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新疆人民医院侏儒症专家

简介:

新疆维吾尔自治区人民医院始建于1934年,是一所集医疗、教学、科研、健康管理为一体的大型综合性“三级甲等医院”。曾先后荣获“全国文明单位”“全国五·一劳动奖状”“全国百佳医院”“全国十大百姓放心医院”“全国先进基层党组织”“全国卫生系统先进集体”“全国万名医师支援农村卫生工程先进集体”“全国卫生系统思想政治工作先进集体”“全国医院文化建设先进单位”“全国人文建设品牌医院”“合理调配资源全国示范医院”“改善医疗服务典型医疗机构”“全国抗击新冠肺炎疫情先进集体”“中国抗疫医疗专家组组派工作表现突出单位”“全国卫生健康系统新冠肺炎疫情防控工作先进集体”“全国医疗服务价格和成本监测与研究网络先进机构”“群众满意的医疗机构”“医疗扶贫榜样”“自治区民族团结进步模范单位”“自治区关心下一代先进集体”等荣誉称号。医院名列全国十大省立医院,连续六年荣获国家卫生健康委“全国进一步改善医疗服务示范医院”;连续七年入榜“中国医院竞争力·顶级100强”,排名78位;名列智慧医院HIC全国第7名。2020年度在中国医院影响力排行榜中名列全国49名、西北地区第3名。目前,医院编制床位2700张,另设有1个直属院区、3个保健站、2个服务点。现有职工4900余人,拥有医学博士、硕士1107名,教授、副教授183名,博士生导师、硕士生导师236名,享受国务院特殊津贴专家23人。2人荣获中共中央、国务院和中央军委颁发的“全国先进工作者”“全国抗击新冠肺炎疫情先进个人”称号、1人入选国家百千万人才工程、1人荣获“全国卫生系统先进工作者”称号、5人荣获“全国三八红旗手”称号、2人荣获国家级突出贡献中青年专家称号、2人荣获“自治区天山领军人才”称号、3人荣获“新疆最美科技工作者”称号、12人荣获“自治区有突出贡献优秀专家”、2人荣获自治区“优秀党务工作者”、1人荣获“新疆青年科技奖”、1人荣获“自治区开发建设新疆奖章”,11人入选“天山英才”工程、5人入选“天池博士”培养计划。在中华医学会、新疆分会担任主委、副主委66人,聘任“一带一路”西部医疗建设与发展顾问团院士6名。医院年门诊诊疗273余万人次,出院患者17万余人次,手术11万余例。设有56个临床科室、13个医技科室、18个行政职能部门。医院设有国家呼吸疾病区域医疗中心、设有国家博士后科研工作站、7个国家级临床重点专科、26个自治区级医学质量控制中心,40个专科列入自治区临床重点专科。是国家住院医师规范化培训基地和全科医师培训定点医院,同时还是国家医师资格考试实践技能与考官培训基地、自治区专科护士培训基地。医院拥有达芬奇手术机器人、PET-CT、320排CT、双源CT、3.0T核磁共振、伽玛刀、进口直线加速器、中子后装机等高精尖设备,学科种类齐全,技术力量雄厚,在各种常见病、多发病、疑难重症病抢救治疗方面积累了丰富的临床经验,居全疆领先水平,部分学科达到国内领先水平。2018年获批国家呼吸疑难重症诊治能力提升工程项目,是新疆地区唯一一家入选呼吸专业的医院。先后成功完成了心脏移植、肺移植、肾移植手术和异基因造血干细胞移植等,目前心脏移植患者已经健康生活19年。