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南通医学院附属医院早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]专家

简介:

南通大学附属医院由清末状元张謇先生创建于1911年,是一所省属综合性教学医院,苏中地区的医疗保健中心,1994年被卫生部首批评定为三级甲等医院,1998年被确定为国际紧急救援中心网络医院。医院位于南通市西寺路20号与濠河相邻,环境优美,设施先进。占地面积9.1万平方米,建筑面积153466平方米,开放床位2016张。拥有34个临床科室,17个医技科室,20个研究室、实验室。2013年门急诊155.95万人次;出院病人72183人次;手术33518台次。现有职工2800余名,其中正高级职称200人,享受国务院特殊津贴专家25人,博士生导师7人,硕士生导师208人。多年来,医院坚持以病人为中心的服务宗旨,注重内涵建设,夯实基础管理,改进医疗质量,提升服务水平,保障医疗安全,落实社会责任,赢得社会各界广泛认同,先后荣获全国卫生系统先进集体、全国医院管理年活动先进单位、全国医院文化建设先进单位、全国纪检监察纠风工作先进集体、全国模范职工之家、全国医药卫生系统创先争优活动先进集体、省卫生系统先进集体、省医院管理年活动先进单位、省、市文明单位、省卫生系统先进党组织、市民主评议政风行风先进单位、市无红包医院创建工作先进单位等荣誉,连续多年获得省厅直单位综合目标考核一等奖,病人满意度保持在较高水平。医院注重科技创新、人才培养。内科学、外科学为江苏省重点学科;手外科学为江苏省临床医学研究中心;手外科学、眼科学、神经病学为江苏省医学重点学科;眼科、检验科、普外科、骨科、消化内科、血液内科、心血管内科、神经内科、皮肤性病科、肾脏内科、呼吸内科、妇产科、急诊科、影像科、神经外科、耳鼻咽喉科、心胸外科、肿瘤科等18个专科为江苏省临床重点专科。医院被批准为国家级博士后科研工作站,临床医学为南通大学博士学位授权一级学科。拥有江苏省科教兴卫工程医学领军人才暨创新团队6个,医学重点人才4人;江苏省有突出贡献中青年专家3人;省333高层次人才培养工程第二层次培养对象4人、第三层次培养对象20人,江苏省青蓝工程创新团队1个;省六大人才高峰资助对象53人;市226高层次人才培养工程第一层次培养对象6人、第二层次培养对象19人、第三层次培养对象34人。临床常规开展介入治疗、微创手术、人工关节置换和亲子鉴定等高新诊疗技术。医院基础设施完备,达到基本现代化水平。住院环境温馨舒适,诊疗流程便捷合理。拥有3.0T核磁共振扫描仪、64排螺旋CT机、SPECT、全数字化多功能胃肠造影机、全数字化平板乳腺摄影机、准分子激光治疗仪、平板DSA、多功能数字摄影机(DR)、直线加速器等大型医疗仪器设备330余台。建设有放射科信息系统(RIS)、影像归档与传输系统(PACS)、实验室信息系统(LIS)和临床信息系统(CIS)等。医院分别与日本国半田市市立半田病院、德岛大学医学部及韩国釜山康安医院缔结为友好关系;同时与欧美国家医学界保持着广泛的国际交流与合作。百年传承,院古人新,医海浩瀚,百舸争流。作为苏中地区的医疗保健中心,通大附院秉承大医精诚,以宏慈善的院训精神,坚持以优美的环境、先进的设施、精湛的技术、温馨的服务为一方百姓的健康保驾护航。是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。病变部位主要在脊髓、小脑、脑干,故也称脊髓-小脑一脑干疾病,也称为脊髓小脑共济失调(spinocerehenar ataxia,SCAs)。,遗传:可有常染色体隐性遗传或显性遗传,偶尔有伴性遗传,多数患者有家族史。,全身,手术治疗,且无特效治疗,脊髓亚急性联合变性,患者可以适量的吃鸡蛋。鸡蛋中所含的蛋白质是天然食物中最优良的蛋白质之一,而蛋黄除富含卵磷脂外,还含有丰富的钙、磷、铁以及维生素A、D、B等。,脑脊液检查,CT,肌电图,脊柱MRI,。

