武汉儿童医院,始建于1954年,是湖北省儿童医疗中心,拥有强大的儿科诊疗实力。医院设有45个临床科室和16个医技科室,包括国家级重点专科2个、省级重点专科23个,市级重点专科36个。医院在支链氨基酸代谢紊乱这一遗传疾病领域具有丰富的治疗经验,设有专门的遗传代谢病科,配备先进的诊疗设备,如第四代达芬奇手术机器人、3.0TMRI等。医院坚持“科教兴院”方针,与国内外多家医疗机构建立合作关系,致力于为患者提供全面、优质的医疗服务。武汉儿童医院,守护儿童健康,专业治疗支链氨基酸代谢紊乱。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸(包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸)代谢障碍疾病,遗传因素,全身,饮食、药物治疗及手术治疗相结合,高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症,尽量避免高蛋白食品,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,。