泻,呕吐,便秘,急慢性胃肠道炎症性疾病
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李玉霞 副主任医师

妇产科常见多发病,阴道炎,宫颈糜烂,月经异常,围产保健,高危妊娠。

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平均等待 15分钟
擅长:妇产科常见多发病,阴道炎,宫颈糜烂,月经异常,围产保健,高危妊娠。
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谭丽梅 副主任医师

妇科炎症、宫颈病变、异常子宫出血、妇科肿瘤等

好评 100%
接诊量 83
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擅长:妇科炎症、宫颈病变、异常子宫出血、妇科肿瘤等
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樊莉莉 主治医师

支原体感染,支原体肺炎,流感,小儿发热,呕吐,腹泻,发热性惊厥,癫痫,脑炎,脑膜炎,腹痛,头痛,抽动障碍,幼儿急疹,过敏,手足口,疱疹性咽颊炎,急性喉炎,误服(药物,异物),水痘,肺炎,支气管炎,化验结果解读,疫苗后反应等。

好评 99%
接诊量 999
平均等待 -
擅长:支原体感染,支原体肺炎,流感,小儿发热,呕吐,腹泻,发热性惊厥,癫痫,脑炎,脑膜炎,腹痛,头痛,抽动障碍,幼儿急疹,过敏,手足口,疱疹性咽颊炎,急性喉炎,误服(药物,异物),水痘,肺炎,支气管炎,化验结果解读,疫苗后反应等。
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徐海峰 主治医师

皮肤科主治医师,中国医科大学硕士毕业,曾于武汉市第一医院皮肤科进修学习皮肤外科,擅长皮肤科常见病如感染性皮肤病、红斑鳞屑性皮肤病、过敏性皮肤病、大疱性皮肤病、性病的诊治、皮肤美容如水光针注射、肉毒素注射、光子嫩肤及皮肤外科的治疗,尤其擅长皮肤瘢痕切除,腋臭微创手术及甲沟炎的指甲成形术。

好评 99%
接诊量 392
平均等待 30分钟
擅长:皮肤科主治医师,中国医科大学硕士毕业,曾于武汉市第一医院皮肤科进修学习皮肤外科,擅长皮肤科常见病如感染性皮肤病、红斑鳞屑性皮肤病、过敏性皮肤病、大疱性皮肤病、性病的诊治、皮肤美容如水光针注射、肉毒素注射、光子嫩肤及皮肤外科的治疗,尤其擅长皮肤瘢痕切除,腋臭微创手术及甲沟炎的指甲成形术。
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杨春雷 主治医师

擅长泌尿外科常见疾病的诊治,尤其对泌尿系感染,包皮包茎,包皮炎,尿频,隐睾,鞘膜积液,隐匿阴茎,肾积水,性发育障碍的诊治方面有丰富的临床经验。

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擅长:擅长泌尿外科常见疾病的诊治,尤其对泌尿系感染,包皮包茎,包皮炎,尿频,隐睾,鞘膜积液,隐匿阴茎,肾积水,性发育障碍的诊治方面有丰富的临床经验。
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熊祯 主治医师

擅长儿童语言发育迟缓、发育迟缓、孤独症、多动症、喂养困难、生长发育迟缓等发育行为疾病的评估、诊断及干预;对各年龄段儿童的发育评估及儿童早期智能开发积累了丰富的经验。

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擅长:擅长儿童语言发育迟缓、发育迟缓、孤独症、多动症、喂养困难、生长发育迟缓等发育行为疾病的评估、诊断及干预;对各年龄段儿童的发育评估及儿童早期智能开发积累了丰富的经验。
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陈静 主治医师

学习困难,多动症,注意缺陷多动障碍,语言发育迟缓,儿童发育性疾病,孤独症,早产儿高危儿,脑瘫,脑损伤,脊髓损伤,多动症等疾病的评估与康复诊疗。

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擅长:学习困难,多动症,注意缺陷多动障碍,语言发育迟缓,儿童发育性疾病,孤独症,早产儿高危儿,脑瘫,脑损伤,脊髓损伤,多动症等疾病的评估与康复诊疗。
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患友问诊