王青欣 副主任医师

不孕不育,月经失调,反复流产

好评 100%
接诊量 48
平均等待 15分钟
擅长:不孕不育,月经失调,反复流产
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韩庆林 主任医师

擅长足踝脚踝畸形矫正,陈旧骨折创伤的治疗,踝关节运动损,跌打损伤,跌打扭伤等疾病治疗。

好评 -
接诊量 2
平均等待 -
擅长:擅长足踝脚踝畸形矫正,陈旧骨折创伤的治疗,踝关节运动损,跌打损伤,跌打扭伤等疾病治疗。
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王嘉伟 副主任医师

妇产科常见疾病的诊治,妇科炎症,妇科肿瘤,产科合并症:妊娠期糖尿病,孕期体重管理,妊娠合并宫颈功能不全,臀位外倒转,难产助产等。

好评 100%
接诊量 209
平均等待 15分钟
擅长:妇产科常见疾病的诊治,妇科炎症,妇科肿瘤,产科合并症:妊娠期糖尿病,孕期体重管理,妊娠合并宫颈功能不全,臀位外倒转,难产助产等。
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刘浩 副主任医师

小儿耳鼻喉科常见病的诊断及治疗,如小儿腺样体肥大引起的面部发育及因其引起的听力下降等常见病的诊疗等等;熟练开展常规手术,擅长对耳鼻喉科疑难杂症的诊疗。

好评 -
接诊量 12
平均等待 30分钟
擅长:小儿耳鼻喉科常见病的诊断及治疗,如小儿腺样体肥大引起的面部发育及因其引起的听力下降等常见病的诊疗等等;熟练开展常规手术,擅长对耳鼻喉科疑难杂症的诊疗。
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曹鑫 副主任医师

贫血,淋巴瘤,骨髓瘤,白血病等血液病的诊治

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:贫血,淋巴瘤,骨髓瘤,白血病等血液病的诊治
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张曙 主任医师

精通各系统肿瘤常规病理、术中冰冻、免疫组化及分子病理诊断,亚专科方向尤其擅长消化系统、头颈部及乳腺疾病病理诊断。

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接诊量 -
平均等待 -
擅长:精通各系统肿瘤常规病理、术中冰冻、免疫组化及分子病理诊断,亚专科方向尤其擅长消化系统、头颈部及乳腺疾病病理诊断。
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陈建乐 主任医师

擅长肺癌、食管癌、纵隔、胸壁疾病的诊断及微创手术治疗。近年来,致力于肺部小结节诊治及食管癌的微创治疗研究。尤其擅长单孔胸腔镜技术、胸腔镜肺段肺亚段切除术、全胸腹腔镜食管癌根治术。

好评 100%
接诊量 5
平均等待 -
擅长:擅长肺癌、食管癌、纵隔、胸壁疾病的诊断及微创手术治疗。近年来,致力于肺部小结节诊治及食管癌的微创治疗研究。尤其擅长单孔胸腔镜技术、胸腔镜肺段肺亚段切除术、全胸腹腔镜食管癌根治术。
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朱建炜 主任医师

股骨头坏死,膝关节骨关节炎,人工关节置换,复杂四肢骨折,关节镜治疗膝关节半月板,韧带损伤,骨肿瘤

好评 100%
接诊量 99
平均等待 3小时
擅长:股骨头坏死,膝关节骨关节炎,人工关节置换,复杂四肢骨折,关节镜治疗膝关节半月板,韧带损伤,骨肿瘤
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陈伟观 副主任医师

康复

好评 -
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擅长:康复
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罗镧 主任医师