医院是新疆医科大学、石河子大学医学院和安徽医科大学的临床教学医院,还是中国国际紧急救援中心、亚洲国际紧急救援中心定点医院、国家首批11支卫生紧急救援队伍之一,是中国高血压联盟中心新疆工作站、国家“基础护理试点医院”、全国“优质护理服务示范工程”重点联系医院、国家临床路径管理试点医院、国家脑卒中筛查与防治基地医院、国家建立完善康复医疗服务体系试点单位、中国罕见病联盟省级牵头单位、全国健康促进项目医院、“骨科与运动康复临床研究中心康复领域”核心单位、新疆首个心脏瓣膜病介入中心;同时还是明天计划、嫣然天使基金、神华爱心基金、天使阳光基金、小天使基金、眼科专项基金、包虫病基金等7项基金定点医院。近年来,医院先后承担国家科技支撑项目、国家科技惠民计划项目、国家重点研发计划项目、国家自然科学基金面上项目和地区基金等国家级科研项目89项,获批自治区重点研发计划、中央引导专项、科技支疆项目、科技创新团队建设项目,国际科技合作项目等省、部级科研项目613项,主持市、厅级科研项目274项,累计获批外来科研经费15305万元。荣获中华医学科技奖1项、吴杨医学药学奖1项、中国医院协会医院科技创新奖1项、中国研究型医院医学研究创新奖1项,华夏医学科技奖2项、自治区级科技进步奖71项、新疆医学科技奖26项、新疆药学科技奖2项、乌鲁木齐市科技进步奖3项、国家发明专利及实用新型专利421项、发表省级以上学术论文5287篇(其中SCI收录文章323篇)。此外,医院拥有1个国家级委省共建重点实验室、4个国家级临床医学研究中心分中心、2个自治区级重点实验室、11个自治区临床医学研究中心。建成全封闭式的共享实验室,建立了十万级的基因组学平台、万级的细胞学平台及高精准的代谢组学平台,建立1个生物样本库。2014年《中华胃食管反流病杂志》在我院创刊,这是世界首份“胃食管反流病”专病杂志,也是新疆首份中华医学会系列杂志。医院不断完善信息化建设,2009年率先成立集远程会诊、预约服务、出院患者延伸服务为一体的网络医院,2010年卫生部在我院启动新疆远程医疗建设项目,率先建立了覆盖全疆126家各级医疗机构的远程医疗专网系统,现已建立起覆盖14个地州120家二级以上医疗机构远程医疗网络综合服务平台。2016年成为国家卫生计生委电子病历系统功能应用水平评价六级医院,2018年顺利通过国家信息等保三级,2019年通过国家卫生健康委互联互通“四级甲等”测评,成为西北五省首家通过六级电子病历和互联互通四级甲等两项高级别评测的医院。为不断加强各级医疗卫生机构之间的技术协作,共同完善省、地、县三级医疗卫生体系网建设,与84家医疗机构签订专科联盟协议(其中疆外9家、疆内75家)、51家医院加入自治区人民医院医疗联合体,探索推进分级诊疗,实现合作共赢。医院先后与法国巴黎第十二大学附属亨利·蒙道尔医院、日本东京河边医院、哈萨克斯坦阿斯塔纳市国立第一人民医院、香港中文大学、香港玛丽医院、中国医学科学院北京天坛医院、北京儿童医院、协和医院、阜外医院、首都医科大学附属北京安贞医院、中日友好医院、西安交通大学第二附属医院、上海复旦大学附属中山医院、华山医院、中山大学中山眼科中心、山东大学齐鲁医院、浙江省人民医院、黑龙江省人民医院等建立了技术协作医院关系或签订紧密型战略合作协议。面临新的机遇与挑战,自治区人民医院将始终遵循“仁爱、诚信、博学、严谨”的院训,坚持“病人第一、服务第一、信誉第一,质量第一”的宗旨,持续改善医疗服务、不断提升医院品质,全心全意为人民群众的健康服务,真正体现“人民医院为人民”。侏儒症(Dwarfism)是由一种基因疾病引起的,会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长,与遗传有关,全身,生长激素,手术治疗,无,禁食辛辣刺激性食物,体格检查,X线检查,。

