淄博市妇幼保健院是一所集医疗、科研、教学、预防保健为一体,具有三级甲等资质的妇幼保健院。医院致力于为广大妇女儿童提供优质的医疗服务。在高苯丙氨酸血症这一常见的氨基酸代谢病领域,淄博市妇幼保健院具有丰富的诊疗经验。医院设有专门的儿童遗传代谢病诊疗中心,由经验丰富的专家团队负责高苯丙氨酸血症的筛查、诊断及治疗。凭借先进的诊疗技术和设备,淄博市妇幼保健院为患者提供精准、高效的医疗服务,助力患者战胜疾病,重拾健康生活。淄博市妇幼保健院,关爱母婴健康,守护生命成长!高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。