江苏大学附属医院(镇江市江滨医院),创建于1936年,前身是江苏省立医政学院附属医院,至今已有87年的历史,为江苏省卫健委直管医院、全市唯一的省属高校直属附属医院,承担医疗、教学、科研、公益四项中心任务。医院占地面积132亩,医用建筑面积18万平方米,核定床位1500张,年诊疗人次170余万,年出院病人6.5万人次。医院为国家卫健委冠脉诊疗及心律失常介入培训基地、脑卒中筛查与防治基地,国家住院医师规范化培训基地,国家药物临床试验机构,胸痛、心衰、房颤三大标准版中心通过国家认证。心血管内科为国家级临床重点专科,中医科为全国综合医院中医药工作示范单位。拥有肿瘤科、普外科、消化内科、内分泌代谢科、呼吸与危重症医学科、皮肤科、儿科、医学影像科等16个省级临床重点专科,妇产医学、新生儿医学为省妇幼健康重点学科,皮肤病学为“十四五”省医学重点学科建设单位,重点专学科数量和质量位居全市前列。医院在职职工2236人,其中医生人数达到678人,研究生学历占比75.8%;护理人员1014人,本科及以上学历占比89.5%;人才结构深入优化,床医比1:0.45,床护比1:0.67。目前共有博士117人,拥有省部级人才团队2个,省部级人才31人,市级人才148人;拥有高级职称600人,其中教授9人,副教授55人;博导22人,硕导112人。医院积极履行社会责任,半个多世纪以来,累计派出援藏29人、援疆10人、援陕86人、援非27人。一批批医援队员,传承大爱,使命在肩,用实际行动诠释着“敬佑生命、救死扶伤、甘于奉献、大爱无疆”的崇高职业精神。医院开展本科生、研究生、进修生、住院医师规范化培训等医学教育和培训,是江苏大学临床教学基地,与第一临床医学院实行一体化管理,现有4个学系,24个2级教研室,13个3级教研室。医院为江苏江滨医疗集团核心医院,共有成员单位10家;牵头成立镇江市胸痛救治联盟、新生儿危急重症救治联盟等5个市级专科专病联盟;先后与镇江及周边20余家医院建立对口协作关系。医院充分发挥全市首家互联网医院的技术优势,线上线下相融合,提供优质高效的互联网诊疗服务,并积极推进“互联网+医联体”建设,先后建立8家互联网医院接诊点。医院获得全国改善医疗服务示范医院、全国改善医疗服务先进典型医院、全国临床合理用药示范基地、江苏省平安示范医院、江苏省医院医保工作先进医院、省属高校部门决算先进单位等多项荣誉,荣膺亚洲医院管理奖、镇江市市长质量奖等多项奖项,荣登2022届中国医院竞争力地级城市医院HIC60强,连续两年在国家卫健委公立医院绩效考核中获评A等级,位居全国前列,领跑全市三级公立医院。风正潮平,自当破浪扬帆。江大附院将始终坚持以人民健康为中心,紧扣高水平、研究型、国际化一流大学附属医院、一流三甲综合医院建设目标,全面推进医院高质量发展,不断增强人民群众看病就医获得感,为健康中国建设贡献力量。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。,1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血) β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血) 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。,血液,0,缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化,无,根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。,。