宋向欣 副主任医师

2004年在新疆自治区人民医院从事内分泌科工作,2013年北京协和内分泌科进修,对我的帮助很大。擅长糖尿病及其并发症,肥胖,高血压,电解质紊乱,甲状腺疾病,垂体疾病,肾上腺疾病,性腺疾病。

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擅长:2004年在新疆自治区人民医院从事内分泌科工作,2013年北京协和内分泌科进修,对我的帮助很大。擅长糖尿病及其并发症,肥胖,高血压,电解质紊乱,甲状腺疾病,垂体疾病,肾上腺疾病,性腺疾病。
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加孜热亚·再依拿提 主治医师

糖尿病、甲状腺疾病及肾上腺、垂体疾病

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阿地拉·阿里木 住院医师

糖尿病、甲状腺疾病、肥胖、高尿酸及代谢性疾病

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擅长:糖尿病、甲状腺疾病、肥胖、高尿酸及代谢性疾病
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患友问诊

我哥哥天生侏儒症和强直性脊柱炎,下肢内弯无法行走,身高1.32cm,小时候是三级残疾,现更严重,想重新鉴定。患者男性37岁
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2024-09-20 20:21:05
爸爸和妹妹患有侏儒症,询问下一代遗传风险及概率。患者男性26岁
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2024-09-20 20:21:05
我有侏儒症,想知道是否会遗传给我的孩子?我的父母和兄弟姐妹中有一些人也患有这种病。患者男性25岁
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2024-09-20 20:21:05
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2024-09-20 20:21:05
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2024-09-20 20:21:05
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2024-09-20 20:21:05
我想知道如何检测是否会遗传侏儒症?患者女性22岁
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2024-09-20 20:21:05
41岁患者,患有侏儒症,身高150,咨询补钙产品选择。患者女性
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2024-09-20 20:21:05
男孩身高偏低咨询:患者询问关于男孩身高偏低的问题,担心可能是矮小症或侏儒症。患者男性11岁
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2024-09-20 20:21:05
患者21岁男性,身高异常矮小,体重偏轻,疑似侏儒症症状咨询。患者男性21岁
52
2024-09-20 20:21:05

科普文章

侏儒症早期症状通常包括身高生长缓慢、头部比例过大、生长发育不良等。侏儒症是一种由遗传或疾病因素引起的生长发育障碍,患者在婴儿期和儿童期的身高发育缓慢,通常是同龄正常儿童身高的平均值以下。

一般情况下,身高生长缓慢是侏儒症患者最明显的表现,通常在两岁以后就会显现出来。头部比例过大也是侏儒症患者较为明显的表现,尤其是面部特征可能会更突出,并且会出现很多生理问题,例如内脏器官可能比较小,骨骼发育不良等问题。注意,这些症状并不是所有侏儒症患者都会出现,出现了也不是一定表示有侏儒症。

如果家长发现孩子有以上症状中的一种或多种,应该及时带孩子去到医院相应科室进行评估和确诊。以此得到相应治疗。

#侏儒症#巨人症#巨人症(垂体性)
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好多孩子的找我咨询长高的问题。但是,你一定要把握好你可以长高的年龄。如果超过了长高的年龄,医生也是没有办法的,那么你就只能留下遗憾了。

长高的年限是多大呢?

  • 一般男孩可以长到 20-22 周岁。但是由于遗传基因不同,个体差异比较大,有的可能十七八岁后线闭合,停止长高,也有的可能二十四五过后才闭合,不再长高。不过,一般十七八岁以后它的长高速度就会放缓,所以这个时候如果不注意膳食营养,不注意运动,不注意睡眠的话,就会影响你的长高。
  • 一般女孩子可以长到 17-18 周岁。同样女孩子的长高也受遗传因素影响,所以个体差异也是比较大的。有的女孩子十六七岁过后线闭合不再长高了。也有的女孩子可以长到 20 岁以上。不过一般女孩子十五六岁过后线接近闭合,长高速度也会放缓。所以在长高的年龄段必须注意膳食营养的全面充足,必须多做有利于长高的运动,必须保证充足合理的睡眠。
#侏儒症#营养性矮小
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矮小症和侏儒症在临床上都是好发于儿童的内分泌代谢疾病,同样都是导致身材矮小,在两者之间大的区分并没有太多的区分,只是有细小的区别,具体的分析有以下两个方面:

