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武汉市妇女儿童医疗保健中心,武汉市妇幼保健院呼吸肌麻痹专家

简介:

武汉儿童医院成立于1954年12月26日,2003年9月与武汉市妇幼保健院合并成立武汉市妇女儿童医疗保健中心。2016年10月,挂牌华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院/第六临床学院。2018年10月,获批湖北省儿童医疗中心。医院已形成“一院三区”的发展格局,编制床位2660张(主院区2000张,西院区660张),职工3000余人,其中卫生技术人员占比86.16%,医师中高级职称占比61.43%,硕博士占比81.84%。最高门急诊量307万余人次,出院病人10.3万余人次,手术病人4.1万余人次,分娩量超过1万人。医院综合实力稳居全国儿科第一方阵,是中国儿科发展联盟首届常务理事单位,中华医学会儿科学分会和小儿外科学分会全国委员单位,中华医学会放射学分会儿科学组组长单位、中华医学会儿科学分会神经学组副组长单位、中华医学会病理分会儿科学组副组长单位。小儿内科位列复旦全国医院排行榜第17位,儿童专科医院第10位,专科声誉榜华中地区儿童专科医院第2位。2021年度中国医院科学量值(STEM),儿科学位列全国儿童专科医院第12位,妇产科学位列全国第42位,变态反应学、传染病学、精神病学等5个学科全部进入全国百强。医院专科设置齐全,技术力量雄厚,设有45个临床科室和16个医技科室,拥有国家级重点(建设)专科2个、省级重点专科23个,市级重点专科36个。拥有第四代达芬奇手术机器人、3.0TMRI、双源高档螺旋CT、SPECT等一批先进的诊疗设备。医院拥有十大临床诊疗中心,是全国首个“国家级限制类技术人工智能辅助治疗技术临床应用规范化培训基地(小儿外科和妇科手术机器人培训基地)”、国家出生缺陷干预救助示范基地、全国罕见病诊疗协作网成员单位、全国日间手术联盟副主席单位、湖北省儿童白血病救治定点医疗机构。2016年,医院牵头成立湖北省儿科医疗联盟,现有联盟单位222家,构建了全省“1+17+N”儿科分级诊疗新格局。医院作为湖北省儿科医疗质控中心组长和湖北省医院协会儿童医院(儿科)分会主委单位,通过开展儿科质量督查、巡讲,引领全省儿科高质量同质化发展。医院坚持“科教兴院”办院方针,成立妇女儿童健康研究所,搭建全院科研平台。先后在新英格兰杂志、JAMA等国际顶级期刊发表高质量研究论文500余篇,最高影响因子达74分。现有博导2人,硕导62人,是华中科技大学同济医学院第六临床学院、儿科学系副主任单位,2019年成为市属首家华中科技大学硕士研究生独立招生单位,同时还是江汉大学儿科临床学院、湖北中医药大学、武汉科技大学、湖北医药学院等高校的教学基地,承担博、硕士研究生、临床医学本科和实习教学工作。医院是国家级住院医师规范化培训基地,拥有儿科、儿外科、妇产科、检验医学科、康复医学科和放射科等6个专业基地。医院积极打造学术交流品牌,连续举办八届长江妇儿医学发展论坛,已成为国内知名的大型妇儿专科学术论坛之一。医院积极开展国际合作与交流,不断拓展合作领域,先后与德国、美国等国家的10余所大学和医疗机构建立长期合作关系。医院坚持“慈善办院”理念,2017年,倡导成立“阳光宝宝”慈善救助公益基金,6年来,累计汇聚50余家慈善机构和单位,救助贫困大病患儿超7500余人次。近年来,医院连续12届蝉联湖北省“最佳文明单位”称号,2020年被授予市属医疗机构唯一一家“全国文明单位”。还先后被授予“湖北五一劳动奖状”“全国人文医院”“全国抗击新冠肺炎疫情先进集体”等荣誉称号。胸部,药物治疗,肌电图,。