擅长:各种老年内分泌、神经、心血管、呼吸、消化系统疾病的诊疗,主要包括:①认知功能障碍(阿尔兹海默病、血管性痴呆);②老年性糖尿病、原发性骨质疏松症、痛风及高尿酸血症;③冠心病、高血压、高血脂。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长:各种老年内分泌、神经、心血管、呼吸、消化系统疾病的诊疗,主要包括:①认知功能障碍(阿尔兹海默病、血管性痴呆);②老年性糖尿病、原发性骨质疏松症、痛风及高尿酸血症;③冠心病、高血压、高血脂。
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患友问诊

孩子三岁多才开始说话,韦氏智力测试结果是71分,CT显示侧脑室两边有异常信号,是否有其他异常症状?患者男性6岁
58
2024-11-07 02:52:45
我怀孕29周,胎儿小脑半球不对称,担心会影响智力和运动能力,想知道是否需要做羊水穿刺和如何治疗?
62
2024-11-07 02:52:45
3岁男孩语言发育迟缓,多动,正在接受脑循环加导平治疗,家长考虑使用小儿智力糖浆辅助治疗。
58
2024-11-07 02:52:45
我家有家族遗传病,轻微的表现为腿脚不方便,严重的会导致下肢瘫痪。小孩检查后说是缺磷,但大人从未去检查过。最近我注意到小孩的腿部有些变形,内翻。请问这是什么情况?
43
2024-11-07 02:52:45
患者咨询关于遗传代谢和自闭症的相关问题,包括是否需要再次进行基因检测和在要第三个孩子时的风险评估。
10
2024-11-07 02:52:45
7周大的儿童出现大脑半球间隙异常,通过核磁共振和头颅平扫的检查结果显示孩子存在发育迟缓、孤独症倾向以及语言落后等症状。
30
2024-11-07 02:52:45
2岁男孩语言表达能力弱,社交互动少,总是自己玩耍,出生时有黄疸史和发热惊厥史,头颅核磁共振显示正常。
16
2024-11-07 02:52:45
五周岁孩子语言发育迟缓、自闭症倾向,尿检显示壬二酸、庚二酸、辛二酸高,家长担忧是否为遗传代谢病,需要进一步检查和专业解答。
5
2024-11-07 02:52:45
怀孕的女性,羊水穿刺结果显示21三体综合征嵌合型,担心宝宝的智力问题和其他身体部位的影响。
46
2024-11-07 02:52:45
我的孩子有大前庭综合症,最近感冒、外伤后听力时好时坏,情绪不佳,今天早上完全听不到了,已经用药12天,求助于医生。
51
2024-11-07 02:52:45

科普文章

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在临床中,婴儿如果有弱智方面的问题,可能对于家人或者是父母的呼唤反应不明显,或者是用玩具逗小朋友的时候,对于外界的刺激也并没有一个正面的回应,或者是看起来婴儿给人一种不灵活或者是不灵动的感觉,不能像一般小朋友一样,对于外界的刺激给出一个及时的反应。

如果婴儿出现了这方面的问题,就有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头部方面的检查,头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还可以配合做康复治疗,比如说头部针灸治疗,认知功能训练,言语功能训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。早发现,早处理,这样预后要更好一点,如果时间都已经比较久了,那治疗效果也比较差的。

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在现实生活中,如果成年人有弱智的话,可能对于周围的人或者是物缺乏有效的判断能力,或者是对于周围的事情缺乏应有的反应能力,甚至会出现对于周围的人或者是物出现的记忆力丧失或者缺失方面的问题。

如果出现了这方面的问题,那就考虑为有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头方便的检查。头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,详细的了解一下头部里面的情况,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还需要配合做头部针灸,推拿等传统治疗,认知功能训练,站立训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。弱智方面的临床症状改善,恢复起来还是比较慢的,坚持治疗临床症状还是能够得到改善,要及时处理才行。