第一,矮小症的发生:

  • 矮小症的发病一般常常是家族性遗传而导致的,也就是最常见的生理因素而导致,并无病理的表现,与遗传基因有明显的联系,也有可能与体质的因素有关,或者是青春期延迟发育有关,就是在老人当中所常说的晚发育。
  • 这种情况会随着年龄的增长,早期矮小症的患儿有可能最终达到成人身高的标准,但是这不是绝定性的,很大一部分与父母身高的遗传有决定性的关系。

第二,侏儒症的发生:

  • 侏儒症的患者常常是一些病因素而导致的,临床上最为常见的就是生长激素缺乏、甲状腺功能异常、软骨病或者是骨发育不良、Turner 综合征、慢性肾脏疾病、贫血、维生素 D 缺乏以及缺钙等疾病,都是导致侏儒症发生的主要原因。

总结:

通过以上两点分析侏儒症和矮小症的区别,主要在于病理和生理上的改变,矮小症可能存在生理和病理同时致病的一种情况,而侏儒症主要是更倾向于病理导致的。但是,无论何种原因而导致的都应该进行相关的积极干预治疗,才是最终达到遗传身高最有效的方法,应该及早进行检查和治疗,切勿耽误病情而影响最终的身高。

#营养性矮小#侏儒症#体质性矮小
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矮小症的发生在目前已知的原因非常多,可以说是多种多样的病因。那么,对于矮小症主要有哪些原因而导致的,是我们今天所要具体分析的内容,大致有以下几个方面:

  • 生长激素缺乏而导致矮小症的发生,生长激素缺乏是矮小症发生最多见的一个原因,生长激素缺乏往往与环境因素、遗传因素和营养的缺乏有关,对于及时补充生长激素有助于缓解矮小症所带来的危害。
  • 性早熟所导致的矮小症,性早熟很多都是源于垂体的病变,导致体内的激素异常从而使患儿提前发育,最终导致骨骺线提前闭合而影响最终的身高出现身材矮小,另外,一些遗传代谢疾病也是导致矮小症发生的一个主要原因。
  • 先天染色体基因突变而导致矮小症的发生,另外一种先天的病变是指宫内发育迟缓,还有家族性的身材矮小也是一个主要的原因,还有就是一些严重的疾病也会导致身材矮小的发生,在临床上比较常见的如软骨发育不良等,另外,如果经过一系列相关的检查并没有找到病因,也称之为"特发性矮小症",都是身材矮小主要的病因。

总结,以上几种情况都是矮小症发生的主要原因,要根据具体的情况具体的分析,不同症状的治疗方法是截然不同的,需要在正规医院进行检查后,在小儿内分泌科进行专科的治疗,药物的使用要严格按照标准和用药指征,谨慎遵照医嘱执行!

#营养性矮小#侏儒症#体质性矮小
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矮小症是临床上常见的疾病,它的发生原因比较复杂,对于矮小症的诊断标准是什么?是广大矮小症家长所关心的问题,今天就来为大家讲一讲矮小症诊断的标准是什么?

