南通大学附属医院,成立于1911年,是一所省属综合性教学医院,被誉为苏中地区医疗保健中心。医院在治疗高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病方面具有显著优势。医院设有专门的氨基酸代谢病研究中心,配备先进的检测设备和专业的治疗团队。医院在临床常规开展介入治疗、微创手术等高新诊疗技术,为患者提供全面、精准的诊疗服务。南通大学附属医院以优美的环境、先进的设施、精湛的技术、温馨的服务,致力于为高苯丙氨酸血症患者提供优质的医疗保障。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。