患者因跌伤导致肠穿孔,手术后出现泄露和克雷伯杆菌肺炎,准备进行第二次手术,担心是否能治愈。
64
2024-11-16 15:54:28
一位家长担心孩子可能吞下了一个五毫米大小的玩具零件,想知道是否有危险和如何处理。
55
2024-11-16 15:54:28
患者最近经常感到腹部不适,担心可能需要做肠镜检查,并询问了检查的副作用和注意事项。
67
2024-11-16 15:54:28
误吞纽扣电池四天,腹部不适,担心电池在体内无法排出。患者女性3岁
44
2024-11-16 15:54:28
消化道穿孔是一种紧急的医疗状况,需要立即进行手术治疗。患者在上厕所前会有血,并伴有严重的拉肚子症状。医生强调了手术的必要性,并解释了可能的费用范围。
2
2024-11-16 15:54:28
患者就诊,医生根据患者的症状和描述,认为有肠穿孔的可能性,需要立即就医并进行相关检查和治疗。
42
2024-11-16 15:54:28
患者母亲因胆囊颈嵌顿引起肠穿孔和腹膜炎,目前正在接受保守治疗,但仍然感到剧烈疼痛,担心病情的严重性和治疗的有效性。
50
2024-11-16 15:54:28
患者因左下腹隐痛就诊,已做肠胃镜并钳除息肉。关注腹痛情况、大便状况,担心肠穿孔。患者男性32岁
4
2024-11-16 15:54:28
我最近肚子疼,放屁少,做了灌肠排出了大便,但大便颜色很深,担心是肠穿孔腹膜炎,想了解更多信息。患者信息:老年人,已有休克症状。
68
2024-11-16 15:54:28
患者因消化道穿孔接受治疗,引流液减少,想知道是否需要手术治疗?
7
2024-11-16 15:54:28

科普文章

#伤寒并发肠穿孔#肠穿孔(非创伤性)
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肠穿孔是指由各种原因导致的肠道管壁完整性破坏,肠内容物溢出进入腹膜腔的过程。穿孔常见的原因包括创伤、医源性损伤、炎症、感染、恶性肿瘤、缺血以及梗阻等。肠穿孔的早期诊治对于预防肠内容物溢出引起的腹膜炎以及全身并发症的发生至关重要。关于肠穿孔的临床表现和治疗,一起来了解一下吧!

肠穿孔的原因和临床表现

共有 4 种机制可导致肠穿孔,分别为缺血(肠梗阻、坏死),感染(阑尾炎、憩室炎),侵蚀(恶性肿瘤、溃疡性疾病)以及物理因素(创伤、医源性损伤)。在早产儿中最常见的导致肠穿孔的原因是坏死性小肠结肠炎,而阑尾炎则是儿童和青少年肠穿孔的常见原因。

几乎所有肠穿孔患者都会出现腹痛,通常伴有恶心、呕吐、肠功能减退或发热。详细了解相关症状的信息,包括持续时间、诱发因素、近期的检查操作(如结肠镜检查)以及加重和缓解的因素,对于确定穿孔的原因至关重要。此外,癌症的家族史以及个体的结肠镜检查史对于确定隐匿性癌症或炎症性肠病的可能性也很重要。

详细的病史和体格检查,通常足以确定穿孔的病因。在进行初始评估时,需要及时评估患者的生命体征,,对于存在全身炎症反应综合征(SIRS)和脓毒性休克的患者需要紧急复苏治疗。体格检查要注意患者腹部是否有手术疤痕、可见的疝气和损伤以及腹部膨隆。腹部触诊时通常会引起患者不适并且可能出现腹膜刺激征。

#肠穿孔(非创伤性)#结肠癌?
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手术并发症

肠穿孔:一般由于肿块过大、浸润过深导致内镜切除肿块时将肠道损伤导致肠穿孔,若发生肠穿孔则应当转为外科手术切除病变肠道。

出血:通常因手术止血不确切或手术缝线脱落引起,术后应当观察患者是否有出血、心率血压改变情况,如发现异常及时报告医生。

吻合口瘘:是结肠癌术后最严重的并发症,指的是因为各种原因导致的肠管吻合口组织不完整而形成吻合口瘘,引起的原因有患者因素,如糖尿病、营养不良、免疫缺陷、长期服用激素、肿瘤较大等;另外,术中吻合张力过高、吻合口供血不良等也是吻合口瘘的原因。

肺不张

与肺部感染:因手术时间过长、患者呼吸功能较差或手术的人工气腹,影响患者的通气功能,从而出现肺不张与肺部感染,因此非常强调患者术后早期开始自主咳嗽、排痰及深呼吸等呼吸康复。

复发/转移

恶性肿瘤的复发或转移为其疾病的固有特征,从理论上来说,一旦患者被诊断恶性肿瘤,不论其分期早晚及治疗后时间长短,都有复发或转移的可能。

一般恶性肿瘤患者发生复发或转移,往往是预后不佳的提示,预期生存期短。但结肠癌的患者若转移较为局限,积极治疗也有获得较好生存期可能。

结肠癌主要的转移途径为:淋巴结转移、血行转移和腹腔种植转移。常见的转移部位为:肝、肺、脑及骨。

肝脏是结直肠癌血行转移的最主要靶器官,约有半数的结直肠癌患者在病程中发生肝转移,其中 30%左右为原发灶根治性切除后发现的异时性肝转移,另有约 25%在初次诊断结肠癌时发现了肝转移,则称同时性肝转移。