矮小症的诊断标准目前在世界上是参考 2006 年 WHO 所确定的诊断标准,指的是儿童在生长发育过程中身高低于同种族、同性别、同年龄段的孩童三个百分点以下即高度怀疑矮小症,另外,对于同样低于相同儿童身高的两个标准差以下也可以诊断矮小症,并且孩子每年生长的速度小于五厘米到七厘米以下,如果这以上几点同时存在,那么,矮小症的诊断是完全成立的。

对于矮小症的诊断还需要做一些临床上的相关的项目检查,这样更具有说服力,首先要检查的就是孩子的骨龄检测,如果孩子骨龄落后则提示矮小症的发生率较大,同时需要给孩子进行生长激素的检测以及生长激素激发实验或者是胰岛素样生长因子的检查,也需要性激素六项的检测,甲状腺功能的检查,或者是染色体基因的检测,头颅磁共振或者是垂体的磁共振检查等等。

对于做相关检查项目的原因是要明确孩子发生身材矮小的原因,另外,也需要排除一些特殊疾病而导致的,从而为孩子下一步进行治疗而提供诊断的依据和指导方向,所以,在临床上对于矮小症的诊断是非常重要的,是我们每一个家长都应该了解的内容,并且尽早的发现孩子的异常,避免耽误病情而影响最终的身高!

#营养性矮小#侏儒症#体质性矮小
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     矮小症属于儿童内分泌系统疾病之一,在我国社会也是比较常见的疾病,如果孩子发生了矮小症,一部分家长又比较粗心并没有在意,经常会把孩子矮小症的情况误以为是晚长,等孩子骨骺线已经闭合时,再想起来去医院检查治疗,已经过了最佳治疗的时期从而耽误了孩子最终的身高。那么,家长应该了解矮小症的相关症状以及从几岁开始进行治疗,今天我们就来一起学习一下矮小症最佳治疗的时间是从几岁开始?

 

在临床上很多医生在出诊时都会遇到对矮小症非常不了解的家长,常常会把矮小症当做是营养不良,保留着以前的愚昧老观念,因此,很多矮小症的患者最佳治疗时间被家长耽误了,在日常的生活中,家长应该通过一些简单的方法来判定孩子是否可能患有矮小症,现在最常用的就是标准差法和身高百分位法进行提前的鉴别,如果您的孩子身高和同龄以及同性别同种族的儿童身高比低于正常标准的三个百分位以下,可能提示孩子存在着矮小症,应该马上去医院进行相关的检查和治疗。

 

治疗矮小症应该从几岁开始,答案是这样的,对于儿童一经诊断就应该进行治疗,最晚治疗的时间,女孩儿不能超过 14 岁,男孩儿不能超过 16 岁,因为超过这个年龄骨骺线可能已经闭合,再进行治疗可能意义不大并且非常困难。所以,这样看来,一旦发现矮小症倾向,无论是六岁、八岁、九岁还是十岁,都应该马上进行治疗,不要耽误病情而影响最终身高。

#营养性矮小#侏儒症#体质性矮小
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矮小症的发生在临床上是比较多见的,指的是在同龄的儿童中,孩子的身高低于同性别、同种族儿童平均身高的两个标准差以下,并且每年生长的速度会低于五厘米以下,在临床上属于小儿内分泌系统疾病。那么,有很多家长会关心矮小症是否能治好?今天就来为大家讲一下矮小症是否能够治愈?

首先,应该确定引起矮小症的原因

  • 先天生长激素缺乏或者生长激素分泌不足而导致的矮小症
  • 下丘脑病变导致的矮小症
  • 家族遗传性身材矮小也是矮小症发生的一个主要部分
  • 生长激素不敏感或者生长激素抵抗综合征
  • 先天性卵巢功能发育不全
  • 内分泌系统疾病导致的矮小症,比如甲状腺功能减退症、皮质醇增多症、性早熟等等

其次,发现这些病因并且及时的进行治疗

矮小症是可以被治好的,前提是越早治疗并且治愈的可能性越大,一旦患儿骨骺线闭合,那么对于矮小症的治疗就比较困难了,很难再继续生长而出现了终生的身材矮小,所以应该做相关的检查来确定原因然后对症治疗才是最好的办法。

最后,矮小症的治疗

必须选择对症治疗的方式,如果是营养缺乏应该增加营养,如果是生长激素缺乏应该注射生长激素,如果是其他内分泌系统疾病也应该对症治疗,往往可以选择中西医结合治疗的方式效果最好!