雷春霞 副主任医师

擅长新生儿各类危重疑难杂症,特别是超早产儿与超低体重救治及喂养,缺氧缺血性脑病,蛋白过敏,婴儿便血,婴儿腹泻,婴儿腹胀,新生儿黄疸,小儿肺炎,小儿皮疹,小儿发热,乳糖不耐受,婴儿营养不良,新生儿持续肺动脉高压等疾病的诊断和治疗。熟练掌握新生儿重症监护技术、窒息复苏、早产儿管理、亚低温治疗、机械通气与呼吸道管理、静脉营养、急救转运、一氧化氮治疗、新生儿换血治疗等技术。对新生儿及婴幼儿医学领域有较为全面的了解和实践经验,特别擅长婴儿生长发育监测及婴幼儿营养与疾病的指导和预防。

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擅长:擅长新生儿各类危重疑难杂症,特别是超早产儿与超低体重救治及喂养,缺氧缺血性脑病,蛋白过敏,婴儿便血,婴儿腹泻,婴儿腹胀,新生儿黄疸,小儿肺炎,小儿皮疹,小儿发热,乳糖不耐受,婴儿营养不良,新生儿持续肺动脉高压等疾病的诊断和治疗。熟练掌握新生儿重症监护技术、窒息复苏、早产儿管理、亚低温治疗、机械通气与呼吸道管理、静脉营养、急救转运、一氧化氮治疗、新生儿换血治疗等技术。对新生儿及婴幼儿医学领域有较为全面的了解和实践经验,特别擅长婴儿生长发育监测及婴幼儿营养与疾病的指导和预防。
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赵晓谈 主治医师

婴儿腹泻、新生儿黄疸、婴儿便秘、母乳性黄疸、新生儿消化不良、新生儿肺炎、脐炎、新生儿高胆红素血症、新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿窒息、新生儿溶血、乳汁吸入性肺炎、新生儿病理性黄疸、新生儿败血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿低血糖、新生儿坏死性小肠结肠炎、新生儿毒性红斑、湿疹、病毒感染、细菌感染、新生儿化脓性脑膜炎、新生儿胆红素脑病、先天性膈膨升、新生儿产伤性疾病、胃肠炎、母乳性腹泻、支气管炎、轮状病毒感染、鼻炎   新生儿窒息复苏,气管插管及呼吸机,亚低温治疗缺氧缺血性脑病,外周动静脉同步换血术治疗重度及危险性高胆红素血症,腰椎穿刺术。 早产儿疾病,早产儿喂养及护理,预防针,巨细胞病毒感染。感冒,鹅口疮,口腔白斑,吐奶,胃食管反流,呕吐,消化不良,奶瓣便,水样便,拉肚子,胀气,便秘,血便,不排便,喂养不耐受,牛奶蛋白过敏,乳糖不耐受,缺钙,维生素D缺乏,脐疝,分泌物,脐炎,脐茸,梅毒,营养不良,低体重,生长发育咨询,足跟血筛查异常,甲状腺功能减低,水肿,惊厥,细菌病毒感染,咳嗽,流涕,吐泡泡,吐沫,干咳,咳痰,嗓子呼噜,喉中痰鸣,喉喘鸣,青紫,鼻塞,声嘶,发烧,反应差,吃奶少,肚子咕噜响,哼唧,睡不实,总醒,绿便,粘液便,红屁股,臀红,排奶瓣,便中有血,便中血丝,肠绞痛,夜惊,哭闹,啼哭,疹子,湿疹,红斑,红疹,面部红点,白点,脓疱疹,血管瘤,体重增长不良,四肢抖动,摇头,抓耳朵,贫血,呼吸困难,呼吸急促,呼吸快,起红疹子,头部血肿,积食,肚脐流脓渗血,头型不对称,腿纹不对称,新冠阳性,发热,17羟孕酮增高。锁骨骨折,臂丛神经面神经损伤,歪嘴哭,麻疹,水痘,手足口病,疱疹性咽峡炎,支原体感染,百日咳,寄生虫病,腭裂,巨结肠,胆汁淤积,房间隔缺损,室间隔缺损,隐睾,鞘膜积液,血尿,蚕豆病,血小板减少或增高,室管膜下出血。