#智力缺欠#智力(精神)发育迟缓#精神发育迟滞
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孩子起的比别人家孩子早,睡的比别人晚,吃的比别人好,为什么智力缺不如别人家孩子?6大错误饮食习惯,占1条,孩子智力高不了,2个聪明食谱,让宝宝聪明起来。

 

孩子具有良好的饮食习惯对其体力及智力发育都很关健。但是,很多孩子却有一些不良的饮食习惯,这些习惯不仅对身体的成长不利,还会影响智力的发育,以下这几种饮食习惯就会严重影响他们的大脑健康。

 

 

错误的饮食习惯

 

1、不吃粗纤维的蔬菜

 

很多孩子平时吃得很少或不吃粗纤维的蔬菜,这会使大便在肠道中的停留时间过长,因而人体就会吸收其中的有毒物质。当这些有毒物质的量超过肝脏的解毒能力时,多余的部分就会通过血液进入大脑,侵害中枢神经,造成中枢神经中毒,导致记忆力下降,注意力分散,思维迟钝,久而久之将会影响智力发育。

 

2、蛋白质和维生素不足

 

儿童大脑的正常发育离不开充足的蛋白质和维生素,如果经常吃甜食和糖果,不仅会引起肥胖、糖尿病等病症,还会影响食欲,进而减少蛋白质及多种营养物质的摄取、导致大脑需要的营养物质摄人不足,影响智力。

  

3、不吃早餐

 

美国学者曾通过实验证明:在其条件相同的情况下,吃高蛋白早餐的孩子,其学习成绩要优于吃素食早餐的孩子,而不吃早餐的孩子,学习成绩会更差。所以父母们一定要重视孩子的早餐,让孩子的早餐尽量营养丰富,以保证孩子一天的生活和学习正常进行。

 

4、挑食、偏食

 

挑食、偏食容易造成孩子的营养不良,影响智力发育。如果能正常饮食,每餐都保证各种营养的充足,可以使身体内不缺乏某种或某些营养素。现代脑营养学家的研究已经证实,婴儿先天性营养不良可以造成智力障碍,而且这种障碍是不可逆的,会影响孩子一生的健康。

 

5、经常吃零食

 

除了一日三餐外,有的孩子常常会吃些零零碎碎的东西,这种习惯非常不好。经常吃零食,会让肠胃得不到正常的休息。肠胃累坏了,人就会感到肚子发胀,打饱嗝,时间久了甚至会破坏肠胃的消化功能,引起胃病,造成营养不良。许多爱吃零食的孩子看上去总是面黄肌瘦,没有精神,这就是营养不良的症状,长期如此,不仅影响身体发育,还影响大脑和精神的健康。

  

6、常吃含添加剂的食品

 

研究表明,孩子如果经常吃含有色素、防腐剂、糖等食品添加剂的点心、面包、汉堡、清凉饮料等方便食品,而又缺少维持健康必需的维生素、矿物质的摄入,时间久了,就有可能导致儿童性格的改变,影响大脑神经活动,使其注意力难以集中,忍耐力差,爱发脾气,性格固执,这都是由于食品中的添加剂造成的轻微脑功能障碍。

 

 

因此,要让孩子健康、聪明地成长,就要尽量减少添加剂食品的摄人,多吃绿色蔬菜和五谷杂粮,并注意补充钾、镁、碘等营养矿物质。

 

提高智力的食谱


镇静安神汤

原料:浮小麦50克,大枣10枚,甘草30克。

 

做法:用水1000毫升将三剂煎成一碗,每天睡前饮用;;也可以单独用大枣30克加白糖煎水,临睡前饮用。

 

功效:镇静神经,养心除烦,对神经衰弱、心烦不眠有特效。

 

桂圆鸡蛋汤

 

原料:龙眼肉50克,鸡蛋2个。

 

做法:将洁净的龙眼肉置于陶瓷煲中,加入适量水,放于光波炉内用小火炖煮30分钟,取出后加入打碎的鸡蛋调匀,再放入光波炉内用高火加热1分钟即可。

 