生长激素缺乏性侏儒症,又称垂体性侏儒症,患者在出生后或儿童期疾起病,因下丘脑-垂体-胰岛素样生长因子生长轴功能障碍而导致生长缓慢,身材矮小,但比例匀称。

治疗

一、人生长激素

   重组人生长激素,临床治疗生长激素缺乏性注入症效果显著,治疗剂量一般为每周0.5~0.7U/Kg,分6~7次与税睡前30~60分钟,皮下注射效果较好。初用时身高增长,速度达到每年10厘米以后,治疗效果逐渐减弱。

二、生长激素释放素

   24ug/Kg体重,每晚睡前皮下注射连续6个月,可使生长速度明显增加,疗效于人生长激素相识,适用于下丘脑性生长激素缺乏症。

三、胰岛素样生长因子-1

   今年已用于治疗生长激素不敏感综合征,早期诊断,早期治疗者效果较好,每日皮下注射两次,每次40~80ug,生长速度每年可增长4厘米以上,不良反应有低血糖。

生长激素缺乏性侏儒症,又称垂体性侏儒症,患者在出生后或儿童期疾起病,因下丘脑-垂体-胰岛素样生长因子生长轴功能障碍而导致生长缓慢,身材矮小,但比例匀称。

临床表现

一、躯体生长迟缓

     本病患者出生时市场体重往往正常,数月后具体生长迟缓,但大部分被发觉,大多都在 2~3 岁后与同龄儿童的差别愈加显著,但生长并不完全停止,只有生长速度极为缓慢。三岁以下低于每年 7 厘米,三岁至青春期,每年不超过 4~5 厘米,体态一般原称。成年后多保持童年体型和外貌,皮肤较细腻,可有皱纹,皮下脂肪有时可略丰满,身高一般不超过 1 米 3。

二、性器官不发育或第二性征缺乏

    患者至青春期性器官不发育,第二性征缺如男性生殖器小,与幼儿相似,睾丸细小,多半隐睾症,无胡须。女性表现为原发性闭经,乳房不发育。

三、智力与年龄相称

   智力发育一般正常,学习成绩与同年龄者无差别,但生长后常因身材矮小而抑郁寡欢,不合群。

四、骨骼发育不全

    X 线摄片可见长骨均短小,骨龄幼稚,骨化中心发育迟缓,骨骺久不愈合。

五、颅内占位效应

   继发性生长激素缺乏性侏儒症,由鞍区肿瘤所知者,可有局部受压及颅内压增高的表现,如头痛,视力减退和视野缺损。

生长激素缺乏性侏儒症,又称垂体性侏儒症,患者在出生后或儿童期疾起病,因下丘脑-垂体-胰岛素样生长因子生长轴功能障碍而导致生长缓慢,身材矮小,但比例匀称。按病因可分为特发性继发性及生长激素不敏感综合征。按病变部位可分为垂体性和下丘脑性。

病因和发病机制

一、特发性生长激素缺乏性侏儒症 病因不明,可能由于下丘脑垂体及其胰岛素生长因子轴功能的异常,导致生长激素分泌不足,所引起 1/3 的患者为单纯性缺乏生长激素,2/3 的患者同时伴有垂体其他激素缺乏。

二,继发性生长激素缺乏性侏儒症 本病可继,发于下丘脑垂体肿瘤最常见者为颅咽管,瘤神经纤维瘤,颅内感染(脑炎,脑膜炎),肉芽肿,病变,创伤放射性损伤等均可影响下丘脑腺垂体功能,引起继发性生长激素,缺乏性侏儒症。

三,生长激素,不敏感综合征 本综合征由于靶细胞对饲料技术不敏感而引起的一种矮小症,本病多呈常染色体隐性遗传,其病因复杂多样,都作为生长激素受体基因病变,少数以后 GHR 信号转导障碍,胰岛素生长要因此基因突变或胰岛素样生长因子受体异常引起。

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