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擅长:婴儿腹泻、新生儿黄疸、婴儿便秘、母乳性黄疸、新生儿消化不良、新生儿肺炎、脐炎、新生儿高胆红素血症、新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿窒息、新生儿溶血、乳汁吸入性肺炎、新生儿病理性黄疸、新生儿败血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿低血糖、新生儿坏死性小肠结肠炎、新生儿毒性红斑、湿疹、病毒感染、细菌感染、新生儿化脓性脑膜炎、新生儿胆红素脑病、先天性膈膨升、新生儿产伤性疾病、胃肠炎、母乳性腹泻、支气管炎、轮状病毒感染、鼻炎   新生儿窒息复苏,气管插管及呼吸机,亚低温治疗缺氧缺血性脑病,外周动静脉同步换血术治疗重度及危险性高胆红素血症,腰椎穿刺术。 早产儿疾病,早产儿喂养及护理,预防针,巨细胞病毒感染。感冒,鹅口疮,口腔白斑,吐奶,胃食管反流,呕吐,消化不良,奶瓣便,水样便,拉肚子,胀气,便秘,血便,不排便,喂养不耐受,牛奶蛋白过敏,乳糖不耐受,缺钙,维生素D缺乏,脐疝,分泌物,脐炎,脐茸,梅毒,营养不良,低体重,生长发育咨询,足跟血筛查异常,甲状腺功能减低,水肿,惊厥,细菌病毒感染,咳嗽,流涕,吐泡泡,吐沫,干咳,咳痰,嗓子呼噜,喉中痰鸣,喉喘鸣,青紫,鼻塞,声嘶,发烧,反应差,吃奶少,肚子咕噜响,哼唧,睡不实,总醒,绿便,粘液便,红屁股,臀红,排奶瓣,便中有血,便中血丝,肠绞痛,夜惊,哭闹,啼哭,疹子,湿疹,红斑,红疹,面部红点,白点,脓疱疹,血管瘤,体重增长不良,四肢抖动,摇头,抓耳朵,贫血,呼吸困难,呼吸急促,呼吸快,起红疹子,头部血肿,积食,肚脐流脓渗血,头型不对称,腿纹不对称,新冠阳性,发热,17羟孕酮增高。锁骨骨折,臂丛神经面神经损伤,歪嘴哭,麻疹,水痘,手足口病,疱疹性咽峡炎,支原体感染,百日咳,寄生虫病,腭裂,巨结肠,胆汁淤积,房间隔缺损,室间隔缺损,隐睾,鞘膜积液,血尿,蚕豆病,血小板减少或增高,室管膜下出血。
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王丹 主治医师

儿腹痛,腹泻,呕吐,便秘,急慢性胃肠道炎症性疾病

好评 98%
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平均等待 9小时
擅长:儿腹痛,腹泻,呕吐,便秘,急慢性胃肠道炎症性疾病
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李玉霞 副主任医师

妇产科常见多发病,阴道炎,宫颈糜烂,月经异常,围产保健,高危妊娠。

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接诊量 76
平均等待 15分钟
擅长:妇产科常见多发病,阴道炎,宫颈糜烂,月经异常,围产保健,高危妊娠。
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谭丽梅 副主任医师

妇科炎症、宫颈病变、异常子宫出血、妇科肿瘤等

好评 100%
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擅长:妇科炎症、宫颈病变、异常子宫出血、妇科肿瘤等
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樊莉莉 主治医师

支原体感染,支原体肺炎,流感,小儿发热,呕吐,腹泻,发热性惊厥,癫痫,脑炎,脑膜炎,腹痛,头痛,抽动障碍,幼儿急疹,过敏,手足口,疱疹性咽颊炎,急性喉炎,误服(药物,异物),水痘,肺炎,支气管炎,化验结果解读,疫苗后反应等。