功效:补心益气,滋阴降火,强身健脑,对倦怠乏力、面色萎黄、失眠健忘等病症有疗效。

 

温馨提示


有些食品对大脑的健康有破坏作用,如含铅食品(主要包括爆米花、皮蛋、罐装食品或饮料等)、合铝食品(主要有油条、粉丝、凉粉等)和过多的甜食等,这些食物都会引起大脑疲劳,因此平时最好少吃。

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当地时间11月4日,3款医疗器械获批FDA,包括乳腺肿瘤评估、终末期肾病的血液透析和急性肺栓塞血栓切除。

AI工具可视化乳腺肿瘤大小,有助医生决策

SimBioSys是一家癌症护理相关的医学公司,宣布其TumorSight Viz获FDA批准,用于帮助乳腺外科医生制定治疗计划并改善患者预后。其具体功能包括:

3D可视化展示:显示肿瘤形状、大小、形态和位置。

准确的体积测量:用于评估保乳手术或乳房切除术方案。

肿瘤解剖特征测量:对关键解剖特征的测量来规划保乳手术的最佳手术结果。

更新的TumorSight Viz可以在几分钟内使用AI处理图像,还能实现对MRI图像的访问,并具有临床决策支持(CDS)功能,可告知医生治疗方案,帮助医生对早期乳腺癌手术决策。

终末期肾病在家就能血液透析,Quanta获FDA批准

Quanta Dialysis Technologies的Quanta透析系统FDA批准,用于家庭血液透析。Quanta成为唯一一家为终末期肾病(ESRD)患者提供高透析液流速 (500mL/min)系统的公司。

美国超过70%的透析机构目前未获得提供家庭血液透析(HHD)认证,几乎一半获得认证的透析机构又没有患者,这可能因为缺乏FDA批准的技术。

Quanta是唯一能够提供500mL/min高透析液流速的便携式血液透析系统,也能够以300mL/min的透析液流速提供更长时间、更慢的治疗。且具有专有的透析液纯化柱,每次治疗后无需消毒或除垢。

减少急性肺栓塞出血风险,新切除术系统获批IDE申请

Akura Medical是一家专注做重塑静脉血栓栓塞(VTE)的公司,宣布FDA已批准其研究设备IDE申请,以启动QUADRA-PE研究,评估Katana血栓切除术系统在急性肺栓塞(PE)患者中的作用。

这项研究由哥伦比亚大学医学中心的介入心脏病专家、重症监护和介入心脏病专家一起参与。关于静脉血栓栓塞,当前治疗的局限性包括:

1.溶栓药物:有出血风险、可能导致失血、难以到达目标位置。

2.机械取栓装置:有出血风险、需要在重症监护室监测、操作复杂、在症状缓解前治疗时间长、难以到达目标位置、不能应对高风险紧急情况。

Katana血栓切除术系统由4部分组成:

1.鞘管:促进在复杂血管结构中更顺畅地导航,能在不更换导管情况下进行造影剂注射。

2.高速盐水射流:能有效地破碎血栓,并防止导管堵塞,提高手术效率。

3.传感器:实时传递肺动脉压数据,以便了解手术进程。

4.控制台:显示血栓捕获情况和失血量,为医生提供信息。 

有了这样一款系统,一方面,有助于高效清除血栓,另一方面,医生只需单次操作,低剖面导管不穿过血栓,且能收集并分解较大的血栓。

参考来源:

1.https://simbiosys.com/tumorsight-plan/ 2.SimBioSys Achieves Second FDA Clearance for TumorSight™ Viz and Introduces TumorSight™ Clinical Decision Support for Breast Cancer Surgery 3.QUANTA™ DIALYSIS SYSTEM RECEIVES FDA CLEARANCE FOR HOME HEMODIALYSIS 4.AKURA MEDICAL SECURES FDA APPROVAL FOR US PIVOTAL TRIAL IN PULMONARY EMBOLISM

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