对于肝转移灶初始可切的同时性肝转移灶患者,在原发灶无出血、梗阻症状或无穿孔时,肝转移灶在技术上切除容易,并且不存在不良预后因素,可考虑行肝肠同期/分期切除术。

若肝转移灶初始可切者,但在技术上切除较难,并且存在不良预后因素,针对肝转移灶可先行新辅助治疗,后择期行肝转移灶切除术。

若肝转移灶初始不可切,可考虑行转化治疗,争取将“不可切”转为“可切”。

一般而言,肝转移灶能成功切除者,其预后较不能切除者可明显改善。

#肠穿孔(非创伤性)#直肠扩张
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1.中毒性结肠扩张

在急性活动期发生,发生率约 2%。是由于炎症波及结肠肌层及肌间神经丛,以至肠壁张力低下,呈阶段性麻痹,肠内容物和气体大量积聚,从而引起急性结肠扩张,肠壁变薄,病变多见于乙状结肠或横结肠。诱因有低血钾、钡剂灌肠,使用抗胆碱能药物或阿片类药物等。临床表现为病情迅速恶化,中毒症状明显,伴腹胀、压痛、反跳痛,肠鸣音减弱或消失,白细胞计数增多。X 线腹平片可见肠腔加宽、结肠袋消失等。易并发肠穿孔。病死率高。

2.肠穿孔

发生率为 1.8%左右。多在中毒性结肠扩张基础上发生,引起弥漫性腹膜炎,出现膈下游离气体。

3.大出血

是指出血量大而要输血治疗者,其发生率为 1.1%~4.0%。除因溃疡累及血管发生出血外,低凝血酶原血症亦是重要原因。

4.息肉

本病的息肉并发率为 9.7%~39%,常称这种息肉为假性息肉。可分为黏膜下垂型、炎型息肉型、腺瘤样息肉型。息肉好发部位在直肠,也有人认为降结肠及乙状结肠最多,向上依次减少。其结局可随炎症的痊愈而消失,随溃疡的形成而破坏,长期存留或癌变。癌变主要是来自腺瘤样息肉型。

5.癌变

发生率报道不一,有研究认为比无结肠炎者高多倍。多见于结肠炎病变累及全结肠、幼年起病和病史超过 10 年者。

6.小肠炎

并发小肠炎的病变主要在回肠远端,表现为脐周或右下腹痛,水样便及脂肪便,使患者全身衰竭进度加速。

7.与自身免疫反应有关的并发症

常见者有:

  • 关节炎
    溃疡性结肠炎关节炎并发率为 11.5%左右,其特点是多在肠炎病变严重阶段并发。以大关节受累较多见,且常为单个关节病变。关节肿胀、滑膜积液,而骨关节无损害。无风湿病血清学方面的改变。且常与眼部及皮肤特异性并发症同时存在。
  • 皮肤黏膜病变
    结节性红斑多见,发生率为 4.7%~6.2%。其他如多发性脓肿、局限性脓肿、脓疱性坏疽、多形红斑等。口腔黏膜顽固性溃疡亦不少见,有时为鹅口疮,治疗效果不佳。
  • 眼部病变
    有虹膜炎、虹膜睫状体炎、葡萄膜炎、角膜溃疡等。以前者最多见,发病率 5%~10%。
#肠穿孔(非创伤性)
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十二指肠穿孔是临床常见而病情比较严重的一种胃肠道疾病,这种疾病的话,经过系统的治疗,还是可以好起来的。

一般情况下,如果已经确诊是穿孔的话,是需要做手术治疗的,这种疾病保守治疗效果就不好了,在手术治疗的基础上相关的药物也是不能够少的,手术治疗,药物治疗,综合性的处理,这样治疗才有效果的。

在日常生活中要多注意饮食方面的问题,清淡饮食,三餐有规律,荤素搭配,少吃辛辣刺激性油腻生冷难消化的食物,饮食方面的问题也是需要多注意。当然,在十二指肠穿孔治疗期间,一般是需要禁止饮食的,禁饮禁食,食物和水这些都暂时不吃才行的。

在现实生活中,如果发现了饮食或者是疑似胃穿孔,胃肠穿孔方面的问题,需要到当地三甲的胃肠外科检查治疗,要及时处理,以免延误病情。

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

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