好评 99%
接诊量 999
平均等待 -
擅长:支原体感染,支原体肺炎,流感,小儿发热,呕吐,腹泻,发热性惊厥,癫痫,脑炎,脑膜炎,腹痛,头痛,抽动障碍,幼儿急疹,过敏,手足口,疱疹性咽颊炎,急性喉炎,误服(药物,异物),水痘,肺炎,支气管炎,化验结果解读,疫苗后反应等。
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徐海峰 主治医师

皮肤科主治医师,中国医科大学硕士毕业,曾于武汉市第一医院皮肤科进修学习皮肤外科,擅长皮肤科常见病如感染性皮肤病、红斑鳞屑性皮肤病、过敏性皮肤病、大疱性皮肤病、性病的诊治、皮肤美容如水光针注射、肉毒素注射、光子嫩肤及皮肤外科的治疗,尤其擅长皮肤瘢痕切除,腋臭微创手术及甲沟炎的指甲成形术。

好评 99%
接诊量 392
平均等待 30分钟
擅长:皮肤科主治医师,中国医科大学硕士毕业,曾于武汉市第一医院皮肤科进修学习皮肤外科,擅长皮肤科常见病如感染性皮肤病、红斑鳞屑性皮肤病、过敏性皮肤病、大疱性皮肤病、性病的诊治、皮肤美容如水光针注射、肉毒素注射、光子嫩肤及皮肤外科的治疗,尤其擅长皮肤瘢痕切除,腋臭微创手术及甲沟炎的指甲成形术。
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杨春雷 主治医师

擅长泌尿外科常见疾病的诊治,尤其对泌尿系感染,包皮包茎,包皮炎,尿频,隐睾,鞘膜积液,隐匿阴茎,肾积水,性发育障碍的诊治方面有丰富的临床经验。

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接诊量 4
平均等待 -
擅长:擅长泌尿外科常见疾病的诊治,尤其对泌尿系感染,包皮包茎,包皮炎,尿频,隐睾,鞘膜积液,隐匿阴茎,肾积水,性发育障碍的诊治方面有丰富的临床经验。
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熊祯 主治医师

擅长儿童语言发育迟缓、发育迟缓、孤独症、多动症、喂养困难、生长发育迟缓等发育行为疾病的评估、诊断及干预;对各年龄段儿童的发育评估及儿童早期智能开发积累了丰富的经验。

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擅长:擅长儿童语言发育迟缓、发育迟缓、孤独症、多动症、喂养困难、生长发育迟缓等发育行为疾病的评估、诊断及干预;对各年龄段儿童的发育评估及儿童早期智能开发积累了丰富的经验。
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陈静 主治医师

学习困难,多动症,注意缺陷多动障碍,语言发育迟缓,儿童发育性疾病,孤独症,早产儿高危儿,脑瘫,脑损伤,脊髓损伤,多动症等疾病的评估与康复诊疗。

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擅长:学习困难,多动症,注意缺陷多动障碍,语言发育迟缓,儿童发育性疾病,孤独症,早产儿高危儿,脑瘫,脑损伤,脊髓损伤,多动症等疾病的评估与康复诊疗。
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患友问诊

老人服用美多芭、森佛罗和达复宁后出现胸闷气喘,之前有冠心病和呼吸睡眠综合症的诊断,想知道是否与药物有关?患者男性70岁
1
2024-11-16 17:30:54
患者咨询岔气症状,部位在胸口下,日常走路较多。医生询问详细病情,分析可能原因并提供缓解建议。患者女性21岁
20
2024-11-16 17:30:54
一位哮喘患者询问是否可以同时服用葡萄糖酸钙口服液和蜂蜜,并寻求关于生活习惯和饮食方面的建议。
11
2024-11-16 17:30:54
我最近出现了下肢僵硬发麻,向上延伸后出现呼吸困难的症状,已经出现过两次,都是在呕吐或大量流汗后,想知道这是什么病?患者女性18岁
63
2024-11-16 17:30:54
呼吸困难,疑因呼吸机麻痹或上呼吸道阻塞引起。患者男性20岁
9
2024-11-16 17:30:54
我最近感到呼吸困难,怀疑是呼吸肌肉疲劳,体重140多斤,身高160cm,偶尔会咳嗽,想了解如何缓解这种情况并使用吸氧机。
39
2024-11-16 17:30:54
渐冻症患者因呼吸肌麻痹导致呼吸困难,需重视呼吸机辅助呼吸。医生建议双水平呼吸机辅助呼吸并关注日常护理。
34
2024-11-16 17:30:54
我在备孕期,今天白天开始感觉呼吸有些堵,深呼吸会疼痛,胸下方的肋骨按压也疼,想知道可能是什么原因?患者女性29岁
52
2024-11-16 17:30:54
我经常感到呼吸困难,尤其是在夜间或早晨,伴有咳嗽和疲劳,最近发现呼吸肌似乎有些无力,想知道是否可以使用呼吸肌适来改善情况?
61
2024-11-16 17:30:54
患者因胸痛、呼吸不适及高血压咨询医生。诊断为呼吸肌痉挛,建议注意保暖与运动。同时需注意高血压与室间隔增厚问题,避免发展成高血压性心脏病。提出减肥建议以改善健康状况。患者女性33岁
63
2024-11-16 17:30:54

科普文章

#呼吸肌麻痹
2

呼吸肌麻痹是由于运动神经元或者肌肉疾病而导致的呼吸机运动严重受阻,从而出现呼吸衰竭的疾病。

呼吸肌麻痹是一种较为严重的呼吸疾病,通常表现为运动神经元肌肉疾病等引起的呼吸肌(包括膈肌、肋间肌等)运动严重受阻,从而影响肺通气和换气功能,部分患者甚至会导致呼吸衰竭,出现生命危险。

引起呼吸肌麻痹的疾病包括脑出血、脑梗、脊髓灰质炎、多发性肌炎、重症肌无力、肉毒杆菌中毒等。呼吸肌麻痹是一种相对严重的疾病,需要及时就医,避免耽误病情。

#呼吸肌麻痹#左下肢肌肉萎缩
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复旦大学附属肿瘤医院  陈志扬

一月前,有个大学同学来电,她的姑妈患有肌萎缩侧索硬化症,俗称渐冻人。目前腰部背部等全身多处持续疼痛,烦躁,睡眠极差。病人已经不能自己呼吸,靠呼吸机维持,但是可以进食。县医院医生给她大剂量的吗啡针剂,还是解决不了疼痛问题。
经过文献复习,渐冻人是不治之症,主要症状为肌肉萎缩,呼吸肌麻痹并且伴有无菌性炎症等,除此之外确有疼痛,脊髓侧索神经纤维变性、硬化。根据精准止痛原则,病人疼痛主要为神经病理性疼痛,伴有病理性前列腺素合成增加。当地医院医生单用吗啡显然错了,用吗啡针剂更是错上加错。
据此我给病人的止痛方案是:一是选用两个便宜的对症药物,产生了极佳的疗效。病人用药当晚就表现睡眠好,安静再没有烦躁,与家属交流不再说疼痛。二是逐渐减少吗啡的使用。
一个月后,病人完全脱离吗啡了!两个便宜的镇痛药物效果仍然完美,病人的生活质量好。

#低钾血症#呼吸肌麻痹#短阵房速
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近日脑病一科门诊接诊了一位70岁家住下伍旗的裴大娘,来门诊时裴大娘的头一直垂着,下巴挨到了前胸,家属搀扶下才能缓慢行走,但也是一步三摇,因为头一直垂着,门诊医生只能弯下腰来才能和大娘正常交流,因为这些症状,裴大娘担心得了脑血管病,赶紧来了医院,询问下得知,裴大娘平时患有冠心病、高血压、多年的咳喘病史,这次来医院是因为这1周来全身无力,头都抬不起来,为了系统诊治裴大娘在脑病一科住院了,第一天的入院检查,就让医护人员都吃了一惊,血钾:1.60mmol/L,危急值!如此低的血钾很容易导致呼吸肌麻痹、严重心律失常的出现、甚至危及生命。
入院后立即予以补钾治疗,同时严密观察患者心率、血压等生命指标,在治疗的同时,也在积极寻找造成低钾的原因,最常见的低钾原因有:1.钾摄入减少,一般见于饮食差的患者。2.钾排出过多,主要经胃肠道、肾脏,患者一般有腹泻、呕吐和肾脏基础病史。3.细胞外钾向细胞内转移,一般见于甲亢、低钾性周期性麻痹、过量胰岛素使用等。结合裴大娘的病史以上原因不十分吻合,要知道:低血钾分为:轻度低钾3.0~3.5mmol/L;中度低钾:血清钾2.5~3.0mmol/L;重度低钾:血清钾<2.5mmol/L。当血清钾降到2.5mmol/L以下时就容易产生室性早搏、室性心动过速、室颤、软瘫和呼吸困难等严重症状,是有生命危险的,裴大娘血钾1.60mmol/L,如果不能针对病因进行干预,可能会导致疗效不明显,甚至危及生命。
在细致询问下得知:裴大娘治疗高血压总是自己间断口服利尿类降压药,因为自己总是咳嗽,所以长期服用甘草制剂,问到这里低血钾的原因总算初步定了下来,利尿剂降压药物,通过促进水液代谢来降压,同时副作用就是促进钾的排出,甘草制剂因其副作用小,价格低廉,深受广大患者青睐,是居家常备药物之一。甘草酸是甘草中含量最高的苷类化合物,天然甘草酸在体内水解成即甘草次酸,甘草次酸能抑制可与肾脏内的盐皮质激素受体结合发挥盐皮质激素样的作用,影响水盐代谢,导致低钾血症。
在积极治疗下,裴大娘住院第2天血钾升至2.6mmol/L,乏力症状改善,一直垂着的头终于抬了起来,治疗第三天血钾3.5mmol/L,恢复正常,乏力的症状明显改善了,自己能下地走路了,裴大娘这例病人是比较典型的药源性导致低钾血症的病例,没有在医师指导下选择药物,造成了这次低钾血症,脑病一科提醒各位患者:"服药非小事,切莫自做主,诊治严遵医,健康好身体。"

亲爱的京东健康全体员工、医药界同仁们:

今年4月以来,国家医疗保障局开展了医保药品耗材追溯码信息采集试点工作,有效遏制了医保药品“倒卖”“串换”等违规行为,维护了人民群众用药安全,推动了医药行业健康发展。我国目前药品种类繁多,以零售药店销售情况为例,近一个月全国所有零售药店实际销售药品种类多达21.33万种。采集药品耗材追溯码能够有效防范假药、回流药,显著提升医院、药店发药的准确性,大大促进用药安全。

今年年底,医保药品耗材追溯码扫码支付工作将在全国范围内开展。在此,我们向所有京东健康员工、合作伙伴以及医药界同仁发出倡议:

一、进一步提高认识,深刻理解药品追溯码医保监管应用工作的重要性和紧迫性,贯彻落实国家医疗保障局、国家药品监督管理局相关规定,积极响应推进药品追溯码的全链条覆盖;

二、切实履行企业主体责任,确保每盒药品在销售时通过扫描药品追溯码,数据直接上传至医保信息平台,使每一盒药品都拥有唯一的“身份证”,确保药品可追溯;

三、我们要做到对药品追溯码“应扫尽扫”,探索京东平台内医保药品追溯体系建设,实现“一物一码、物码同溯”的药品全过程信息化追溯链条。

我们承诺,京东健康将始终坚持“值得托付的、以用户健康为中心的价值创造”经营理念,在医保品种支付时若发现重码等异常情况,将立即报告医保、药监部门,并拒绝追溯码异常药品流出。

让我们携手共建、形成合力,积极推进药品追溯码的全面应用,为实现药品“来源可查、去向可追、责任可究”, 以及医保监管工作的常态化强有力开展,提供坚实的数据支撑,共同落实药品追溯码的全链条覆盖。让我们以实际行动践行企业社会责任,一起为公众安全用药保驾护航,一起为国家医保基金安全贡献力量,坚定做健康规范的医药市场秩序的践行者、维护者、推广者和受益者!

北京京东健康有限公司

2024年11月16日

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

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